hirdetés

KÖZÖSSÉG

Újabb SMA-s kisgyereknek gyűjtenek: a 9 hónapos Lilikén is a világ legdrágább gyógyszere segíthet

Neki is a Zolgensma adna reményt arra, hogy minél teljesebb életet élhessen, és ne legyen szüksége a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre.
Szeretlek Magyarország - szmo.hu
2021. február 19.

hirdetés

Lilike 9 hónapos, és nála is az SMA1-t diagnosztizálták. A szülők mindent megtesznek érte, hogy segítsék a gyógyulását. Ezért - bízva a közösség erejében - gyűjtést indítottak, hogy kislányuk is megkaphassa a felépülésében sokat segítő, igen drága gyógyszert.

A közösségi oldalukon ezt írták:

"Életünk értelme 9 hónappal ezelőtt 2020.05.04-én született, zavartalan terhességből, spontán (a szokásos kérdés).

Az aranyóránkban megígértem neki, hogy mindig vigyázni fogok rá. Olyan boldog, vidám gyermekkora lesz, mint nekem. Mindent megadunk majd neki, ami erőnkből telik.

Olyan gyorsan teltek a napok és a hónapok, hogy nem is sejtettük, valami nincs rendben. A 2 hónapos státusz vizsgálaton tűnt fel, nem emeli a fejét. Otthoni tornát és gyakori hason fekvést javasoltak, azonban ez sem segített. A következő hónapban sem történt semmi, ekkor már szakemberhez küldtek. Pár alkalom után a gyógytornászunk megnyugtatásként neurológushoz irányított. Eltelt egy hónap, mire fogadni tudott a doktornő. Hosszú pályafutása alatt a 2. gyermek, akit SMA1-gyel diagnosztizált Lili volt. Azonnal kaptunk időpontot a Tűzoltó utcai gyermekklinikára genetikai vizsgálatra.

hirdetés
Nem akartuk elhinni, hogy ez velünk megtörténhet, semmilyen hasonló betegség sem volt a családban. Két hét múlva már a kezünkben a diagnózis... Leírhatatlan volt a fájdalom. Az orvos kérdése – akarunk-e küzdeni –, számomra a mai napig értelmezhetetlen.

Ekkor volt 5 hónapos. A fejét és az alkarját mozgatta már csak. A jelenleg itthon elérhető kétféle kezelést ismertették velünk, Spinraza vagy a Zolgensma. A Spinrazát élete végéig 4 havonta meg kell ismételni, lumbálva a gerincfolyadék terébe adják be.

A kérdés az csak, meddig tartják rá érdemesnek, mivel évente felmérik a mozgásteljesítményüket. A legnagyobb félelmünk, hogy egyszer csak megtagadják, mivel nincs további fejlődés. Ebben az esetben az állapotromlás már két hét után észlelhető lenne. Jelenleg csak ez az egy itthon finanszírozott kezelés.

Ezzel szemben a Zolgensma egyszeri, infúziós kezeléssel kijavítja a génhibát. Rövidtávú tanulmányok vannak ennek eredményességéről, de mind biztató. Legjobb példa erre a kis Zente csodás fejlődése.

Amire eddig nem volt esélyük az SMA1-eseknek, most sikerülhet. A betegségről először Zente gyűjtése kapcsán hallottam. Hatalmas példakép számomra a kis szuperhős és az anyukája is. Gondolkodás nélkül rávágtam a Zolgensmát.

Október 16-án adtuk be a kérvényt a génterápiára, közben viszont sajnos progresszió indult. December 10-én kapta meg az első Spinrazat, nem várhattunk már tovább a válaszra. A negyedik kezelés a feltöltő, innentől már nem várható romlás az állapotában. Ez február 11-én megtörtént. Sajnos viszont ezt már 3 hetes intenzív kezelés előzte meg.

Január 18-án indultunk az első rehabilitációs hétre az Észak-Közép-Budai centrumba. Mire felértünk az osztályra a férjem észrevette, hogy rosszul van Lili. Elszürkült, elájult, gyorsan elővettük a gépeinket. Köhögtetés, leszívás után már jobban lett, kapott oxigént is. Nem kezdhettük el ilyen állapotban a rehabilitációt. Átvittek mentővel a 2.számú gyermekklinikára, sajnos itt ismét rosszul lett. Intenzívre került, ahol intubálni is kellett kétszer. Jelenleg már csak a saját gépét használja szünetekkel. Közben a Bókay úti 1 gyermekklinikára kerültünk, ahol már az osztályon segítenek a bipapról leszokni, csak az éjszakai alvásra szorítani a használatát.

Segítségre van nekünk is szükségünk, ahogy a sorstársainknak is. Ez betegség egy életen át tartó küzdelem. Szüksége van fejlesztésekre, folyamatos gyógytornára, speciális eszközökre.

Az elsődleges célunk a Zolgensma megszerzése. Sokan hallottak már a világ legdrágább gyógyszeréről. Felfoghatatlan ez az ár. Sajnos önerőből ezt lehetetlenség megvásárolnunk. Elképesztő, hogy egy gyermek élete pénzben mérhető.

Jelenleg tárgyalások zajlanak az ingyenessé tételéről, de ezt már 4 hónapja hallgatjuk. Ez a kezelés súlyhoz és életkorhoz is kötött. Mi úgy érezzük, hogy ez talán még nem most fog megvalósulni és kifutunk az időből és tehetetlenül nézzük végig, hogy elesünk ettől a lehetőségről.

Összeszorul a torkunk, amikor visszanézzük a régi képeket, videókat mennyi mindenre volt képes. Azon ábrándozunk, hogy együtt kergetjük majd Timo kutyusunkat. Tudunk bújócskázni, fogócskázni, képes lesz a nekünk természetesnek vett cselekvésekre.

A betegség neve spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A legsúlyosabb formája az 1-es. Ezek a gyermekek kezelés nélkül sajnos a 2 éves kort sem érik el. Az izomgyengeség a nyelést és a légzést is eléri végül.

Célunk, hogy Lili minél teljesebb életet élhessen, ne legyen szüksége később a most használt gépekre és állandó lélegeztetésre. Hálásak vagyunk, hogy egyáltalán esélyt kapott az életre, nem pár évvel ezelőtt született. Nem éltük volna túl, ha végig kellett volna néznünk tehetetlenül a leépülését. Hogy később csak az emlékek maradnának. Reméljük, hogy az álom valóság lesz és képes lesz járni, teljes életet élni.

Zsombinak is sikerült. Hálás vagyok az anyukájának Szabinának a sok segítségért és tanácsért. Először furcsa volt számomra, hogy ismeretlenül is milyen segítőkész volt ő is és Zente anyukája, Krisztina is. Bármikor, önzetlenül segítettek! KÖSZÖNJÜK! Tudom, hogy sok segítőkész ember van hazánkban, és határon túl is. Már többször bizonyságát adták nagylelkűségüknek!

Lili egy csöpp lány, akinek szintén egy óriási összefogásra van szüksége. Hogy Ő is beletartozhasson abba az egyre nagyobb és boldogabb csapatba, ahová Zente, Levente, Noel és most már Zsombi is tartozik.

Jelenleg folyamatban van az alapítvány létrehozása, addig csak a magán bankszámlánkon fogadhatjuk az adományokat. Természetesen, amint meg lesz, átutaljuk az alapítvány részére, de nincs vesztegetni való időnk".

Így segíthetsz Lilinek és családjának

A bankszámlaszám: 11773377-01727320, Somogyiné Miskolci Éva

IBAN: HU57 1177-3377-0172-7320-0000-0000, SWIFT KÓD: OTPVHUHB

A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak."



hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

Címlapról ajánljuk

Címlapról ajánljuk


hirdetés
KÖZÖSSÉG

Elszorul a torkod, ha meglátod II. Erzsébetet – 10 emlékezetes momentum Fülöp herceg temetéséről

A királynő - aki a jövő héten tölti be 95. életévét - egyik udvarhölgye kíséretében a királyi család hivatalos autójával, egy Bentley-vel érkezett a szertartás helyszínére, és a kápolnában egyedül, a többi családtagtól távol foglalt helyet.
MTI, fotó: MTI/AP/Pool/Jonathan Brady - szmo.hu
2021. április 17.

hirdetés

1. Az edinburghi herceg búcsúztatási ceremóniájának Forth Bridge kódnév alatt előre kidolgozott részletes tervezete eredetileg 800 meghívott vendéggel számolt, mivel a 16. században épült gótikus kápolnának ennyi a befogadóképessége. A koronavírus-járvány megfékezését célzó brit kormányzati rendelkezéseknek megfelelően azonban a kápolnában tartott szertartáson harmincan voltak jelen, valamennyien a királyi család tagjai.

2. Fülöp herceg koporsóját egy átalakított, régi zöld Land Rover szállította a windsori kastélytól a nem messze lévő Szent György-kápolnához. Ennek a járműnek a tervezésében az edinburghi herceg személyesen is részt vett, és már évekkel ezelőtt kifejezte azt a kívánságát, hogy ezen az autón szeretné megtenni utolsó útját.

3. Az autó 2003-ban készült, nyitott hátsó platóval, amelyet kifejezetten úgy alakítottak ki, hogy alkalmas legyen az edinburgh-i herceg koporsójának szállítására. A Land Rover sötétzöld színét is Fülöp herceg választotta, mivel a brit fegyveres erők járműveit is erre a színre festik.

4. Koporsóját a szombati búcsúszertartáson saját hercegi lobogója fedte, és a koporsóra helyezték haditengerészeti tiszti sapkáját és kardját.

5. A Land Rovert a kastélytól a Szent György-kápolnáig vezető úton Fülöp herceg és II. Erzsébet királynő négy gyermeke, Károly trónörökös, Anna hercegnő, András yorki herceg és Eduárd, Wessex grófja, az unokák közül Vilmos herceg - Károly és a néhai Diana hercegnő elsőszülött fia, az Egyesült Királyság majdani uralkodója - és Vilmos öccse, Harry herceg kísérte gyalogosan a kápolnához.

hirdetés

6. A Land Rover mögötti menetben jelen volt még Peter Phillips, Anna hercegnő fia, az uralkodó legidősebb unokája, valamint David Armstrong-Jones, Snowdon grófja, II. Erzsébet királynő 2002-ben elhunyt húgának, Margit hercegnőnek a fia.

7. A királynő - aki a jövő héten tölti be 95. életévét - egyik udvarhölgye kíséretében a királyi család hivatalos autójával, egy Bentley-vel érkezett a szertartás helyszínére, és a kápolnában egyedül, a többi családtagtól távol foglalt helyet.

8. A szombat délutáni szertartást Justin Welby, Canterbury érseke, az anglikán egyház legfőbb vallási méltósága és David Conner, a Szent György-kápolna esperese vezette.

9. Fülöp koporsóját a búcsúszertartás után a kápolna királyi sírboltjában helyezték el.

10. A szombati szertatás - ugyancsak a járvány megfékezését célzó előírások miatt - nem volt nyilvános, teljes egészében a windsori kastélyparkon belül zajlott. Az eredeti tervek szerint Fülöp herceg koporsóját Londonban ravatalozták volna fel, innen vitték volna Windsorba, és az útvonal mentén minden valószínűség szerint százezrek sorakoztak volna fel. Így 16.00-kor országszerte egyperces néma csenddel emlékeztek meg a hercegre.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

hirdetés
KÖZÖSSÉG

Fülöp külön kérésére egy áloszlop mögül fotózta a herceg temetését a Sun fényképésze

Kinek sikerült kiszúrni?
Fotó: i-Images / eyevine. / Northfoto - szmo.hu
2021. április 19.

hirdetés

Egy oszlopnak álcázott kabinból fotózta Fülöp herceg temetését egy fényképész, az ötletet még maga a herceg találta ki - írja a Metro.

Fülöp herceg nem titkolta, hogy már 20 éve tervezi saját temetését - az ő kívánsága volt például a különleges, általa is tervezett Land Rover bevetése halottaskocsiként, de a dekoráció és a kitüntetéseinek kiállítása is az ő tervei alapján valósult meg. II. Erzsébet férje jóformán még a fényképészt is maga szervezte le saját temetésére:

arra kérte a családhoz közel álló fotóst, hogy egy áloszlopba bújva készítsen majd képeket a temetésről.

A szóban forgó fényképész Arthur Edwards, aki immár 40 éve fotózza a királyi családot, és már-már baráti viszonyt ápolt Fülöppel. A 80 éves férfi évtizedek óta fotóz a Sun nevű lapnak, kifejezetten a brit királyi családra szakosodott.

Bár elsőre tényleg lehetetlen kiszúrni, ha jobban megfigyeljük, valóban ott van egy igencsak valósághű műépítmény a Szent György-kápolna bejáratának bal oldalán, amelyből egy kis lyukon át fotózhatta testközelből az érkező koporsót Edwards. Egészen pontosan ilyen volt a kilátás a kamuoszlopból:

hirdetés
Fotó: PA Wire/PA Images / Arthur Edwards/The Sun / Northfoto



hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
KÖZÖSSÉG

„Már most hiányzik” – szívszorító sorokkal búcsúzik férje az 52 évesen elhunyt Helen McCrorytól

A Harry Potter-filmek sztárja rákbetegséggel küzdött, de állapotát a végsőkig titokban tartották a nyilvánosság előtt.
Címkép: Northfoto/PA Wire/PA Images - szmo.hu
2021. április 19.

hirdetés

Néhány nappal ezelőtt 52 éves korában elhunyt a Harry Potter-filmek sztárja, Helen McCrory. A színésznő rákbetegséggel küzdött, de állapotát a végsőkig titokban tartották a nyilvánosság előtt, csak a család és a barátok tudtak róla.

Férje most szívszorító sorokkal búcsúzott a színésznőtől.

"Már most hiányzik. Az elmúlt hónapokban fényesebben ragyogott, ahogy csak a legfényesebb csillag ragyoghat. Az életben is fel kellett érnünk hozzá, de a legnagyobb, legbátrabb és legönzetlenebb tette az a saját halálának a normalizálása volt. Semmi félelmet, keserűséget és önsajnálatot nem mutatott. Erősített bennünket azzal, hogy bátran tovább tudott lépni, és ragaszkodott ahhoz, hogy senki ne szomorkodjon"

- fogalmazott Damian Lewis, aki a Homelandből lehet ismerős sokaknak.

A férj azt is elmesélte, hogy felesége korábban azzal viccelődött, azt szeretné, ha Damiannek később sok barátnője lenne majd. A párnak két közös gyermeke van; a 14 éves Manon és a 13 éves Gulliver.

hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
KÖZÖSSÉG

Törőcsik Mari nem engedte senkinek, hogy művésznőnek nevezze őt

Megszólalt a színésznő lányának egykori dajkája.
Címkép: MTI/Máthé Zoltán - szmo.hu
2021. április 18.

hirdetés

Törőcsik Mari péntek hajnalban hunyt el, halálával a magyar színésztársadalom egy pótolhatatlan alakját veszítettük el.

Törőcsik Mari lányának egykori dajkája elárulta a Blikknek, hogy a Vas megyében található faluban, Velemben a színésznő senkinek sem engedte meg, hogy művésznőnek szólítsa őt.

Én voltam a kislánya, Terike dajkája az óvodában. Végtelenül aranyos nő volt Marika, mert senki nem hívhatta máshogyan! Nem engedte senkinek, hogy művésznőnek nevezze

– mondta Vera néni, aki elárulta, hiába volt Törőcsik a Nemzet Színésze, ő egy volt közülük.

„Mindenkihez volt egy kedves szava. Imádta a virágokat, az enyémet mindig megdicsérte, és kért is belőle” – mesélte az asszony a lapnak.

hirdetés

hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET: