KÖZÖSSÉG

Újabb SMA-s kisgyereknek gyűjtenek: a 9 hónapos Lilikén is a világ legdrágább gyógyszere segíthet

Neki is a Zolgensma adna reményt arra, hogy minél teljesebb életet élhessen, és ne legyen szüksége a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre.

Szeretlek Magyarország - szmo.hu
2021. február 19.

Lilike 9 hónapos, és nála is az SMA1-t diagnosztizálták. A szülők mindent megtesznek érte, hogy segítsék a gyógyulását. Ezért - bízva a közösség erejében - gyűjtést indítottak, hogy kislányuk is megkaphassa a felépülésében sokat segítő, igen drága gyógyszert.

A közösségi oldalukon ezt írták:

"Életünk értelme 9 hónappal ezelőtt 2020.05.04-én született, zavartalan terhességből, spontán (a szokásos kérdés).

Az aranyóránkban megígértem neki, hogy mindig vigyázni fogok rá. Olyan boldog, vidám gyermekkora lesz, mint nekem. Mindent megadunk majd neki, ami erőnkből telik.

Olyan gyorsan teltek a napok és a hónapok, hogy nem is sejtettük, valami nincs rendben. A 2 hónapos státusz vizsgálaton tűnt fel, nem emeli a fejét. Otthoni tornát és gyakori hason fekvést javasoltak, azonban ez sem segített. A következő hónapban sem történt semmi, ekkor már szakemberhez küldtek. Pár alkalom után a gyógytornászunk megnyugtatásként neurológushoz irányított. Eltelt egy hónap, mire fogadni tudott a doktornő. Hosszú pályafutása alatt a 2. gyermek, akit SMA1-gyel diagnosztizált Lili volt. Azonnal kaptunk időpontot a Tűzoltó utcai gyermekklinikára genetikai vizsgálatra.

Nem akartuk elhinni, hogy ez velünk megtörténhet, semmilyen hasonló betegség sem volt a családban. Két hét múlva már a kezünkben a diagnózis... Leírhatatlan volt a fájdalom. Az orvos kérdése – akarunk-e küzdeni –, számomra a mai napig értelmezhetetlen.

Ekkor volt 5 hónapos. A fejét és az alkarját mozgatta már csak. A jelenleg itthon elérhető kétféle kezelést ismertették velünk, Spinraza vagy a Zolgensma. A Spinrazát élete végéig 4 havonta meg kell ismételni, lumbálva a gerincfolyadék terébe adják be.

A kérdés az csak, meddig tartják rá érdemesnek, mivel évente felmérik a mozgásteljesítményüket. A legnagyobb félelmünk, hogy egyszer csak megtagadják, mivel nincs további fejlődés. Ebben az esetben az állapotromlás már két hét után észlelhető lenne. Jelenleg csak ez az egy itthon finanszírozott kezelés.

Ezzel szemben a Zolgensma egyszeri, infúziós kezeléssel kijavítja a génhibát. Rövidtávú tanulmányok vannak ennek eredményességéről, de mind biztató. Legjobb példa erre a kis Zente csodás fejlődése.

Amire eddig nem volt esélyük az SMA1-eseknek, most sikerülhet. A betegségről először Zente gyűjtése kapcsán hallottam. Hatalmas példakép számomra a kis szuperhős és az anyukája is. Gondolkodás nélkül rávágtam a Zolgensmát.

Október 16-án adtuk be a kérvényt a génterápiára, közben viszont sajnos progresszió indult. December 10-én kapta meg az első Spinrazat, nem várhattunk már tovább a válaszra. A negyedik kezelés a feltöltő, innentől már nem várható romlás az állapotában. Ez február 11-én megtörtént. Sajnos viszont ezt már 3 hetes intenzív kezelés előzte meg.

Január 18-án indultunk az első rehabilitációs hétre az Észak-Közép-Budai centrumba. Mire felértünk az osztályra a férjem észrevette, hogy rosszul van Lili. Elszürkült, elájult, gyorsan elővettük a gépeinket. Köhögtetés, leszívás után már jobban lett, kapott oxigént is. Nem kezdhettük el ilyen állapotban a rehabilitációt. Átvittek mentővel a 2.számú gyermekklinikára, sajnos itt ismét rosszul lett. Intenzívre került, ahol intubálni is kellett kétszer. Jelenleg már csak a saját gépét használja szünetekkel. Közben a Bókay úti 1 gyermekklinikára kerültünk, ahol már az osztályon segítenek a bipapról leszokni, csak az éjszakai alvásra szorítani a használatát.

Segítségre van nekünk is szükségünk, ahogy a sorstársainknak is. Ez betegség egy életen át tartó küzdelem. Szüksége van fejlesztésekre, folyamatos gyógytornára, speciális eszközökre.

Az elsődleges célunk a Zolgensma megszerzése. Sokan hallottak már a világ legdrágább gyógyszeréről. Felfoghatatlan ez az ár. Sajnos önerőből ezt lehetetlenség megvásárolnunk. Elképesztő, hogy egy gyermek élete pénzben mérhető.

Jelenleg tárgyalások zajlanak az ingyenessé tételéről, de ezt már 4 hónapja hallgatjuk. Ez a kezelés súlyhoz és életkorhoz is kötött. Mi úgy érezzük, hogy ez talán még nem most fog megvalósulni és kifutunk az időből és tehetetlenül nézzük végig, hogy elesünk ettől a lehetőségről.

Összeszorul a torkunk, amikor visszanézzük a régi képeket, videókat mennyi mindenre volt képes. Azon ábrándozunk, hogy együtt kergetjük majd Timo kutyusunkat. Tudunk bújócskázni, fogócskázni, képes lesz a nekünk természetesnek vett cselekvésekre.

A betegség neve spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A legsúlyosabb formája az 1-es. Ezek a gyermekek kezelés nélkül sajnos a 2 éves kort sem érik el. Az izomgyengeség a nyelést és a légzést is eléri végül.

Célunk, hogy Lili minél teljesebb életet élhessen, ne legyen szüksége később a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre. Hálásak vagyunk, hogy egyáltalán esélyt kapott az életre, nem pár évvel ezelőtt született. Nem éltük volna túl, ha végig kellett volna néznünk tehetetlenül a leépülését. Hogy később csak az emlékek maradnának. Reméljük, hogy az álom valóság lesz és képes lesz járni, teljes életet élni.

Zsombinak is sikerült. Hálás vagyok az anyukájának Szabinának a sok segítségért és tanácsért. Először furcsa volt számomra, hogy ismeretlenül is milyen segítőkész volt ő is és Zente anyukája, Krisztina is. Bármikor, önzetlenül segítettek! KÖSZÖNJÜK! Tudom, hogy sok segítőkész ember van hazánkban, és határon túl is. Már többször bizonyságát adták nagylelkűségüknek!

Lili egy csöpp lány, akinek szintén egy óriási összefogásra van szüksége. Hogy Ő is beletartozhasson abba az egyre nagyobb és boldogabb csapatba, ahová Zente, Levente, Noel és most már Zsombi is tartozik.

Jelenleg folyamatban van az alapítvány létrehozása, addig csak a magán bankszámlánkon fogadhatjuk az adományokat. Természetesen, amint meg lesz, átutaljuk az alapítvány részére, de nincs vesztegetni való időnk".

Így segíthetsz Lilinek és családjának

A bankszámlaszám: 11773377-01727320, Somogyiné Miskolci Éva

IBAN: HU57 1177-3377-0172-7320-0000-0000, SWIFT KÓD: OTPVHUHB

A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak."

KÖVESS MINKET:

Népszerű

Ajánljuk

KÉK HÍREK

Eltűnt egy 51 éves nő Szentendrén, a rendőrség a lakosság segítségét kéri

Damjanovic Viktória szombat délelőtt óta nem ad életjelet magáról. Kocsiba ült, de a mobiltelefonját otthon hagyta.

KULT

„Vicces lenne, ha egyszer ránk törnék a backstage ajtót, miközben épp jengázunk” – Csaknekedkislány-interjú

Eddigi legösszetettebb lemezét adta ki a zenekar, ennek apropóján razziázásról, a koncerteken hallható mocskos fideszezésről, valamint a baloldali politika jövőjéről is kérdeztük őket.

KÉK HÍREK

Feldarabolt és lefagyasztott tinilány holttestére bukkantak egy amerikai énekes Teslájában

A 13 évesen eltűnt Celeste Rivas maradványaira a rendőrök találtak rá. Az autó a D4vd művésznevű zenészé, aki a felfedezéskor éppen turnén volt.

Címlapról ajánljuk

KÖZÖSSÉG

„Annyit vártunk erre, és most itt van” – Leírhatatlan boldogságban él új családjában a kisfiú, aki születésétől kezdve évekig egy kórházi ágyban lakott

A pár második hete viszi bölcsibe, utána minden nap a játszótéren kötnek ki, mielőtt hazamennek Komlóra. Az ügyvéd közben az örökbefogadás lezárását várja.

Maier Vilmos - szmo.hu
2025. november 12.

Reggel bölcsi, aztán irány a közeli játszótér Komlón: Melinda és Jani második hete ezzel kezdik a napot a kisfiúval. A hinta a kedvenc, minden ülésre fel kell ülni. A bölcsiben is hintázott, ott Zsófi lökte, derül ki a Házon kívül riportjából, amit arról a kisfiúról készítettek, aki születésétől kezdve egy kórházi ágyban élt, majd újdonsült nevelőszülei hosszú küzdelem után fogadhatták örökbe.

A játszótéren találkoznak az ügyvéddel is, aki hónapok óta mellettük áll. Azt mondja, várják az örökbefogadási ügy lezárását és az illesztést, hogy a határozat kézhezvétele után a gyermeket családként magukhoz vehessék. Arról is beszél, hogy sok ember összefogása után nyitottabb lett a gyermekvédelem: megkérdezik a szakmai civil szervezeteket, az örökbefogadókat és a nevelőszülőket, és bevonják őket a gyakorlat alakításába.

Hazafelé a kocsiban Melinda felidézi, hogy minden egy puszival kezdődött a pécsi kórház gyermekosztályán. Éjszakás volt, játszottak, a kisfiú odahajolt, puszit akart adni. Az osztályon ez nem szokás, de ő sem bírta ki, és „szétpuszilgatta”. Ahogy ránézett, megfogta az arcát, egy pillanat alatt eldőlt benne: hazaviszi.

Ma már azon kapják magukat, hogy a hátsó ülésen ott szuszog valaki. Otthon a legapróbb dolgok is új élménynek számítanak. Este Melinda tízpercenként benéz a szobába, figyeli a gyerek nyugodt alvását.

Előfordul, hogy a kocsiban alszik el, mire hazaérnek. A ház új terep. Felfedezi az emeletet, megnézi a polcokat is. Az egyik polc azóta készült el, mióta utoljára járt itt.

„Amikor szomorú vagyok, vagy rossz napom volt, belegondolok, hogy mindjárt hazamegyek, és átölelhetem végre. Azt látom anyuékon, hogy boldogok nagyon” - mondja Nóri, a kisfiú új testvére.

A kisfiú még csak egy-egy szó mond, de gyorsan tanul. Mindent mond új családtagjai után, nincs olyan szó, amit ne próbálna kimondani, és szépen meg is jegyzi. Az étvágya is megjött, azonban sírni még nem tud. A kórházban hagyott gyerekek egy idő után nem sírnak. Ő több mint három évig lakott egy kórházi szobában. Most már azonban van kiktől várni a vigasztalást.

„Ha valamit nem lehet, legörbül a szája, főleg ha Nórihoz vagy Olivérhez szeretne felmenni és nem szabad, látszik az arcán, de nem sír. Tényleg meg kell tanulnia sírni tulajdonképpen” - mondja Melinda.

„Annyit vártunk erre, és most itt van. Megvan. Itt van, igen. Ez leírhatatlan boldogság”

– teszi hozzá az anyuka.

Jani az idősebb gyerekek nevelőapja. Arra a kérdésre, hogy ez a kisfiú a közös gyerekük lesz-e, a válasz: igen, igen. Szerintük meg volt írva, hogy oda kell menni dolgozni, meg kell ismerni a kisfiút, és haza kell hozni egy kicsit hétvégére. Sorsszerűnek látják, hogy ennek így kellett lennie.

A Házon kívül teljes riportját itt lehet megnézni:

KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KULT

Az X-Faktorban is reagáltak a Megasztár heti balhéjára, Curtis több beszólást is kapott – megnéztük az X-Faktor 3. élő showját

Most sem az esett ki, aki a legrosszabb volt, viszont megvan az év női hangja, Majka pedig továbbra is verhetetlen mentornak bizonyul.

KÉK HÍREK

Többször is földhöz csapta a kutyáját egy férfi egy újpesti kutyafuttatóban, letöltendő fogházra ítélték

A bántalmazott állatnak medencéje és farka is eltört, testét pedig vérzések borították. A nyakában lévő bolhanyakörvet rézdróttal és kábellel rögzítették a sovány testre.

KÉK HÍREK

„Ott van a két kicsi gyereked, és azt sem tudod, hogy merre menekülj” - halálfélelme volt a kigyulladt csepeli panel lakóinak

A hajnali tűz a földszinten csapott fel, a gomolygó füst pedig csapdába ejtette a felsőbb szinteken élőket. Percekig senki sem tudta, élve kijutnak-e a lángoló épületből.

KÖZÖSSÉG

Egy tanyán találták meg a 7 éves kisfiút, akit több száz önkéntes keresett Lajosmizsén

Drónokkal és kutyákkal is kutattak az autista gyermek után. A helyi rendőrség a Facebookon mondott köszönetet mindazoknak, akik valamilyen módon segítették a keresést.

DKA – Fotó: Bács-Kiskun Vármegyei Rendőr-főkapitányság - szmo.hu
2025. november 21.

Épségben előkerült az a 7 éves kisfiú, aki csütörtök délután tűnt el Lajozsmizsén. A Bács-Kiskun Vármegyei Rendőr-főkapitányság korábbi tájékoztatása szerint az autista gyerek egy tanyasi házból szaladt el 15 óra körül. A szülők bejelentése után a rendőrök nagy erőkkel, önkéntesek segítségével kezdték el keresni. Kutyákkal, hőkamerás drónnal is próbáltak a nyomára bukkanni.

Az összefogásnak meg is lett az eredménye: pár órával később már azt közölte a rendőrség, hogy épen, egészségesen előkerült a kisfiú.

A Bács-Kiskun Vármegyei Rendőr-főkapitányság pénteken a Facebookon számolt be a keresés részleteiről. A posztban, amit „Egy kisfiú eltűnésének margójára” címmel tettek közzé, megköszönték „a civilek, civil szervezetek, társszervek és szolgálaton kívüli kollégák azonnali segítségnyújtását.”

A rendőrség közlése szerint „a gyermek a lajosmizsei otthonából tűnt el pillanatok alatt, annak ellenére, hogy szerető szülei minden pillanatban vigyáznak rá.” A bejelentés után azonnal megkezdték a keresést, amihez segítséget kértek „a jó szándékú emberektől”.

A felhívásukra érkezett reakciókról azt írták: „Segítségkérő Facebook-posztunkra rövid időn belül több százan reagáltak: civilek, civil szervezetek, önkéntesek, kutyás keresőcsapatok és hőkamerás drónokkal érkező segítők indultak útnak az ország különböző pontjairól.” Hozzáteszik, hogy „akik pedig nem tudtak személyesen részt venni, bátorító, támogató üzenetekkel, megosztásokkal segítették a keresést”, amely végül sikerrel zárult.

„A kisfiú szerencsére néhány órán belül épségben előkerült; egy közeli tanyán találták meg, és jól van”

– írták a posztban, amelyben köszönetet mondtak mindazoknak, akik segítették a munkájukat.

Hosszú listában sorolták fel a keresésben részt vevők segítségét, melyek között polgárőrök, tűzoltók, családsegítők, önkormányzati dolgozók, vadásztársaság tagjai és különböző mentő egyesületek képviselői is vannak.

„Számunkra, rendőrök számára felemelő és megható volt átélni ezt a példátlan összefogást, és azt gondoljuk mindenki ugyanígy érzett. Az összefogásnak valóban teremtő ereje van. Hálásan köszönjük mindenkinek – annak a legalább 300-400 önkéntesnek, szervezetnek – a segítséget”.

Kapcsolódó

Eltűnt egy nyolcéves fiú és az édesapja – nagy erőkkel keresik őket a rendőrök

A cseh rendőrség is körözi a férfit, aki a jogerős bírósági ítélet ellenére vitte magával a kisfiút. A hatóságok a lakosság segítségét kérik.

KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÉK HÍREK

Menet közben ugrott ki a lopott autóból a bekristályozott tiszakécskei ámokfutó, videón az egyik támadása

A drámai autólopás előtt a férfi egy munkásszálló ablakán mászott ki, majd egy nő kocsiján tombolt. A 31 éves elkövetőt végül a jármű tulajdonosa fogta el és adta át a rendőröknek.

KÉK HÍREK

Villájában fogták el Jair Bolsonarót, Brazília volt elnökét, egy hírhedt, maximális biztonságú börtönbe vihetik

A szövetségi rendőrség a legfelsőbb bíróság kérésére csapott le a politikusra. Még az ügyvédje sem tudja, miért vitték el a volt elnököt, akit szeptemberben 27 év és három hónap börtönbüntetésre ítélték egy puccs kiterveléséért.

KÉK HÍREK

„Olyan közel volt a medvéhez, hogy hozzáért a grizzly bundája” – Drámai részletek a kanadai iskolásokat ért medvetámadásról

A támadásban tizenegyen sérültek meg, köztük egy tanár is, aki a diákjait védte. A hatóságok csapdákkal és kamerákkal keresik a veszélyes állatot.

KÖZÖSSÉG

100 nap után hazamehetett egy 690 grammal született baba a Honvédkórházból

Alexa 23 hét 4 napra született, több mint három hónapot töltött a koraszülött intenzív osztályon. Most végre eljött a nagy nap, amikor édesanyjával együtt hazatérhetett a családjához.

DKA – Fotó: Észak-Pesti Centrumkórház - Honvédkórház/Facebook - szmo.hu
2025. november 21.

Örömteli hírről számoltak be a Honvédkórház Facebook-oldalán: több mint három hónap után hazaengedtek egy koraszülött csecsemőt.

A kis Alexa 23 hét 4 napos várandósság után 690 grammal született meg a kórházban. Édesanyjával kereken 100 napot töltött a Perinatális Intenzív Centrum (PIC) osztályon, ahonnan 2975 grammal mehetett haza.

A bejegyzés szerint szülei mellett két nővére is várta otthon a babát. A kórház jó egészséget és sok boldogságot kívánt a családnak.

A kislányról születéskori és mostani fotókat is megosztottak, így jól látható a fejlődése.

Az Észak-pesti Centrumkórház – Honvédkórház Perinatális Intenzív Centruma (PIC) a legmagasabb, 3-as progresszivitási szinten látja el a legkisebb, az életképesség határán született újszülötteket is. A kórház struktúrájához szervezetten kapcsolódik a koraszülött-utógondozás és a fejlődésneurológiai követés is, amely a hazaadást követően támogatja a családot.

Via 24.hu

Kapcsolódó

Egy tanyán találták meg a 7 éves kisfiút, akit több száz önkéntes keresett Lajosmizsén

Drónokkal és kutyákkal is kutattak az autista gyermek után. A helyi rendőrség a Facebookon mondott köszönetet mindazoknak, akik valamilyen módon segítették a keresést.

KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

BUDAPEST

Két óra alatt meg is bukott Karácsony jelöltje: Vitézy, Magyar Péter és a Fidesz is nemet mondott Tüttő Katára

A Fővárosi Ítélőtábla döntése miatt ketyeg az óra, december 8-ig kell főpolgármester-helyettest találni. Tüttő Kata még ingyen is elvállalta volna a posztot, de a gesztus sem volt elég a többségnek.

KÉK HÍREK

Megzsarolta Novák Katalint a gyorshajtók miatt – egy év felfüggesztett börtönt kapott a férfi

Terrorcselekménnyel való fenyegetésért ítélték el a fegyverneki férfit. A bíróság a félmilliós szakértői díjat is elengedte neki, mert érezték, saját sorsának áldozata.

KÉK HÍREK

Már nem titok, milyen fényűzően éltek az elfogott ralisok – kiderült, mi mindent foglalt le a NAV

A bíróság tíz gyanúsított letartóztatását rendelte el a keddi nagyszabású razzia után. A nyomozók kábítószert és egy éles géppisztolyt is találtak a helyszíneken.

KÖZÖSSÉG

Új szerepet vállalt a „nyugdíjas” Zacher Gábor

Az ország toxikológusa ugyan már elérte a nyugdíjkorhatárt, de továbbra is dolgozik, sőt, most újabb feladatot vállalt el. Jószolgálati nagykövetként fogja segíteni az Országos Mentőszolgálat Alapítvány munkáját.

DKA – Címkép: Így élünk PODcast/YouTube - szmo.hu
2025. november 17.

Nemrég írtunk arról, hogy Zacher Gábor, az ismert toxikológus elérte a nyugdíjkorhatárt, ebből az alkalomból pedig a mentős kollégák megható meglepetéssel köszöntötték. Egy álriasztással csalták a kedvenc kávézójába, ahol bajtársai és Csató Gábor, az Országos Mentőszolgálat főigazgatója várták.

Kapcsolódó

Videó: elsírta magát Zacher Gábor a meglepetéstől – így ünnepelték kollégái a nyugdíjas kort elérő mentőorvost

Az ország toxikológusa még nem akar gondolni a visszavonulásra.

Zacher Gábor azonban még hallani sem akar a visszavonulásról. Mivel további szolgálatteljesítésének egészségügyi akadálya nincs, a mentőszolgálat engedélyével továbbra is gyakorolhatja hivatását a Központi Mentőállomás rohamkocsiján. A mentőorvos korábban már tisztázta a félreértéseket, és jelezte, hogy csupán papíron lett nyugdíjas, de a munkát nem hagyja abba.

„Abszolút minden megy tovább, csak nyugdíjasként. El nem tudnám képzelni, hogy otthon legyek heti hét napot. Egyelőre szellemileg és fizikálisan is bírom a történetet”

– mondta a Blikknek.

Ezt a szándékát a tettei is igazolták: egy október végi interjúban elmondta, hogy a hatvani kórház sürgősségi osztályán továbbra is vállal havi négy műszakot, és mentőorvosként is dolgozik. „Én nem ismerem a 8-tól fél 5-ig tartó munkaidőt, fiatal orvos koromban volt, hogy bementem péntek reggel és hétfőn jöttem csak haza” – jellemezte a munkabírását.

Most az is kiderült, hogy az orvos újabb feladatot is vállalt: ő lett az Országos Mentőszolgálat Alapítvány jószolgálati nagykövete.

Dr. Czakler Éva, az OMSZA alelnöke szerint Zacher Gábor hitelesen képviseli az egészségügyi témákat. Nagykövetként a jövőben az egészségtudatosság népszerűsítését, a lakosság tájékoztatását és a támogatók bevonását segíti. Az első közös akciójuk egy adventi jótékonysági kampány lesz, amellyel a mentők áldozatos munkájára hívják fel a figyelmet.

„Számomra nem is volt kérdés, hogy elfogadom-e a felkérést”

– mondta az új megbízatásáról.

Zacher Gábor emellett hamarosan új könyvvel is jelentkezik: november végén jelenik meg a Kálmán Norberttel közösen írt, Zacher 3.0 – Az én mentőszolgálatom című kötete, amely a mentőmunka hétköznapjait mutatja be az 1980-as évektől napjainkig.