EGÉSZSÉG
A Rovatból

Nem számíthatnak állami támogatásra a Duchenne-szindrómás gyerekek szülei

Túl nagy a betegség kezelésére alkalmas génterápia kockázata, ezért nem támogatja azt az egyedi gyógyszerkérelmek elbírálásáért felelős szervezet.


Nem várható állami támogatás a Duchenne-szindróma kezelésére alkalmas génterápiára – derült ki a Magyar Egészség-gazdasági Társaság konferenciáján.

A Telex beszámolója szerint a Batthyány-Strattmann László Alapítvány a Gyógyításért (BSLAGY) szervezet úgy döntött,

nem támogatja a terápiát, mert annak elutasítását javasolja az Európai Gyógyszerügynökség.

„Vártunk, megnéztük a kockázatot, és nagyon fontos volt, hogy ne engedjünk ki olyan támogatást, ahol nagy a kockázat” – mondta Kovácsné Putnoki Katalin, a szervezetet irányító kuratórium elnöke.

A Duchenne-féle izomsorvadás több száz gyereket érinthet Magyarországon, pontos számot nem tudni. Ez a betegség szinte kizárólag a fiúkat érinti, és eddig halálosnak számított. A gyerekek tinédzser korukra ágyhoz kötötté váltak, és mindössze 20-30 évig élhettek. Nemrég megjelent egy génterápiás kezelés, amely megállíthatja a folyamatot, ha a gyerek még tud járni. Ez azonban csak külföldön elérhető, és több mint egymilliárd forintba kerül.

Ádin volt az első magyar kisfiú, aki Dubajban megkapta a génterápiát. A család egy alapítványon keresztül gyűjtötte össze az árát. Az édesanya korábban az RTL Híradónak azt mondta, kisfia azóta nagyon sokat fejlődött, azt viszont nem lehet tudni, ez meddig, hány éves koráig lesz hatásos. A génterápiát ugyanis csak egyszer kaphatják meg az érintett gyerekek, mivel utána ellenáll a szervezetük.

Egy másik kisfiú, Pénzes Márk szülei is gyűjtést indítottak, hogy gyermekük megkaphassa a génterápiás kezelést. Ebben a cikkünkben megismerheted a 6 éves kisfiú történetét és megtudhatod, hogyan segíthetsz neki.

Magyarországon az egyetlen terápia, amit az állam támogat, a szteroidos kezelés. A szülők azt szeretnék elérni, hogy itthon is elérhetők legyenek a legmodernebb kezelések, megfizethető áron.

„Az összes szülőnek szerintem az a közös célja, hogy maradhassunk Magyarországon ezzel a problémával, és ne kelljen elköltöznünk akár egy jobb szteroidért, akár a terápiáért”

– mondta korábban Sági Judit, az egyik érintett szülő az RTL Híradónak.

A Belügyminisztérium májusban azt közölte, hogyha az európai gyógyszerhatóság engedélyezi a forgalmazást, akkor lesz lehetőség a génterápia hazai alkalmazásával kapcsolatos döntésre. Mivel az engedélyezés egyelőre nem történt meg, az egyedi gyógyszerkérelmek elbírálásáért felelős BSLAGY sem támogatja a kezelést itthon.

Ehelyett a hagyományosabb terápiás készítmények támogatását vizsgálják a Duchenne-szindrómára, és tárgyalásokat kezdenek a forgalmazókkal.

Az Elevidys génterápiát az amerikai Sarepta Therapeutics, egy orvosi kutatással és gyógyszerfejlesztéssel foglalkozó vállalat fejlesztette ki. Ez az egyetlen génterápia, amelyet a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére engedélyeztek az Egyesült Államokban, de elérhető még az Egyesült Arab Emírségekben, Katarban, Kuvaitban, Ománban és Bahreinben is.

A 4 éves kortól ajánlott kezelés egy egyszeri dózisú, adeno-asszociált vírus (AAV) alapú génterápia intravénás infúzióban, amelynek célja a betegség mögöttes genetikai okának – a disztrofin fehérje hiányát eredményező mutációknak – kezelése egy olyan transzgén bejuttatásával, amely mikro-disztrofin termelését eredményezi a vázizomzatban - olvasható a Magyar Izomdisztrófia Társaság honlapján. Júniusi cikkük szerint kb. 900 beteg kezelése történt meg a klinikai vizsgálatok során és a kereskedelmi alkalmazásban együttvéve, mely közül kb. 140 egyén volt nem járóképes.

Az Elevidys terápia eddig ismert mellékhatásai közé tartozik az allergiás infúziós reakció, a szívizomgyulladás, az izomgyulladás, májenzimek emelkedése, hányás, hányinger, láz, vérlemezke-szám csökkenés.

A génterápia alkalmazását követően két betegnél történt haláleset.

Először márciusában adott hírt a Sarepta Therapeutics az első, fatális kimenetelű májelégtelenségről, melyet Elevidys terápiát követően észleltek egy nem járóképes Duchenne féle izomdisztrófiában szenvedő betegnél. Akkor átmenetileg szüneteltették a klinikai vizsgálatokat, de mivel a hatóságok véleménye alapján a gyógyszer biztonságossági profilja nem változott, végül folytatódtak a vizsgálatok. Az alkalmazási előiratot viszont kiegészítették a potenciálisan fatális akut májelégtelenség megemlítésével.

A második halálos kimenetelű akut májelégtelenséget június közepén jelentették, ezúttal is egy nem járóképes Duchenne-szindrómás beteg esetében. Ezután a Sarepta

a génterápia alkalmazásának előny-kockázat arányát kedvezőről nem kedvező-re változtatta nem járóképes Duchenne féle izomdisztrófiában. A vállalat fel is függesztette a kereskedelmi forgalomban kapható Elevidys szállítását nem járóképes betegek részére, illetve szünetelteti a klinikai vizsgálatot.

Akkor azt közölték, hogy klinikai szakértőkből álló testülettel konzultálva és a szabályozó hatóságokkal együttműködve törekszenek a kockázatok minimalizálására, és egy fokozott immunszuppresszív kezelési rendet fejlesztenek ki a fatális májelégtelenség kialakulásának megelőzése céljából.

A génterápiát követően észlelt két haláleset miatt júliusban az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) utasította a Sareptát, hogy függessze fel az Elevidys szállítását. Az Európai Gyógyszerügynökség pedig közölte, hogy nem ajánlja a génterápia forgalomba hozatalának engedélyezését az Európai Unióban.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


EGÉSZSÉG
A Rovatból
Halálos hiba lehet megfázásnak nézni a nyári tüdőgyulladást: ez a két tünet jelzi, hogy azonnal orvoshoz kell fordulni
A kezeletlen tüdőgyulladás súlyos szövődményekhez vezethet. A betegség különösen veszélyes az idősebbekre, a kisgyermekekre és a krónikus tüdőbetegekre.


A tüdőgyulladás nem egy „rosszabb megfázás”: a hirtelen jelentkező nehézlégzés és a szúró mellkasi fájdalom már életveszélyes állapot előszobája lehet – a gyors orvosi ellátás életet menthet. A hétköznapi légúti betegségek és a potenciálisan halálos kórkép közötti határvonalat a tünetek súlyossága jelenti. Míg egy nátha vagy influenza is okozhat köhögést és lázat, a tüdőgyulladásnál fellépő, mély lélegzetvételre vagy köhögésre fokozódó éles mellkasi fájdalom és a jelentős légszomj azonnali orvosi beavatkozást igénylő vészjelzés – írja a The Independent. A betegség súlyosságát mutatja Reviczky Gábor esete is, akit intenzív osztályon kezeltek a kórral.

Dr. Andrew Whittamore, az Asthma + Lung UK klinikai vezetője és praktizáló háziorvos szerint már egy általános mellkasi fertőzés is figyelmeztető jel lehet.

„A tüdő- vagy mellkasi fertőzés, például a tüdőgyulladás a tüdőt vagy a légutakat érinti. A tünetek közé tartozik a hurutos köhögés, a sípoló légzés vagy a nehézlégzés, a 38 °C vagy afeletti magas láz, valamint a mellkasi fájdalom vagy diszkomfort” – magyarázta a szakértő.

A tüdőgyulladás további jelei lehetnek a sárga vagy zöld köpetürítéssel járó köhögés, a test- és izomfájdalom, a nagyfokú fáradtság és az étvágytalanság. Időseknél gyakran zavartság, csecsemőknél pedig nyögdécselő, morgó légzés is jelentkezhet.

A betegség különösen veszélyes a csecsemőkre, a kisgyermekekre, a 65 év felettiekre, valamint a krónikus tüdőbetegségben (például asztmában vagy COPD-ben) szenvedőkre és a legyengült immunrendszerű emberekre. Ezekben a csoportokban a gyulladás erőteljesebben szűkíti a légutakat, és a szervezet védekező mechanizmusainak gyengébb működése miatt nehezebb megszabadulni a felgyülemlett váladéktól.

A betegség szövődményeibe halt bele a napokban a 72 éves Anthony Head, a Buffy és a Ted Lasso sztárja is, és a magyar zenészlegenda, Fenyő Miklós.

A legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, akut légzési distressz szindróma (ARDS), vérmérgezés (szepszis), sőt, vese- vagy szívkárosodás is kialakulhat.

A kezelés a kórokozótól függ: a bakteriális tüdőgyulladást antibiotikummal gyógyítják, míg a vírusos változat általában pihenéssel és bőséges folyadékfogyasztással magától elmúlik.

A megelőzésben kulcsfontosságú a gyakori, szappanos kézmosás, a zsebkendő helyes használata köhögéskor és tüsszentéskor, valamint a dohányzás elhagyása. Dr. Whittamore hangsúlyozza a védőoltások, különösen az influenza és a pneumococcus elleni vakcina fontosságát a kockázati csoportokba tartozók számára.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
EGÉSZSÉG
A Rovatból
Kiderült, miért nem mindegy, hány évesen veszítetted el a szüzességed, összefügg az öregedéssel
Egy nagymintás kutatás szerint a korai szexuális élethez gyakrabban társuló kockázatok, mint a nem kívánt terhesség, hosszú távon is rontják az egészséget. Ezek a tényezők jelentősen csökkenthetik a várható élettartamot és fokozhatják az öregedéssel járó sérülékenységet.


Nem mindegy, mikor történt az első alkalom: egy friss kutatás szerint a nagyon korai szexuális élmény a későbbi években rosszabb öregedési mutatókkal járhat együtt - írja az UNILAD.

A vizsgálat során olyan DNS-jelzőket kerestek, amelyek összefüggésbe hozhatók az első szexuális együttlét életkorával, majd megnézték, ezek a genetikai hajlamok hogyan kapcsolódnak az öregedés különböző mutatóihoz. A kutatók egy olyan statisztikai módszert alkalmaztak, amely a genetikai variációkat használja fel a lehetséges ok-okozati kapcsolatok vizsgálatára, így próbálva kiszűrni a zavaró életmódbeli és környezeti tényezőket.

Kaixian Wang, a tanulmány vezető szerzője szerint „a krónikus betegségek, a mentális hanyatlás, a krónikus tüdőbetegségek és a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) különösen fontos szerepet játszottak.”

A szakértő ugyanakkor hangsúlyozta, hogy az eredmények nem jelentenek egyenes ági következményt, és nem szabad őket leegyszerűsíteni. „Az eredményeink nem azt jelentik, hogy egyetlen viselkedés meghatározza egy személy jövőbeli egészségét. Inkább arra világítanak rá, hogy a korai élettapasztalatok együtt járhatnak a mentális egészség kihívásaival, a krónikus betegségek kockázataival és az idővel bekövetkező életkori hanyatlással” – tette hozzá.

A kutatók szerint a megoldás a megelőzésben és a megfelelő támogatásban rejlik, az eredmények ugyanis egyértelműen megerősítik a korai szexuális felvilágosítás és a veszélyeztetett serdülők szélesebb körű támogatásának fontosságát.

A kutatócsoportnak van elmélete arra, mi állhat a megfigyelt kapcsolat hátterében. Azt feltételezik, hogy a korai szexuális élethez gyakrabban társulnak olyan kockázatok, mint a nem kívánt terhesség, a nemi úton terjedő betegségek vagy a szerhasználat, amelyek mind negatívan befolyásolhatják a várható élettartamot és növelhetik az öregedéssel járó tüneteket, betegségeket.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Veszélyes azbeszt rejtőzhet sok magyar kertben is, nem csak a palatetőben
Régi kerítéselemek, virágládák és kerti szegélyek is tartalmazhatnak rákkeltő azbesztet. A valódi veszélyt az jelenti, ha ezek az anyagok megsérülnek, mert a felszabaduló por súlyos betegséget okozhat.


Nem csak a palatetőben leselkedik veszély: sok magyar kertben a kerítéselemek, kerti szegélyek vagy akár a virágládák is tartalmazhatnak azbesztet. A legnagyobb probléma azonban nem a meglétük, hanem a fúrás, vágás, csiszolás okozta por.

Sokan nem is gondolnák, de a rendkívül időtállónak számító azbesztcementből korábban nemcsak hullámpalát, hanem kerítéselemeket, különféle udvari építményeket, sőt kerti szegélyeket és virágládákat is gyártottak – írja a Dívány. Ezekből ma is számos található országszerte a kertekben, mivel az anyag évtizedekkel később is használatban maradt.

A valódi problémát az okozza, ha a pala vagy más azbeszttartalmú szerkezet megreped, elöregszik, vagy egy felújítás során fúrják, vágják, törik. Ilyenkor az egészségre veszélyes, mikroszkopikus rostok a levegőbe kerülhetnek, belélegezve pedig súlyos, akár daganatos megbetegedéseket okozhatnak.

A szabályozás egyértelműen tiltja a veszélyes anyagok roncsolását: „tilos az azbeszttartalmú anyagokat vágni, fúrni, csiszolni vagy bármilyen módon roncsolni.”

Éppen ezért, ha egy régi épületnél felmerül az azbeszt jelenlétének gyanúja, nem ajánlott saját kezűleg nekilátni az eltávolításnak. A biztonságos kezelés speciális technológiát, megfelelő védőfelszerelést és minden esetben szakember közreműködését igényli.

Bár az azbeszt felhasználását Magyarországon már 2005 óta tiltják, a korábban beépített anyagok továbbra is jelen vannak. Ez nemcsak az épületekre, hanem a közműhálózatra is igaz: egyes településeken még ma is működhetnek korábban kiépített azbesztcement vízvezeték-szakaszok.

Idén tavasszal a Szombathelyen mért, határérték feletti azbesztszennyezés országos üggyé nőtt, és rövid idő alatt több városban is vizsgálatok indultak. Sopronban május elején az akkreditált labor tremolit típusú azbeszt jelenlétét igazolta, majd május végére önkormányzati bejelentés szerint 34 vizsgált útszakaszból 19-ben találtak azbesztet. Más településeken akadtak gondok: Zalaegerszegen május elején egy parkolóban igazolták az ausztriai eredetű szennyezést, a porzás csökkentésére ideiglenes lefedéssel reagáltak. Május közepén Gajdos László, az élő környezetért felelős miniszter megállapodott az osztrák bányatulajdonossal a Magyarországra irányuló értékesítés leállításáról is.

Via Sokszínű Vidék


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Három éve nem látott mértékben tarolt az RSV a kisgyerekek körében
A légúti óriássejtes vírus (RSV) a súlyos kórházi esetek 32,8 százalékát okozta április közepén. A legsúlyosabb betegek fele öt év alatti kisgyermek volt.


Április közepére az RSV vette át a vezetést a súlyos légúti megbetegedések között: a kórházi ellátást igénylő súlyos akut légúti fertőzések (SARI) közel harmadáért felelt, ami az elmúlt három év legmagasabb aránya. A legsúlyosabban az öt év alattiakat sújtotta a vírus.

A Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ adatai szerint április közepén a súlyos légúti fertőzések miatti kórházi kezelések 32,8 százalékáért volt felelős a légúti óriássejtes vírus – írta az EgészségKalauz.

Egy hónappal korábban, március közepén a légúti fertőzés gyanújával vett minták legnagyobb része, 35 százaléka bizonyult RSV-pozitívnak. Ezzel szemben az influenza 5, a COVID pedig csupán néhány százalékos arányban volt jelen a mintákban.

A súlyos akut légúti fertőzéssel ápoltak közel fele öt év alatti kisgyermek volt, és ennek a korcsoportnak a nagy többsége – több mint 85 százaléka – éppen az RSV miatt került kórházba.

A vírus főként az alsó légutakat támadja, ezért a még éretlen tüdővel és fejletlenebb immunrendszerrel rendelkező csecsemőkre, koraszülöttekre különösen veszélyes, náluk gyakori az intenzív osztályos kezelés.

A fertőzés megelőzésére ma már több lehetőség is létezik: a terhes anyák oltása, illetve a csecsemők közvetlen, egyetlen adagban az egész szezonra védelmet nyújtó immunizálása.

Az Európai Unió 19 országában már finanszírozott program keretében elérhető ez a korszerű módszer, amely akár 80-90 százalékkal is csökkentheti a gyermekkori kórházi esetek számát.

Magyarország azonban jelenleg azon mindössze hét uniós ország egyike, ahol még nincs finanszírozott RSV-megelőzési program. Pozitív fejlemény ugyanakkor, hogy a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő áprilisban minisztériumi döntésre terjesztette fel egy innovatív RSV elleni készítmény társadalombiztosítási befogadását.

Dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója a vírus súlyát emelte ki. „Nemzetközi adatok is azt mutatják, hogy az RSV a csecsemő- és kisgyermekkori légúti megbetegedések egyik legfontosabb kórokozója. Az egy év alatti gyermekek körében a légúti fertőzéshez kapcsolódó halálozás vezető oka, az öt év alattiak alsó légúti fertőzései miatti kórházi kezelések közel negyedéért felelős” – mondta.

A veszély nemcsak a koraszülötteket érinti.

„A súlyos megbetegedés nemcsak a magas kockázatú – koraszülött, tüdőbeteg vagy súlyos szívbeteg – csecsemőket érinti, hanem az időre született babákat is” – hangsúlyozta Dr. Nádor Csaba, a Melletted a helyem Egyesület elnöke.

Nagy Lívia, az egyesület alelnöke arra hívta fel a figyelmet, hogy egy ilyen betegség az egész családot megterheli. „Az RSV nemcsak a gyermek betegsége, hanem az egész családot érintő krízishelyzet. Amikor egy csecsemő légzéstámogatásra vagy kórházi kezelésre szorul, a szülőkben egyszerre jelenik meg a félelem, a tehetetlenség és a kérdés: vajon tudhattunk volna-e többet a megelőzés lehetőségeiről?”

Az RSV-szezon minden évben már szeptemberben elindul és egészen április közepéig tart. Általában minden második egy év alatti csecsemő, és lényegében az összes kisgyermek kétéves koráig átesik rajta Magyarországon.

A szakmai szervezetek szerint a megelőzési lehetőségek bővítése, az újszülöttek minél szélesebb körű immunizálása egyszerre járulna hozzá az egészségügyi ellátórendszer tehermentesítéséhez és a csecsemők védelméhez.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk