TUDOMÁNY
A Rovatból

Azonosították az elhízást megnehezítő génmutációt, átlagosan 5,2 kg-mal könnyebbek a hordozói

A GPR75 nevű gén működésképtelensége csökkentheti az elhízás kockázatát, de 2500 emberből csak egynél van jelen.


Egy nemrégiben lezajlott kutatás szerint azonosíthattak egy olyan génmutációt, amelynek hordozói nehezebben híznak el. A vizsgálat alatt több mint 600 ezer ember genomját vették górcső alá, és így leltek arra a ritka génvátozatra, amely szerepet játszhat a karcsúságban.

A kutatók Amerikából, Nagy-Britanniából és Mexikóból vett mintákat vizsgáltak. A fehérjekódoló DNS-szakaszok meghatározásával, úgynevezett exomszekvenálással kutatták a géneket és azok hatásait. A kísérletről a Science Alert in beszámolt.

A kutatók említik az MC4R gént is, amelyet már korábbról is ismertünk, hiszen ennek a génnek a rendellenessége kifejezetten növelte az elhízás kockázatát.

Az igazi újdonsága azonban az, hogy felfedezték: a GPR75 nevű gén működésképtelensége csökkentheti az elhízás kockázatát. Ilyen mutáció 2500 emberből egynél van jelen, az érintetteknek 54%-al kevesebb az esélyük az elhízásra.

"Azt eddig is tudtuk, hogy van egy genetikai komponense az emberi testsúlynak. Azontúl a folyamatot befolyásolják más tényezők is, például, hogy mennyit eszünk, mennyit tornázunk, milyen életmódot folytatunk, valamint, hogy vannak-e alapbetegségeink. A most szóban forgó GPR75 gén érdekessége, hogy normális körülmények között az agynak több területén is kifejeződik, olyan helyeken is, amelyek az éhségérzetet szabályozzák. Ennek a génnek a különböző variánsait azonban eddig nem hozták kapcsolatba az elhízással." - mondja Varga Máté, az ELTE TTK Genetikai Tanszék docense.

Arra még nem tud a tudományt választ adni, hogy a talált mutációk pontosan miképpen befolyásolják a súlygyarapodást, vagyis, hogy a génmutációval rendelkezőknek esetleg kevesebb táplálékra van-e szükségük, mint a többieknek.

"Minden kromoszómából egyet-egyet öröklünk az anyai és apai ágakról. Ha ugyanazt a verziót örököltük mindkét szülőnktől, akkor szakmai zsargonban úgy fogalmazunk, hogy az adott alany homozigóta. Ha az egyik szülőtől egy másik verziót örököltünk ugyanabból a génből - tehát adott esetben hibás génvariánst, - akkor az illető heterozigóta az adott génre nézve. A vizsgált hiba esetén heterozigótákban a GPR75-ös gén egyik kópiája működésképtelen volt, és náluk átlagosan kisebb testsúly volt megfigyelhető. Ennek alapján feltételezhetjük, hogy a GPR75-ös fehérje csökkent szintje esetleg okozhatta az éhségérzet csökkenését, és ez vezetett végső soron a karcsúbb testalkathoz.” - magyarázza Varga Máté.

Az, hogy több mint félmillió vizsgálat eset egyikében sem találtak olyat, akinél a GPR75 mindkét kópiája működésképtelen lett volna, azt mutatja, hogy ez a gén valamiért fontos, és nem lehet csak úgy "kiütni". Annyi megállapítható volt, hogy csökkentett működése ahhoz járul hozzá, hogy a csökkentett éhségérzet miatt kevesebb táplálékot fogyasszanak a mutációval rendelkezők. Eddig a tudomány kevés információval rendelkezett a súlygyarapodás genetikai hátteréről, de még a hibás gén jelenléte a testben sem képes a végletekig befolyásolni a táplálkozási rendszert.

"Átlagosan 5,2 kg-al könnyebbek a heterozigóta GPR75 hordozók, akiknél ugyan kevesen, de vannak súlyosan elhízott személyek is. Ez a génvariáns tehát nem garancia arra, hogy valaki nem fog elhízni, csak megnehezíti a folyamatot."

A kutatás során exomszekvenálással dolgoztak, amely viszonylag új módszer a genom vizsgálatban. Ez a módszer nem minden gént vizsgál a testben, csak az úgynevezett exomokat, amely a genom 4 százalékát, a DNS 1 százalékát teszi ki.

"Igazából csak most kezdünk oda eljutni, hogy ilyen típusú mutációkat is vizsgálni lehessen. A módszer azokat a genom-részeket nézi meg tüzetesebben, amelyek fehérjéket kódolnak. A vizsgálat során az elérhető legjobb adatsorokat használták, így 16 olyan gént azonosítottak, amelyeknek szerepe lehet a folyamatban. Persze ezek a gének nem kizárólag ebben vesznek részt” - mondja Varga Máté.

A következő lépés valószínűleg a GPR75 gén által kódolt membránfehérje vizsgálata lesz, annak a megértése, hogy ez hat-e, és ha igen, hogyan hat az agyban kialakuló éhségérzetre.

"Lehet majd vizsgálni, hogy hogyan járul hozzá ez a membránfehérje ahhoz, hogy az éhségérzet csökkenjen. Ez egy borzasztó érdekes kérdés."

"Azt tudjuk, hogy áttételesen, hormonálisan a vércukorszint befolyásolja az éhségérzetünket, de hogy hogyan fogalmazódik meg ez az érzet az agyban, arról jelenleg azért csak homályos elképzeléseink vannak. Ennek a tanulmánynak az eredménye abban segíthet, hogy jobban megértsük, pontosan hogyan alakulhat ki az éhségérzet."

Fontos megemlíteni, hogy az öröklött hajlam nem jelent bizonyosságot. Vagyis a GPR75 gén bármilyen variációjának a jelenléte az örökítőanyagunkban nem vezet automatikusan sem elhízáshoz, sem karcsúsághoz. Valószínűségek eltolódásáról beszélhetünk csak, így ha valaki arra várna, hogy majd egy GPR75-öt befolyásoló pirula segítségével éri el az ideális testsúlyt, az szinte biztosan csalódni fog.

Továbbra is látszik, hogy sokkal inkább a megfelelő táplálkozás és a mozgás lehet az út a hőn áhított súly eléréséhez.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


TUDOMÁNY
A Rovatból
Itt a lista: Kapu Tibor ezeket a kísérleteket végzi el a Nemzetközi Űrállomáson
A magyar űrhajós 14 napot tölt a Nemzetközi Űrállomáson, és minden percét tudományos munkára fordítja. Olyan dolgokat vizsgál, amik a jövő űrutazásait és az életünket is befolyásolhatják.


Paracetamol, VR-szemüveg, növények és gyümölcslegyek – Kapu Tibor magyar űrhajós nemcsak utazik, hanem aktívan kutat is a Nemzetközi Űrállomáson. A kéthetes misszió alatt lenyűgözően sokrétű kísérletekben vesz részt, amelyek közül több nemcsak az űrkutatásban, de a földi életben is hasznos lehet, írja a hvg.hu.

A kutatások egy része az emberi test működésére fókuszál. Vizsgálják például, hogyan változik meg a hang az űrben, illetve milyen hatással van a mikrogravitáció az agyi vérkeringésre. Egy másik kísérlet azt figyeli, miként reagál a szervezet a stresszre a világűrben, ehhez pedig VR-eszközt, nyál- és könnymintákat is használnak.

Kapu Tibor egy különleges szemészeti eszközt is kipróbál, amely a hosszú űrutazások során jelentkező neurookuláris tünetek kezelését segítheti. A hatóanyag nélküli eszközt öt napig alkalmazza majd, tapasztalatairól pedig részletes beszámolót készít.

A növények sem maradnak ki a vizsgálatokból. A VITAPRIC projekt során mikrozöldségek csírázását és fejlődését figyelik, valamint azt is kutatják, hogy az alacsony szeléntartalom milyen hatással van a növényi tápanyagtartalomra.

Az emberi mikrobiom sem marad ki: a MAGOR kutatás nyál-, széklet- és vizeletmintákon keresztül követi nyomon az űrhajósok bélrendszerében, szájüregében és húgyutakban zajló változásokat az űrutazás előtt, alatt és után.

A navigáció és térérzékelés is kiemelt szerepet kap. Az egyik projekt a mobiltelefonok érzékelőit – például giroszkópot és gyorsulásmérőt – vizsgálja mikrogravitációban.

Egy másik kutatás a Földről készült űrfotók alapján teszteli, milyen pontossággal működhet a geolokáció az űrben.

A térérzékelést külön is vizsgálják: az ENPERCHAR és a szerzett ekvivalencia teszt a kognitív feldolgozást és az érzékelés torzulásait méri. A kutatók figyelik a szóbeli beszámolókat is, hogy megértsék a pszichológiai hatásokat extrém környezetben.

Kapu Tibor egy apró, de sokoldalú műszerrel is dolgozik, amely többek közt a sugárzási szintet, páratartalmat és fényintenzitást is monitorozza. Ez a HUNOR RANDAM projekt, amely fontos adatokat szolgáltat az űrhajósok biztonságához.

A folyadékok viselkedése is fókuszban lesz. A DiRoS-B nevű kísérlet egy forgó vízcsepp belsejében vizsgálja a mikrorészecskék mozgását. Egy másik vizsgálat, az M4D, a mikrofluidikai rendszerek működését és a gyógyszerek – például a paracetamol – stabilitását elemzi mikrogravitációban.

Az élőlények DNS-ének sérüléseit is tanulmányozzák. Gyümölcslegyek és lárvák segítségével próbálják feltérképezni, hogy az űrbéli sugárzás milyen genetikai károsodásokat okoz, és hogy bizonyos enzimek képesek-e ezt ellensúlyozni.

A 3D nyomtatott anyagokat érő változásokat is vizsgálják. A kutatás célja, hogy a Földön és az űrben tárolt polimerek közti különbségeket feltárva fejlettebb űrtechnológiát lehessen kifejleszteni.

A ruházat viselkedését is elemzik. A kutatók arra kíváncsiak, hogyan befolyásolja a hőleadást az, amit az űrhajós visel – akár a jövő űrruháinak tervezéséhez, akár sport- vagy egészségügyi célokra a Földön.

A magyar űrhajós végül az UHU nevű kísérletben az úgynevezett tranziens fényjelenségeket figyeli.

Ezek a zivatarokhoz kapcsolódó villanások akár 100 km magasba is elérhetnek. A méréseket az űrből és a Földről is végzik.

Kapu Tibor június 25-én reggel indult el a SpaceX Dragon kapszulájában az Ax-4 küldetés keretében. A fellövést követően magyar nyelvű üzenetet mondott az űrkapszula fedélzetéről. A rakétafokozat sikeresen visszatért a kijelölt landolási zónába.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

TUDOMÁNY
A Rovatból
Emberi hamvak és marihuána is odaveszett a Csendes-óceánba zuhant űrkapszulában
Az ejtőernyők meghibásodtak, így a különleges küldetést teljesítő „Mission Possible” névre keresztelt űreszköz a vízbe zuhant. A cég azt ígérte, hogy felveszik a kapcsolatot a családokkal.


Június 23-án indította útjára a SpaceX a Falcon 9 rakétát a kaliforniai Vandenberg Űrbázisról. A Transporter-14 nevű küldetés során összesen 70 hasznos terhet szállítottak alacsony Föld körüli pályára. A rakomány legnagyobb darabja a Nyx nevű visszatérő kapszula volt, amelyet a német The Exploration Company fejlesztett, és amely 1,45 tonnát nyomott.

A „Mission Possible” névre keresztelt kapszula a vállalat első próbálkozása volt arra, hogy körülbelül 300 kilogramm rakományt juttasson el az űrbe, majd onnan vissza is hozza.

A fedélzeten 166 ember hamvai és DNS-mintái is helyet kaptak, amelyeket az amerikai Celestis biztosított. A cég célja az volt, hogy az elhunytak földi maradványait eljuttassa a világűrbe, majd egy rövid küldetés után visszajuttassa azokat a családtagokhoz.

A kapszula sikeresen pályára állt, azonban a visszatérés során meghibásodtak az ejtőernyők, és az űreszköz a Csendes-óceánba csapódott. A Celestis közleményben számolt be a történtekről: „A váratlan esemény következtében úgy véljük, hogy nem fogjuk tudni visszaszerezni a fedélzeten lévő kapszulákat. Osztozunk a családok csalódottságában, és őszinte hálánkat fejezzük ki a bizalmukért. Az elkövetkező napokban csapatunk minden családdal külön-külön felveszi a kapcsolatot, hogy támogatást nyújtson és megbeszélje a lehetséges következő lépéseket.”

A küldetés során nemcsak emberi maradványokat, hanem kísérleti célú marihuánamagokat is szállítottak az űrbe. A kutatók arra voltak kíváncsiak, hogy a mikrogravitáció miként hat a növények csírázására és ellenálló képességére. A Martian Grow szerint a kannabisz azért alkalmas erre, mert ellenálló, többcélú és biológiailag összetett, így ideális alany az űrbéli növénykutatáshoz.

A Celestis számára nem ez volt az első sikertelen küldetés. 2023 májusában egy UP Aerospace rakéta néhány másodperccel az indítás után felrobbant. A fedélzeten akkor egy NASA-űrhajós hamvait, valamint több mint egy tucat NASA-kísérleti terhet szállítottak - írja a 24.hu.


Link másolása
KÖVESS MINKET:


TUDOMÁNY
A Rovatból
Megdöbbentő felfedezés: létezik egy új vércsoport – de mindössze egyetlen ilyen embert ismernek a világon
A tudósok több mint tíz éve vizsgálták a rejtélyes esetet, mire kiderült az igazság. Az új vércsoportot egy francia nőnél azonosították, akinek különleges genetikai öröksége van.


Egy francia nőnél felfedeztek egy teljesen új vércsoportot, amit most hivatalosan is elismertek. Ő az egyetlen ismert ember a világon, akinek ilyen van.

A különleges felfedezés mögött több mint tíz évnyi kutatómunka áll. A francia vérellátó intézet, az EFS szakemberei még 2011-ben, egy műtét előtti rutinellenőrzés során vették észre, hogy valami szokatlan van a nő vérében. Akkoriban azonban még nem álltak rendelkezésre a szükséges technológiák, hogy pontosabb vizsgálatokat végezzenek – számolt be a Gizmodo.

Az áttörés végül 2019-ben jött el, amikor a nő DNS-ét alaposan elemezték. Kiderült, hogy egy nagyon ritka genetikai mutációt örökölt mindkét szülőjétől.

Ez a mutáció olyan különleges, hogy a nő vércsoportját hivatalosan is újként kellett elismerni. A testvéreinél is jelen van a mutáció, de csak az egyik változatban – emiatt nekik „hétköznapibb” vérük van.

A nő vércsoportját „Gwada-negatívnak” nevezték el – ez a Guadeloupe-szigetekre utal, ahol a nő született. A rendszeresítés után ez lett a világ 48. ismert vércsoportja. Június elején a Nemzetközi Vértranszfúziós Társaság is megerősítette a felfedezést.

Thierry Peyrard, a kutatás egyik vezetője úgy fogalmazott: „Ő az egyetlen személy a világon, aki kompatibilis önmagával.”

Ezért is lenne fontos, hogy találjanak még olyan embereket, akik hasonló vércsoporttal rendelkeznek, mert a hölgy jelenleg senkitől nem kaphat vért, ami vérátömlesztéssel járó betegség vagy baleset esetén kritikus lehet . A keresést elsősorban Guadeloupe térségében kezdik meg, ahol remélhetőleg akad majd még hasonló genetikai háttérrel rendelkező véradó.

A vércsoport pontos ismerete nemcsak véradásnál, hanem terhesség esetén is létfontosságú lehet – hiszen a szervezet képes lehet idegenként azonosítani és megtámadni az „ismeretlen” vérsejteket. Ezért is számít igazi tudományos mérföldkőnek ez a mostani felfedezés.

(via hvg.hu)


Link másolása
KÖVESS MINKET:


TUDOMÁNY
A Rovatból
„Talpra áll, mint egy keljfeljancsi!” – magyar kutatók világszenzációt alkottak a BME-n
A különleges testet egy építészhallgató és egy világhírű professzor közösen hozta létre. A találmány akár a Holdon fekvő űreszközök problémáját is megoldhatja.


Új geometriai testet találtak a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem (BME) kutatói, a világ első monostabil tetraédere a gyakorlatban többek között űrmissziók leszállógységeinek tervezésekor hozhat áttörést - közölte a BME az MTI-vel szerdán.

A BME és a HUN-REN kutatói megtervezték és fizikailag meg is építették az első olyan 4 lapú testet, amely vízszintes felületre téve „keljfeljancsiként” mindig ugyanarra a lapjára billen vissza - írták a közleményben, amely szerint a matematikai és mérnöki bravúr egy korszakos matematikus, John Horton Conway 1984-es sejtésének igazolása. A testnek a kutatók a Bille nevet adták.

A feladaton Almádi Gergő építészmérnök hallgató és Domokos Gábor, a BME professzora, a Gömböc egyik felfedezője, a BME-HUN-REN Morfodinamika Kutatócsoport vezetője Conway tanítványával, Robert Dawsonnal, a halifaxi St. Mary’s Egyetem professzorával dolgozott együtt. Almádi Gergő június 24-én védte meg a témában írt diplomamunkáját a BME Építészmérnöki Karán.

A felfedezés jelentősége, hogy

a most megalkotott eljárás és az azon alapuló módszerek segítségével nagyon sok térbeli formánál meg lehet akadályozni a felborulást pusztán geometriai eszközökkel.

Minél kevesebb lapú egy test, annál nehezebb olyan modellt építeni belőle, amely minden helyzetből ugyanarra a lapjára tér vissza.

Az említett brit matematikuson kívül eddig nem sokan gondolták, hogy ez egy, a lehető legkevesebb, 4 lap által határolt testtel is lehetséges. Az egyetlen ilyen a Bille, egy könnyű karboncső vázból és nagy sűrűségű wolfram-karbid magból épített precíziós szerkezet - magyarázták.

„Ezen a területen ennél nincs nehezebb feladvány: ha ezt meg lehet csinálni, akkor az általunk kidolgozott elvek alapján bármilyen lapszámú poliéderből lehet hasonló tárgyat készíteni” - idézi a közlemény Domokos Gábort. Úgy fogalmazott, a Bille megalkotásával megnyílt egy új konstrukciós irány, a felfedezést pedig a mérnököknek kell továbbgondolni, hogy a módszer a gyakorlatban is hasznosíthatóvá váljon.

„A Bille geometriai feladat megoldása, amely talpra álló szerkezetek, így akár űrkompok tervezéséhez is hasznosítható lehet a jövőben”

- mondott egy példát a BME professzora, utalva arra, hogy a Holdon jelenleg is van három használhatatlan, az oldalára dőlve fekvő eszköz. Megjegyezte, míg egy matematikai bizonyításról kiderülhet, hogy valami nem stimmel vele, „erről nem fog, hiszen a modellje a valóságban is működik”.

A mértani testről készült tanulmány a Quanta magazinban jelent meg június 25-én. A BME-n szerdán mutatták be a monostabil tetraédert.


Link másolása
KÖVESS MINKET: