Szörnyű kórban, gyerekkori demenciában szenved egy három éves brit kislány
A szülei mindent megtesznek, hogy a lehető legjobb életet biztosítsák neki – de az orvostudomány jelenlegi állása szerint csak 6-12 évig élnek a betegek. A génterápia pedig még kutatási fázisban van.
Egy nagyon ritka, halálos genetikai betegségben, Batten-kórban szenved egy brit kislány – írja a Mirror.
A hároméves Florence Swaffieldnél mindössze néhány hónappal azután diagnosztizálták a betegséget, hogy oltár elé lépett szülei esküvőjén. A kislány állapota azóta rohamosan romlott, egyre kevésbé képes önállóan beszélni, járni, enni vagy inni, és már szinte az összes megtanult szót elfelejtette.
„A világunk két fejezetre szakadt - a diagnózis előtti és a diagnózis utáni időszakra” – mondta a kislány édesanyja. Szerinte amikor az első tünetek jelentkeztek, az általuk meglátogatott orvosok nem tudták, hogy mi lehet a baj, mert nem ismerték ezt a betegséget.
A genetikai vizsgálat után kiderült, hogy mindkét szülő hordozója volt a betegség kialakulásáért felelős géneknek.
Fotó: Northfoto/Pheobe Swaffield/SWNS
„A legtöbb ember még csak nem is hallott a Batten-kórról – és nem is gondolná, hogy gyerekeknél is kialakulhat egy olyan betegség, mint a demencia, mivel azt leginkább az idősebb emberekkel hozzák összefüggésbe” – magyarázta.
Szülei akkor kezdtek el gyanakodni, amikor Florence egyre kevesebbet evett, ivott, és emellett akár napi 22 órát is aludt.
Ennek ellenére elhatározták, hogy a lehető legjobb életet szeretnék biztosítani a kislányuknak. Abban reménykednek, hogy elérhetővé válik az Egyesült Királyságban az a génterápia, amivel javíthatnak az állapotán, és amely egyelőre csak kutatási fázisban van. A betegséggel jelenleg átlagosan 6 és 12 év közötti életkorig tudnak élni az érintettek.
A vizsgálatok azt is kimutatták, hogy a kislány Ververi-Brady-szindrómában is szenved, amely enyhe fejlődési és beszédkészségi zavarokkal jár. Az orvosok szerint ő az egyedüli a világon eddig, akinél kimutathatóan mindkét betegség kialakult.
A család létrehozott egy GoFundMe adománygyűjtő-oldalt, hogy minden lehetséges kezelést biztosítani tudjanak a számára. „Minden fillért egy lehetséges kezelésre vagy technológiára gyűjtünk, ami pedig megmarad, azt a Batten-kóros Családok Egyesületének és más, a Batten-kóros családokat támogató jótékonysági szervezeteknek ajánljuk fel” – mondták.
Abban bíznak, hogy „folyamatosan jönnek ki úttörő technológiák”, és talán áttörés születik ennek a betegségnek a kezelésében, gyógyításában is.
Egy nagyon ritka, halálos genetikai betegségben, Batten-kórban szenved egy brit kislány – írja a Mirror.
A hároméves Florence Swaffieldnél mindössze néhány hónappal azután diagnosztizálták a betegséget, hogy oltár elé lépett szülei esküvőjén. A kislány állapota azóta rohamosan romlott, egyre kevésbé képes önállóan beszélni, járni, enni vagy inni, és már szinte az összes megtanult szót elfelejtette.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Három gyerek, egy cukrászda és egy diagnózis: Ildikó élete lupusszal
Ha eddig csak a Dr. House-ból ismerted a lupusz szót, ideje valódi arcot társítani hozzá. A Diagnózis podcast új epizódja egy fiatal anyuka személyes történetén és egy szakértő segítségével mutatja meg, mit is jelent ezzel a betegséggel élni.
Ha te is csak annyit tudsz a lupuszról, hogy Dr. House sokat emlegette abban a bizonyos tévésorozatban, akkor most mindenképpen érdemes tovább olvasnod. Már csak azért is, mert egy olyan inspiráló történeten keresztül mutatjuk be magát a betegséget, ami akkor is megérinthet, ha egyébként úgy gondolod, neked aztán semmi közöd az egészhez.
A Diagnózis podcast legfrissebb adásában a lupusszal diagnosztizált Antal-Béládi Ildikó és dr. Kiss Zsófia belgyógyász-immunológus voltak a vendégek, Ganzler Orsolya szerkesztő-műsorvezető kérdései nyomán segítettek tisztázni, hogy miért is van helyzet, ha kiderül valakinél, hogy lupusz betegsége van.
Hogyan fedezte fel Ildikó magán, hogy baj van?
Ildikó huszonéves volt, épp külföldön próbált szerencsét, amikor furcsa tüneteket tapasztalt magán: mélyvénás trombózisa volt, majd erős ízületi fájdalmai alakultak ki. Hazatérve Magyarországra reumatológust keresett fel. Vérkép, mandulaműtét, mindenféle egyéb kivizsgálás várt rá, hogy kiderüljön, autoimmun betegségről van-e szó. Pár hónappal később jött a bizonyosság: igen, ez most tényleg lupusz.
Dr. Kiss Zsófia kiemeli, hogy nagyon fontos a kezdeti alapos kivizsgálás, hogy egyértelműen kizárható legyen bármilyen más betegség: „A fertőzések például gyakran tudják ’maszkolni’ az autoimmun tüneteket. Egy ízületi fájdalom, láz vagy gyulladásos laborértékek nagyon sokféle fertőzés jelei is lehetnek, ezért ezeket végig kell gondolni. Nem mindegy, hogy valakit elindítunk egy olyan úton, amiről később kiderül, hogy nem is az övé.”
Merthogy ez egy hosszú út, nem lehet néhány kezeléstől teljesen helyrejönni.
Folyamatos odafigyelést, életmódbeli változtatást, és persze orvosi felügyeletet, gyógyszeres kezelést igényel a lupusz kordában tartása.
Ildikó már beépítette ezt a mindennapjaiba, még ha néha nehéz is megbarátkoznia azzal, hogy ha sportolásra adja a fejét, hamarabb lesz fáradt, mint szeretné, vagy hogy gyakran tapasztal testhőmérséklet-változást.
Mi is történik egy lupuszos beteg testében tulajdonképpen?
A beteg immunrendszere a saját sejtjeit idegenként ismeri fel. „Ez minden autoimmun betegség közös jellemzője, és különböző típusú támadásokat indít a saját sejtek ellen. Attól függően, hogy milyen sejttípus érintett, más-más autoimmun betegség alakul ki – az egyik leggyakoribb a lupusz."
„A lupuszra jellemző, hogy szinte mindenféle sejttel szemben képes ellenanyagot termelni, vagy valamilyen immunológiai támadást indítani – különböző mechanizmusokon keresztül”
– összegzi dr. Kiss Zsófia.
A doktornő minden esetre azzal biztatta Ildikót és a podcastepizód nézőit is, hogy a tudomány gyorsan fejlődik, és már most is elég jó kezelések érhetők el, amelyekkel a lupusz okozta tünetek enyhíthetők. Persze mint minden súlyos betegségnél, a lupusznál is kulcskérdés az időben történő felismerés.
Milyen korlátokat jelent a lupusz az érintetteknek?
Nem szabad például napra menniük – említi az elsők között Ildikó, és mindenképpen fényvédő krémet kell használniuk. Ő maga azt is tapasztalta, hogy az étrendjén való változtatás segített a tünetei mérséklésében, ezért teljesen átalakította étkezési szokásait, száműzte a tejet, a glutént.
Így foglalkozott egyre többet mentes sütemények készítésével, amit annyira megszeretett, hogy végül hivatásául választotta: mostanra saját, mentes süteményekre specializálódott cukrászdája van.
És nem ez az egyetlen dolog, ami egy lupusz miatti kényszerű váltás miatt mégis pozitív fordulatot hozott az életében: amikor már férjével családalapításban gondolkodtak, az orvosok még türelemre intették őket. Ildikóék úgy gondolták, hogy kiszámíthatatlan mikor kapnak zöld jelzést, és kapnak-e egyáltalán, ezért az örökbefogadás mellett döntöttek. Három gyermeket nevelnek párjával, és abszolút úgy érzik, így lett teljes a családjuk.
Hallgasd meg a teljes beszélgetést, hogy megtudd,
... hogyan lehet együtt élni a lupusszal?
... kiket érint leginkább a betegség?
... mi a kezelési módja?
... mikor gyanakodjunk lupuszra és hova forduljunk kivizsgálásért?
Ha profi minőségben szeretnéd rögzíteni a saját podcastedet, a BP Podcast Stúdióban minden adott hozzá – prémium hang- és videófelszerelés, modern, letisztult stúdiókörnyezet, és maximális kényelem. Neked csak a tartalmat kell hoznod, a stúdió biztosítja a tökéletes felvételi környezetet!
Ha te is csak annyit tudsz a lupuszról, hogy Dr. House sokat emlegette abban a bizonyos tévésorozatban, akkor most mindenképpen érdemes tovább olvasnod. Már csak azért is, mert egy olyan inspiráló történeten keresztül mutatjuk be magát a betegséget, ami akkor is megérinthet, ha egyébként úgy gondolod, neked aztán semmi közöd az egészhez.
A Diagnózis podcast legfrissebb adásában a lupusszal diagnosztizált Antal-Béládi Ildikó és dr. Kiss Zsófia belgyógyász-immunológus voltak a vendégek, Ganzler Orsolya szerkesztő-műsorvezető kérdései nyomán segítettek tisztázni, hogy miért is van helyzet, ha kiderül valakinél, hogy lupusz betegsége van.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Két éve él a szobájába zárva a fiatal nő, a Covid utóhatásai miatt
A fiatal nő egykor ígéretes kézilabdázó volt, ma viszont a szobájából sem tud kimozdulni. A koronavírus után jelentkező szörnyű tünetek teljesen megváltoztatták az életét.
Andrea és családja 2021-ben estek át a koronavíruson. A fiatal nő nemcsak saját betegségével küzdött, hanem szülei ápolásában is részt vett.
„Akkor próbáltam tartani magam, arra koncentráltam, hogy ápoljam őket. Amikor tudtam, akkor persze feküdtem, mert nagyon gyenge voltam, de tudtam, hogy segítenem kell nekik” – mondta Andrea a Blikknek.
A nehezén egy-két hét alatt túljutottak, a szülők gyorsan felépültek, Andrea állapota azonban nem javult. Bár a szaglása és az ízlelése visszatért, a gyengeség megmaradt.
„Már nem is emlékszem arra, hogy bármikor is jobban lettem volna a vírus után”
– mondta. A fertőzés elmúlta után is sokat kellett feküdnie, mert alig volt ereje. Egyre nehezebben mozgott, majd eljutott oda, hogy a lépcsőn már nem tudott normálisan közlekedni. Először még háttal le tudott ereszkedni, de később már erre sem volt képes.
A fiatal nő 20 éves kora óta él sokízületi gyulladással, ami korábban nem okozott komolyabb gondot, kezelésekkel kordában tartotta. A koronavírus azonban felerősítette a betegséget, és az orvosok sem találnak rá hatékony gyógymódot. Alternatív kezelésekkel próbálkozik, és úgy érzi, legalább a romlás megállt.
„Súlyos térd- és csípőfájdalmaim vannak, lehetetlen, hogy lejussak az emeletről”
– mondta.
A mozgásban egy lépcsőlift segítene neki, de a házuk kialakítása miatt egyedi szerkezetre lenne szükség. Andrea ebben látja az egyetlen esélyét arra, hogy időnként kiszabaduljon a négy fal közül.
Andrea és családja 2021-ben estek át a koronavíruson. A fiatal nő nemcsak saját betegségével küzdött, hanem szülei ápolásában is részt vett.
„Akkor próbáltam tartani magam, arra koncentráltam, hogy ápoljam őket. Amikor tudtam, akkor persze feküdtem, mert nagyon gyenge voltam, de tudtam, hogy segítenem kell nekik” – mondta Andrea a Blikknek.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Drámai helyzet Győrben: nem tud több beteget fogadni a kórház gyermekintenzív osztálya
A győri Petz Aladár Egyetemi Oktató Kórház gyermekintenzív részlege megtelt, így a szülők kénytelenek más városokba vinni a sürgős ellátást igénylő gyermekeiket, adta hírül a Blikk.
A győri Petz Aladár Egyetemi Oktató Kórház gyermekintenzív osztálya elérte kapacitásánakmát határát, így jelenleg nem lehetséges további betegek fogadása – tájékoztatták az országos tiszti főorvost, Müller Cecíliát. Ez azt jelenti, hogy az intenzív ellátást igénylő gyerekek más városok kórházaiba kerülnek.
Az érsebészeti ellátást igénylő gyermekeket a budapesti Bethesda kórházba vagy Pécsre irányítják, míg a csecsemő- és gyermekgyógyászati intenzív terápiát igénylő kicsiket Tatabányára, Szombathelyre vagy a budapesti Semmelweis Egyetem Üllői úti intézményébe viszik. Az Országos Mentőszolgálat felelős a betegek elhelyezésének koordinálásáért.
A Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) honlapján megjelent információk alapján nem derült ki, hogy mi okozza a problémát. Napjainkban az orvoshiány okoz gondokat a hazai egészségügyi intézményekben. Például Zalaszentgróton jelenleg szünetel a bőr- és nemibeteg-ellátás, mivel nincs elegendő szakorvos. Az ellátást mostantól a keszthelyi kórház veszi át, ami jelentős távolságra van Zalaszentgróttól és a környező településektől.
Az NNGYK folyamatosan frissíti a kijelölő határozatokat, amikor egy-egy intézmény bejelenti, hogy nem tudja ellátni a feladatát. Ilyen esetek történtek már Nyíregyházán és Jászberényben is, ahol a személyi feltételek hiánya miatt szünetel a gyermeksebészeti és tüdőgyógyászati ellátás - írta a Blikk.
A győri Petz Aladár Egyetemi Oktató Kórház gyermekintenzív osztálya elérte kapacitásánakmát határát, így jelenleg nem lehetséges további betegek fogadása – tájékoztatták az országos tiszti főorvost, Müller Cecíliát. Ez azt jelenti, hogy az intenzív ellátást igénylő gyerekek más városok kórházaiba kerülnek.
Az érsebészeti ellátást igénylő gyermekeket a budapesti Bethesda kórházba vagy Pécsre irányítják, míg a csecsemő- és gyermekgyógyászati intenzív terápiát igénylő kicsiket Tatabányára, Szombathelyre vagy a budapesti Semmelweis Egyetem Üllői úti intézményébe viszik. Az Országos Mentőszolgálat felelős a betegek elhelyezésének koordinálásáért.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Három gyerek, egy cukrászda és egy diagnózis: Ildikó élete lupusszal
Ha eddig csak a Dr. House-ból ismerted a lupusz szót, ideje valódi arcot társítani hozzá. A Diagnózis podcast új epizódja egy fiatal anyuka személyes történetén és egy szakértő segítségével mutatja meg, mit is jelent ezzel a betegséggel élni.
Ha te is csak annyit tudsz a lupuszról, hogy Dr. House sokat emlegette abban a bizonyos tévésorozatban, akkor most mindenképpen érdemes tovább olvasnod. Már csak azért is, mert egy olyan inspiráló történeten keresztül mutatjuk be magát a betegséget, ami akkor is megérinthet, ha egyébként úgy gondolod, neked aztán semmi közöd az egészhez.
A Diagnózis podcast legfrissebb adásában a lupusszal diagnosztizált Antal-Béládi Ildikó és dr. Kiss Zsófia belgyógyász-immunológus voltak a vendégek, Ganzler Orsolya szerkesztő-műsorvezető kérdései nyomán segítettek tisztázni, hogy miért is van helyzet, ha kiderül valakinél, hogy lupusz betegsége van.
Hogyan fedezte fel Ildikó magán, hogy baj van?
Ildikó huszonéves volt, épp külföldön próbált szerencsét, amikor furcsa tüneteket tapasztalt magán: mélyvénás trombózisa volt, majd erős ízületi fájdalmai alakultak ki. Hazatérve Magyarországra reumatológust keresett fel. Vérkép, mandulaműtét, mindenféle egyéb kivizsgálás várt rá, hogy kiderüljön, autoimmun betegségről van-e szó. Pár hónappal később jött a bizonyosság: igen, ez most tényleg lupusz.
Dr. Kiss Zsófia kiemeli, hogy nagyon fontos a kezdeti alapos kivizsgálás, hogy egyértelműen kizárható legyen bármilyen más betegség: „A fertőzések például gyakran tudják ’maszkolni’ az autoimmun tüneteket. Egy ízületi fájdalom, láz vagy gyulladásos laborértékek nagyon sokféle fertőzés jelei is lehetnek, ezért ezeket végig kell gondolni. Nem mindegy, hogy valakit elindítunk egy olyan úton, amiről később kiderül, hogy nem is az övé.”
Merthogy ez egy hosszú út, nem lehet néhány kezeléstől teljesen helyrejönni.
Folyamatos odafigyelést, életmódbeli változtatást, és persze orvosi felügyeletet, gyógyszeres kezelést igényel a lupusz kordában tartása.
Ildikó már beépítette ezt a mindennapjaiba, még ha néha nehéz is megbarátkoznia azzal, hogy ha sportolásra adja a fejét, hamarabb lesz fáradt, mint szeretné, vagy hogy gyakran tapasztal testhőmérséklet-változást.
Mi is történik egy lupuszos beteg testében tulajdonképpen?
A beteg immunrendszere a saját sejtjeit idegenként ismeri fel. „Ez minden autoimmun betegség közös jellemzője, és különböző típusú támadásokat indít a saját sejtek ellen. Attól függően, hogy milyen sejttípus érintett, más-más autoimmun betegség alakul ki – az egyik leggyakoribb a lupusz."
„A lupuszra jellemző, hogy szinte mindenféle sejttel szemben képes ellenanyagot termelni, vagy valamilyen immunológiai támadást indítani – különböző mechanizmusokon keresztül”
– összegzi dr. Kiss Zsófia.
A doktornő minden esetre azzal biztatta Ildikót és a podcastepizód nézőit is, hogy a tudomány gyorsan fejlődik, és már most is elég jó kezelések érhetők el, amelyekkel a lupusz okozta tünetek enyhíthetők. Persze mint minden súlyos betegségnél, a lupusznál is kulcskérdés az időben történő felismerés.
Milyen korlátokat jelent a lupusz az érintetteknek?
Nem szabad például napra menniük – említi az elsők között Ildikó, és mindenképpen fényvédő krémet kell használniuk. Ő maga azt is tapasztalta, hogy az étrendjén való változtatás segített a tünetei mérséklésében, ezért teljesen átalakította étkezési szokásait, száműzte a tejet, a glutént.
Így foglalkozott egyre többet mentes sütemények készítésével, amit annyira megszeretett, hogy végül hivatásául választotta: mostanra saját, mentes süteményekre specializálódott cukrászdája van.
És nem ez az egyetlen dolog, ami egy lupusz miatti kényszerű váltás miatt mégis pozitív fordulatot hozott az életében: amikor már férjével családalapításban gondolkodtak, az orvosok még türelemre intették őket. Ildikóék úgy gondolták, hogy kiszámíthatatlan mikor kapnak zöld jelzést, és kapnak-e egyáltalán, ezért az örökbefogadás mellett döntöttek. Három gyermeket nevelnek párjával, és abszolút úgy érzik, így lett teljes a családjuk.
Hallgasd meg a teljes beszélgetést, hogy megtudd,
... hogyan lehet együtt élni a lupusszal?
... kiket érint leginkább a betegség?
... mi a kezelési módja?
... mikor gyanakodjunk lupuszra és hova forduljunk kivizsgálásért?
Ha profi minőségben szeretnéd rögzíteni a saját podcastedet, a BP Podcast Stúdióban minden adott hozzá – prémium hang- és videófelszerelés, modern, letisztult stúdiókörnyezet, és maximális kényelem. Neked csak a tartalmat kell hoznod, a stúdió biztosítja a tökéletes felvételi környezetet!
Ha te is csak annyit tudsz a lupuszról, hogy Dr. House sokat emlegette abban a bizonyos tévésorozatban, akkor most mindenképpen érdemes tovább olvasnod. Már csak azért is, mert egy olyan inspiráló történeten keresztül mutatjuk be magát a betegséget, ami akkor is megérinthet, ha egyébként úgy gondolod, neked aztán semmi közöd az egészhez.
A Diagnózis podcast legfrissebb adásában a lupusszal diagnosztizált Antal-Béládi Ildikó és dr. Kiss Zsófia belgyógyász-immunológus voltak a vendégek, Ganzler Orsolya szerkesztő-műsorvezető kérdései nyomán segítettek tisztázni, hogy miért is van helyzet, ha kiderül valakinél, hogy lupusz betegsége van.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Fotó: Northfoto/Pheobe Swaffield/SWNS
