Egymilliárd forintos génterápia segíthet a 6 éves Márkón – szülei gyűjtésbe kezdtek
Pénzes Márk hatéves. Imádja az állatokat, a szerepjátékokat, tele van kedvességgel, huncutsággal és, ahogy az édesapja mondja, egy igazi csavargó. A kisfiú ugyanakkor Duchenne szindrómával küzd. Ez egy ritka betegség, ami az izmok lassú, de biztos leépülését okozza. Márkó nehezen tud járni, gyakran elesik, futni pedig sosem tudott igazán. Egy génterápia segítségével viszont esélye nyílna egy jobb és hosszabb életre. A kezelés ugyanakkor egyelőre csak külföldön elérhető, és több mint 1 milliárd forintba kerül. Szülei gyűjtést indítottak, hogy a kisfiú megkaphassa a génterápiát.
Pénzes Csaba és felesége, Judit már egészen hamar, tizenévesen egymásra talált. Az első nagy szerelem volt ez mindkettejük számára, azt mondják, két nagy céljuk volt a kezdetektől fogva: egy kis kertes ház és három gyermek.
Sokáig minden úgy történt az életükben, ahogy az a nagy könyvben meg van írva: 2017-ben megszületett az első gyermekük, Csabi. Aztán hamarosan beköltöztek a kertes házukba, 2019-ben pedig megérkezett a második kisfiuk, Márk. Ekkor még nem sejtették, hogy bármi gond lenne, ám amikor Márkó egyre nagyobb lett, észrevették, hogy nem úgy fejlődik, ahogy azt az első gyermeküknél már megtapasztalták.
„A terhesség alatt minden rendben volt. Megcsináltattunk minden vizsgálatot és szűrést, bár Duchenne szindrómát egyébként semmi sem mutatja ki, amíg a baba a pocakban van.
Elvittük orvoshoz, védőnőhöz, hívtunk Dévényes tornászt, próbáltunk utánamenni, hogy mi ez. Mindenki azt mondta, hogy majd kinövi, és, hogy minden gyerek másképp fejlődik. Kvázi mindenhonnan lepattantunk” - mesélte az édesapa.
A szülők számára végül az adta az utolsó löketet, amikor a gyerekorvosuk az egyéves státuszon 100 százalékot adott Márkónak. Nem értették, hogyan lehet, hogy az orvos szerint minden rendben van a fiukkal, amikor ők is látták, hogy ez nincs így. Ezután kerestek fel egy neurológust egy magánklinikán. Csaba szerint az orvos már az első vizsgálat után látta, hogy ez nem hipotónia vagy izomgyengeség, és hogy valószínűleg Márkónál a Duchenne szindróma áll fenn. Több vizsgálatra is elküldték őket, és amikor visszaérkezett a kisfiú véreredménye, már a szülők is sejtették, mi lehet a probléma.
„Az ember ilyenkor mindenre rákeres a neten, mi is így voltunk vele, így már tudtuk, hogy mit fogunk hallani. Mégis egy szülő mindaddig reménykedik, ameddig csak lehet, mi is azzal nyugtattuk egymást, hogy mi van, ha mégsem.
- mondja Csaba.
Mi az a Duchenne szindróma?
A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy ritka, örökletes betegség, a testünkben jelenlévő disztorfin nevű fehérje hiányából, hibájából ered. Ez a fehérje szükséges ugyanis az izom regenerálódásához és az izmok normális szerkezetének kialakításához. Ha ez a fehérje nincs vagy megsérül, az izomrostok elhalásához, idővel pedig az egész vázizomzat gyengeségéhez és mozgáskorlátozottsághoz vezet. A DMD-s gyerekek tízéves koruk körül többnyire kerekesszékbe, később ágyba kényszerülnek, végül állandó légzéstámogatásra szorulnak, és a húszas éveikben a betegség végzetes szív- vagy légzési elégtelenséghez vezet. A DMD elsősorban a fiúkat érinti, ugyanis az X-kromoszómához kötötten öröklődik. A lányok tünetmentes hordozók maradhatnak. A Duchenne szindróma jelenleg nem gyógyítható, ugyanakkor kezelésekkel, egyénre szabott terápiával jelentősen javítható az életminőség és az élettartam.
A Pénzes család élete gyökeresen megváltozott azóta, hogy megkapták a diagnózist. Márkó most hatéves, néhány éve folyamatosan szteroidokat kap, rendszeresen tornáztatják, és heti hét fejlesztésre jár. Logopédus és gyógypedagógus is foglalkozik vele, hiszen fontos a szellemi fejlődése is. Úszni is járnak, igaz csak nyáron, mert télen könnyen megfázik, a betegségekből pedig nagyon nehezen épül fel. Az étkezésére is figyelni kell, hiszen a szteroidok miatt könnyen elhízhat. Az egyrészt a szervezetét, az izmait is még jobban terhelné, másrészt pedig sokszor előfordul, hogy emelni, vagy vinni kell, így az édesapjának el kell bírni.
A kisfiú még tud járni, de gyakran elesik, és a lépcsők például akadályt jelentenek számára. Futni vagy ugrani viszont sosem tudott igazán. Ugyanakkor egy tündéri, huncut kisfiú, aki óvodába jár, játszik, imádja az állatokat, és a szerepjátékokat. Ráadásul az apukája szerint nagy csavargó is. Bár van néhány program, amin nem tud résztvenni a társaival. Az oviban például járnak korcsolyázni. Márkót is elvitték a szülei, hogy megtapasztalhassa az élményt, de ő ezeket a dolgokat csak úgy próbálhatja ki, hogy közben fogják. Hiszen, ha elesik, egy csonttörés például végzetes lehet számára.
Márkónak most leginkább időre lenne szüksége. Az eddig elveszített izomzatot ugyan már nem kaphatja vissza, de nyáron felcsillant a remény, hogy egy speciális génterápiának köszönhetően egy jobb, hosszabb életet élhet.
Ugyanakkor fontos lenne, hogy mielőbb megkaphassa, hiszen minél nagyobb, annál kevésbé lesz hatékony. Ráadásul a gyártó azt ígéri, hogy ezzel azt állapotot tudják megtartani, amiben a kezelés idején van” - meséli Csaba.
A génterápia tehát megoldás lehetne a kisfiúnak, ugyanakkor a kezelés nagyon drága és jelenleg csak külföldön elérhető, az Európai Unióban ugyanis még nem engedélyezték, így Magyarországon sem. Emiatt pedig anyagi támogatás sincs hozzá.
Ez nem csak az infúziót fedezi. A gyerek utána 2 hónapon keresztül Dubajban van, folyamatos orvosi megfigyelés alatt áll, hiszen máshogy kell szteroidozni és közben különböző támogató kezeléseket is kap” - mondja Márkó édesapja.
A család augusztusban elindított egy alapítványt és gyűjtésbe kezdtek, hiszen csak így lehet esélyük arra, hogy ezt a hatalmas összeget ki tudják fizetni. Jelenleg 106 millió forintnál tartanak.
Az alapítványhoz befolyt összeg teljes egészét a génterápiára szeretnék költeni, tehát minden egyéb költséget, fejlesztést, gyógyszert saját zsebből fizetnek.
Csaba azt mondja, elképesztő összefogás alakult ki körülöttük, rengetegen próbálnak segíteni nekik. Van, aki hastáncestet szervez,
Az eseményen fellépnek a Budapesti Filharmóniai Társaság művészei, és a család is jelen lesz (pontos program ITT). A koncert ingyenes, támogatásokra a helyszínen is lesz lehetőség. De utalással az alapítványon keresztül bárki, bármikor hozzájárulhat Márkó kezeléséhez.
Ha te is segítenél:
Utalni az Együtt Pénzes Márk gyógyulásáért Alapítvány nevére belföldről az alábbi OTP-s bankszámlaszámra lehetséges: 11742513-21458903
Az alapítvány adószáma: 19395287-2-13
De adód egy százalékával is segíthetsz. Igaz, az alapítvány még nem tudja ezeket fogadni, ugyanakkor a Gyógyítjuk a Gyermekeket Alapítvány bevállalta, hogy a hozzájuk érkezett felajánlások után minden 1 százalék 75 százalékát Márkónak ajánlják fel.
Csaba azt mondja, nagyon nehéz volt számukra segítséget kérni, sokáig gondolkodtak rajta, hogy mitévők legyenek, hiszen az embernek nem egyszerű kiállnia egy ilyen problémával a nagyvilág elé.
„Markó is sokszor rákérdez, amikor az utcán meglátja magát egy-egy plakáton, hogy miért van ott a fényképe. Erre én mindig csak azt szoktam neki mondani, hogy azért, mert olyan szép” - meséli mosolyogva az édesapa.
A kampányok miatt sokan fel is ismerik a kisfiút a lakóhelyük környékén, ha meglátják, gyakran megkérdezik tőle, hogy van. Igaz, Markó még nem teljesen tudja, mi zajlik körülötte, Csaba azt mondja, az egyik legnagyobb félelme, hogy egyszer majd mindenbe be kell avatniuk a kisfiút is.
„Márkó annyit tud, hogy neki gyengébbek a lábai. De egyelőre még nem tudom, mi lesz abban a pillanatban, amikor rájön, hogy mi történik vele. Annyira félek, hogy ezt elmondani nem tudom. Gyomorgörcsöm van, ha csak rágondolok. Hál' Istennek még csak nagyon lightos kérdései voltak.
Tehát vagy kibújok a kérdés alól, vagy, ha kénytelen vagyok, akkor válaszolok. Úgyhogy ez baromi nehéz” - mondja Csaba, aki hozzátette, már kértek segítséget szakembertől, hogy megfelelően felkészüljenek arra a pillanatra, amikor hosszabban kell majd beszélgetni a Márkóval a témáról.
Most azonban egyetlen fontos cél lebeg a szemük előtt, hogy Márkó megkaphassa a génterápiát, aminek a segítségével egy teljesebb, hosszabb életet élhet.
