KÖZÖSSÉG
A Rovatból

„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Ez a ritka genetikai betegség csupán kb. 200 embert érint a világon. Kiarát hosszas vizsgálatok után diagnosztizálták vele, 7 hónapos kora óta jár fejlesztésekre. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért segítséget kérnek.


Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

Minden meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést 2018 március 10-én. Sajnos folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall – tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

Majd megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására, amit el is végeztek. Az eredmény: Gand-szindróma.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

A Gand-szindróma nagyjából 200 embert érint a világon.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Ezek a kezelések viszont nagyon drágák, havonta 150-200 ezer forintba kerülnek.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.

Így támogathatod Kiarát és családját:

Molnár-Radics Mónika

MKB (régi Budapest) bankszámlaszám: 10103843-45650400-01004005

IBAN:HU86101038434565040001004005

SWIFT:BUDAHUHB

Ide kattitnva tudhatsz meg még többet Kiaráról.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
900 ezres kórházi számlát kapott a Miskolcon szült nigériai anyuka, napok alatt egymilliót dobtak neki össze az adakozók
A geológusnak készülő Mary ösztöndíjjal érkezett, de egy veszélyeztetett terhesség mindent felborított. A császármetszés utáni komplikációk miatt most a hazajutásuk is a magyarok jó szívén múlik.


Pillanatok alatt összedobtak egymillió forintot az adakozók annak a nigériai egyetemista lánynak, akinek egy miskolci kórházban kellett világra hoznia a kisfiát. A szülés utáni komplikációk miatt az anyának 900 ezer forintos számlát kellene kifizetnie, a gyűjtésből azonban már nemcsak erre, de a hazaútra is futhatja – számolt be róla hétfő esti adásában az RTL Híradó.

Arukwe Chinazaekpere Mary tavaly érkezett ösztöndíjjal a Miskolci Egyetemre. A geológus végzettségű nő már várandós volt, de úgy tervezte, időben hazautazik Nigériába a szülésre. A drámai fordulat akkor következett be, amikor kiderült, hogy veszélyeztetett terhes, így nem szállhatott repülőre.

„Szeptember közepén megvettem a jegyet a hazaútra, de kiderült, hogy veszélyeztetett terhes vagyok, így nem utazhattam” – mesélte a kismama, akit ezt követően egy egyházi szervezet, a Miskolc–Selyemrét Római Katolikus Plébánia fogadott be.

Kisfia, Jason végül január 28-án, császármetszéssel született meg a miskolci megyei kórházban. A beavatkozás után azonban komplikációk léptek fel, Mary többször is vérátömlesztést kapott. A baba jól van, de az anya még gyenge. A kórházi ellátásért – a kórház méltányossága mellett is – közel 900 ezer forintot kellene fizetnie, mivel nem volt magyar társadalombiztosítása. A helyi sajtó szerint a császármetszés díja önmagában 482 500 forint, a baba ellátása pedig további 150 ezer forintba került, ehhez jönnek még a gyógyszerek és a kezelések költségei.

A horribilis összeg miatt a miskolci Supersum Alapítvány gyűjtést indított. Az alapítvány elnöke szerint egy külföldi diáknak szinte lehetetlen küldetés a magyar TB-rendszerbe való bekerülés.

„A nemzetközi hallgatóknak a TAJ-kártya igényléséhez visszamenőleg 25 hónap társadalombiztosítást kellene megfizetniük. Ez egyszeri 3 millió 750 ezer forintos összeg, és havonta is 150 ezer forint lenne a TB-költségük. Ez olyan tetemes teher, amit egy nigériai hallgató, akinek nincs gazdag családi háttere, nem tud kifizetni”

– magyarázta Bernasconi-Bús Katalin, a Supersum Alapítvány elnöke.

A civil összefogás azonban rendkívül sikeresnek bizonyult: a gyűjtés néhány nap alatt elérte az egymillió forintot.

„Csodálatos ez a támogatás. Nem számítottam rá, hogy ennyien segítenek, ezért különösen hálás vagyok” – mondta meghatottan a kismama.

Az alapítvány most abban bízik, hogy a kórházi számla kifizetése után az adományokból Mary és a kis Jason hazautazására is jut majd pénz.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Húsz éve találkoztak a Szigeten, most felforgatja az internetet a szőke lány után a francia férfi
Ludo a Redditen vallotta be, mekkora hibát vétett, amikor nem kérte el a Szigeten megismert lány elérhetőségét. Most egyetlen városnév, Pozsony maradt a reménye.
Maier Vilmos - szmo.hu
2026. január 20.



Húsz évvel egy romantikus Sziget-éjszaka után az interneten keresi egy francia férfi azt a titokzatos szőke lányt, akivel egyetlen koncert erejéig hozta össze a sors. A Ludo nevű férfi történetét a Blikk szúrta ki, aki egy online felhívásban kéri a közösség segítségét, de hangsúlyozza: nem a múltat akarja újraéleszteni, csupán szeretné tudni, hogy a lány jól van-e.

„2005 augusztusában, a budapesti Sziget fesztivál első napján, pont a Ska-P koncert elején találkoztunk”

– idézte fel Ludo a húsz évvel ezelőtti pillanatot.

A férfi leírása szerint a lány különleges jelenség volt a tömegben. „Egy gyönyörű szőke lány voltál, akkoriban 16-18 év közötti, világos (valószínűleg kék) szemekkel. Azon kevés lány egyike voltál, akik elég őrültek voltak ahhoz, hogy tömegben maradjanak, és hirtelen a karjaimba borultál... Tali volt a neved, vagy valami nagyon hasonló, talán a Natália beceneve?” – írta. Az együtt töltött este alatt nevettek, táncoltak, még egy tányér tésztán is megosztoztak. Ludo azt is felidézte, hogy a lány nem tudta rendesen kiejteni a nevét, és Youdónak szólította, amit ő kifejezetten elbűvölőnek talált.

Azonban a reggel elhozta a búcsút, és egy olyan döntést, amit a férfi azóta is bán. Amikor a lánynak indulnia kellett, megkérdezte Ludót, vele tart-e, de ő nemet mondott.

„Mire rájöttem, mekkora ostoba hibát követtem el, te már elmentél... és esélyünk sem volt megosztani egymással az elérhetőségeinket. Megbántam, hogy nem kérdeztem meg az e-mail-címedet, a címedet, vagy akár a vezetékneved”

– vallotta be.

Ludo húsz év távlatából is tisztában van vele, hogy az élet mindenkit megváltoztatott, és a célja nem egy régi románc felmelegítése. „20 év után mindannyian más emberek vagyunk, más élettel. A legtöbb esetben én is kerülöm a nosztalgiát. Ebben az esetben azonban nem arról van szó, hogy bármit is újraélesszek, vagy reménykedjek. Csak őszintén örülnék, ha azt hallanám, jól van, talán férjnél van, gyerekekkel, egyedülálló, bármi – feltéve, hogy boldog és egészséges. Szó szerint csak így tudna csalódást okozni: ha valami rossz történt volna vele.”

A keresésben egyetlen halvány nyom segíthet: a férfi úgy emlékszik, a beszélgetéseik során egyetlen városnév merült fel, mégpedig Pozsony, ezért elképzelhető, hogy a lány Szlovákiából érkezett. A 2005-ös Sziget Fesztiválon egyébként olyan nevek vonzották a tömeget, mint Natalia Imbruglia, a Tankcsapda, a Kispál és a borz, illetve a Korn, de Ludo számára az este a Ska-P koncertjén megismert lánnyal vált felejthetetlenné, akit most égen-földön keres.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
„Lesz még Fenyő Miklós sétány a Szent István parkban! De a mi két székünk már üres marad” – egyre többeknek tetszik Rónai Egon ötlete
Rónai Egont láthatóan megrázta Fenyő Miklós halála, akivel még közös terveik voltak. A riporter egyetlen mondata lavinát indított el, amire a rajongók egy még merészebb ötlettel tromfoltak rá.


„Lesz még Fenyő Miklós sétány a Szent István parkban!” – Rónai Egon, Prima Primissima díjas riporter és műsorvezető felvetése vasárnap lavinát indított: a rajongók sorra állnak az ötlet mellé, miután Fenyő Miklós tegnap hajnalban, január 31-én, 78 évesen elhunyt.

A felvetés személyes gyászból és közös munkákból táplálkozik, a riportert láthatóan megrázta a magyar rock and roll királyának halála. Rónai Egon vasárnap délutáni bejegyzésében arról írt, még nem tért magához.

„Úgy volt, hogy folytatjuk a beszélgetéseket. Hogy folytatja a könyvet, legalább négy, de lehet, hogy öt kötetben. Meg persze úgy volt, hogy lesz még új zene, koncert, hogy még van idő. Most írják az okosok, hogy “csak” rock and roll. Az minden popzene alapja, abból bújt elő a sok jó és a sok vacak, amit az elmúlt 70 évben hallgattunk! Úgy tudta, ismerte, értette, mint itthon senki más. Ezeket az alapokat díszítette remek (helyenként zseniálisan szellemes) szövegekkel, sodró lendülettel, rengeteg romantikával.” Bejegyzését azzal zárta:

„Lesz még Fenyő Miklós sétány a Szent István parkban! De a mi két székünk már üres marad.”

A személyes sorok közösségi visszhangra találtak, valóságos hozzászólásözön indult el a poszt alatt. „A legszebb megemlékezés lenne Mikiről, ha valóban létre jönne a Fenyő Miklós-sétány a Szent István parkban!” – írta egy hölgy. Mások még tovább is mentek: „A Szent István parkban a Fenyő Miklós sétányon egy padon ülő Fenyő Miklós szobor is megilletné őt így bárki mellé ülhetne. Remélem, hogy az is meglesz!”

A helyszínválasztás nem véletlen, Fenyő kötődése a környékhez közismert. A Hungária együttes legendás frontembere ízig-vérig angyalföldi volt, és több dalában is megénekelte a XIII. kerületet, így nem csoda, hogy Rónai Egon riporter ötlete nyomán éppen a Szent István parkban neveznének el róla sétányt - írta a Blikk.

Az utolsó nyilvános beszélgetést éppen Rónai Egon készítette vele még decemberben a budapesti Akvárium Klubban, ahol Fenyő Miklós telt ház előtt, a könyvbemutatóján még tele volt tervekkel: az életrajzán dolgozott, és fürdött a szeretetben. A decemberi tervek azonban Fenyő Miklós halálával örökre tervek maradtak, a kezdeményezés viszont most közösségi és intézményi döntések elé kerülhet.

Egy közterület elnevezéséhez önkormányzati kezdeményezés és jóváhagyás szükséges, a rajongók támogatása pedig erős jelzés lehet a döntéshozók felé. A kommentelők által felvetett szoborjavaslat külön eljárást, tervezést és finanszírozást igényelne. A közösségi emlékezet formálása mindenesetre megkezdődött. Egy esetleges sétány és szobor a rajongók gyászát közös térben alakíthatná emlékezéssé, Rónai Egon mondata pedig – „Lesz még Fenyő Miklós sétány…” – a közösségi akarat mottójává válhat.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Szívszorító posztban búcsúzott Egressy Mátyástól az egyik tanára: Együtt lehetett vele tanulni az életet
A megható sorokban a pedagógus felidézi a fiú humorát, segítőkészségét és azt is, milyen volt a kapcsolatuk. Elárulta azt is, mit mondott volna neki búcsúzóul a kitűnő érettségije után.


Megható posztban emlékezett meg a napok óta eltűntként keresett Egressy Mátyásról az irodalomtanára. Szerette volna leírni, ki volt „a mi, sokunk Matyija”, mert szerinte akik találkozhattak vele, mind mind kincseket őriznek belőle.

A bejegyzést Kosztolányi Dezső Halotti beszédének soraival kezdte:

„Látjátok feleim, egyszerre meghalt

és itt hagyott minket magunkra. Megcsalt.

Ismertük őt. Nem volt nagy és kiváló,

csak szív, a mi szívünkhöz közel álló.

De nincs már.

Akár a föld.

Jaj, összedőlt

a kincstár.”

A tanár mutatott egy fotót Mátyás utolsó, irodalomból beadott házi dolgozatáról, amit egy héttel korábban, határidő előtt hozott be, még mielőtt befejezték volna az anyagot. Hozzáteszi, innentől Kafka Átváltozása is örökre rá fogja emlékeztetni.

Bár a diák a hátsó padban ült, ami a tanár szerint látszólag passzív hely, Mátyás mégis mindig követte az órákat.

„Láttam, tudtam, éppen lelkisegélyszolgálatot tart (mikor nem azt tartott?!), de minden kérdésemre tudta a választ... gondolkodva, megértve. Szerettem a gondolkodását, hogy tudott felfedezni, elmélyülni minden kérdésben... legyen az biológia, kémia vagy történelem”

– fogalmazott a pedagógus, aki a fiú humorát is méltatta, mondván, szerényen és érdek nélkül viszonyult mindenhez, ezért sokat lehetett vele együtt nevetni.

A tanár a sors legdrámaibb fintorának nevezi, hogy Mátyás sosem volt egyedül.

„Mindig barátok, évfolyamtársak, testvérek, edzőtársak vették körül. Szerettem figyelni a kapcsolódásait, annyira látszott, hogy mindenkinek tud adni, mindenki hozzá fordul... tanulmányilag, emberileg...”

A bejegyzésből kiderül, hogy több személyes kapcsolatuk is volt: a fiú élsportolóként, a sok edzés mellett is eljárt színházba, a testvére pedig az ő lányának lett iskolatársa. Miután Mátyás megszerezte a jogosítványát, a pedagógus hozzá fordult tanácsért, hogy kinél kezdjen el felnőtt fejjel vezetni tanulni. Úgy gondolta, az a tanító, aki a fiúnál bevált, neki is jó lesz, és így is lett.

„Együtt lehetett vele tanulni... az életet. A kapcsolódást. Az odafigyelést. A szorgalmat. A becsületet. Elmondtam volna ezt a kitűnő érettségije után, zsebében az olasz egyetemi felvételivel... de már nem tudom”

– írta a pedagógus.

Búcsúzó posztját szintén Kosztolányi-idézetekkel és személyes üzenettel zárta:

„Nem kelti föl se könny, se szó, se vegyszer.

Hol volt, hol nem volt a világon, egyszer.”

„ Megtiszteltetés volt Veled! Csak remélni tudom, hogy tudod!”

A rendőrség továbbra is eltűnt személyként keresi a 18 éves Egressy Mátyást, aki január 17-én hajnalban távozott a belvárosi Ötkert szórakozóhelyről, de otthonába nem érkezett meg. A nyomozás közben felmerült egy dunai hajó kamerájának felvétele, amelyen az látszik, hogy vasárnap reggel egy ember a Lánchídról a vízbe esik. Szerdán már azt közölte a rendőrség, hogy a Dunán is kutatnak Mátyás után. Később pedig a család az MTK Park Teniszklubon keresztül kiadott közleményében azt közölte, „nagy valószínűséggel” a fiú lehetett az, aki a Dunába zuhant a Lánchídról, de a rendőrségi eljárás lezárultáig eltűntként tartják nyilván.

A Vörösmarty Mihály Gimnáziumban, ahová a fiú járt, gyertyagyújtással emlékeztek, és fekete zászlót tűztek ki az épület homlokzatára. Az intézmény és sportklub, ahová Egressy Mátyás teniszezni járt, pszichológiai támogatást szervezett az érintetteknek.


Link másolása
KÖVESS MINKET: