EGÉSZSÉG
A Rovatból

Bármikor belehalhatsz, ha magas vagy és örökölted: ma van a Marfan-szindróma világnapja

Két szerettemet vitte el, egy harmadik életét megpecsételte. Ha magas ember vagy, megéri a kivizsgálás.
Fotó: Freepik - szmo.hu
2023. február 15.



Huszonegy éves voltam. Londonban sétálgattam épp egy tavaszi napon. Sosem felejtem el, mert akkor jött az üzenet: egy barátnőm ismerőse – kedves, okos huszonéves lány – holtan esett össze a többiek szeme láttára. Zokoghattak, pumpálhatták a mellkasát, már nem volt mit tenni.

Eltöprengtem, mi lehetett a tragédia oka. Akkor olvastam először a gyakran aortaszakadással járó Marfan-szindrómáról. A lánynál erre utalt a magassága és hosszú végtagjai is. Ám ez sem minden érintettre jellemző.

Van még egy nap, ami örökre az emlékezetembe vésődött. Huszonöt voltam, cikket írtam épp. Szép, tavaszi nap volt az is – Londonban igazi ritkaság. Akkor jött a telefon: a mindig erős édesapám hívott zokogva, hogy a féltestvérem aznap reggel nem kelt fel.

Mindössze harminchat volt. Két kislányt hagyott maga után.

A halál oka? Infarktus – legalábbis így tudtuk. A testvérem sokat dohányzott. Imádott futni is, nem tudván: ezzel a sporttal ő személy szerint nem óvja, hanem éppen kikészíti magát.

Utólag hülyének érzem magam, nem is kicsit. Össze kellett volna raknom a puzzle darabkáit. Egy másik kedves, közeli rokon ugyanis több életmentő aorta-műtéten esett át. Most beépített műerekkel él. És persze olyan óvatosan, ahogyan csak lehet.

Aztán eljött egy újabb szép, tavaszias reggel.

Másfél hete, vasárnap. Harminchárom voltam, és épp unottan, kedvetlenül néztem valami sorozatot az HBO-n. Innen már kitalálhatjátok: akkor jött az újabb telefon, amire életem végéig emlékezni fogok.

Édesanyám, ez a méltóságteljes, mindig összeszedett nő zokogott. Kérte, hogy azonnal jöjjek fel hozzájuk. Illetve már csak hozzá.

Apám azon a reggelen derűsen ébredt – az is volt szinte mindig. Gyorsan főzött egy levest, rendet rakott a teraszon, és egészségügyi sétára indult. Úgy negyven perc múlva kopogtatott anyámnál a rendőrorvos.

Kinn, a furgonban édesapám feküdt, fehér lepedővel letakarva.

Már hazafelé tarthatott, mivel az utcánk alján találták meg – ráadásul épp egy arra járó orvos. De nem kelthette fel már „se könny, se szó, se vegyszer. Hol volt, hol nem volt a világon, egyszer.”

Gyorsan ment el, mert mentőt hívni sem maradt ideje. A tesóm miatt infarktus volt a tippünk. Pedig apám sportos, fitt, koránál egy tízessel fiatalabbnak tűnő ember volt.

Aztán jött a boncolás eredménye: aortaszakadás, Marfan-szindróma.

A gyász mellett rám zuhant a teher, hogy értesítsem a féltestvérem feleségét. Felmerült ugyanis, hogy a két kislánya is örökölhette.

Döbbenetes választ kaptam. Döbbeneteset? Inkább logikusat. A feleség ugyanis elmondta: a testvéremet nem infarktus vitte el, hanem aortaszakadás, Marfan-szindróma. 

Mi rosszul tudtuk a pontos halálokot. Apám viszont nagyon is jól, mint most utólag kiderült. De ő csak élni akart, korlátok és megkötések nélkül. Tartott, ameddig tartott.

A kislányoknál amúgy minden rendben.

Mi is pontosan a Marfan-szindróma? Hogyan alakul ki és mik a tünetei?

Először is, a Marfan-szindróma rendkívül alattomos betegség.

Már csak azért is, mert gyakran az egyik szülőtől öröklődik, de nem mindig. Vannak gyanút keltő tünetei, de nem tudom eléggé hangsúlyozni: ezek önmagukban nem bizonyítják vagy zárják ki a fennállását. Azt csak szakorvos tudja.

A szindróma miatt az érfalak és egyéb kötőszövetek abnormálisan megnyúlnak. Az érfalak ezért rendkívül gyengék, nem bírják a terhelést. Az aorta a testünk legnagyobb artériája, a szívtől egészen a lábakig ível. Képzeljünk el egy slagot, amire hirtelen rátapos valaki!

Ha az aorta az alsó szakaszán pattan el, szinte biztos az azonnali halál. Ha viszont a felső szakaszán, akkor nem szinte, hanem biztos. Az érintett testüreget elárasztja a vér, a beteg pillanatokon belül meghal.

 

Kedves olvasók, most hozzátok fordulok:

  • A ti vagy közeli hozzátartozótok testmagassága megközelíti a 190 centit, ha férfi, vagy a 175 centit, ha nő?
  • Lazák vagy túl rugalmasak az ízületeitek?
  • Vannak-e striáitok? (A köznyelvben “terhességi csíkok”, itt természetesen nincs közük a terhességhez.)
  • Gyerekként, tinédzserként hirtelen “megnyúltatok”?
  • Hosszú, nyúlánk végtagjaitok és ujjaitok vannak?
  • Vannak-e gerincproblémáitok?
  • Ha a kezeteket ökölbe szorítjátok, túlnyúlik-e a hüvelykujjatok a többi ujjon?
  • Rövidlátók vagytok?

Tünetek lehetnek még a szívzörej, a horpadt vagy kidülledő mellkas, a lúdtalp, a fogak torlódása és a magas szájpadlás. Még egyszer: mindezek, még a fentebbi tünetek megléte vagy hiánya sem bizonyítja önmagában a Marfan-szindrómát. Jelentkezhet egy vagy több tünet, és rengeteg előfordul a nagy átlagnál is. Rám például kevés dolog jellemző a felsoroltakból, de a kivizsgálás épp ezért, és a rokonság miatt is kötelező.

Létfontosságú, hogy a szindrómában jártas szakorvos vizsgáljon ki.

Ő először genetikai tesztet végez. Ha az pozitív eredményt hoz, a továbbiakban rendszeres ultrahangos vizsgálatra lesz szükség (ami sugárterheléssel nem jár).

Van-e gyógymód? Meddig lehet együttélni vele?

A rövid válasz: gyógymód nincs. Műeret tudnak beültetni – már ha időben sikerül elcsípni az elváltozást az adott érszakaszon. Vannak bizonyos szívet védő gyógyszerek, amelyek csökkenthetik az ér elpattanásának esélyét. Ezen felül csak a beteg tehet magáért, hogy elodázza a tragédiát.

Szigorúan tilos a nehézbúvárkodás, a sokáig tartó szaunázás, a kardió edzés, a heves szex, a kétezer méteres hegyek megmászása. És a cigit, esetleg füvet is érdemes azonnal lerakni.

A betegek átlagos élettartama 45 év, a maximum körülbelül 72. Édesapám nyáron lett volna hetven, és nagykanállal falta az életet. Fogalmazzunk úgy, volt benne szufla.

Kérlek benneteket, osszátok ezt a cikket, terjesszétek az információt és beszéljetek a szeretteitekkel. Ha nagyon magas emberrel sodor össze benneteket az élet – hiszen mégis ez az egyik legjellemzőbb tünet – pár mondatban, finoman figyelmeztessétek ennek az esélyére.

Lesz majd, aki legyint, esetleg még nevet is rajta. Emberfüggő. De ti csak mondjátok: talán egy nap még az életét menti meg, hogy hallott a Marfan-szindrómáról.

Egyébként viszonylag ritka. Hazánkban párezer embert érint.

De abban talán egyetérthetünk: egyetlen tragédia, egyetlen gyászoló család is több a kelleténél.

Ajánlom ezt a cikket az anonim lány, a féltestvérem és az édesapám emlékének.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


EGÉSZSÉG
A Rovatból
Halálos hiba lehet megfázásnak nézni a nyári tüdőgyulladást: ez a két tünet jelzi, hogy azonnal orvoshoz kell fordulni
A kezeletlen tüdőgyulladás súlyos szövődményekhez vezethet. A betegség különösen veszélyes az idősebbekre, a kisgyermekekre és a krónikus tüdőbetegekre.


A tüdőgyulladás nem egy „rosszabb megfázás”: a hirtelen jelentkező nehézlégzés és a szúró mellkasi fájdalom már életveszélyes állapot előszobája lehet – a gyors orvosi ellátás életet menthet. A hétköznapi légúti betegségek és a potenciálisan halálos kórkép közötti határvonalat a tünetek súlyossága jelenti. Míg egy nátha vagy influenza is okozhat köhögést és lázat, a tüdőgyulladásnál fellépő, mély lélegzetvételre vagy köhögésre fokozódó éles mellkasi fájdalom és a jelentős légszomj azonnali orvosi beavatkozást igénylő vészjelzés – írja a The Independent. A betegség súlyosságát mutatja Reviczky Gábor esete is, akit intenzív osztályon kezeltek a kórral.

Dr. Andrew Whittamore, az Asthma + Lung UK klinikai vezetője és praktizáló háziorvos szerint már egy általános mellkasi fertőzés is figyelmeztető jel lehet.

„A tüdő- vagy mellkasi fertőzés, például a tüdőgyulladás a tüdőt vagy a légutakat érinti. A tünetek közé tartozik a hurutos köhögés, a sípoló légzés vagy a nehézlégzés, a 38 °C vagy afeletti magas láz, valamint a mellkasi fájdalom vagy diszkomfort” – magyarázta a szakértő.

A tüdőgyulladás további jelei lehetnek a sárga vagy zöld köpetürítéssel járó köhögés, a test- és izomfájdalom, a nagyfokú fáradtság és az étvágytalanság. Időseknél gyakran zavartság, csecsemőknél pedig nyögdécselő, morgó légzés is jelentkezhet.

A betegség különösen veszélyes a csecsemőkre, a kisgyermekekre, a 65 év felettiekre, valamint a krónikus tüdőbetegségben (például asztmában vagy COPD-ben) szenvedőkre és a legyengült immunrendszerű emberekre. Ezekben a csoportokban a gyulladás erőteljesebben szűkíti a légutakat, és a szervezet védekező mechanizmusainak gyengébb működése miatt nehezebb megszabadulni a felgyülemlett váladéktól.

A betegség szövődményeibe halt bele a napokban a 72 éves Anthony Head, a Buffy és a Ted Lasso sztárja is, és a magyar zenészlegenda, Fenyő Miklós.

A legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, akut légzési distressz szindróma (ARDS), vérmérgezés (szepszis), sőt, vese- vagy szívkárosodás is kialakulhat.

A kezelés a kórokozótól függ: a bakteriális tüdőgyulladást antibiotikummal gyógyítják, míg a vírusos változat általában pihenéssel és bőséges folyadékfogyasztással magától elmúlik.

A megelőzésben kulcsfontosságú a gyakori, szappanos kézmosás, a zsebkendő helyes használata köhögéskor és tüsszentéskor, valamint a dohányzás elhagyása. Dr. Whittamore hangsúlyozza a védőoltások, különösen az influenza és a pneumococcus elleni vakcina fontosságát a kockázati csoportokba tartozók számára.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
EGÉSZSÉG
A Rovatból
Kiderült, miért nem mindegy, hány évesen veszítetted el a szüzességed, összefügg az öregedéssel
Egy nagymintás kutatás szerint a korai szexuális élethez gyakrabban társuló kockázatok, mint a nem kívánt terhesség, hosszú távon is rontják az egészséget. Ezek a tényezők jelentősen csökkenthetik a várható élettartamot és fokozhatják az öregedéssel járó sérülékenységet.


Nem mindegy, mikor történt az első alkalom: egy friss kutatás szerint a nagyon korai szexuális élmény a későbbi években rosszabb öregedési mutatókkal járhat együtt - írja az UNILAD.

A vizsgálat során olyan DNS-jelzőket kerestek, amelyek összefüggésbe hozhatók az első szexuális együttlét életkorával, majd megnézték, ezek a genetikai hajlamok hogyan kapcsolódnak az öregedés különböző mutatóihoz. A kutatók egy olyan statisztikai módszert alkalmaztak, amely a genetikai variációkat használja fel a lehetséges ok-okozati kapcsolatok vizsgálatára, így próbálva kiszűrni a zavaró életmódbeli és környezeti tényezőket.

Kaixian Wang, a tanulmány vezető szerzője szerint „a krónikus betegségek, a mentális hanyatlás, a krónikus tüdőbetegségek és a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) különösen fontos szerepet játszottak.”

A szakértő ugyanakkor hangsúlyozta, hogy az eredmények nem jelentenek egyenes ági következményt, és nem szabad őket leegyszerűsíteni. „Az eredményeink nem azt jelentik, hogy egyetlen viselkedés meghatározza egy személy jövőbeli egészségét. Inkább arra világítanak rá, hogy a korai élettapasztalatok együtt járhatnak a mentális egészség kihívásaival, a krónikus betegségek kockázataival és az idővel bekövetkező életkori hanyatlással” – tette hozzá.

A kutatók szerint a megoldás a megelőzésben és a megfelelő támogatásban rejlik, az eredmények ugyanis egyértelműen megerősítik a korai szexuális felvilágosítás és a veszélyeztetett serdülők szélesebb körű támogatásának fontosságát.

A kutatócsoportnak van elmélete arra, mi állhat a megfigyelt kapcsolat hátterében. Azt feltételezik, hogy a korai szexuális élethez gyakrabban társulnak olyan kockázatok, mint a nem kívánt terhesség, a nemi úton terjedő betegségek vagy a szerhasználat, amelyek mind negatívan befolyásolhatják a várható élettartamot és növelhetik az öregedéssel járó tüneteket, betegségeket.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Veszélyes azbeszt rejtőzhet sok magyar kertben is, nem csak a palatetőben
Régi kerítéselemek, virágládák és kerti szegélyek is tartalmazhatnak rákkeltő azbesztet. A valódi veszélyt az jelenti, ha ezek az anyagok megsérülnek, mert a felszabaduló por súlyos betegséget okozhat.


Nem csak a palatetőben leselkedik veszély: sok magyar kertben a kerítéselemek, kerti szegélyek vagy akár a virágládák is tartalmazhatnak azbesztet. A legnagyobb probléma azonban nem a meglétük, hanem a fúrás, vágás, csiszolás okozta por.

Sokan nem is gondolnák, de a rendkívül időtállónak számító azbesztcementből korábban nemcsak hullámpalát, hanem kerítéselemeket, különféle udvari építményeket, sőt kerti szegélyeket és virágládákat is gyártottak – írja a Dívány. Ezekből ma is számos található országszerte a kertekben, mivel az anyag évtizedekkel később is használatban maradt.

A valódi problémát az okozza, ha a pala vagy más azbeszttartalmú szerkezet megreped, elöregszik, vagy egy felújítás során fúrják, vágják, törik. Ilyenkor az egészségre veszélyes, mikroszkopikus rostok a levegőbe kerülhetnek, belélegezve pedig súlyos, akár daganatos megbetegedéseket okozhatnak.

A szabályozás egyértelműen tiltja a veszélyes anyagok roncsolását: „tilos az azbeszttartalmú anyagokat vágni, fúrni, csiszolni vagy bármilyen módon roncsolni.”

Éppen ezért, ha egy régi épületnél felmerül az azbeszt jelenlétének gyanúja, nem ajánlott saját kezűleg nekilátni az eltávolításnak. A biztonságos kezelés speciális technológiát, megfelelő védőfelszerelést és minden esetben szakember közreműködését igényli.

Bár az azbeszt felhasználását Magyarországon már 2005 óta tiltják, a korábban beépített anyagok továbbra is jelen vannak. Ez nemcsak az épületekre, hanem a közműhálózatra is igaz: egyes településeken még ma is működhetnek korábban kiépített azbesztcement vízvezeték-szakaszok.

Idén tavasszal a Szombathelyen mért, határérték feletti azbesztszennyezés országos üggyé nőtt, és rövid idő alatt több városban is vizsgálatok indultak. Sopronban május elején az akkreditált labor tremolit típusú azbeszt jelenlétét igazolta, majd május végére önkormányzati bejelentés szerint 34 vizsgált útszakaszból 19-ben találtak azbesztet. Más településeken akadtak gondok: Zalaegerszegen május elején egy parkolóban igazolták az ausztriai eredetű szennyezést, a porzás csökkentésére ideiglenes lefedéssel reagáltak. Május közepén Gajdos László, az élő környezetért felelős miniszter megállapodott az osztrák bányatulajdonossal a Magyarországra irányuló értékesítés leállításáról is.

Via Sokszínű Vidék


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Három éve nem látott mértékben tarolt az RSV a kisgyerekek körében
A légúti óriássejtes vírus (RSV) a súlyos kórházi esetek 32,8 százalékát okozta április közepén. A legsúlyosabb betegek fele öt év alatti kisgyermek volt.


Április közepére az RSV vette át a vezetést a súlyos légúti megbetegedések között: a kórházi ellátást igénylő súlyos akut légúti fertőzések (SARI) közel harmadáért felelt, ami az elmúlt három év legmagasabb aránya. A legsúlyosabban az öt év alattiakat sújtotta a vírus.

A Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ adatai szerint április közepén a súlyos légúti fertőzések miatti kórházi kezelések 32,8 százalékáért volt felelős a légúti óriássejtes vírus – írta az EgészségKalauz.

Egy hónappal korábban, március közepén a légúti fertőzés gyanújával vett minták legnagyobb része, 35 százaléka bizonyult RSV-pozitívnak. Ezzel szemben az influenza 5, a COVID pedig csupán néhány százalékos arányban volt jelen a mintákban.

A súlyos akut légúti fertőzéssel ápoltak közel fele öt év alatti kisgyermek volt, és ennek a korcsoportnak a nagy többsége – több mint 85 százaléka – éppen az RSV miatt került kórházba.

A vírus főként az alsó légutakat támadja, ezért a még éretlen tüdővel és fejletlenebb immunrendszerrel rendelkező csecsemőkre, koraszülöttekre különösen veszélyes, náluk gyakori az intenzív osztályos kezelés.

A fertőzés megelőzésére ma már több lehetőség is létezik: a terhes anyák oltása, illetve a csecsemők közvetlen, egyetlen adagban az egész szezonra védelmet nyújtó immunizálása.

Az Európai Unió 19 országában már finanszírozott program keretében elérhető ez a korszerű módszer, amely akár 80-90 százalékkal is csökkentheti a gyermekkori kórházi esetek számát.

Magyarország azonban jelenleg azon mindössze hét uniós ország egyike, ahol még nincs finanszírozott RSV-megelőzési program. Pozitív fejlemény ugyanakkor, hogy a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő áprilisban minisztériumi döntésre terjesztette fel egy innovatív RSV elleni készítmény társadalombiztosítási befogadását.

Dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója a vírus súlyát emelte ki. „Nemzetközi adatok is azt mutatják, hogy az RSV a csecsemő- és kisgyermekkori légúti megbetegedések egyik legfontosabb kórokozója. Az egy év alatti gyermekek körében a légúti fertőzéshez kapcsolódó halálozás vezető oka, az öt év alattiak alsó légúti fertőzései miatti kórházi kezelések közel negyedéért felelős” – mondta.

A veszély nemcsak a koraszülötteket érinti.

„A súlyos megbetegedés nemcsak a magas kockázatú – koraszülött, tüdőbeteg vagy súlyos szívbeteg – csecsemőket érinti, hanem az időre született babákat is” – hangsúlyozta Dr. Nádor Csaba, a Melletted a helyem Egyesület elnöke.

Nagy Lívia, az egyesület alelnöke arra hívta fel a figyelmet, hogy egy ilyen betegség az egész családot megterheli. „Az RSV nemcsak a gyermek betegsége, hanem az egész családot érintő krízishelyzet. Amikor egy csecsemő légzéstámogatásra vagy kórházi kezelésre szorul, a szülőkben egyszerre jelenik meg a félelem, a tehetetlenség és a kérdés: vajon tudhattunk volna-e többet a megelőzés lehetőségeiről?”

Az RSV-szezon minden évben már szeptemberben elindul és egészen április közepéig tart. Általában minden második egy év alatti csecsemő, és lényegében az összes kisgyermek kétéves koráig átesik rajta Magyarországon.

A szakmai szervezetek szerint a megelőzési lehetőségek bővítése, az újszülöttek minél szélesebb körű immunizálása egyszerre járulna hozzá az egészségügyi ellátórendszer tehermentesítéséhez és a csecsemők védelméhez.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk