„Ez minden szülő rémálma” – nincs gyógymód egyéves kisfiuk halálos betegségére, de a szülők nem adják fel, génterápia kifejlesztésére vették rá a kutatókat
Jelenleg nincs gyógymód egyéves kisfiuk rendkívül ritka betegségére, ezért a Svájcban élő magyar szülők úgy döntöttek, saját kezükbe veszik a sorsukat. Felkeresték a világ különböző pontjain dolgozó kutatókat, hogy elindulhasson a génterápia kidolgozása az ASNSD nevű, idegrendszert érintő kór ellen. A Genfi Egyetem és a londoni University College vállalta a kutatás lefolytatását, a család pedig most adománygyűjtésbe kezdett, hogy fedezni tudják a költségeket.
A kisfiú az első öt hónapját teljesen egészségesen töltötte. Januárban azonban görcsök és egyre gyakoribb epilepsziás rohamok jelentkeztek nála. Májusban kiderült: aszparagin-szintetáz-hiányos szindrómája van, egy olyan örökletes betegség, amely súlyos fejlődési elmaradással, mozgásbénulással és rohamokkal jár, és amely legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet. Világszerte mindössze 40 ismert esetről tudnak.
„A fájdalom az iszonyatos, az eszet-vesztő, ahogy vezettünk haza nekem csak az járt a fejemben, hogy ilyen nem történhet meg velünk, ilyen nincsen, hogy azt mondják, hogy nincs gyógymód, hogy a tudomány mai állása szerint nem kezelhető a betegsége, szerintem ez minden szülő rémálma” – mondta az édesanya, Végh Mariann.
A szülők úgy érezték, nem várhatnak tétlenül. „Nyilvánvaló volt, hogy az orvoscsapat, hogy ők csak tüneti kezelésben gondolkodnak” – mondta az apa, Karancsi Balázs.
Éjszakákon át bújták a szakirodalmat, és több száz levelet küldtek el kutatóknak és intézményeknek.
„Ez a génterápia fejlesztése szülőként ez egy iszonyatosan idegen közeg, nem vagyunk orvosok, és tudósok se, nem értünk ahhoz, amiről ők beszélnek egy-egy megbeszélésen” – mondta az anya.
A fejlesztéshez 210 millió forintra van szükségük, ezt az összeget év végéig kell összegyűjteniük. A család adománygyűjtő oldalt hozott létre és alapítványt is indított Eriknek.
A kisfiú kezelőorvosa, aki a kutatást is koordinálja, azt mondta:
Erik nemrég töltötte be az első életévét. A legidősebb ismert ASNSD-s gyerek jelenleg tízéves.
„Arra nehéz válaszolni, hogy Eriknek mennyi ideje van várni terápiára, hogy alakul a betegsége. 1–2 évre biztos szükség van a gyógymód kifejlesztésére. Ez egy nagyon ritka betegség, azért kerül ennyi pénzbe mert először tanulmányokat kell készíteni, aztán az egérkísérletek jönnek, aztán ki kell próbálni embereken” – nyilatkozta Dr. Roxane van Heurck az RTL Híradónak.
Ha a kutatás sikerrel jár, az nemcsak Eriknek, hanem más, ASNSD-ben szenvedő gyerekeknek is reményt adhat.
Aki segítenek Eriknek legyőzni a kórt, EZEN A LINKEN teheti meg.