News here
hirdetés

EGÉSZSÉG

Szörnyű kórban, gyerekkori demenciában szenved egy három éves brit kislány

A szülei mindent megtesznek, hogy a lehető legjobb életet biztosítsák neki – de az orvostudomány jelenlegi állása szerint csak 6-12 évig élnek a betegek. A génterápia pedig még kutatási fázisban van.

Link másolása

hirdetés

Egy nagyon ritka, halálos genetikai betegségben, Batten-kórban szenved egy brit kislány – írja a Mirror.

A hároméves Florence Swaffieldnél mindössze néhány hónappal azután diagnosztizálták a betegséget, hogy oltár elé lépett szülei esküvőjén. A kislány állapota azóta rohamosan romlott, egyre kevésbé képes önállóan beszélni, járni, enni vagy inni, és már szinte az összes megtanult szót elfelejtette.

„A világunk két fejezetre szakadt - a diagnózis előtti és a diagnózis utáni időszakra” – mondta a kislány édesanyja. Szerinte amikor az első tünetek jelentkeztek, az általuk meglátogatott orvosok nem tudták, hogy mi lehet a baj, mert nem ismerték ezt a betegséget.

A genetikai vizsgálat után kiderült, hogy mindkét szülő hordozója volt a betegség kialakulásáért felelős géneknek.

Fotó: Northfoto/Pheobe Swaffield/SWNS

„A legtöbb ember még csak nem is hallott a Batten-kórról – és nem is gondolná, hogy gyerekeknél is kialakulhat egy olyan betegség, mint a demencia, mivel azt leginkább az idősebb emberekkel hozzák összefüggésbe” – magyarázta.

hirdetés

Szülei akkor kezdtek el gyanakodni, amikor Florence egyre kevesebbet evett, ivott, és emellett akár napi 22 órát is aludt.

Ennek ellenére elhatározták, hogy a lehető legjobb életet szeretnék biztosítani a kislányuknak. Abban reménykednek, hogy elérhetővé válik az Egyesült Királyságban az a génterápia, amivel javíthatnak az állapotán, és amely egyelőre csak kutatási fázisban van. A betegséggel jelenleg átlagosan 6 és 12 év közötti életkorig tudnak élni az érintettek.

A vizsgálatok azt is kimutatták, hogy a kislány Ververi-Brady-szindrómában is szenved, amely enyhe fejlődési és beszédkészségi zavarokkal jár. Az orvosok szerint ő az egyedüli a világon eddig, akinél kimutathatóan mindkét betegség kialakult.

A család létrehozott egy GoFundMe adománygyűjtő-oldalt, hogy minden lehetséges kezelést biztosítani tudjanak a számára. „Minden fillért egy lehetséges kezelésre vagy technológiára gyűjtünk, ami pedig megmarad, azt a Batten-kóros Családok Egyesületének és más, a Batten-kóros családokat támogató jótékonysági szervezeteknek ajánljuk fel” – mondták.

Abban bíznak, hogy „folyamatosan jönnek ki úttörő technológiák”, és talán áttörés születik ennek a betegségnek a kezelésében, gyógyításában is.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

Címlapról ajánljuk

Címlapról ajánljuk


hirdetés
EGÉSZSÉG
A Rovatból
hirdetés
Kemenesi Gábor: „Ez a majomhimlő történet egyre rosszabbul fest”
A szakemberek szerint legalább két különböző majomhimlő-járvány van jelenleg.

Link másolása

hirdetés

Újabb vizsgálatok és adatok alapján a szakemberek úgy vélik, hogy sokkal komolyabb a majomhimlő terjedése, mint ahogy azt eddig feltételezték. Sőt, jóval régebben jelen van már az Afrikán kívüli területeken is, mint eddig vélték.

Az amerikai Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ szerint legalább két, különböző járvány zajlik Európában és Amerikában - írja a statnews.

Az amerikai vizsgálatok szerint 10 mintából 3 más, mint amit eddig Európában találtak. Az ősük közös, de sokkal inkább különböznek egymástól, mint a többi vírus. A három fertőzés Nigériában, Nyugat-Afrikában és Közel-Keleten vagy Kelet-Afrikában történhetett. Ezért a szakértők úgy vélik, hogy a vírust már többször is behurcolták Nigériából, és jelenleg is terjed.

Május közepe óta, amikor az Egyesült Királyság egészségügyi hatóságai felhívták a világ figyelmét a majomhimlő terjedésének tényére, Európában, Amerikában, a Közel-Keleten és Ausztráliában mintegy 40 országban közel 800 megerősített esetről számoltak be.

"Ha szokatlan bőrkiütéses betegséget lát, vagy olyasmit, ami úgy néz ki, mint egy szexuális úton terjedő betegség, úgy néz ki, mint a szifilisz, vagy úgy néz ki, mint a herpesz, valószínűleg el kell gondolkodnunk a majomhimlő vizsgálatán" - mondta egy szakember.

hirdetés

A magyar szakértő, Kemenesi Gábor virológus szerint:

"Ez a majomhimlő történet egyre rosszabbul fest. Úgy tűnik egy ideje már elkezdődött a történet. Ha tippelnem kéne azt mondanám, hogy sikerült Afrikán kívüli állatokra áthurcolni, ez magyarázná a két külön klasztert. De ha nem ez akkor valami hasonló megdöbbentő lesz".

A Közép- és Nyugat-Afrika trópusi esőerdeiben is ritka vírust Európában, az Egyesült Királyságban azonosították először 2018-ban. Tünetei a jellegzetes kiütések mellett a láz, fejfájás, izomfájdalom, hátfájás, duzzadt nyirokcsomók, hidegrázás és fáradtság. Az ember és ember között nehezen terjed. Még nincs ellenszere, de a korábban feketehimlő ellen készült vakcinák nagyfokú védelmet biztosítanak ellene.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

hirdetés
EGÉSZSÉG
Megvan a hosszú élet titka? 90 évig is élhetünk, ha erre odafigyelünk
Sem az extra edzés, sem a szupervitaminok nem olyan hatásosak, mint az, amit most felfedeztek a tudósok.

Link másolása

hirdetés

Az egészség megőrzéséhez elengedhetetlen a kiegyensúlyozott étrend és testmozgás, de ez még nem minden! Az orvosok 159 255 nőt vizsgáltak meg, és azt találták, hogy az optimisták nagyobb valószínűséggel élik meg a 90 éves kort, mint azok, akik túl nagy teret engednek a negatív gondolatoknak – írja a The Sun.

A Journal of the American Geriatrics Society című folyóiratban megjelent kutatási eredményben az orvosok azt írták, hogy

az optimizmus az élettartam 5,4 százalékos megnövekedésével függ össze, ami átlagosan 4,4 évet jelent.

Az optimizmus és a hosszabb életkor közötti összefüggés minden etnikai és faji csoportban megfigyelhető, de a nőkre inkább jellemző:

ők ugyanis 10 százalékkal nagyobb valószínűséggel élik meg a 90 éves kort, mint azok, akik kevésbé optimisták.

A kutatók szerint az eredményeket befolyásolták az olyan életmódbeli tényezők, mint az egészséges élelmiszerek, az embereket körülvevő támogatói hálózat, sőt még a kávéfogyasztás is:

Dr. Dan Liu, a kínai Southern Medical University munkatársa elmondta, hogy azok a felnőttek, akik naponta mérsékelt mennyiségű cukorral édesített kávét ittak, körülbelül 30 százalékkal kisebb valószínűséggel haltak meg bármilyen okból kifolyólag és kevesebb eséllyel szenvednek rákban vagy szívbetegségben, mint azok, akik nem kávéznak.

hirdetés


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
EGÉSZSÉG
A Rovatból
hirdetés
„A férjem halála után megállapították, hogy összetört szív-szindrómám van”
A diagnózis létező betegség, egyes esetekben akár halálos is lehet.

Link másolása

hirdetés

Shannon Dingle házastársa váratlanul, egy családi nyaraláson vesztette életét. A 37 éves édesapa a család hat gyermeke közül hárommal éppen a vízben játszott, amikor egy hullám akkora erővel csapott le rá, hogy három helyen eltört a nyaka – írja az Insider.

Shannonnak sosem voltak szívproblémái a nyaralás előtt, de amikor a tragédia után hazaértek, erős mellkasi fájdalmat érzett. A hat gyermekkel magára maradt nő olyan erős tüneteket produkált, hogy orvoshoz fordult, aki megállapította,

a gyász miatt összetört szív-szindrómában szenved.

A stressz és a bánat miatt a szíve egyes részei ugyanis túlságosan összeszorultak.

„Olyan érzésem volt, mintha egy polip szorosan a szívem köré tekeredne”

– írta az édesanya.

Az összetört szív-szindróma általában átmeneti, pár héttel a történtek után Shanonnak is javultak a tünetei.

hirdetés

De ez nem mindenkinél van így:

előfordul, hogy valaki belehal a gyászba.

Ez történt Joe Garciával, a texasi lövöldözésben meggyilkolt tanárnő férjével is, aki két nappal felesége halála után halt meg szívrohamban.

Nem véletlen tehát, hogy a szomorúságot gyakran ábrázolják kettétört szívekkel:

„Megtanultam, hogy az összetört szív nem egy cuki emoji. Nem vagyunk ilyen szintű gyászra teremtve, néha a szív nem tudja túlélni a fájdalmat”

– fogalmazott Shannon.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
EGÉSZSÉG
Akiknek reggeli merevedése van, kevésbé valószínű, hogy sztrókot kapnak
Nem a kortól függ a reggeli merevedés elmaradása, hanem sokkal inkább az artériák megromlott állapotával hozható összefüggésbe.

Link másolása

hirdetés

Kisebb valószínűséggel halnak meg sztrókban azok a férfiak, akiknek rendszeres reggeli merevedése van, írja a LADbible egy új tanulmány alapján.

Az Age and Ageing orvosi folyóiratban publikált felmérésben 1800 középkorú és idősebb férfit kérdeztek arról, hogy milyen gyakran van ébredéskor erekciója. Kiderült, hogy akiknek rendszeresen van reggeli merevedése, 22 százalékkal kisebb eséllyel haltak meg keringési zavarok, többek között agyvérzés miatt.

Dr. Geoff Hackett brit orvos szerint a reggeli erekció megszűnése annak a jele, hogy az artériák nem megfelelően működnek. Ez akár azt is jelentheti, hogy 3-5 éven belül jelentős a szívroham vagy a szélütés kockázata.

A reggeli merevedés általában nem az egyetlen az éjszakai alvás során. Egy-egy alkalommal akár öt erekció is előfordulhat, melyek alkalmanként 20-30 percig is eltarthatnak.

Ezek jellemzően a REM-fázishoz köthetők, vagyis az alvás azon szakaszához, amikor álmodunk. Egyes esetekben azonban megfigyeltek más alvási periódushoz köthető merevedést is, elsősorban az idősebb férfiak esetében.

Dr. Leen Antonio, a kutatást vezető belga adjunktus aláhúzta, hogy az elmaradó ébredés utáni erekció, valamint a merevedési zavarok és a nagyobb halálozási esély között párhuzam vonható.

hirdetés

hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET: