News here

KÖZÖSSÉG
A Rovatból

Újabb SMA-s kisgyereknek gyűjtenek: a 9 hónapos Lilikén is a világ legdrágább gyógyszere segíthet

Neki is a Zolgensma adna reményt arra, hogy minél teljesebb életet élhessen, és ne legyen szüksége a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre.

Link másolása

Lilike 9 hónapos, és nála is az SMA1-t diagnosztizálták. A szülők mindent megtesznek érte, hogy segítsék a gyógyulását. Ezért - bízva a közösség erejében - gyűjtést indítottak, hogy kislányuk is megkaphassa a felépülésében sokat segítő, igen drága gyógyszert.

A közösségi oldalukon ezt írták:

"Életünk értelme 9 hónappal ezelőtt 2020.05.04-én született, zavartalan terhességből, spontán (a szokásos kérdés).

Az aranyóránkban megígértem neki, hogy mindig vigyázni fogok rá. Olyan boldog, vidám gyermekkora lesz, mint nekem. Mindent megadunk majd neki, ami erőnkből telik.

Olyan gyorsan teltek a napok és a hónapok, hogy nem is sejtettük, valami nincs rendben. A 2 hónapos státusz vizsgálaton tűnt fel, nem emeli a fejét. Otthoni tornát és gyakori hason fekvést javasoltak, azonban ez sem segített. A következő hónapban sem történt semmi, ekkor már szakemberhez küldtek. Pár alkalom után a gyógytornászunk megnyugtatásként neurológushoz irányított. Eltelt egy hónap, mire fogadni tudott a doktornő. Hosszú pályafutása alatt a 2. gyermek, akit SMA1-gyel diagnosztizált Lili volt. Azonnal kaptunk időpontot a Tűzoltó utcai gyermekklinikára genetikai vizsgálatra.

Nem akartuk elhinni, hogy ez velünk megtörténhet, semmilyen hasonló betegség sem volt a családban. Két hét múlva már a kezünkben a diagnózis... Leírhatatlan volt a fájdalom. Az orvos kérdése – akarunk-e küzdeni –, számomra a mai napig értelmezhetetlen.

Ekkor volt 5 hónapos. A fejét és az alkarját mozgatta már csak. A jelenleg itthon elérhető kétféle kezelést ismertették velünk, Spinraza vagy a Zolgensma. A Spinrazát élete végéig 4 havonta meg kell ismételni, lumbálva a gerincfolyadék terébe adják be.

A kérdés az csak, meddig tartják rá érdemesnek, mivel évente felmérik a mozgásteljesítményüket. A legnagyobb félelmünk, hogy egyszer csak megtagadják, mivel nincs további fejlődés. Ebben az esetben az állapotromlás már két hét után észlelhető lenne. Jelenleg csak ez az egy itthon finanszírozott kezelés.

Ezzel szemben a Zolgensma egyszeri, infúziós kezeléssel kijavítja a génhibát. Rövidtávú tanulmányok vannak ennek eredményességéről, de mind biztató. Legjobb példa erre a kis Zente csodás fejlődése.

Amire eddig nem volt esélyük az SMA1-eseknek, most sikerülhet. A betegségről először Zente gyűjtése kapcsán hallottam. Hatalmas példakép számomra a kis szuperhős és az anyukája is. Gondolkodás nélkül rávágtam a Zolgensmát.

Október 16-án adtuk be a kérvényt a génterápiára, közben viszont sajnos progresszió indult. December 10-én kapta meg az első Spinrazat, nem várhattunk már tovább a válaszra. A negyedik kezelés a feltöltő, innentől már nem várható romlás az állapotában. Ez február 11-én megtörtént. Sajnos viszont ezt már 3 hetes intenzív kezelés előzte meg.

Január 18-án indultunk az első rehabilitációs hétre az Észak-Közép-Budai centrumba. Mire felértünk az osztályra a férjem észrevette, hogy rosszul van Lili. Elszürkült, elájult, gyorsan elővettük a gépeinket. Köhögtetés, leszívás után már jobban lett, kapott oxigént is. Nem kezdhettük el ilyen állapotban a rehabilitációt. Átvittek mentővel a 2.számú gyermekklinikára, sajnos itt ismét rosszul lett. Intenzívre került, ahol intubálni is kellett kétszer. Jelenleg már csak a saját gépét használja szünetekkel. Közben a Bókay úti 1 gyermekklinikára kerültünk, ahol már az osztályon segítenek a bipapról leszokni, csak az éjszakai alvásra szorítani a használatát.

Segítségre van nekünk is szükségünk, ahogy a sorstársainknak is. Ez betegség egy életen át tartó küzdelem. Szüksége van fejlesztésekre, folyamatos gyógytornára, speciális eszközökre.

Az elsődleges célunk a Zolgensma megszerzése. Sokan hallottak már a világ legdrágább gyógyszeréről. Felfoghatatlan ez az ár. Sajnos önerőből ezt lehetetlenség megvásárolnunk. Elképesztő, hogy egy gyermek élete pénzben mérhető.

Jelenleg tárgyalások zajlanak az ingyenessé tételéről, de ezt már 4 hónapja hallgatjuk. Ez a kezelés súlyhoz és életkorhoz is kötött. Mi úgy érezzük, hogy ez talán még nem most fog megvalósulni és kifutunk az időből és tehetetlenül nézzük végig, hogy elesünk ettől a lehetőségről.

Összeszorul a torkunk, amikor visszanézzük a régi képeket, videókat mennyi mindenre volt képes. Azon ábrándozunk, hogy együtt kergetjük majd Timo kutyusunkat. Tudunk bújócskázni, fogócskázni, képes lesz a nekünk természetesnek vett cselekvésekre.

A betegség neve spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A legsúlyosabb formája az 1-es. Ezek a gyermekek kezelés nélkül sajnos a 2 éves kort sem érik el. Az izomgyengeség a nyelést és a légzést is eléri végül.

Célunk, hogy Lili minél teljesebb életet élhessen, ne legyen szüksége később a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre. Hálásak vagyunk, hogy egyáltalán esélyt kapott az életre, nem pár évvel ezelőtt született. Nem éltük volna túl, ha végig kellett volna néznünk tehetetlenül a leépülését. Hogy később csak az emlékek maradnának. Reméljük, hogy az álom valóság lesz és képes lesz járni, teljes életet élni.

Zsombinak is sikerült. Hálás vagyok az anyukájának Szabinának a sok segítségért és tanácsért. Először furcsa volt számomra, hogy ismeretlenül is milyen segítőkész volt ő is és Zente anyukája, Krisztina is. Bármikor, önzetlenül segítettek! KÖSZÖNJÜK! Tudom, hogy sok segítőkész ember van hazánkban, és határon túl is. Már többször bizonyságát adták nagylelkűségüknek!

Lili egy csöpp lány, akinek szintén egy óriási összefogásra van szüksége. Hogy Ő is beletartozhasson abba az egyre nagyobb és boldogabb csapatba, ahová Zente, Levente, Noel és most már Zsombi is tartozik.

Jelenleg folyamatban van az alapítvány létrehozása, addig csak a magán bankszámlánkon fogadhatjuk az adományokat. Természetesen, amint meg lesz, átutaljuk az alapítvány részére, de nincs vesztegetni való időnk".

Így segíthetsz Lilinek és családjának

A bankszámlaszám: 11773377-01727320, Somogyiné Miskolci Éva

IBAN: HU57 1177-3377-0172-7320-0000-0000, SWIFT KÓD: OTPVHUHB

A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak."


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Címlapról ajánljuk

Címlapról ajánljuk


KÖZÖSSÉG
Egy kislányt is örökbefogadhatott A család az család mozgalom társalapítója és párja
Pál Marci leírta, milyen nehézségeket kellett leküzdeniük annak érdekében, hogy a kis Hanna hivatalosan is a családjuk tagja lehessen.

Link másolása

Pál Marci, A család az család mozgalom társalapítója és a Szivárványcsaládokért Alapítvány kurátora a közösségi oldalán árulta el, hogy tovább bővült a családjuk, egy kislányt fogadtak örökbe. Mint írja:

"Egy hosszas jogi procedúra során sikerült örökbe fogadnunk kislányunkat, Hannát. Andris csodálatos nagytestvér és imádják egymást, Walter még szokja az új helyzetet, mi pedig egyre kevesebbet alszunk, de minden perc megéri!

Persze közben senkiben nem szeretnénk felesleges illúziókat kelteni, hogy meleg pároknak (vagy meleg egyedülállóknak) lehet ma itthon örökbe fogadni, mert a mi ügyünk sok szempontból egyedi és különleges".

Pál Marci azt is elárulta, hogy a kislány a születése óta a családjukban él, de arra, hogy hivatalosan is a gyermekük legyen, sokat kellett várni. Férjének „még a 2020-as törvénymódosítás előttről volt érvényes határozata (engedélye), amivel törvényesen, még miniszteri jóváhagyás nélkül” tudtak volna örökbe fogadni. A kislány úgy került hozzájuk, hogy a kicsi édesanyja megkereste őket azzal, hogy nem tudja felnevelni a gyerekét, ezért rájuk bízná Hannát. Így közösen jártak tanácsadásokra és a gyermekvédelmi szakszolgálathoz, ami előfeltétele volt a nyílt örökbefogadásnak.

A bökkenőt az jelentette, hogy a gyámhivatal külön indoklás nélkül a baba születésekor visszavonta a korábbi örökbefogadási engedélyt. Ez ellen a pár fellebbezett és nyertek is, de a gyámhivatal megtámadta a döntést, ezért végül a Kúria döntött az ügyükben - az ő javukra. Az egész folyamat kilenc hónapig tartott, amit Pál Marci életük egyik legszebb, de legnehezebb időszakának nevezett.

„Egy ilyen procedúrának kitenni egy kisgyermekes családot, egy krízisben lévő anyát, illetve egy újszülöttet semmiképp sem mondható családbarát magatartásnak”

- véli Pál Marci.

A boldog szülők szerint "a szeretet a legnagyobb sötétségben is utat tör magának, még akkor is, ha lehetetlennek tűnik. A szeretet mindig győz!"


Link másolása
KÖVESS MINKET:

KÖZÖSSÉG
Senki nem segített az idős bácsinak, amíg meg nem jelentek Budapest legjobb fej rendőrei
Példaértékű, amit a hatóság emberei tettek.

Link másolása

Budapesten az Üllői úton, a Kőér utcánál található felüljáró alatt egy idős férfi próbálta eltolni a vélhetően meghibásodott autóját az út közepéről. A felvételen jól látható, hogy senki nem sietett az idős úr segítségére, ezért egyedül próbálta a belső sávból kitolni a járművet, hogy ne akadályozza a forgalmat.

Ezt azonban észrevették az arra járó rendőrök, akik nem tétlenkedtek.

A külső sávban a hatóság emberi megálltak, és azonnal kipattantak a szolgálati autójukból, hogy segítsenek az idős férfinak, aki jól láthatóan nem boldogult egyedül.

A rendőrök segítségével végül sikerült biztonságos helyre tolni az autót – derült ki a Bp-i Autósok YouTube-csatornán közzétett videó alatti kommentből.


Link másolása
KÖVESS MINKET:


KÖZÖSSÉG
Karácsony Gergely egy szál szegfűvel búcsúzott a Pléh Csárda rántotthús-királyától
A főpolgármester szerint Budapest elvesztette egy legendáját.

Link másolása

Ahogy azt hétfő este mi is megírtuk, elhunyt Bábel István, a brutális adagjairól és tradicionális magyar ízeiről híres rákospalotai étkezde, a Pléh Csárda alapítója.

A híres szakácsról megemlékezett egy Facebook-posztban Karácsony Gergely is, aki el is ment a Pléh Csárdába.

„Budapest elveszítette egy legendáját, meghalt Bábel István vendéglős, a Pléh Csárda alapítója, a rántotthúskirály. A Zugló és a 15. kerület határán található Kolozsvár utcai piacon, a Bádog Gundelnek is becézett kifőzdében gyakran megfordultam magam is. A gyerekfej nagyságú cordon bleu-k és a tálca méretű rántott szeletek mellett az ízig-vérig vendéglős Bábel úr magával ragadó személyisége is lenyűgözött”

– írta posztjában a főpolgármester.

Hozzátette azt is, hogy annak idején a legendás, azóta szintén elhunyt gasztroújságíró, Anthony Bourdain is járt a helyen, egy csapásra még híresebbé téve azt.

2017-ben a Szeretlek Magyarország stábja is meglátogatta a helyet:


Link másolása
KÖVESS MINKET:


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Fél testtel és egy karral született a csernobili sugárzás miatt egy orosz férfi, így is teljes életet él
Az árvaházban azt hitték, sosem fogják örökbe fogadni, de a már 25 éves fiatal rácáfolt a kételkedőkre.

Link másolása

Fut, főz, táncol, kutyát sétáltat és képes önálló életet élni egy 25 éves férfi, aki fél testtel és egy karral született, írja a Daily Mail. Tim Mason még fiatalkorában lemondott a protéziseiről, amelyek szerinte csak hátráltatták az életben.

Mason édesanyját még 1986-ban érte nagy dózisú sugárzás, amikor felrobbant a csernobili atomerőmű. Az orosz kisfiú ezért született mindössze egyetlen működő végtaggal. Tim árvaházba került, ahol azt hitték, hogy soha nem fogadják majd örökbe. Végül egy amerikai nő utazott Oroszországba, miután olvasott a nehéz sorsú gyerekről és úgy döntött, hogy vállalja az akkor hároméves fiú felnevelését.

Pedig az árvaház igazgatója óva intette a gyerek örökbe fogadásától a most 80 éves Virginia Masont. Azt mondta, hogy a kisfiú várható életminősége semmi jóval sem kecsegtet. Tovább fokozta a nehézségeket, amikor Tim hétéves korában meghalt az asszony párja, és onnantól egyedülálló anyaként nevelte a gyereket.

Tim ma már 25 éves és a Connecticut állambeli Hartfordban él, miközben a Napa-völgy borakadémiájának dolgozik. A férfi alaposan rácáfolt azokra, akik azt hiszik, hogy a hozzá hasonló fogyatékkal élők semmilyen mozgásra sem képesek és csak ülnek a szobájukban. Ezzel szemben Tim imád sportolni, és mindent megtesz, hogy egészséges maradjon testileg és lelkileg egyaránt.

Már kiskorában is nagyon aktív volt, rengeteg időt töltött a játszótéren. De a művégtagok folyamatosan akadályozták abban, hogy kiteljesedjen az élete. Ahogy a legtöbb tininek, Timnek sem volt egyszerű a felnőtté válás. A középiskolában kikezdték a többiek fogyatékossága miatt. Mostanra azonban rendeződtek a dolgai és családja mellett a barátai veszik körül, miközben a munkáját is nagyon szereti.

Bár eleinte sokan féltették attól, hogyan tud majd gondoskodni a kutyájáról, ma már ez sem okoz gondot neki és naponta háromszor sétálnak. Tim ezen felül imád edzeni, ami esetében 10-30 perc eltöltését jelenti a futópadon. Ilyenkor a szalagon bukfencezik és saját súlyát emelgeti. Annyira belejött a sportolásba, hogy tavaly 18 kilogrammot adott le.

Egyedül a randizásban akadnak gondjai. Elsősorban az interneten próbál ismerkedni, de nem egyszerű a helyzet, mert ahogy észreveszik a fogyatékosságát, azonnal tovább is lapoznak a társkeresőn regisztráltak.

„A képek viszont nem adják vissza azt az erős embert, amilyen az életben vagyok”

- mondta a fél testtel született, de teljes életet élő férfi.


Link másolása
KÖVESS MINKET: