EGÉSZSÉG
A Rovatból

Bármikor belehalhatsz, ha magas vagy és örökölted: ma van a Marfan-szindróma világnapja

Két szerettemet vitte el, egy harmadik életét megpecsételte. Ha magas ember vagy, megéri a kivizsgálás.
Fotó: Freepik - szmo.hu
2023. február 15.



Huszonegy éves voltam. Londonban sétálgattam épp egy tavaszi napon. Sosem felejtem el, mert akkor jött az üzenet: egy barátnőm ismerőse – kedves, okos huszonéves lány – holtan esett össze a többiek szeme láttára. Zokoghattak, pumpálhatták a mellkasát, már nem volt mit tenni.

Eltöprengtem, mi lehetett a tragédia oka. Akkor olvastam először a gyakran aortaszakadással járó Marfan-szindrómáról. A lánynál erre utalt a magassága és hosszú végtagjai is. Ám ez sem minden érintettre jellemző.

Van még egy nap, ami örökre az emlékezetembe vésődött. Huszonöt voltam, cikket írtam épp. Szép, tavaszi nap volt az is – Londonban igazi ritkaság. Akkor jött a telefon: a mindig erős édesapám hívott zokogva, hogy a féltestvérem aznap reggel nem kelt fel.

Mindössze harminchat volt. Két kislányt hagyott maga után.

A halál oka? Infarktus – legalábbis így tudtuk. A testvérem sokat dohányzott. Imádott futni is, nem tudván: ezzel a sporttal ő személy szerint nem óvja, hanem éppen kikészíti magát.

Utólag hülyének érzem magam, nem is kicsit. Össze kellett volna raknom a puzzle darabkáit. Egy másik kedves, közeli rokon ugyanis több életmentő aorta-műtéten esett át. Most beépített műerekkel él. És persze olyan óvatosan, ahogyan csak lehet.

Aztán eljött egy újabb szép, tavaszias reggel.

Másfél hete, vasárnap. Harminchárom voltam, és épp unottan, kedvetlenül néztem valami sorozatot az HBO-n. Innen már kitalálhatjátok: akkor jött az újabb telefon, amire életem végéig emlékezni fogok.

Édesanyám, ez a méltóságteljes, mindig összeszedett nő zokogott. Kérte, hogy azonnal jöjjek fel hozzájuk. Illetve már csak hozzá.

Apám azon a reggelen derűsen ébredt – az is volt szinte mindig. Gyorsan főzött egy levest, rendet rakott a teraszon, és egészségügyi sétára indult. Úgy negyven perc múlva kopogtatott anyámnál a rendőrorvos.

Kinn, a furgonban édesapám feküdt, fehér lepedővel letakarva.

Már hazafelé tarthatott, mivel az utcánk alján találták meg – ráadásul épp egy arra járó orvos. De nem kelthette fel már „se könny, se szó, se vegyszer. Hol volt, hol nem volt a világon, egyszer.”

Gyorsan ment el, mert mentőt hívni sem maradt ideje. A tesóm miatt infarktus volt a tippünk. Pedig apám sportos, fitt, koránál egy tízessel fiatalabbnak tűnő ember volt.

Aztán jött a boncolás eredménye: aortaszakadás, Marfan-szindróma.

A gyász mellett rám zuhant a teher, hogy értesítsem a féltestvérem feleségét. Felmerült ugyanis, hogy a két kislánya is örökölhette.

Döbbenetes választ kaptam. Döbbeneteset? Inkább logikusat. A feleség ugyanis elmondta: a testvéremet nem infarktus vitte el, hanem aortaszakadás, Marfan-szindróma. 

Mi rosszul tudtuk a pontos halálokot. Apám viszont nagyon is jól, mint most utólag kiderült. De ő csak élni akart, korlátok és megkötések nélkül. Tartott, ameddig tartott.

A kislányoknál amúgy minden rendben.

Mi is pontosan a Marfan-szindróma? Hogyan alakul ki és mik a tünetei?

Először is, a Marfan-szindróma rendkívül alattomos betegség.

Már csak azért is, mert gyakran az egyik szülőtől öröklődik, de nem mindig. Vannak gyanút keltő tünetei, de nem tudom eléggé hangsúlyozni: ezek önmagukban nem bizonyítják vagy zárják ki a fennállását. Azt csak szakorvos tudja.

A szindróma miatt az érfalak és egyéb kötőszövetek abnormálisan megnyúlnak. Az érfalak ezért rendkívül gyengék, nem bírják a terhelést. Az aorta a testünk legnagyobb artériája, a szívtől egészen a lábakig ível. Képzeljünk el egy slagot, amire hirtelen rátapos valaki!

Ha az aorta az alsó szakaszán pattan el, szinte biztos az azonnali halál. Ha viszont a felső szakaszán, akkor nem szinte, hanem biztos. Az érintett testüreget elárasztja a vér, a beteg pillanatokon belül meghal.

 

Kedves olvasók, most hozzátok fordulok:

  • A ti vagy közeli hozzátartozótok testmagassága megközelíti a 190 centit, ha férfi, vagy a 175 centit, ha nő?
  • Lazák vagy túl rugalmasak az ízületeitek?
  • Vannak-e striáitok? (A köznyelvben “terhességi csíkok”, itt természetesen nincs közük a terhességhez.)
  • Gyerekként, tinédzserként hirtelen “megnyúltatok”?
  • Hosszú, nyúlánk végtagjaitok és ujjaitok vannak?
  • Vannak-e gerincproblémáitok?
  • Ha a kezeteket ökölbe szorítjátok, túlnyúlik-e a hüvelykujjatok a többi ujjon?
  • Rövidlátók vagytok?

Tünetek lehetnek még a szívzörej, a horpadt vagy kidülledő mellkas, a lúdtalp, a fogak torlódása és a magas szájpadlás. Még egyszer: mindezek, még a fentebbi tünetek megléte vagy hiánya sem bizonyítja önmagában a Marfan-szindrómát. Jelentkezhet egy vagy több tünet, és rengeteg előfordul a nagy átlagnál is. Rám például kevés dolog jellemző a felsoroltakból, de a kivizsgálás épp ezért, és a rokonság miatt is kötelező.

Létfontosságú, hogy a szindrómában jártas szakorvos vizsgáljon ki.

Ő először genetikai tesztet végez. Ha az pozitív eredményt hoz, a továbbiakban rendszeres ultrahangos vizsgálatra lesz szükség (ami sugárterheléssel nem jár).

Van-e gyógymód? Meddig lehet együttélni vele?

A rövid válasz: gyógymód nincs. Műeret tudnak beültetni – már ha időben sikerül elcsípni az elváltozást az adott érszakaszon. Vannak bizonyos szívet védő gyógyszerek, amelyek csökkenthetik az ér elpattanásának esélyét. Ezen felül csak a beteg tehet magáért, hogy elodázza a tragédiát.

Szigorúan tilos a nehézbúvárkodás, a sokáig tartó szaunázás, a kardió edzés, a heves szex, a kétezer méteres hegyek megmászása. És a cigit, esetleg füvet is érdemes azonnal lerakni.

A betegek átlagos élettartama 45 év, a maximum körülbelül 72. Édesapám nyáron lett volna hetven, és nagykanállal falta az életet. Fogalmazzunk úgy, volt benne szufla.

Kérlek benneteket, osszátok ezt a cikket, terjesszétek az információt és beszéljetek a szeretteitekkel. Ha nagyon magas emberrel sodor össze benneteket az élet – hiszen mégis ez az egyik legjellemzőbb tünet – pár mondatban, finoman figyelmeztessétek ennek az esélyére.

Lesz majd, aki legyint, esetleg még nevet is rajta. Emberfüggő. De ti csak mondjátok: talán egy nap még az életét menti meg, hogy hallott a Marfan-szindrómáról.

Egyébként viszonylag ritka. Hazánkban párezer embert érint.

De abban talán egyetérthetünk: egyetlen tragédia, egyetlen gyászoló család is több a kelleténél.

Ajánlom ezt a cikket az anonim lány, a féltestvérem és az édesapám emlékének.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


EGÉSZSÉG
A Rovatból
„A legtöbb fájdalom miatt nem kell aggódni” – mondja az orvos, majd felsorolja azt az ötöt, ami miatt azonnal mentőt kell hívni
A mindennapi nyavalyák többnyire ártalmatlanok, de létezik öt kivétel, ami azonnali cselekvést igényel. Ezek a piros zászlók, amelyeket soha nem szabad figyelmen kívül hagyni.


Mindenkinek fáj valamije, szinte állandóan. A hátad, a fejed, a mellkasod – mert rosszul aludtál, sokat ittál, vagy csak úgy. A legtöbbször tényleg nem jelent semmit, és az ember nyomja is tovább, mintha mi sem történt volna.

De néha a tested nem csak nyafog, hanem vészjelzést ad le, és ha ezt ignorálod, abból komoly baj lehet.

Egy londoni háziorvos, Dr. Ellie Cannon most összeszedte azt az öt fájdalomtípust, amit soha, semmilyen körülmények között nem szabad félvállról venni. Ahogy ő fogalmaz: „A legtöbb fájdalom miatt nem kell aggódni. A legtöbbet még csak kezelni sem kell. De ritka esetekben valami komoly dolog áll a háttérben, ezért mindig jó, ha az ember képben van, mire kell figyelni.”

Kezdjük a klasszikussal, a mellkasi fájdalommal.

Persze, lehet csak egy kiadós gyomorégés, de ha a fájdalom hirtelen jön, tartós, és több mint 15 percig nem múlik, ráadásul kisugárzik az állkapcsodba vagy a bal karodba, akkor az már nagyon nem a csípős vacsora. Ez a szívinfarktus nagyjelenete lehet. De nem ez az egyetlen életveszélyes forgatókönyv.

Ha a fájdalom éles, és minden lélegzetvétellel vagy köhögéssel rosszabb lesz, az akár tüdőembóliára is utalhat,

ahol egy vérrög elzárja a tüdő vérellátását. Ezt nehézlégzés vagy véres köpet is kísérheti. „Emberek ezrei esnek át szívinfarktuson minden évben, és eleinte észre sem veszik” – mondja Dr. Cannon, hozzátéve, hogy az „embóliák ritkábbak, de azonnal kezelni kell őket.”

A hasi fájdalom is egy trükkös pálya.

Ha a fájdalom a jobb felhasban jelentkezik, és a válladba sugárzik, az az epehólyagod gyulladása lehet, ami kezeletlenül súlyos fertőzésbe csaphat át.

A hullámokban érkező görcsös fájdalom, amit hányás vagy súlyos székrekedés kísér, bélelzáródást jelezhet, amit gyakran csak sürgős műtéttel lehet megoldani.

A nőknek különösen figyelniük kell: az erős, alhasi fájdalom méhen kívüli terhesség jele lehet, ami belső vérzést okozhat. Férfiaknál ugyanez a hirtelen fájdalom a herecsavarodás tünete is lehet, ami, ha nem műtik meg azonnal, a here elhalásához vezet. Dr. Cannon szerint van egy egyszerű ökölszabály: „Ha a hasi fájdalmat valami komoly dolog okozza, a gyötrelem valószínűleg elviselhetetlen lesz. Ha csak enyhén idegesítő, akkor valószínűleg semmi komoly.”

A hátfájás szinte népbetegség,

de van, amikor többről van szó, mint egy rossz mozdulatról. Ha a hátfájás a nemi szervek körüli zsibbadással, frissen kialakult vizelet- vagy székletürítési problémákkal, vagy mindkét láb fájdalmával jár együtt, az a cauda equina szindróma nevű, azonnali beavatkozást igénylő állapot lehet. Itt a gerincoszlop alsó részén lévő idegkötegek nyomás alá kerülnek, és műtét nélkül maradandó bénulás lehet a vége.

Egy másik vészjel a hirtelen, „szakító” érzés a hátban vagy a lapockák között, ami aorta disszekcióra, a szív fő verőerének szakadására utalhat.

„Minden héten látok hátfájós pácienseket a rendelőmben” – mondja a doktornő. „Szinte minden eset ártalmatlan. De időről időre van egy, amely azonnali figyelmet igényel.”

A fejfájás is mindennapos,

de a hirtelen kezdődő, elviselhetetlenül erős fájdalom agyvérzés jele lehet. „Ez a fejfájás olyasmi, amit soha nem szabad figyelmen kívül hagyni” – figyelmeztet Dr. Cannon.

Ha a fejfájást arcgyengeség, karzsibbadás vagy beszédzavar kíséri, az valószínűleg stroke, és azonnali mentőt kell hívni.

Ha pedig hányás, láz és fényérzékenység is társul hozzá, az agyhártyagyulladásra utalhat. „Ha fejfájást tapasztalsz, nézz a tükörbe, hogy észrevedd a stroke jeleit” – tanácsolja.

Végül a vádli.

A leggyakrabban csak egy meghúzódott izomról van szó, de ha a fájdalmas vádli duzzadt és meleg is, az mélyvénás trombózisra utalhat. Ez egy vérrög a lábban, ami életveszélyes, mert eljuthat a tüdőbe. A kockázatot növeli a tartós inaktivitás, egy friss műtét vagy a rák.

„A mélyvénás trombózis egyike azoknak a halálos állapotoknak, amelyeknek a jeleit sokan nem ismerik”

– mondja Dr. Cannon. „A vádli fizikai elváltozásai valami nagyon komoly dolog jelei lehetnek.”

Via MailOnline


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
EGÉSZSÉG
A Rovatból
Döbbenetes felfedezés: szén-dioxiddal mossák át a Parkinson-kórosok agyát - és működhet
Parkinson-kórral élő időseket vettek rá egy bizarrnak tűnő kísérletre egy amerikai laborban. Az eredmények még a kutatókat is meglepték, a mérgező anyagok ugyanis a vérükben jelentek meg.


Szenzációs áttörést értek el amerikai kutatók: egy egyszerű, irányított légzési technikával képesek lehetnek kitisztítani a mérgező salakanyagokat a Parkinson-kóros betegek agyából. Az új-mexikói egyetem és a The Mind Research Network neurotudósai által vezetett vizsgálatban bebizonyosodott, hogy

a vér szén-dioxid-szintjének rövid ideig tartó, ritmikus emelésével felpörgethető az agy természetes „szennyvízrendszere”

– írta a ScienceAlert. A módszerrel laboratóriumi körülmények között mérhetően több salakanyag távozott a véráramba, ami új reményt adhat a neurodegeneratív betegségek, köztük a Parkinson- és az Alzheimer-kór elleni küzdelemben.

Az agy hulladékeltávolító, úgynevezett glimfatikus rendszere normál esetben

mély alvás közben a legaktívabb, amikor az agy-gerincvelői folyadék hullámai szó szerint átmossák az agyszövetet.

Mivel a Parkinson-kóros betegek gyakran küzdenek alvászavarokkal, ez a tisztulási folyamat sérülhet, ami a káros fehérjék felhalmozódásához vezet. A kutatók rájöttek, hogy a szén-dioxid-szint ingadozása az erek tágulását és összehúzódását okozza, ami egyfajta pumpaként működve segítheti a folyadék áramlását.

Az egyik kísérletben 63 idősebb felnőtt vett részt, akik közül harmincan Parkinson-kórral éltek. Miközben MRI-vizsgálatot végeztek rajtuk, körülbelül 35 másodperces ciklusokban szén-dioxiddal dúsított levegőt lélegeztek be, amit normál levegővel teli szakaszok követtek.

Az eredmények mind az egészséges, mind a beteg csoportban az agy-gerincvelői folyadék áramlásának megváltozását mutatták.

Egy másik, tízfős vizsgálatban a résztvevők három, egyenként tízperces kezelésen estek át. Az ezt követően, 45, 90 és 150 perc múlva levett vérmintákban kimutathatóan megnőtt az agyból származó salakanyagok koncentrációja. Egyiküknél, akinél az Alzheimer-kór egyik biomarkerét is azonosították, a kezelés után a vérben lévő

mérgező amiloid-béta fehérjék szintje kimagaslóan megemelkedett, ami a hatékony kiürülésre utal.

„Azt kerestük, hogyan tudnánk ezt a folyamatot felerősíteni” – mondta Sephira Ryman, a kutatásban részt vevő neuropszichológus. „Ekkor jöttünk rá, hogy éber állapotban is elő tudjuk idézni a mély alváshoz kötött glimfatikus tisztulási folyamatot, méghozzá szakaszos szén-dioxid-adagolással.” A tanulmány szerzői szerint „a szakaszos hiperkapnia képes lehet eltávolítani az Alzheimer-kórban szerepet játszó peptideket és fehérjéket, ami kiemeli a benne rejlő lehetőséget, mint az Alzheimer-páciensek betegséglefolyását módosító terápiát.”

A kutatók ugyanakkor hangsúlyozzák, hogy

egyelőre nem tudni, a hatás tartós-e, és érdemben befolyásolja-e a betegségek lefolyását.

Az is kérdéses még, hogy a felhalmozódó toxikus fehérjék a betegségek kiváltó okai vagy csupán azok melléktermékei. A csapat most azt vizsgálja, hogy a hasi légzésre fókuszáló gyakorlatok, mint a jóga, a tajcsi vagy a csikung, képesek-e hasonlóan kedvező hatást elérni.

A kutatás bizonyította, hogy laboratóriumi körülmények között már megmozgatható az agyi „csatornarendszer”.

Ha a hatás tartósnak és biztonságosnak bizonyul, új fejezet nyílhat a neurodegeneratív betegségek kezelésében, de ehhez még további vizsgálatokra van szükség.

Via ScienceAlert


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Azt hitted, már túl vagy a Covidon? A testedben maradt zombi-darabkák most vadásznak az immunsejtjeidre
Milliók szenvednek a hosszú COVID kínzó tüneteitől, és egy friss kutatás hátborzongató magyarázatot talált a jelenségre.


Hiába győztük le a vírust, a maradványai tovább rombolnak a szervezetünkben – derült ki egy friss kutatásból. A tudósok szerint a koronavírus halott, „zombi” fehérjedarabkái felelősek lehetnek a hosszú COVID kínzó tüneteiért, mivel célzottan vadásznak és pusztítják a legfontosabb immunsejtjeinket. Egy kaliforniai egyetem kutatócsoportja január végén tette közzé az eredményeit, amelyek

új magyarázatot adhatnak arra, miért szenvednek milliók még mindig agyködtől, fáradtságtól és légzési nehézségektől

- írta a LADbible.

A kutatók rájöttek, hogy a vírus tüskefehérjéjének lebomlása után visszamaradó darabkák képesek megtámadni és elnyomni bizonyos immunsejteket. Gerard Wong, a Kaliforniai Egyetem biomérnöke szerint a folyamat nem véletlenszerű. „Ezek a töredékek a sejtek membránjának egy meghatározott görbületét célozzák. Azok a sejtek, amelyek tüskések, csillag alakúak, vagy sok csáppal rendelkeznek, elsődlegesen nyomás alá kerülnek” – magyarázta a szakember.

Ez a mechanizmus folyamatos gyulladást és az immunrendszer kimerülését okozhatja,

ami megmagyarázza, miért lehetnek az immunszupprimált emberek még egészségesen is fogékonyabbak a maradványok támadására.

A tanulmány az Omikron variáns egyik rejtélyére is fényt derített. Bár ez a változat rendkívül fertőző volt, általában enyhébb lefolyású betegséget okozott. Yue Zhang, a kínai Westlake Egyetem biomérnöke szerint az Omikron sok rejtélyes viselkedést mutatott.

„Senki sem tudta igazán megmagyarázni, miért szaporodott olyan gyorsan, mint az eredeti törzs, de általában miért nem okozott olyan súlyos fertőzéseket”

– mondta. A kutatás most választ adott erre. „Azt találtuk, hogy az Omikron tüske darabjai sokkal kevésbé voltak képesek elpusztítani ezeket a fontos immunsejteket – ami arra utal, hogy a páciens immunrendszere nem merül ki annyira.”

A felfedezés megerősíti a megelőzés fontosságát, mivel a kevesebb fertőzés egyben kevesebb hosszú COVID esetet is jelent. Ravi Jhaveri, a chicagói Lurie Gyermekkórház gyermekgyógyásza szerint ez az egyik legerősebb érv a védőoltások mellett.

„Az egyik legerősebb érv, amit a betegeknek, családoknak és orvosoknak adok az oltással kapcsolatban: a több vakcina kevesebb fertőzéshez vezet, ami pedig kevesebb hosszú COVID-ot eredményez”

– hangsúlyozta az orvos. A kutatók hozzáteszik, a mostani laboratóriumi eredmények egy lehetséges mechanizmust vázolnak fel, és további vizsgálatok szükségesek annak teljes megértéséhez, hogy a vírusmaradványok pontosan hogyan járulnak hozzá a hosszú COVID tüneteihez a betegekben.

Via LADbible


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Magas vérnyomással sem tilos a kávét, de ezt hibát soha ne kövesd el
A kávéfogyasztás utáni fél órában a szisztolés vérnyomás 5-10 Hgmm-rel is megemelkedhet. Ha a napi adagot egyszerre visszük be, a hatás veszélyesen magasra kumulálódhat.


Sokáig tartotta magát a nézet, hogy a magas vérnyomással élőknek kerülniük kell a kávét.

De a mai irányelvek szerint a legtöbb hipertóniásnak nem kell száműznie a koffeines italt.

A hangsúly a mértéken és a megfelelő időzítésen van.

Erre az érdekes és sokak számára lényeges témára hívja fel a figyelmet a Webbeteg cikke.

A korábbi tiltás alapja az volt, hogy a koffein növeli a pulzusszámot és fokozza az erek összehúzódását, ezzel együtt az érfalakra nehezedő nyomást is.

Mára azonban kiderült, hogy

mindebből nem következik, hogy a kávé magasvérnyomás-betegséget okozna, vagy hogy a hipertóniások számára tiltott lenne a fogyasztása.

A magas várnyomásra rosszabb hatással van az alkohol, mint arról a Sassy.hu korábban beszámolt.

Mindenesetre a kávéval kapcsolatos új információkat támasztja alá egy nagyszabású kutatás is, amelyet 2014-ben publikáltak az American Journal of Clinical Nutrition című szaklapban. A vizsgálatban 172 567 önkéntes adatait elemezték 33 éven keresztül.

Az eredmények szerint a hipertónia kialakulásában nem volt jelentős különbség a rendszeres kávéfogyasztók és a kávét egyáltalán nem fogyasztók között.

Sőt, a legtöbbet kávézóknál némileg még kedvezőbbek is voltak az arányok.

A kávézást követően a szisztolés vérnyomás valóban megemelkedhet, akár 5-10 higanymilliméterrel is. A hatás a fogyasztás után nagyjából fél órával jelentkezik, és 2-4 órán át tart.

Egy adag koffein körülbelül 3 órán át befolyásolja a vérnyomást, ezért ajánlott a napi mennyiséget kisebb adagokra bontva, egy-egy csésze közt hosszabb szünetet tartva elfogyasztani.

Ha valaki

egyszerre vagy rövid időn belül iszik meg több kávét, a vérnyomásnövelő hatás már veszélyesen magas lehet.

A hipertóniások többségének napi legfeljebb 1-2 csésze kávé rendszeres fogyasztása még teljesen biztonságos, és a legtöbb vérnyomáscsökkentő gyógyszer mellett sem tiltott.

Az American Heart Association azt javasolja, hogy a vérnyomásmérés előtt legalább 30 percig kerüljük a koffeint, a dohányzást és a testmozgást, mert ezek átmenetileg megemelhetik az értékeket. Aki pedig kíváncsi a saját érzékenységére, megmérheti a vérnyomását egy csésze kávé előtt, majd 30–120 perccel utána; egy 5–10 higanymilliméteres emelkedés már érzékenységre utalhat. Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal a legtöbb felnőtt számára napi 400 milligramm koffeint tekint általában biztonságosnak, de fontos figyelembe venni, hogy a koffeintartalom italonként és márkánként is jelentősen eltérhet.

Forrás: Webbeteg


Link másolása
KÖVESS MINKET: