Rákkeltő génmutációt hordozott a spermadonor – legalább 67 gyerek született tőle Európában
Legalább 67 gyermek fogant meg 2008 és 2015 között egy olyan férfi spermájából Európa különböző országaiban, aki egy ritka, örökletes, rákkeltő génmutáció hordozója volt – derül ki egy friss esettanulmányból, amelyet a Guardian ismertetett.
Az eset akkor kezdett kibontakozni, amikor
Az Európai Spermabank később megerősítette, hogy az érintett donor spermájában jelen volt a TP53 nevű génvariáns, amelyet időközben a Li-Fraumeni-szindrómával hoztak összefüggésbe. Ez az egyik legsúlyosabb, öröklődő rákhajlamot okozó genetikai elváltozás.
akik tőle származnak – köztük leukémia és non-Hodgkin limfóma is előfordult. Összesen 23 gyermek örökölte a mutációt.
A ritka esetet Dr. Edwige Kasper, a roueni egyetemi kórház biológusa mutatta be az Európai Humángenetikai Társaság éves konferenciáján Milánóban. A szakember úgy véli, fontos lenne szabályozni, hogy egy spermiumdonor hány családban lehet jelen. „Európai szintű korlátozásra van szükség arra vonatkozóan, hogy egy donor hány családban vállalhat szerepet. Nem azt mondom, hogy minden donornál teljes genomszűrést kell végezni, de ez az eset már a genetikai betegségek abnormális elterjedésének kategóriája” – fogalmazott.
Kasper genetikai adatbázisok, szimulációs modellek és laborvizsgálatok alapján arra jutott, hogy a génmutáció nagy valószínűséggel daganatot okoz. Az érintett gyermekeknek genetikai tanácsadásra lenne szükség, és szoros orvosi követésre, amely magában foglalja a rendszeres egésztest-MRI-t, agyi MR-t, felnőtt korban emlő-MRI-t és hasi ultrahangot is.
Szabályzatuk szerint egy donor spermáját legfeljebb 75 család használhatja világszerte. Kasper ugyanakkor aggasztónak tartja, hogy nem lehet pontosan tudni, hány gyermek született végül ettől a donortól. „67 a végső szám? Ez egy nagyon jó kérdés, amit én is feltettem a spermabanknak, de nem akarták elárulni, pontosan hány gyermek született ettől a donortól” – mondta.
Az ügy több gyermekkórház és genetikai központ figyelmét is felkeltette, amelyek hasonló eseteket vizsgáltak Európa-szerte.
Prof. Nicky Hudson, a Leicesteri De Montfort Egyetem kutatója szerint az eset jól rávilágít arra, milyen összetett problémákhoz vezethet, ha az emberi ivarsejteket különböző országokban, több családnál is felhasználják.
(via Telex)
