Azonosították az elhízást megnehezítő génmutációt, átlagosan 5,2 kg-mal könnyebbek a hordozói
Egy nemrégiben lezajlott kutatás szerint azonosíthattak egy olyan génmutációt, amelynek hordozói nehezebben híznak el. A vizsgálat alatt több mint 600 ezer ember genomját vették górcső alá, és így leltek arra a ritka génvátozatra, amely szerepet játszhat a karcsúságban.
A kutatók Amerikából, Nagy-Britanniából és Mexikóból vett mintákat vizsgáltak. A fehérjekódoló DNS-szakaszok meghatározásával, úgynevezett exomszekvenálással kutatták a géneket és azok hatásait. A kísérletről a Science Alert in beszámolt.
A kutatók említik az MC4R gént is, amelyet már korábbról is ismertünk, hiszen ennek a génnek a rendellenessége kifejezetten növelte az elhízás kockázatát.
"Azt eddig is tudtuk, hogy van egy genetikai komponense az emberi testsúlynak. Azontúl a folyamatot befolyásolják más tényezők is, például, hogy mennyit eszünk, mennyit tornázunk, milyen életmódot folytatunk, valamint, hogy vannak-e alapbetegségeink. A most szóban forgó GPR75 gén érdekessége, hogy normális körülmények között az agynak több területén is kifejeződik, olyan helyeken is, amelyek az éhségérzetet szabályozzák. Ennek a génnek a különböző variánsait azonban eddig nem hozták kapcsolatba az elhízással." - mondja Varga Máté, az ELTE TTK Genetikai Tanszék docense.
"Minden kromoszómából egyet-egyet öröklünk az anyai és apai ágakról. Ha ugyanazt a verziót örököltük mindkét szülőnktől, akkor szakmai zsargonban úgy fogalmazunk, hogy az adott alany homozigóta. Ha az egyik szülőtől egy másik verziót örököltünk ugyanabból a génből - tehát adott esetben hibás génvariánst, - akkor az illető heterozigóta az adott génre nézve. A vizsgált hiba esetén heterozigótákban a GPR75-ös gén egyik kópiája működésképtelen volt, és náluk átlagosan kisebb testsúly volt megfigyelhető. Ennek alapján feltételezhetjük, hogy a GPR75-ös fehérje csökkent szintje esetleg okozhatta az éhségérzet csökkenését, és ez vezetett végső soron a karcsúbb testalkathoz.” - magyarázza Varga Máté.
Az, hogy több mint félmillió vizsgálat eset egyikében sem találtak olyat, akinél a GPR75 mindkét kópiája működésképtelen lett volna, azt mutatja, hogy ez a gén valamiért fontos, és nem lehet csak úgy "kiütni". Annyi megállapítható volt, hogy csökkentett működése ahhoz járul hozzá, hogy a csökkentett éhségérzet miatt kevesebb táplálékot fogyasszanak a mutációval rendelkezők. Eddig a tudomány kevés információval rendelkezett a súlygyarapodás genetikai hátteréről, de még a hibás gén jelenléte a testben sem képes a végletekig befolyásolni a táplálkozási rendszert.
A kutatás során exomszekvenálással dolgoztak, amely viszonylag új módszer a genom vizsgálatban. Ez a módszer nem minden gént vizsgál a testben, csak az úgynevezett exomokat, amely a genom 4 százalékát, a DNS 1 százalékát teszi ki.
"Igazából csak most kezdünk oda eljutni, hogy ilyen típusú mutációkat is vizsgálni lehessen. A módszer azokat a genom-részeket nézi meg tüzetesebben, amelyek fehérjéket kódolnak. A vizsgálat során az elérhető legjobb adatsorokat használták, így 16 olyan gént azonosítottak, amelyeknek szerepe lehet a folyamatban. Persze ezek a gének nem kizárólag ebben vesznek részt” - mondja Varga Máté.
A következő lépés valószínűleg a GPR75 gén által kódolt membránfehérje vizsgálata lesz, annak a megértése, hogy ez hat-e, és ha igen, hogyan hat az agyban kialakuló éhségérzetre.
"Lehet majd vizsgálni, hogy hogyan járul hozzá ez a membránfehérje ahhoz, hogy az éhségérzet csökkenjen. Ez egy borzasztó érdekes kérdés."
Fontos megemlíteni, hogy az öröklött hajlam nem jelent bizonyosságot. Vagyis a GPR75 gén bármilyen variációjának a jelenléte az örökítőanyagunkban nem vezet automatikusan sem elhízáshoz, sem karcsúsághoz. Valószínűségek eltolódásáról beszélhetünk csak, így ha valaki arra várna, hogy majd egy GPR75-öt befolyásoló pirula segítségével éri el az ideális testsúlyt, az szinte biztosan csalódni fog.
Továbbra is látszik, hogy sokkal inkább a megfelelő táplálkozás és a mozgás lehet az út a hőn áhított súly eléréséhez.
