News here
hirdetés

KÖZÖSSÉG

„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Ez a ritka genetikai betegség csupán kb. 200 embert érint a világon. Kiarát hosszas vizsgálatok után diagnosztizálták vele, 7 hónapos kora óta jár fejlesztésekre. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért segítséget kérnek.

Link másolása

hirdetés

Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

hirdetés

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

Minden meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést 2018 március 10-én. Sajnos folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall – tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

Majd megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására, amit el is végeztek. Az eredmény: Gand-szindróma.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

A Gand-szindróma nagyjából 200 embert érint a világon.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Ezek a kezelések viszont nagyon drágák, havonta 150-200 ezer forintba kerülnek.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.

Így támogathatod Kiarát és családját:

Molnár-Radics Mónika

MKB (régi Budapest) bankszámlaszám: 10103843-45650400-01004005

IBAN:HU86101038434565040001004005

SWIFT:BUDAHUHB

Ide kattitnva tudhatsz meg még többet Kiaráról.



hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

Címlapról ajánljuk

Címlapról ajánljuk


hirdetés
KÖZÖSSÉG
10 milliárd forintos vagyona van Magyarország leggazdagabb tanárának, mégis egy falusi iskolában tanít
Attilának mindene megvan, de a tanítás és mások segítése ösztönzi a legjobban.

Link másolása

hirdetés

Az 53 éves Füzesi Attila 10,3 milliárdos vagyonával évek óta szerepel a 100 leggazdagabb magyart felsorakoztató listán. Huszonévesen lett milliárdos, miután Oroszországban vitt sikerre egy ingyenes reklámújságot.

„Harmadikos egyetemista koromban kaptam otthon egy ingyenes reklámújságot, és mondtam apámnak, hogy csináljuk meg ezt Moszkvában. Volt Budapesti Extra nevű újság, bementem, és a kezembe adtak 3 részletben 12 ezer dollárt minden papír nélkül. Kimentem, vettem belőle egy fénymásolót, két számítógépet, és elkezdtük nyomni az ottani Pravda nyomdában az újságot”

- mesélte Attila. Azóta volt kávézólánca és alumíniumöntödéje is, azt is elmondta, hogy az utóbbival nagyot bukott.

„Ha tetszik a dolog, akkor ingyen is megcsinálom, csak siker legyen, élvezzem azt a dolgot, és legyen nemes a cél. Itt az iskola, ami tényleg sok időmet veszi el, de itt is a siker a lényeg. Csak itt nem pénzben mérik, hanem a gyerekek tudásában”

– mondta arról, hogy vagyonos ember létére miért tanít egy fülöpjakabi iskolában. Az is kiderült, hogy itt van egy gyönyörű háza, tóval, medencével és 60 darabos autógyűjteménnyel. Elmondta, hogy szeret vidéken élni, az ideje felét ott tölti.

Attila heti két napon tart történelemórákat, nagyon fontosnak tartja, hogy a gyerekek megfelelő tudást szerezzenek. A tanításon túl pénzügyileg is segíti az iskolát, beszállt például az iskolabuszba, de volt olyan is, hogy elvitt magával Dubajba három diákot, akiket a motivációs fogalmazásuk alapján választott ki. Ezen túl évente viszi a gyerekeket Aushwitzba, hogy ne csak az iskolapadból tanuljanak a történelem egyik legsötétebb korszakáról.

hirdetés

A végén elmondta, hogy az iskola, a tanítás, a gyerekek és mások segítése, az, ami a gőzt adja, amitől igazán teljesnek és sikeresnek érzi az életét.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
Eldőlt, mi lesz a házzal, amit a gyermekmentőkre hagyott halála előtt egy 82 éves nádudvari nő
A ház portájára egy emlékérmet is elhelyeznek majd Piroska néni tiszteletére.

Link másolása

hirdetés

Ahogy arról írtunk, végrendeletében a Szent Márton Gyermekmentő Szolgálatra hagyta ötven négyzetméteres vályogházát a nádudvari Somogyi Piroska, aki tavaly decemberben, 82 éves korában halt meg a debreceni kórházban.

A nő a helyi TSZ-ben dolgozott növénygondozóként, férje, unokája, gyermeke nem volt, de élete vége felé úgy gondolta, kevés vagyonát a gyermekmentőknek adja.

Mostanra az rtl.hu szerint az is eldőlt, hogy mi lesz a ház sorsa:

„A házikóból Gyermekrohamkocsi Rekreációs Központot hozunk létre, hogy bajtársaink ki tudják pihenni az éves fáradságot és stresszt. Nagyon hálásak vagyunk, hiszen különleges adomány a számunkra. Magunktól, az adományokból sosem költöttünk volna ilyen célra, de most megadatott”

– írta a Gyermekrohamkocsi gyermekmentő alapítvány a Facebook-oldalán.

Hozzátették: „Természetesen a ház portájára emlékérmet fogunk elhelyezni Piroska néni tiszteletére. Így tudjuk sokáig megőrizni emlékét, valamint tisztelegni az egyszerre meglepő és megható adománya előtt.”

hirdetés


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
23 évesen 34 gyerekről gondoskodik – megmutatta, hogy néznek ki a reggelei
A fiatal nő menhelyén öthónapos a legfiatalabb, 16 évesnél is több a legidősebb lakó.

Link másolása

hirdetés

Már több mint 7 millióan látták Tusayiwe Mkhondya videóját a TikTokon, amiben a 23 éves nő bemutatja egy átlagos reggelét, írja a New York Post. A malawi nő 34 fiatalról gondoskodik, akik között vannak árvák, utcagyerekek és egyedül maradt lányanyák is.

Tusayiwe 18 évesen találta magát utcán a gyerekével, nem sokkal ezután alapította YANA (You Are Not Alone, magyarul Nem Vagy Egyedül) nevű szervezetét.

A menhely legfiatalabb lakója öthónapos, míg a legidősebb már 16 éves is elmúlt.

A TikTokra feltöltött videóból kiderül, hogy a fiatal nő reggelei 4 órakor kezdődnek. Az 5 év alatti gyerekeknek főz, majd a teljes csapat reggelijét is összekészíti. A gyerekek általában este 7-kor mennek az ágyba, de mivel sok a kisbaba, éjszaka többször is fel kell kelni etetni őket.

A reggeli rutint bemutató videót itt lehet megnézni:

@tusaiweyana Someone requested this ⬆️ note:My other children are on holiday and I am the only one who cook for the under 5 children! & Every child has his/her own morning chores! #foodie ♬ QUIET DOWN 2 - Madison Malone

hirdetés

hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
Megszólalt a kisfiú, aki megmentette a nagymamája életét
A nagymama játék közben elvesztette az eszméletét. Norbi az anyukájától tudta, hogy mit kell csinálni vészhelyzetben.
Címkép: RTL - szmo.hu
2022. június 23.


Link másolása

hirdetés

Korábban beszámoltunk róla, hogy a 8 éves Norbi megmentette a nagymamája életét, amin még a mentőhelikopter orvosa is meghatódott.

Most az RTL Híradónak megszólalt a kisfiú. Ország-várost játszottak a nagymamájával, amikor az asszony rosszul lett, szerencsére Norbi a tévéből és az anyjától tudta, hogy ilyen esetben a 112-t kell hívni.

„Odamentem hozzá, kiabáltam a fülébe, de nem reagált, próbáltam nyomkodni a szívét, de nem csinált semmit”

– mesélte Norbi, hogy mi történt, mielőtt tárcsázta a segélyhívót.

A mentők azt tanácsolták neki, hogy amíg kiérnek, próbáljon egy felnőttől segítséget kérni, Norbi ezért átment a szomszédhoz. Végül a mentősök újraélesztették a nagymamát, egy órába telt, míg stabilizálni tudták az állapotát, ami után mentőhelikopterrel kórházba szállították.

hirdetés

Norbi már a mentők kiérkezése után hívta fel az anyukáját, aki azonnal a helyszínre sietett.

„Nagyon büszke vagyok rá, végtelenül. Okos kisfiú”

- mondta Norbi édesanyja az RTL-nek.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET: