Hogyan lehet megtudni, hogy van-e genetikai kockázata az Alzheimer-kórnak?
A hír azután érkezett, hogy Chris Hemsworth genetikai tesztek során megtudta, hogy az APOE4 génvariáns két változata is megtalálható a genomjában, ami az Alzheimer-kór, a demencia leggyakoribb formájának megnövekedett esélyével jár. A Thor 39 éves sztárja nem számolt be semmilyen tünetről, de azt mondta a Vanity Fairnek, hogy a lehető legnagyobb mértékben a kockázat csökkentésére szeretne összpontosítani.
Mi az APOE4?
A The New York Times röviden összefoglalja, amit tudni kell. Az APOE gén fontos egy olyan fehérje kialakulásához, amely segíti a koleszterin szállítását a véráramban. Közel 30 évvel ezelőtt a tudósok megtudták, hogy az APOE befolyásolja az Alzheimer-kór kialakulásának esélyeit is.
A génnek három változata van, amelyek mindegyike különböző kockázatot jelent. Úgy tűnik, hogy az APOE2 variánsban szenvedő embereknél csökkent az Alzheimer-kór kockázata, az APOE3 variáns, ami a leggyakoribb típus "semleges", ami azt jelenti, hogy nem növeli vagy csökkenti a kockázatot,
Mindenkinél két változata van a génnek, az egyik az anyjától, a másik az apjától öröklődik.
Az emberek mintegy 25 százaléka hordoz egy APOE4-et, ami két-háromszorosára növeli az Alzheimer-kór kialakulásának esélyét. Az emberek további 2-3 százalékának két példánya van az APOE4-ből, ahogy Hemsworthnek is. Ez nagyjából 10-szer nagyobb kockázattal jár.
A tudósok nem tudják pontosan, hogy a koleszterin megkötésében részt vevő gén miért játszik ilyen nagy szerepet az Alzheimer-kórban. Lehetséges, hogy a koleszterinszint változása károsíthatja az agysejteket vagy gyulladást okozhat az agyban, ami demenciához vezethet.
Az APOE4 génvariáns, akár egy, akár két példányban, nem feltétlenül jelenti azt, hogy az Alzheimer-kór elkerülhetetlen. Bizonyos állapotokat, például a Huntington-kórt, közvetlenül egy specifikus génmutáció okozza. Az Alzheimer-kór és az APOE4 viszont nem így működik.
Néhány ilyen génvariánssal rendelkező embert soha nem diagnosztizálnak a betegséggel, ugyanakkor sok APOE4 nélküli embernél is Alzheimer-kór alakul ki.
Hogy tudhatja meg, hogy van-e APOE4 változata?
Ha érdekli az állapota, elvégeztethet egy speciális genetikai tesztet, ami az APOE4 változatra is tud szűrni. Azonban az Alzheimer-kór szakértői erősen megosztottak abban, hogy a gén tesztelése hasznos-e a legtöbb ember számára.
„Általában a klinikai gyakorlatomban lebeszélem az embereket arról, hogy elvégezzék a tesztet” - mondta Dr. Gary Small, a New Jersey-i Hackensack Egyetem Orvosi Központjának pszichiátriai elnöke.
„így a genetikai teszt elvégzése nem fog sokkal többet mondani.”