KÖZÖSSÉG

Újabb SMA-s kisgyereknek gyűjtenek: a 9 hónapos Lilikén is a világ legdrágább gyógyszere segíthet

Neki is a Zolgensma adna reményt arra, hogy minél teljesebb életet élhessen, és ne legyen szüksége a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre.

Link másolása

Lilike 9 hónapos, és nála is az SMA1-t diagnosztizálták. A szülők mindent megtesznek érte, hogy segítsék a gyógyulását. Ezért - bízva a közösség erejében - gyűjtést indítottak, hogy kislányuk is megkaphassa a felépülésében sokat segítő, igen drága gyógyszert.

A közösségi oldalukon ezt írták:

"Életünk értelme 9 hónappal ezelőtt 2020.05.04-én született, zavartalan terhességből, spontán (a szokásos kérdés).

Az aranyóránkban megígértem neki, hogy mindig vigyázni fogok rá. Olyan boldog, vidám gyermekkora lesz, mint nekem. Mindent megadunk majd neki, ami erőnkből telik.

Olyan gyorsan teltek a napok és a hónapok, hogy nem is sejtettük, valami nincs rendben. A 2 hónapos státusz vizsgálaton tűnt fel, nem emeli a fejét. Otthoni tornát és gyakori hason fekvést javasoltak, azonban ez sem segített. A következő hónapban sem történt semmi, ekkor már szakemberhez küldtek. Pár alkalom után a gyógytornászunk megnyugtatásként neurológushoz irányított. Eltelt egy hónap, mire fogadni tudott a doktornő. Hosszú pályafutása alatt a 2. gyermek, akit SMA1-gyel diagnosztizált Lili volt. Azonnal kaptunk időpontot a Tűzoltó utcai gyermekklinikára genetikai vizsgálatra.

Nem akartuk elhinni, hogy ez velünk megtörténhet, semmilyen hasonló betegség sem volt a családban. Két hét múlva már a kezünkben a diagnózis... Leírhatatlan volt a fájdalom. Az orvos kérdése – akarunk-e küzdeni –, számomra a mai napig értelmezhetetlen.

Ekkor volt 5 hónapos. A fejét és az alkarját mozgatta már csak. A jelenleg itthon elérhető kétféle kezelést ismertették velünk, Spinraza vagy a Zolgensma. A Spinrazát élete végéig 4 havonta meg kell ismételni, lumbálva a gerincfolyadék terébe adják be.

A kérdés az csak, meddig tartják rá érdemesnek, mivel évente felmérik a mozgásteljesítményüket. A legnagyobb félelmünk, hogy egyszer csak megtagadják, mivel nincs további fejlődés. Ebben az esetben az állapotromlás már két hét után észlelhető lenne. Jelenleg csak ez az egy itthon finanszírozott kezelés.

Ezzel szemben a Zolgensma egyszeri, infúziós kezeléssel kijavítja a génhibát. Rövidtávú tanulmányok vannak ennek eredményességéről, de mind biztató. Legjobb példa erre a kis Zente csodás fejlődése.

Amire eddig nem volt esélyük az SMA1-eseknek, most sikerülhet. A betegségről először Zente gyűjtése kapcsán hallottam. Hatalmas példakép számomra a kis szuperhős és az anyukája is. Gondolkodás nélkül rávágtam a Zolgensmát.

Október 16-án adtuk be a kérvényt a génterápiára, közben viszont sajnos progresszió indult. December 10-én kapta meg az első Spinrazat, nem várhattunk már tovább a válaszra. A negyedik kezelés a feltöltő, innentől már nem várható romlás az állapotában. Ez február 11-én megtörtént. Sajnos viszont ezt már 3 hetes intenzív kezelés előzte meg.

Január 18-án indultunk az első rehabilitációs hétre az Észak-Közép-Budai centrumba. Mire felértünk az osztályra a férjem észrevette, hogy rosszul van Lili. Elszürkült, elájult, gyorsan elővettük a gépeinket. Köhögtetés, leszívás után már jobban lett, kapott oxigént is. Nem kezdhettük el ilyen állapotban a rehabilitációt. Átvittek mentővel a 2.számú gyermekklinikára, sajnos itt ismét rosszul lett. Intenzívre került, ahol intubálni is kellett kétszer. Jelenleg már csak a saját gépét használja szünetekkel. Közben a Bókay úti 1 gyermekklinikára kerültünk, ahol már az osztályon segítenek a bipapról leszokni, csak az éjszakai alvásra szorítani a használatát.

Segítségre van nekünk is szükségünk, ahogy a sorstársainknak is. Ez betegség egy életen át tartó küzdelem. Szüksége van fejlesztésekre, folyamatos gyógytornára, speciális eszközökre.

Az elsődleges célunk a Zolgensma megszerzése. Sokan hallottak már a világ legdrágább gyógyszeréről. Felfoghatatlan ez az ár. Sajnos önerőből ezt lehetetlenség megvásárolnunk. Elképesztő, hogy egy gyermek élete pénzben mérhető.

Jelenleg tárgyalások zajlanak az ingyenessé tételéről, de ezt már 4 hónapja hallgatjuk. Ez a kezelés súlyhoz és életkorhoz is kötött. Mi úgy érezzük, hogy ez talán még nem most fog megvalósulni és kifutunk az időből és tehetetlenül nézzük végig, hogy elesünk ettől a lehetőségről.

Összeszorul a torkunk, amikor visszanézzük a régi képeket, videókat mennyi mindenre volt képes. Azon ábrándozunk, hogy együtt kergetjük majd Timo kutyusunkat. Tudunk bújócskázni, fogócskázni, képes lesz a nekünk természetesnek vett cselekvésekre.

A betegség neve spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A legsúlyosabb formája az 1-es. Ezek a gyermekek kezelés nélkül sajnos a 2 éves kort sem érik el. Az izomgyengeség a nyelést és a légzést is eléri végül.

Célunk, hogy Lili minél teljesebb életet élhessen, ne legyen szüksége később a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre. Hálásak vagyunk, hogy egyáltalán esélyt kapott az életre, nem pár évvel ezelőtt született. Nem éltük volna túl, ha végig kellett volna néznünk tehetetlenül a leépülését. Hogy később csak az emlékek maradnának. Reméljük, hogy az álom valóság lesz és képes lesz járni, teljes életet élni.

Zsombinak is sikerült. Hálás vagyok az anyukájának Szabinának a sok segítségért és tanácsért. Először furcsa volt számomra, hogy ismeretlenül is milyen segítőkész volt ő is és Zente anyukája, Krisztina is. Bármikor, önzetlenül segítettek! KÖSZÖNJÜK! Tudom, hogy sok segítőkész ember van hazánkban, és határon túl is. Már többször bizonyságát adták nagylelkűségüknek!

Lili egy csöpp lány, akinek szintén egy óriási összefogásra van szüksége. Hogy Ő is beletartozhasson abba az egyre nagyobb és boldogabb csapatba, ahová Zente, Levente, Noel és most már Zsombi is tartozik.

Jelenleg folyamatban van az alapítvány létrehozása, addig csak a magán bankszámlánkon fogadhatjuk az adományokat. Természetesen, amint meg lesz, átutaljuk az alapítvány részére, de nincs vesztegetni való időnk".

Így segíthetsz Lilinek és családjának

A bankszámlaszám: 11773377-01727320, Somogyiné Miskolci Éva

IBAN: HU57 1177-3377-0172-7320-0000-0000, SWIFT KÓD: OTPVHUHB

A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak."


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Címlapról ajánljuk


KÖZÖSSÉG
Kórház helyett a rendőrségre vitte az idős nénit egy győri taxis, kiderült, hogy jól tette
Korábban egy buszsofőr is megmentette már Erzsi nénit, aki nem tudta pontosan megmondani, hogy hol lakik.

Link másolása

Csak a taxis józanságán múlt, hogy nem indult el Győrből Budapestre az autóba ülő 85 éves nénivel, írja az Új Szó. Erzsi néni még kedden reggel 6 órakor intette le Krakovszki Zsolt taxiját, akinek gyanús lett, hogy nyugdíjas még soha ilyen jól fizető fuvart nem kért tőle. A Duna Taxi sőfőrje ezután a rendőrségre vitte a nénit, ahol kiderült, hogy jól döntött.

„A kórháznál vettem fel a nénit, és azt mondta: Budapestre szeretne menni, mert a kórházból oda küldték. Nem tudta megmondani, hová kellene mennie. Ekkor már szinte biztos voltam benne, hogy itt baj van. A „legnagyobb kórházba” kérte, talán a Honvéd-kórházra gondolt, de amikor azt kérdeztem, van-e esetleg beutalója vagy bármi dokumentuma, a válasz nem volt és a gyereke számát sem tudta megadni. A diszpécsernek jeleztem, hogy a Zrínyi utcába kellene mennem, jóváhagyták és odavittem a nénit a rendőrségre. Szerencse, hogy minden jól alakult”

– mondta a lapnak a győri taxis.

Miután a történetet a Facebookon is felkapták, nem sokkal később kiderült, hogy korábban egy buszsofőr is megmentette már a demens nénit. A posztban a család barátja azt írja, hogy egy utas szemtanúja volt, amint a néni a sofőrtől azt kérdezi, merre van a Kisfaludy-ház és a Belváros. A buszos útba igazította, hogy épp az ellenkező irányba, ám az indulás után rossz érzése támadt, és visszament a néniért.

Erzsi néni ekkor sem tudott válaszolni a kérdésekre, csak az derült ki, hogy egy felújított iskola közelében lakik. Némi keresgélés után végül sikerült hazajuttatni az idős hölgyet.

A posztot azzal zárják, hogy Erzsi néni állandó felügyelete még nem megoldott, ezért a jövőben könnyen keveredhet hasonló helyzetekbe.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

KÖZÖSSÉG
Örökbe fogadtak a tanárai egy amputált kisfiút, akivel teljes lett a család boldogsága
Nate egy örökletes genetikai betegségben szenved, emiatt amputálták a lábait, az egyik karját és több ujját is.

Link másolása

Örökbe fogadta amputált karú, de mindig pozitív diákját egy connecticuti tanárházaspár, írja a People. A 10 éves Nate annak ellenére örök optimista, hogy betegsége miatt három éve térd alatt amputálták a lábait, a teljes bal karját, valamint két és fél ujját a jobb kezén.

Tim Riccio szerint a kisfiú a történtek ellenére mindig nyitott és kitartót, ráadásul az amputáció ellenére mindig megtalálja a módját a boldogulásnak. Nate még akkor is optimista maradt, amikor 2019 szeptemberében sürgősségi műtétet hajtottak végre rajta, hogy elejét vegyék a karjában terjedő fertőzés burjánzásának. Tim és felesége, Jenna többször is meglátogatták a kórházban. Ott derült ki, hogy a fiút néhány nappal korábban kiemelték a családjából, mert nem gondoskodtak róla megfelelően.

Nate sarlósejtes vérszegénységgel küzd, mely egy örökletes genetikai betegség, melynek során a szervezet instabil vörösvérsejteket termel. Miközben a normális vörösvérsejteket 90-120 nap után pusztítja el a lép, ezeket már 10-20 napot követően. A felgyorsuló folyamat következtében pedig vérszegénység alakul ki.

A kórházból távozást követően az amputált kisfiút egy közeli nevelőotthonban helyezték el. Ekkor merült fel Jennában, hogy örökbe fogadná az iskolához közeli otthonában Nate-et. Három hónappal később Tim megkérte kollégája kezét, az esküvőn pedig Nate vitte az oltárhoz a gyűrűt. Tavaly februárban pedig a kisfiúnak már testvére is született.

Nate az elmúlt években szabályosan kivirágzott Jenna és Tim mellett. Míg korábban csak kerekesszékben tudott közlekedni, mostanra már műlábakon sétálgat. Ugyan még nem teljesen gyógyult meg és több műtét vár rá a jövőben, az örökbefogadó anyukája szerint napról napra jobban van.


Link másolása
KÖVESS MINKET:


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
„Rossz volt látni, ahogy az emberek a kukából ettek” – A budapesti büfés, aki senkit sem hagy éhezni
Pintér Péter, a budapesti Bakancsos utcai bolhapiac büféjének üzemeltetője a rászorulókon kívül a gyerekeknek is kedveskedik: minden gyereknek ad egy ajándék palacsintát.

Link másolása

Nem hagy senkit éhezni, aki rászorulóként kér tőle ételt, az mind kap. A gyerekek pedig külön figyelemben részesülnek, hiszen minden gyermeket, aki nála jár, megajándékoz egy palacsintával.

Nem rég, még karácsonykor 500 adag ételt osztott ki rászorulóknak, de már újabb segítségen töri a fejét Pintér Péter, a budapesti Bakancsos utcai bolhapiac büféjének tulajdonosa. De amíg nem rukkol elő újabb ötletével, addig sem marad éhen senki, aki felé jár.

„Ez úgy kezdődött, hogy amikor másfél éve megvettem a büfét és megnyitottunk, akkor láttam embereket, ahogy a kukából ettek. Rossz volt látni, így mindig, amikor észrevettem, hogy nyitják fel a kuka fedelét, odamentem és mondtam, hogy ebből elég, nem kell a kukából enniük, jöjjenek oda hozzánk, és amit megkívánnak, azt mi szívesen odaadjuk nekik. Nem kértünk érte pénzt”

– meséli Péter.

A rászorulókon kívül jelenleg a gyermekeknek kedveskedik a 17. kerületi büfé tulajdonosa, ugyanis minden gyermek, aki nála jár, kap egy ajándék palacsintát. Közben már újabb segítségen töri a fejét, a következő terve az, hogy a nagycsaládosoknak fog majd kedvezni. A büféből egyébként mindig elégedetten távoznak az emberek. Vannak vendégei, akik messzebbről érkeznek, még a Felvidékről is jönnek hozzá enni, hiszen híresen finom többek között a lángos, a rántott hús és az adagok is hatalmasak. De egyébként magára a bolhapiacra való kilátogatás is egy jó családi program lehet.

„A piac sem volt ám mindig ilyen. Mielőtt a mostani tulajdonosok átvették volna a helyet, azért ez itt csikágó volt. De ma már teljesen normális lett a hely, családok nézelődnek itt, elég sok minden megtalálható a bolhapiacon, jó kis hétvégi program ez kicsiknek, nagyoknak”

– mondta Péter.

A büfés szívében pedig mindenkinek van helye, szeretettel fogadja a hozzá érkezőket. Egyébként nem mindig volt ez így, hiszen sokáig az éjszakában dolgozott, többek között kidobóemberként. Mára azonban felhagyott az éjszakai élettel és azon kívül, hogy a családjának él, büféje folyamatos fejlesztésén dolgozik, és közben pedig segíti a rászorulókat.


Link másolása
KÖVESS MINKET:


KÖZÖSSÉG
„Akkor sem fogok meghalni” – negyedszerre újult ki a 9 éves Noémi agydaganata
A daganat olyan rossz helyen van, hogy a kislány már sugárkezelést sem kaphat, és műteni sem lehet. Noémi azonban a végsőkig reménykedik.

Link másolása

Dobos-Nagy Noémi még csak két és fél éves volt, amikor 2015-ben agydaganattal diagnosztizálták - számolt be a kislány történetéről a Blikk.

Az első koponyaműtétje 2015 júniusában volt, de a nagy méretű, az agytörzs hátsó részében terjeszkedő, rosszindulatú tumort nem tudták teljes egészében eltávolítani.

Rá egy hétre Noémi gyomorvérzést kapott, a pulzusa 240-es volt, kis híján meghalt, a rengeteg vért végül egy orrszondán keresztül szívták le. 2016 januárjában az agydaganat kiújult, ezért újabb koponyaműtétje volt.

„A tumorból még kisebb darabot sikerült kiszedni, mint először. Ekkor részleges arclebénulást is kapott, két hétig lélegeztetőgépen tartották. 27 alkalmas sugárkezelést, majd kemoterápiát kapott, amitől egy hónapig küzdöttek az életéért. Aztán öt év tünetmentesen, boldogan eltöltött idő következett”

– mondta a lapnak a kislány édesanyja, Dobos-Nagy Krisztina.

Noéminak 2021 augusztusában ismét kiújult az agydaganata. A kemoterápia után azonban ahelyett, hogy csökkent vagy eltűnt volna, negyedjére is újra nőtt a daganat. Azóta ismét folyamatosan szednie kell a kemoterápiás kapszulákat.

A daganat annyira rossz helyen van az agytörzsében, hogy már sugárkezelést sem kaphat, és műteni sem tudják.

"Az orvosok nem sok jóval kecsegtetnek sajnos. Noémi nagyon okos, tudja, hogy a szakemberek sem nagyon tudnak már vele mit kezdeni, de ő a végsőkig reménykedik. »Akkor sem fogok meghalni« – mindig ezt hangoztatja..." – mondta az édesanyja a Blikknek.

A gipszkartonszerelő édesapa állandóan dolgozik, de segítségre van szükségük, hogy a csabrendeki otthonukban egy steril szobát ki tudjanak alakítani. Ez arra szolgál, ha a gyermek állapota súlyosan romlana, otthon tudja tölteni az időt.

Aki támogatná szeretné a családot, a Remény a Leukémiás Gyermekekért Közhasznú Alapítvány számlaszámára utalva megteheti: 11993001-02325172-10000001, közlemény: Noémi 694.


Link másolása
KÖVESS MINKET: