„Ha egy ilyen kisgyerek szteroidot szed, nem fog annyira nőni” - pedig Márknál és sorstársainál az állam csak ezt támogatja, a génterápiát nem
Legyenek megfizethető áron elérhetők Magyarországon is azok a kezelések, amik megmenthetik a Duchenne-féle izomsorvadással élő gyerekek életét – ezt szeretnék elérni az érintett szülők.
A legmodernebb, a betegséget megállító génterápia jelenleg csak külföldön elérhető, és több, mint egymilliárd forintba kerül. A Belügyminisztérium szerint ha az Európai Gyógyszerhatóság engedélyezi a forgalmazást, akkor lesz lehetőség a terápia hazai alkalmazásával kapcsolatos döntésre.
Egyévesen nem tudott kiszállni a babakocsiból - ez volt az egyik jel, amelyből a most hatéves Márk szülei észrevették, hogy valami baj van a fiukkal. Kiderült, hogy a gyerek Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Most szteroiddal kezelik. Magyarországon ez az egyetlen terápia, amit az állam támogat.
Pénzes Csaba, az apuka: "Ha egy ilyen kisgyerek szteroidot szed, nem fog annyira nőni, a csontoknak árt, a látásnak árt, és ezer más módon árt a gyerekeknek."
A Duchenne-féle izomsorvadás szinte kizárólag a fiúkat érinti, és eddig halálosnak számított. A gyerekek tinédzser korukra ágyhoz kötötté váltak, és mindössze 20-30 évig élhettek. Nemrég azonban megjelent egy génterápiás kezelés, amely megállíthatja a folyamatot, ha a gyerek még tud járni. Ez azonban csak külföldön elérhető, és több, mint egymilliárd forintba kerül.
“Mi voltunk az elsők, akik bátorságot vettek, és belevágtak ebbe az egészbe"
Kruchsó Anikó kisfia, Ádin volt az első, aki Dubajban megkapta az életmentő génterápiás kezelést. Egy alapítványon keresztül gyűjtötték össze az árát. Az anya szerint a kisfiú azóta nagyon sokat fejlődött.
Kruchsó Anikó:
“Csak egyszer kaphatja meg, utána úgymond mint egy vírusnál, ellenáll a szervezte, szóval csak egyszer kaphatja meg. Azt viszont nem lehet tudni, hogy ez meddig, hány éves koráig lesz hatásos, meddig fejlődik, és mennyi ideig tartja meg egy szinten.”
Jelenleg több száz gyereket érinthet a betegség Magyarországon, pontos számot nem tudni. A szülők rendszeresen tartanak közös beszélgetéseket, egymásnak próbálnak segíteni, tanácsokat és erőt adni.
Sági Judit társszervező, az egyik érintett szülő, azt mondja, azt szeretnék elérni, hogy Magyarországon is elérhetők legyenek a legmodernebb kezelések, megfizethető áron:
"Az összes szülőnek szerintem az a közös célja, hogy maradhassunk Magyarországon ezzel a problémával, és ne kelljen elköltöznünk akár egy jobb szteroidért, akár a terápiáért."
A Belügyminisztérium a híradónak azt írta, hogyha az európai gyógyszerhatóság engedélyezi a forgalmazást, akkor lesz lehetőség a terápia hazai alkalmazásával kapcsolatos döntésre.
A legmodernebb, a betegséget megállító génterápia jelenleg csak külföldön elérhető, és több, mint egymilliárd forintba kerül. A Belügyminisztérium szerint ha az Európai Gyógyszerhatóság engedélyezi a forgalmazást, akkor lesz lehetőség a terápia hazai alkalmazásával kapcsolatos döntésre.
Egyévesen nem tudott kiszállni a babakocsiból - ez volt az egyik jel, amelyből a most hatéves Márk szülei észrevették, hogy valami baj van a fiukkal. Kiderült, hogy a gyerek Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. Most szteroiddal kezelik. Magyarországon ez az egyetlen terápia, amit az állam támogat.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Közel 400 ezer emberen végzett vizsgálat szerint a napi multivitamin nemcsak haszontalan, de az elején még növelheti is a halál kockázatát
A kutatás több mint 20 éven át követte a résztvevőket. Az eredmények megkérdőjelezik a széles körben elterjedt gyakorlatot, miszerint a vitaminpótlás „életbiztosítás”.
Minden reggeli mellett ott a kis tabletta, az egészség apró, színes ígérete. Sokan egyfajta biztosításként tekintenek a napi multivitaminra a rohanó életmód és a nem mindig tökéletes étrend mellett, a hosszabb élet reményében. Egy nagyszabású kutatás azonban komolyan megkérdőjelezi ezt a gyakorlatot.
A JAMA Network Open című rangos orvosi szaklapban megjelent elemzés három nagy amerikai egészségügyi felmérés adatait vonta össze, összesen 390 124, alapvetően egészséges felnőtt több mint két évtizedes követésével. A tudósok arra jutottak, hogy
a napi multivitamin-használat nem járt együtt az összhalálozás csökkenésével, sem a leggyakoribb halálokok – mint a rák, a szív- és érrendszeri vagy az agyi érkatasztrófák – esetében.
A vizsgálat erejét a hatalmas minta és a rendkívül alapos módszertan adja. A szakemberek nem elégedtek meg egyetlen adatfelvétellel; a résztvevők kiegészítő-használatát két különböző időpontban is felmérték, és a követési időszak egyes esetekben a 27 évet is elérte. A statisztikai elemzések során különös gondot fordítottak arra, hogy kiszűrjék az olyan torzító tényezőket, mint a dohányzás, a testtömegindex, a fizikai aktivitás vagy az étrend minősége. Ezzel igyekeztek elkerülni a két leggyakoribb csapdát: egyrészt azt, hogy az eleve egészségtudatosabb emberek szednek vitamint, és valójában az életmódjuk, nem pedig a tabletta védi őket; másrészt azt a fordított helyzetet, amikor valaki épp azért kezd el kiegészítőket használni, mert már valamilyen betegségben szenved.
Az eredmények leginkább megdöbbentő része a számokban rejlik.
A napi multivitamint szedők körében a követési időszak első felében a statisztikai modellek szerint 4 százalékkal magasabb volt a halálozás kockázata, mint a vitamint nem használók körében.
Bár ez a hatás a követés második felére statisztikailag már nem volt kimutatható, a legfontosabb üzenet az, hogy semmilyen élethosszt növelő előnyt nem sikerült igazolni. A megállapítások szakértői körökben is élénk visszhangot váltottak ki. „Nem látunk előnyt a multivitaminok szedésében” – szögezte le Dr. Céline Gounder, a KFF Health News közegészségügyi főszerkesztője a CBS Newsnak nyilatkozva.
Mások még élesebben fogalmaztak. „A multivitaminok túl sokat ígérnek és keveset adnak” – mondta a The GuardiannekNeal Barnard, a George Washington Egyetem orvosa és a tanulmányhoz fűzött kommentár társszerzője. Az étrend-kiegészítő ipar képviselői másként látják a helyzetet. „A halálozási arányok önmagukban való elemzése nem ismeri el a multivitamin-használat egészségügyi előnyeinek skáláját” – áll a Council for Responsible Nutrition iparági szervezet közleményében.
A korai időszakban tapasztalt, enyhén emelkedett kockázatot több tényező magyarázhatja. Az egyik lehetséges ok a fordított okozatiság: elképzelhető, hogy sokan éppen akkor kezdenek el multivitamint szedni, amikor már valamilyen diagnosztizálatlan egészségügyi problémájuk van. Egy másik, aggasztóbb lehetőség a potenciális biológiai ártalom. Korábbi, nagy kockázatú csoportokban – például erős dohányosok körében – végzett
klinikai vizsgálatok már kimutatták, hogy bizonyos vitaminok, mint például a béta-karotin nagy dózisú pótlása, paradox módon növelheti a tüdőrák és az összhalálozás kockázatát.
Fontos hangsúlyozni, hogy a tanulmány eredményei az általános, egészséges felnőtt lakosságra vonatkoznak, és nem jelentik azt, hogy a vitaminpótlás soha, senkinek nem indokolt. Dokumentált hiányállapotok esetén, például B12-vitamin-hiányban, a célzott pótlás elengedhetetlen. Ugyanígy, speciális élethelyzetekben is szükség lehet kiegészítőkre. Az amerikai járványügyi hivatal például minden fogamzóképes korú nőnek napi 400 mikrogramm folsav bevitelét javasolja a velőcsőzáródási rendellenességek megelőzése érdekében.
A mostani kutatás jól illeszkedik a korábbi szakmai állásfoglalások sorába. Az Egyesült Államok Megelőző Szolgáltatásokat Értékelő Munkacsoportja már 2022-ben is arra a következtetésre jutott, hogy nincs elegendő bizonyíték a multivitaminok szív- és érrendszeri betegségeket vagy rákot megelőző hatására. Ugyanakkor az éremnek van másik oldala is. Míg a halálozásra a multivitaminoknak nincs jótékony hatásuk, más területeken szerény előnyöket már kimutattak. A COSMOS nevű vizsgálatsorozat például
idősebb felnőtteknél a memóriára és az általános kognitív funkciókra gyakorolt enyhe pozitív hatásról számolt be.
A megfigyeléses vizsgálatból ok-okozati összefüggést nem lehet teljes bizonyossággal levonni. A résztvevők által szedett multivitaminok összetétele és dózisa márkánként eltérő lehetett, az adatok pedig önbevalláson alapultak. A minta is főként középkorú és idősebb amerikai felnőttekből állt, így az eredmények más korcsoportokra vagy populációkra nem feltétlenül általánosíthatók. A szakértők egyetértenek abban, hogy a legfontosabb a zöldségekben, gyümölcsökben, teljes kiőrlésű gabonákban és hüvelyesekben gazdag, változatos étrend, a dohányzás elhagyása és a rendszeres testmozgás. A kiemelkedően nagy amerikai elemzés végkövetkeztetése világos: a napi multivitamin általános, halálozást csökkentő biztosítást nem ad.
Minden reggeli mellett ott a kis tabletta, az egészség apró, színes ígérete. Sokan egyfajta biztosításként tekintenek a napi multivitaminra a rohanó életmód és a nem mindig tökéletes étrend mellett, a hosszabb élet reményében. Egy nagyszabású kutatás azonban komolyan megkérdőjelezi ezt a gyakorlatot.
A JAMA Network Open című rangos orvosi szaklapban megjelent elemzés három nagy amerikai egészségügyi felmérés adatait vonta össze, összesen 390 124, alapvetően egészséges felnőtt több mint két évtizedes követésével. A tudósok arra jutottak, hogy
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Lehet, hogy a lábujjaik mutatják meg először, hogy baj van.
Az alattomosan emelkedő vércukor finom érzészavarokkal és apró mozgásbeli nehézségekkel jelentkezhet. Ott, ahol a legkönnyebb nem észrevenni.
A cukorbetegség ugyanis rendszerint lassan, észrevétlenül alakul ki, feltűnő tünetek nélkül. A tartósan magas vércukorszint azonban hosszú távon súlyos idegkárosodást okozhat.
Ezt az állapotot diabéteszes neuropátiának nevezik, és leggyakrabban a lábakat érinti, mert az idegek itt a leghosszabbak, ezért a legérzékenyebbek a károsodásra.
Az idegkárosodás következtében az érintettek zsibbadást, bizsergést, égő érzést, vagy az izmok gyengülését tapasztalhatják.
Sokan nem is gondolnak rá, de ha valaki nehezen tudja külön mozgatni a lábujjait, vagy gyengébbnek érzi őket, az már az izomműködés zavarára utalhat, amit diabéteszes idegkárosodás is okozhat.
A diabéteszes idegkárosodás egyik leggyakoribb és legveszélyesebb tünete, amikor az érintettek kevésbé érzik a fájdalmat, a hőmérsékletet vagy a nyomást a lábukban.
Ez azért különösen kockázatos, mert a kisebb sérülések vagy sebek teljesen észrevétlenek maradhatnak, ami súlyos fertőzésekhez vezethet.
A panaszok gyakran fokozatosan súlyosbodnak, és idővel más tünetek is megjelenhetnek, például éjszakai lábfájdalom, égő vagy szúró érzés, illetve járás közbeni bizonytalanság. Ha valaki a lábujjai mozgásának megváltozását, zsibbadást vagy bármilyen érzészavart tapasztal, azonnal érdemes orvosi vizsgálatot kérni.
Különösen sürgős a helyzet, ha nem gyógyuló seb vagy fekély jelenik meg a lábon, fertőzés jelei mutatkoznak, esetleg hirtelen erős fájdalom, gyengeség vagy jelentős érzéskiesés lép fel. A diagnózis általában vérvizsgálattal, például az A1C érték mérésével, valamint neurológiai vizsgálattal történik, ahol az orvos egy speciális eszközzel, úgynevezett monofilamentummal ellenőrzi a védőérzést, továbbá a reflexeket és a keringést.
Jelenleg sajnos még nincsen olyan kezelés, ami a már kialakult idegkárosodást visszafordítaná, ezért a megelőzés és a vércukorszint szigorú kontrollja a legfontosabb.
A fájdalmas tünetekre azonban léteznek hatékony, egyénre szabott gyógyszerek. A kezelés alapja tehát a vércukorszint megfelelő szinten tartása, ami lassíthatja a további romlást. A mindennapokban kulcsfontosságú a rendszeres otthoni lábellenőrzés: a bőr és a körmök átvizsgálása, valamint a cipő belsejének ellenőrzése.
A cukorbetegeknek javasolt az évenkénti átfogó lábvizsgálat, a magasabb kockázatú csoportba tartozóknak – például akiknek lábdeformitásuk van, dohányoznak, vagy korábban volt már fekélyük – pedig ennél is sűrűbb kontroll szükséges.
Furcsa, hálószerű kiütés jelent meg a bőrödön? Egy ártalmatlannak hitt szokás állhat a háttérben
A bőrünk így tiltakozik a laptopból vagy ülésfűtésből áradó folyamatos hő ellen. Ha nem hagyjuk abba, a folt maradandóvá válhat, sőt, bőrrák is kialakulhat.
Aki esténként az ölében tartja a laptopját, bekapcsolja az ülésfűtést vagy melegítőpárnával melegíti magát, könnyen lehet, hogy észrevétlenül „lassan süti” a bőrét.
Orvosok egyre gyakrabban hívják fel a figyelmet a „pirított bőr szindrómának” nevezett jelenségre, amely ezekből a mindennapos szokásokból fakadhat, és ritka esetekben komolyabb bajt is okozhat.
Az orvosi szaknyelvben erythema ab igne néven ismert állapotot a bőr tartós, ismétlődő, alacsony fokú hőhatása vagy infravörös sugárzása okozza.
A jelenségre egy TikTok-videóban hívta fel a figyelmet Dr. Joe Whittington, aki szerint az emberek lényegében „lassan megsütik” magukat az állandó hőforrásokkal. A jellegzetes tünet egy vörösesbarna, hálószerű elszíneződés, amely az érintett bőrfelületen alakul ki – írta a LADbible.
Ez akkor történik, amikor a bőröd túlságosan meghitt viszonyba kerül az állandó hőforrásokkal – például egy melegítőpárnával vagy hősugárzóval.
Sokan azt gondolnák, hogy az ilyen hőhatás égési sérülést okoz, de valójában nem erről van szó. A kiütést kiváltó hőmérséklet nem elég magas ahhoz, hogy megégessen, de kitágíthatja a bőr alatti felszíni ereket.
Ez okozza idővel a bőr elszíneződését. A tipikus modern kiváltók közé tartozik a laptop, a melegítőpárna, az elektromos takaró, a hősugárzó, az ülésfűtés és a melegvizes palack is.
Dr. Joe szerint a bőrünk ilyenkor azt üzeni: „Hé, nem vagyok gofrisütő.”
Ha a hőhatás megszűnik, a kiütés általában hetek alatt lassan elhalványul. „De ha továbbra is lassan ‘sütögeted’ magad, az valójában károsíthatja a bőrödet és az ereket, és a kiütés tartóssá válhat. Sőt, egyes esetekben bőrrákkal is összefüggésbe hozták” – tette hozzá a szakértő.
Bár a rák kockázata nem gyakori, szakértők szerint a tartós hőhatás a bőrsejtekben daganatos elváltozásokat indíthat el, például laphámrákot, Merkel-sejtes karcinómát vagy bőrlimfómát.
Bár a rák nem gyakori szövődménye a ‘pirított bőr szindrómának’, fontos, hogy minden észlelt bőrváltozásról beszélj szakorvossal.
A megelőzés egyszerű: csökkentsük a hőforrás intenzitását és a használat idejét, vagy tegyünk fizikai akadályt a bőr és a melegedő eszköz közé. Ha a laptop a probléma, tegyél közéd és a készülék közé ölbe helyezhető asztalt vagy más védőréteget.
A kiütésnek hetek alatt halványodnia kell. Ha nem, fordulj orvoshoz!
Aki esténként az ölében tartja a laptopját, bekapcsolja az ülésfűtést vagy melegítőpárnával melegíti magát, könnyen lehet, hogy észrevétlenül „lassan süti” a bőrét.
Orvosok egyre gyakrabban hívják fel a figyelmet a „pirított bőr szindrómának” nevezett jelenségre, amely ezekből a mindennapos szokásokból fakadhat, és ritka esetekben komolyabb bajt is okozhat.
Az orvosi szaknyelvben erythema ab igne néven ismert állapotot a bőr tartós, ismétlődő, alacsony fokú hőhatása vagy infravörös sugárzása okozza.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Halálos páros az ágyban: drámaian megnöveli a szívbetegség kockázatát az inszomnia és az alvási apnoe
Egy kutatás egymillió ember adatait elemezve jött rá a veszélyes összefüggésre. Az eredmények szerint a két állapot nemcsak egymás mellett létezik, hanem felerősíti egymás hatását.
Amikor az inszomnia és az alvási apnoe találkozik, a szív fizeti meg az árát. Egy friss, csaknem egymillió veterán adatait elemző kutatás szerint az együtt jelentkező alvászavarok drámaian növelik a magas vérnyomás és a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát – írja a ScienceDaily. A Yale School of Medicine kutatói kimutatták, hogy a két állapot nem csupán együtt létezik, hanem kölcsönhatásba lépve fokozza a szív terhelését.
Egészséges alvás közben a szív és az erek időt kapnak a pihenésre, a regenerálódásra és az újrahangolásra.
Ha azonban az alvást gyakori felébredések, rövidebb alvásidő vagy légzéskimaradások ismételten megzavarják, a szív- és érrendszer elveszíti a létfontosságú helyreállási időt. Az orvosok általában különálló rendellenességként diagnosztizálják és kezelik az inszomniát és az obstruktív alvási apnoét, pedig a két állapot gyakran együtt jár.
„Az egyiket kezelni, miközben a másikat figyelmen kívül hagyjuk, kicsit olyan, mint kimerni a vizet a csónakból anélkül, hogy befoltoznánk a léket” – mondja Allison Gaffey, a tanulmány első szerzője.
Szerinte a tartós alvásproblémákat nem szabad apró bosszúságként elintézni. „Idővel mérhető terhet ró a kardiovaszkuláris rendszerre” – teszi hozzá.
A kutatás egyik fő célja az volt, hogy kiderüljön, a megelőzésnek lehet-e még érdemi hatása.
„Arra voltunk kíváncsiak, hogy a két állapot együttes fennállása számít-e a kardiovaszkuláris kockázati pálya korai szakaszában, nem pedig évtizedekkel később, amikor a betegség már kialakult” – magyarázza Gaffey.
„Az alvás életünk minden egyes részére hatással van. Gyakran elhanyagoljuk, pedig rendkívül fontos hatása van az életünkre” – hangsúlyozza Andrey Zinchuk, a tanulmány rangidős szerzője.
A kutatók azt javasolják, hogy az alvást a többi fő kardiovaszkuláris kockázati tényezőhöz hasonlóan rendszeresen értékeljék, az inszomniát és az alvási apnoét pedig ne elkülönítve, hanem együtt mérjék fel.
Azoknál a felnőtteknél, akiknél az inszomnia és az obstruktív alvási apnoe egyszerre van jelen, lényegesen magasabb a magas vérnyomás és a szív- és érrendszeri betegség kockázata, mint azoknál, akiknél csak az egyik állapot áll fenn.
Amikor az inszomnia és az alvási apnoe találkozik, a szív fizeti meg az árát. Egy friss, csaknem egymillió veterán adatait elemző kutatás szerint az együtt jelentkező alvászavarok drámaian növelik a magas vérnyomás és a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát – írja a ScienceDaily. A Yale School of Medicine kutatói kimutatták, hogy a két állapot nem csupán együtt létezik, hanem kölcsönhatásba lépve fokozza a szív terhelését.
Egészséges alvás közben a szív és az erek időt kapnak a pihenésre, a regenerálódásra és az újrahangolásra.
Ha azonban az alvást gyakori felébredések, rövidebb alvásidő vagy légzéskimaradások ismételten megzavarják, a szív- és érrendszer elveszíti a létfontosságú helyreállási időt. Az orvosok általában különálló rendellenességként diagnosztizálják és kezelik az inszomniát és az obstruktív alvási apnoét, pedig a két állapot gyakran együtt jár.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
