EGÉSZSÉG
A Rovatból

Hogyan lehet megtudni, hogy van-e genetikai kockázata az Alzheimer-kórnak?

Chris Hemsworth nemrég elárulta, hogy hajlamos a demenciára. Így tudhatja meg, hogy veszélyben van-e, és mit kell tennie, ha igen.

Link másolása

A hír azután érkezett, hogy Chris Hemsworth genetikai tesztek során megtudta, hogy az APOE4 génvariáns két változata is megtalálható a genomjában, ami az Alzheimer-kór, a demencia leggyakoribb formájának megnövekedett esélyével jár. A Thor 39 éves sztárja nem számolt be semmilyen tünetről, de azt mondta a Vanity Fairnek, hogy a lehető legnagyobb mértékben a kockázat csökkentésére szeretne összpontosítani.

Mi az APOE4?

A The New York Times röviden összefoglalja, amit tudni kell. Az APOE gén fontos egy olyan fehérje kialakulásához, amely segíti a koleszterin szállítását a véráramban. Közel 30 évvel ezelőtt a tudósok megtudták, hogy az APOE befolyásolja az Alzheimer-kór kialakulásának esélyeit is.

A génnek három változata van, amelyek mindegyike különböző kockázatot jelent. Úgy tűnik, hogy az APOE2 variánsban szenvedő embereknél csökkent az Alzheimer-kór kockázata, az APOE3 variáns, ami a leggyakoribb típus "semleges", ami azt jelenti, hogy nem növeli vagy csökkenti a kockázatot,

de az APOE4 variáns növeli a betegség kockázatát.

Mindenkinél két változata van a génnek, az egyik az anyjától, a másik az apjától öröklődik.

Az emberek mintegy 25 százaléka hordoz egy APOE4-et, ami két-háromszorosára növeli az Alzheimer-kór kialakulásának esélyét. Az emberek további 2-3 százalékának két példánya van az APOE4-ből, ahogy Hemsworthnek is. Ez nagyjából 10-szer nagyobb kockázattal jár.

A tudósok nem tudják pontosan, hogy a koleszterin megkötésében részt vevő gén miért játszik ilyen nagy szerepet az Alzheimer-kórban. Lehetséges, hogy a koleszterinszint változása károsíthatja az agysejteket vagy gyulladást okozhat az agyban, ami demenciához vezethet.

Az APOE4 génvariáns, akár egy, akár két példányban, nem feltétlenül jelenti azt, hogy az Alzheimer-kór elkerülhetetlen. Bizonyos állapotokat, például a Huntington-kórt, közvetlenül egy specifikus génmutáció okozza. Az Alzheimer-kór és az APOE4 viszont nem így működik.

A gén csak egy tényező, amely hozzájárul az emberek kockázatához.

Néhány ilyen génvariánssal rendelkező embert soha nem diagnosztizálnak a betegséggel, ugyanakkor sok APOE4 nélküli embernél is Alzheimer-kór alakul ki.

Hogy tudhatja meg, hogy van-e APOE4 változata?

Ha érdekli az állapota, elvégeztethet egy speciális genetikai tesztet, ami az APOE4 változatra is tud szűrni. Azonban az Alzheimer-kór szakértői erősen megosztottak abban, hogy a gén tesztelése hasznos-e a legtöbb ember számára.

„Általában a klinikai gyakorlatomban lebeszélem az embereket arról, hogy elvégezzék a tesztet” - mondta Dr. Gary Small, a New Jersey-i Hackensack Egyetem Orvosi Központjának pszichiátriai elnöke.

Ha a családban előfordult demencia, akkor feltételeznie kell, hogy fokozott kockázata van,

„így a genetikai teszt elvégzése nem fog sokkal többet mondani.”


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Címlapról ajánljuk


EGÉSZSÉG
A Rovatból
Három évig nem vették észre a magyar orvosok, hogy mi baja van, Ausztriában egyből megműtötték
Nyolchónapos antibiotikum-kúra, több pszichiáter, nőgyógyász és urológus sem segített. Végül Bécsben derült ki, hogy mi baja van valójában.

Link másolása

Három évig nem vették észre a magyar orvosok, hogy mi baja van egy betegnek, akit Ausztriában azonnal megműtöttek, írja az ATV. Zinner Kármen évekig szenvedett a fájdalomtól, de nem volt pénze magánorvosra és specialistára, ezért szakorvos helyett pszichiátriára küldték azzal, hogy krónikus fájdalomszindrómában szenved.

Végül osztrák férje miatt eljutott egy bécsi kórházba, ahol kiderült, hogy mi baja van.

„El kellett távolítani a méhet, a petevezetéket. A vastagbél utolsó szakaszát teljesen benőtte az endometriózis, teljesen le kellett fejteni róla, olyan görcsöket okozott, hogy menni nem bírtam” – mondta a Heti Naplónak az asszony, akit itthon a pszichiátereken kívül nőgyógyász és urológus is kezelt, de eredménytelenül. Még egy nyolchónapos antibiotikum-kúrát is felírtak neki.

Rékassy Balázs egészségügyi szakértő szerint az ilyen esetek mögött a túlterheltség áll:

„Lehetek szerencsés és kerülhetek egy olyan orvoshoz, aki pihent és tud velem foglalkozni, és kerülhetek egy olyanhoz, aki nem ért ahhoz az esethez, fáradt, elfoglalt, szétesik. Mindez látszik is a magyar lakosság egészségügyi állapotán. Látványsürgősségi gyógyítást csinálunk és azt is későn” – mondta a szakember.

Az ATV megjegyzi, hogy jelenleg még mindig kétszer akkora – mintegy 48 ezer – a műtétre várakozók száma, mint a koronavírus-járvány előtt volt. Az akkor képződött hátrányt azóta sem sikerült ledolgozni.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Müller Cecília: akár szankciókat is be lehetne vetni, hogy többen vegyenek részt egészségügyi szűréseken
Az országos tiszti főorvos azt mondta, az emlőrák, a vastagbélrák és a méhnyakrák kiszűrésére irányuló népegészségügyi szűrőprogramban növelnék a részvételi hajlandóságot.

Link másolása

Müller Cecília országos tiszti főorvos a Magyar Nemzetnek azt mondta, hogy a nemrég létrehozott Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) a szervezett szűrések esetében a célcsoportok és a vizsgálati módszerek felülvizsgálatát, és új, de már pilot-jelleggel kipróbált népegészségügyi célú szűrések bevezetését javasolja.

Müller szerint azért, a szűréseken többen vegyenek részt, napirendre kell tűzni a szankcionálás lehetőségének kérdését. Ugyanakkor hozzátette, a szakma ebben még nem alakított ki egyértelmű álláspontot nemzetközi szinten sem.

Az országos tiszti főorvos azt mondta, elsősorban a három nagy szervezett népegészségügyi szűrőprogramban, azaz az emlőrák, a vastagbélrák és a méhnyakrák kiszűrésére irányuló programban növelnék a részvételi hajlandóságot.

„Gyakori megbetegedésekről beszélünk, melyek későn felfedezve nagy számban elhalálozással végződnek, viszont ezeknél egy adott időintervallumon belül még időben be tudunk avatkozni, hogy elkerüljük a betegség súlyos kimenetelét. Tudjuk jól, hogy lassan fejlődő betegségekről van szó, tehát ha időben fedezik fel a problémát, akkor teljes gyógyulás várható” – mondta Müller Cecília.

Hozzátette, a méhnyakrák esetében a jövőben szeretnének a HPV-alapú szűrésre áttérni, mert gyakorlatilag nincs méhnyakrák HPV-fertőzés nélkül, míg az emlőszűrés esetében a jelenlegi 45–65 helyett 40–70 évre változtatnák a korhatárt.

Az országos tiszti főorvos azt mondta, a szűrés arról szól, hogy a magukat egészségesnek érző, tünetmentes, átlagos kockázatú embereket keressenek fel bizonyos életkorban.

„Erre vannak remek eszközök, melyeknek a használata nem megterhelő, gondoljuk csak a prosztatarák kiszűrését szolgáló PSA-ra, aminek az értékét egy vérvétellel meg lehet állapítani, de egy székletmintaadásról sem gondolom, hogy terhet jelent” – tett hozzá.

Forrás: 444


Link másolása
KÖVESS MINKET:


EGÉSZSÉG
A Rovatból
A saját unokáját szülte meg 60 évesen a magyar nagymama Londonban, itthon ugyanis túlkorosnak nyilvánították a szüléshez
Ilona örömmel vállalta a baba kihordását és a szülést, ugyanis a lánya már hétszer próbálkozott lombikprogrammal, de egyik beültetés sem járt sikerrel. Itthon nem végezték el a beavatkozást, Nagy-Britanniában nem volt akadálya.

Link másolása

Az egész világon szenzációnak számít, ami Londonban történt egy magyar házaspárral szeptemberben: a kisfiukat ugyanis a nagymamája hordta ki és szülte meg 60 évesen.

Epres Ilona szülése valószínűleg világrekord is lehet, hiszen első és mostani szülése között 43 év telt el, és az eddigi rekord csak 41 év volt - írta a Blikk.

A boldog (nagy)szülő, Ilona a Londonban élő vejének, Zoltánnak és a 40 éves Bernadett lányának tette meg ezt a hatalmas gesztust, a pár már kis híján feladta, hogy gyerekük lehet.

– Bernadett a hosszú évek alatt hétszer próbálkozott lombikprogrammal, hogy gyermeke szülessen, kisebb vagyont költöttek az orvosi beavatkozásra. A sok beültetés azonban nem járt sikerrel, mindig elvetélt. Ez annyira megviselte szegényt lelkileg, hogy letargiába esett, sőt, már megkérdőjelezte az élete értelmét is.

Nagyon aggódtam érte, édesanyaként rossz volt nézni a vergődését, amikor Budapesten az orvosom felvetette, miért nem próbálom meg én a kihordást, hiszen makkegészséges vagyok. Örömmel mentem bele a hosszas egészségügyi vizsgálatokba, valamint a lányom petesejtjének és a vejem hímivarsejtjének a beültetésébe, amit idehaza azzal az indokkal nem végeztek el, hogy túlkoros vagyok, de Angliában ennek nem volt akadálya

– mondta a Blikknek Ilona.

Ilona szerint a terhesség alatt semmi problémája nem volt, és a szülés is annyira simán folyt le, hogy az angol orvos így gratulált neki: „Ilyenre még a kórházunkban nem volt példa! Anyuka, ez olyan könnyen ment magának, hogy visszavárjuk egy újabb szülésre!”

A legnagyobb gyermeke már 43 éves, de rajta kívül még három saját gyermeket szült. Illetve összesen most már ötöt.

A másfél hónapos Danika egyébként az angol anyakönyvi kivonat szerint Ilona fia.

– Most készül a lemondási nyilatkozatom, a lányom részéről pedig az örökbefogadási. Nem béranyaként, hanem dajka anyaként szerepelek a nyilvántartás szerint, és ez óriási különbség.

– Nagy öröm, hogy a lányoméknak tudtam segíteni, és felemelő érzés, hogy ezzel óriási boldogságot szereztem az egész családnak.

A lányom bent volt velem a szülőszobában, és ő jobban izgult, mint én. Amikor meglátta a kis Danit, zokogásban tört ki, akár csak én. Hosszasan együtt sírtunk a boldogságtól a kórteremben. Nekem ez amúgy is dupla boldogság.

Rengeteg tejem volt, négyhetes koráig szoptattam a kicsit, akit legközelebb karácsonykor látok majd újra, amikor Londonba utazom a párommal - tette hozzá az anyuka-nagymama.


Link másolása
KÖVESS MINKET:


EGÉSZSÉG
A Rovatból
Kisebb eséllyel kapják el a koronavírust a kávéfogyasztók
Nem a koffein, hanem a kávé tartalmaz a fertőzést gátló anyagokat. Ezt a hatást észlelték koffeinmentes és instant kávé esetében is.

Link másolása

A kávé gátolja a koronavírus sejtekbe jutását egy új laborkísérlet-sorozat szerint, vette észre az erről szóló posztot az Egészségügyi szakirodalmi tallózó nevű szakmai Facebook-csoportban a Telex.

A kísérletbe többféle koronavírus mutációt is bevontak, és a gátlóhatás az alfa, a delta, valamint az omikron esetében is megfigyelhető volt. A fertőzés kockázatának csökkentésében szerepe van annak a mechanizmusnak, hogy a kávé gátolta a vírus tüskefehérjéjének kötődését az ACE2 nevű emberi receptorhoz.

A hatást észlelték őrölt, instant és koffeinmentes kávé esetében is, mert nem a koffeinhez, hanem a kávéban előforduló a klorogénsavhoz, izoklorogénsavhoz és más fenolszármazékokhoz van köze.

Korábban is megfigyelték már, hogy a kávéivók megfertőződési kockázata 10 százalékkal kisebb volt, mint a nem kávézóké.

Link másolása
KÖVESS MINKET: