EGÉSZSÉG
A Rovatból

Bármikor belehalhatsz, ha magas vagy és örökölted: ma van a Marfan-szindróma világnapja

Két szerettemet vitte el, egy harmadik életét megpecsételte. Ha magas ember vagy, megéri a kivizsgálás.
Fotó: Freepik - szmo.hu
2023. február 15.



Huszonegy éves voltam. Londonban sétálgattam épp egy tavaszi napon. Sosem felejtem el, mert akkor jött az üzenet: egy barátnőm ismerőse – kedves, okos huszonéves lány – holtan esett össze a többiek szeme láttára. Zokoghattak, pumpálhatták a mellkasát, már nem volt mit tenni.

Eltöprengtem, mi lehetett a tragédia oka. Akkor olvastam először a gyakran aortaszakadással járó Marfan-szindrómáról. A lánynál erre utalt a magassága és hosszú végtagjai is. Ám ez sem minden érintettre jellemző.

Van még egy nap, ami örökre az emlékezetembe vésődött. Huszonöt voltam, cikket írtam épp. Szép, tavaszi nap volt az is – Londonban igazi ritkaság. Akkor jött a telefon: a mindig erős édesapám hívott zokogva, hogy a féltestvérem aznap reggel nem kelt fel.

Mindössze harminchat volt. Két kislányt hagyott maga után.

A halál oka? Infarktus – legalábbis így tudtuk. A testvérem sokat dohányzott. Imádott futni is, nem tudván: ezzel a sporttal ő személy szerint nem óvja, hanem éppen kikészíti magát.

Utólag hülyének érzem magam, nem is kicsit. Össze kellett volna raknom a puzzle darabkáit. Egy másik kedves, közeli rokon ugyanis több életmentő aorta-műtéten esett át. Most beépített műerekkel él. És persze olyan óvatosan, ahogyan csak lehet.

Aztán eljött egy újabb szép, tavaszias reggel.

Másfél hete, vasárnap. Harminchárom voltam, és épp unottan, kedvetlenül néztem valami sorozatot az HBO-n. Innen már kitalálhatjátok: akkor jött az újabb telefon, amire életem végéig emlékezni fogok.

Édesanyám, ez a méltóságteljes, mindig összeszedett nő zokogott. Kérte, hogy azonnal jöjjek fel hozzájuk. Illetve már csak hozzá.

Apám azon a reggelen derűsen ébredt – az is volt szinte mindig. Gyorsan főzött egy levest, rendet rakott a teraszon, és egészségügyi sétára indult. Úgy negyven perc múlva kopogtatott anyámnál a rendőrorvos.

Kinn, a furgonban édesapám feküdt, fehér lepedővel letakarva.

Már hazafelé tarthatott, mivel az utcánk alján találták meg – ráadásul épp egy arra járó orvos. De nem kelthette fel már „se könny, se szó, se vegyszer. Hol volt, hol nem volt a világon, egyszer.”

Gyorsan ment el, mert mentőt hívni sem maradt ideje. A tesóm miatt infarktus volt a tippünk. Pedig apám sportos, fitt, koránál egy tízessel fiatalabbnak tűnő ember volt.

Aztán jött a boncolás eredménye: aortaszakadás, Marfan-szindróma.

A gyász mellett rám zuhant a teher, hogy értesítsem a féltestvérem feleségét. Felmerült ugyanis, hogy a két kislánya is örökölhette.

Döbbenetes választ kaptam. Döbbeneteset? Inkább logikusat. A feleség ugyanis elmondta: a testvéremet nem infarktus vitte el, hanem aortaszakadás, Marfan-szindróma. 

Mi rosszul tudtuk a pontos halálokot. Apám viszont nagyon is jól, mint most utólag kiderült. De ő csak élni akart, korlátok és megkötések nélkül. Tartott, ameddig tartott.

A kislányoknál amúgy minden rendben.

Mi is pontosan a Marfan-szindróma? Hogyan alakul ki és mik a tünetei?

Először is, a Marfan-szindróma rendkívül alattomos betegség.

Már csak azért is, mert gyakran az egyik szülőtől öröklődik, de nem mindig. Vannak gyanút keltő tünetei, de nem tudom eléggé hangsúlyozni: ezek önmagukban nem bizonyítják vagy zárják ki a fennállását. Azt csak szakorvos tudja.

A szindróma miatt az érfalak és egyéb kötőszövetek abnormálisan megnyúlnak. Az érfalak ezért rendkívül gyengék, nem bírják a terhelést. Az aorta a testünk legnagyobb artériája, a szívtől egészen a lábakig ível. Képzeljünk el egy slagot, amire hirtelen rátapos valaki!

Ha az aorta az alsó szakaszán pattan el, szinte biztos az azonnali halál. Ha viszont a felső szakaszán, akkor nem szinte, hanem biztos. Az érintett testüreget elárasztja a vér, a beteg pillanatokon belül meghal.

 

Kedves olvasók, most hozzátok fordulok:

  • A ti vagy közeli hozzátartozótok testmagassága megközelíti a 190 centit, ha férfi, vagy a 175 centit, ha nő?
  • Lazák vagy túl rugalmasak az ízületeitek?
  • Vannak-e striáitok? (A köznyelvben “terhességi csíkok”, itt természetesen nincs közük a terhességhez.)
  • Gyerekként, tinédzserként hirtelen “megnyúltatok”?
  • Hosszú, nyúlánk végtagjaitok és ujjaitok vannak?
  • Vannak-e gerincproblémáitok?
  • Ha a kezeteket ökölbe szorítjátok, túlnyúlik-e a hüvelykujjatok a többi ujjon?
  • Rövidlátók vagytok?

Tünetek lehetnek még a szívzörej, a horpadt vagy kidülledő mellkas, a lúdtalp, a fogak torlódása és a magas szájpadlás. Még egyszer: mindezek, még a fentebbi tünetek megléte vagy hiánya sem bizonyítja önmagában a Marfan-szindrómát. Jelentkezhet egy vagy több tünet, és rengeteg előfordul a nagy átlagnál is. Rám például kevés dolog jellemző a felsoroltakból, de a kivizsgálás épp ezért, és a rokonság miatt is kötelező.

Létfontosságú, hogy a szindrómában jártas szakorvos vizsgáljon ki.

Ő először genetikai tesztet végez. Ha az pozitív eredményt hoz, a továbbiakban rendszeres ultrahangos vizsgálatra lesz szükség (ami sugárterheléssel nem jár).

Van-e gyógymód? Meddig lehet együttélni vele?

A rövid válasz: gyógymód nincs. Műeret tudnak beültetni – már ha időben sikerül elcsípni az elváltozást az adott érszakaszon. Vannak bizonyos szívet védő gyógyszerek, amelyek csökkenthetik az ér elpattanásának esélyét. Ezen felül csak a beteg tehet magáért, hogy elodázza a tragédiát.

Szigorúan tilos a nehézbúvárkodás, a sokáig tartó szaunázás, a kardió edzés, a heves szex, a kétezer méteres hegyek megmászása. És a cigit, esetleg füvet is érdemes azonnal lerakni.

A betegek átlagos élettartama 45 év, a maximum körülbelül 72. Édesapám nyáron lett volna hetven, és nagykanállal falta az életet. Fogalmazzunk úgy, volt benne szufla.

Kérlek benneteket, osszátok ezt a cikket, terjesszétek az információt és beszéljetek a szeretteitekkel. Ha nagyon magas emberrel sodor össze benneteket az élet – hiszen mégis ez az egyik legjellemzőbb tünet – pár mondatban, finoman figyelmeztessétek ennek az esélyére.

Lesz majd, aki legyint, esetleg még nevet is rajta. Emberfüggő. De ti csak mondjátok: talán egy nap még az életét menti meg, hogy hallott a Marfan-szindrómáról.

Egyébként viszonylag ritka. Hazánkban párezer embert érint.

De abban talán egyetérthetünk: egyetlen tragédia, egyetlen gyászoló család is több a kelleténél.

Ajánlom ezt a cikket az anonim lány, a féltestvérem és az édesapám emlékének.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


EGÉSZSÉG
A Rovatból
„Tűzgolyó a mellkasban” – az orvos, aki túlélte, most figyelmeztet a szívroham egyik furcsa előjelére
A doki először nem hitt a jeleknek. Felsétált a lépcsőn, jött a refluxérzés; leült, és elmúlt. Kiment, kitakarította és arrébb tolta a grillt, a panasz visszatért; leült, és megint csillapodott.


Egy kardiológus súlyos figyelmeztetést adott: szerinte létezik egy „vörös zászló” sorrend, ami azt jelezheti, hogy közel a szívroham. Az orvosok telepakolják a netet tippekkel, mégis sokan legyintenek – egy srác például Hyrox-versenyen „tűzgolyót” érzett a mellkasában, aztán nagy lett a baj – írja a LADbible.

Jeremy London amerikai orvos a YouTube-on oszt meg tanácsokat a szív és a test egészségéről. Korábban sorra vette a gyenge szív jeleit és a szívroham tüneteit, most pedig a saját történetére támaszkodva beszélt a riasztó mintázatról.

„Ha elzáródik egy szívartéria, terhelésre a szív keményebben dolgozik. Az érintett szakasz ilyenkor nem kap elég vért, és jönnek a tünetek: mellkasi nyomás, légszomj; a fájdalom kisugározhat az állkapocsba vagy a karba, de akár gyomorégésre, refluxra emlékeztető panasz is lehet. Ezért hívják ezt a nagy álcázónak. A terhelés–fájdalom–pihenés–megkönnyebbülés sorrend vörös zászló.”

A doki először nem hitt a jeleknek. Felsétált a lépcsőn, jött a refluxérzés; leült, és elmúlt. Kiment, kitakarította és arrébb tolta a grillt, a panasz visszatért; leült, és megint csillapodott.

Végül kiderült: szívrohamról volt szó, London doktor pedig felépült.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
EGÉSZSÉG
Fogyasztóinjekciók: ez történik a pácienssel 4 hét alatt – Egy orvos elmondta, mire számíthat, aki ezt a kezelést kapja
Számos kellemetlen tünettel is meg kell birkóznia annak, akinek a szakember ezt a fogyási módszert javasolja. Arra is figyelmeztet, hogy nem elég a gyógyszer, más is kell a súlycsökkenéshez.


Világszerte emberek milliói, köztük sok hollywoodi híresség is a GLP-1 típusú gyógyszerekkel próbál fogyni. Az Egyesült Államokban nagyjából minden nyolcadik felnőtt – a lakosság 12 százaléka – olyan szereket használ, mint a Wegovy vagy a Mounjaro, amelyek az étvágy csökkentésével és a vércukorszint szabályozásával segítik a fogyást.

Dr. Crystal Wyllie, a ZAVA orvosa részletesen elmondta, mi történik a szervezettel az első négy hétben, ha valaki ezeket a gyógyszereket alkalmazza.

A Mounjaro esetében az első héten 2,5 milligrammos adaggal kezdenek. Ez az időszak arra való, hogy a szervezet fokozatosan hozzászokjon a hatóanyaghoz. Ilyenkor gyakran jelentkezik hányinger, hasmenés vagy székrekedés.

A Wegovy-nál 0,25 milligrammos adaggal indul a kezelés. Már ebben a szakaszban észrevehető az étvágy csökkenése, például tovább tart a jóllakottság érzése. Az orvos ilyenkor azt javasolja, hogy csökkentsük az elfogyasztott étel mennyiségét.

A második héten a Mounjaro használói már erősebben érzik az étvágycsökkenést. Dr. Wyllie szerint: „Azt veheted észre, hogy kevesebbet eszel, és tovább érzed magad jóllakottnak. Fontos ebben a szakaszban, hogy tartsd magad a diétához és a mozgástervhez”.

A Wegovy-nál az adag emelésével tovább csökkenhet az étvágy, és akár a testsúly is megindulhat lefelé.

A harmadik hét nehéz lehet, mert ekkor gyakrabban jelentkeznek a kellemetlen mellékhatások. Mindkét gyógyszer esetén előfordulhat erős hányinger. Az orvos azt tanácsolja, hogy ilyenkor egyszerű, kis adagokat fogyasszunk, és növeljük a vízfogyasztást. Hozzátette: „Ha hányás vagy erős hasi fájdalom jelentkezik, mindenképp menj orvoshoz, hogy kizárják a komolyabb problémákat”.

A negyedik hétre már jól látható a változás – akár a test formájában, akár a testsúlyban. Egy, a ZAVA által készített kutatás szerint a Mounjaro-t használók átlagosan a kezdő testsúlyuk 4 százalékát adják le egy hónap alatt, míg a Wegovy-t szedők körülbelül 2 százalékot. Hosszabb távon, nagyobb adagokkal a Mounjaro 72 hét alatt átlagosan 22,5 százalékos súlycsökkenést hozott, míg a Wegovy esetében ez az arány 17 százalék volt.

Az orvos szerint több tényező is befolyásolja, hogy mennyi súlytól szabadulhat meg valaki – például az életkor, az anyagcsere sebessége, a hormonális változások, valamint az étrend és a mozgás. Azt is hangsúlyozta, hogy ezek a gyógyszerek csak akkor hatékonyak igazán, ha egészséges életmódra váltunk.

Fontos, hogy a beadási ütemet is pontosan betartsuk, és minden nap ugyanabban az időpontban adjuk be az injekciót. Mint mondta:

„A fogyás ezekkel az injekciókkal nem egyik napról a másikra történik, időbe telik, mire látható eredményt hoz”. Hozzátette: „Van, akinél már az első hónapban jelentős fogyás történik, másoknál ez tovább tart. Nagyon fontos, hogy egészséges életmódbeli változtatásokkal támogasd a fogyási folyamatot".

Az Eli Lilly szóvivője ezt nyilatkozta a lapnak:

„A Mounjaro kizárólag szakképzett egészségügyi szakember által felírt recept alapján használható, és csak hivatalosan bejegyzett gyógyszertárak vagy szolgáltatók adhatják ki. Arra biztatjuk a betegeket, hogy konzultáljanak orvosukkal, ha bármilyen mellékhatást tapasztalnak, és hogy megbizonyosodjanak arról, hogy eredeti gyógyszert kapnak.”

A Novo Nordisk szóvivője így fogalmazott: „Az Egyesült Királyságban a Wegovy kiegészítőnek javasolt a csökkentett kalóriatartalmú étrend és fokozott fizikai aktivitás mellett, a testsúlycsökkentés és a szív- és érrendszeri kockázat csökkentése érdekében. Felnőttek esetében a fenntartó adag 2,4 mg hetente egyszer. Az Ozempic 2-es típusú cukorbetegség kezelésére van engedélyezve – nem rendelkezik engedéllyel testsúlycsökkentésre".

Azt is elmondták: „Azt ajánljuk, hogy a betegek az engedélyezett indikációknak megfelelően és egészségügyi szakember felügyelete mellett szedjék ezeket a gyógyszereket. A kezelést az orvossal közösen kell megbeszélni, aki fel tudja mérni, hogy a gyógyszer megfelelő-e az adott beteg számára".

Forrás: Unilad


Link másolása
KÖVESS MINKET:


EGÉSZSÉG
A Rovatból
„Eltűntek a szemkarikák” – így változott meg Ádám élete, miután kezeltette alvászavarát
Jól alszol? Pihentető az alvásod? Biztos? Csak mert a Magyar Alvásszövetség felmérése szerint a magyar lakosság 60%-ának van valamilyen alvászavara. Hogy mi erre a megoldás, kiderül a Diagnózis egészségpodcast aktuális adásából.


Ha esetleg elképzelhetőnek tartod, hogy te is beletartozol ebbe a 60%-ba, akinek gondja van az alvással, akkor pláne érdemes meghallgatnod a Diagnózis podcast aktuális adását, ugyanis az alvászavarok hátteréről és a jó alvás titkáról van benne szó.

Ganzler Orsolya szerkesztő-műsorvezető ezúttal Straub Ádámot és dr. Várdi Katalin tüdőgyógyász-szomnológus szakorvost hívta el egy stúdióbeszélgetésre – a felvételt megtalálod a Szeretlek Magyarország YouTube csatornáján, vagy akár a Spotify-on is.

Érdekelnek az egészséggel kapcsolatos témák?

Iratkozz fel YouTube csatornánkra, hogy ne maradj le az újabb részekről!

Csatlakozz a Diagnózis egészségpodcast zárt Facebook-csoportjához, hogy értesülj az új témákról, és akár a szerkesztésben is közreműködhess!

A beszélgetésből kiderül, hogy Ádám sem gondolta volna, hogy neki problémái lennének az alvással, tejesen átlagos alvónak gondolta magát. Barátnője jelezte neki, hogy túl hangosan horkol, ennek próbált utánajárni, amikor először saját maga monitorozta alvását egy mobilapplikációval.

Ádám azonban azon viszonylag kevesek közé tartozik, aki nem állt meg itt, hanem felkeresett egy szomnológus szakorvost – így jutott el Katalinhoz.

A doktornő már az első alkalommal gyanította, hogy orrsövényferdülésnek is szerepe lehet a horkolásban, ezért továbbküldte Ádámot orr-fül-gégész specialistához is. A feltételezés valós volt, műtétre is sor került, de a jobb alvás érdekében különféle alvásvizsgálatoknak is alávetették Ádámot.

„Az derült ki a vizsgálatok során, hogy vannak légzéskimaradásaim” – meséli Ádám. Katalin hozzáteszi, hogy

Ádámnál még enyhe alvási apnoe tünetek voltak észlelhetők, de az alváseffektivitása így is csak 56%-os volt. Vagyis: hiába aludt legalább 8 órát, az olyan volt, mintha csak 4,5-et sikerült volna.

Az alvásdeficit miatt hosszú távon egyéb tünetek is kialakulhatnak – a súlyos alvási apnoe nyolcszorosára növeli a stroke és az infarktus kockázatát. És ami egy szintén veszélyes következmény, hogy az alvási apnoeban szenvedők háromszor gyakrabban okoznak autóbalesetet.

Az alvási apnoe egyfajta népbetegség, a 40-60 közötti férfiak 10%-át érinti. A nőknél később jelentkezik, jellemzően a változókor után, mert az ösztrogén sokáig véd az izomernyedés ellen.

„A jó hír az, hogy ezeket az alvászavarokat lehet kezelni”

– hangsúlyozza a doktornő.

Ádám számára például egy speciális készülék, egy alvási maszk jelentette a megoldást. Ez segít neki abban, hogy ne legyen légzéskimaradása, egyenletes legyen a levegővétele alvás közben is. Bár a maszkot időbe telt megszoknia, arról számol be Ádám a műsorban, hogy amióta így alszik lényegesen kipihentebben ébred:

„Eltűntek a pandaszemek.”

A beszélgetésben szó van még többek között arról, hogy ...

... milyen hatással van az alvás vagy a megfelelő alvás hiánya az egészségünkre?

... mennyit és hogyan kellene aludnunk, hogy jó legyen az alvásunk?

... mennyire bízhatunk az okosórák által mért alvásminőségi adatokban?

... kik azok, akik különösen veszélyeztettek, ha alvászavarokról van szó?

... hogyan befolyásolja az alvás az elhízást és a fogyást?

... van-e egyéni cirkadián ritmus vagy ez mindenkinél egyformán működik?

Hallgasd meg a teljes beszélgetést és iratkozz fel a YouTube csatornánkra, hogy ne maradj le a következő epizódokról!

A Diagnózis egészségpodcast aktuális adását a Brocasterz Podcast Stúdióban rögzítettük.

Köszönjük a támogatásukat - minden tartalomkészítőnek ajánljuk a stúdiót.

Foglalj könnyedén a weboldalukon!


Link másolása
KÖVESS MINKET:


EGÉSZSÉG
A Rovatból
TikTok-őrület teheti tönkre a gyerekek fogát! A fogorvos figyelmeztet: évtizedekig nyöghetik a következményeit
A fogorvosok már a rendelőben látják a közösségi média trendek áldozatait. A fogékszer és a grill nem csak divat, hanem komoly egészségügyi kockázatot is jelent a fiataloknak.


Kim Kardashian idősebbik lánya, North West újabban fogékszert villant, ami azonnal felbolygatta a közvéleményt. Egy ausztrál fogorvos tart attól, hogy ezt a trendet rengeteg fiatal fogja követni – írta a UNILAD.

Dr. Maheer Shah szerint a divatos fogékszerek és a grillek valójában veszélyt rejtenek. „A munkám legnehezebb része a rossz fogászati beavatkozások helyrehozása” – mondta el egy helyi hírportálnak.

Az úgynevezett grillszerkezetek levehető ékszerek, amelyek a fogakra pattinthatók, többnyire aranyból vagy ezüstből készülnek. A gond az, hogy a gyerekek növekednek, a fogaik elmozdulnak, és „ha nagyon fiatalok, a grillek pár hónap elteltével egyszerűen már nem passzolnak” – mondja a szakértő.

Shah úgy véli, a grill még mindig kevésbé kockázatos, mint a fogakra ragasztott kövecskék, különösen a házilagos megoldások. Nem csupán a nikkel- vagy rézmérgezés veszélye áll fenn, hanem ha valakinek fém tömései vannak, „kialakulhat egy kis elem a két fém között”.

Nemrég egy kétségbeesett szülő rohant be hozzá a lányával, aki egy utazás után „tele volt” fogékszerekkel. „A ragasztó mindenhol ott volt” – mesélte a fogorvos.

Az Amerikai Ortodontusok Szövetsége külön is figyelmeztet a fogkövekre. Szerintük a felhelyezéskor erős ragasztót használnak, és a zománcot „felérdesítik”, ami után „a zománc nem nő vissza”, a fog pedig érzékenyebbé és sérülékenyebbé válik.

A szervezet hozzáteszi: a kövek körül apró rések keletkeznek, ahol a lepedék és a baktériumok összegyűlhetnek. Idővel ez fogszuvasodáshoz, ínyirritációhoz vagy akár fogágybetegséghez vezethet.

Shah azt tanácsolja, ha valaki mégis ragaszkodik a díszítéshez, csak szakemberrel végeztesse el. „A fogak, amelyekkel befejezik a középiskolát, azok lesznek a fogaik életük hátralévő részében… bármilyen károsodás keletkezik most, azt évtizedeken át magukkal viselik” – javasolja.


Link másolása
KÖVESS MINKET: