Az egyéves Ava Grace Milton a Beckwith-Wiedemann-szindróma néven ismert ritka rendellenességben szenved, amely körülbelül 15 000 szülésből egynél fordul elő az Egyesült Királyságban - írta a Spectrum1.
A rendellenesség következménye lehet a születéskor vagy gyermekkorban megnövekedett magasság és testsúly, növekedési aszimmetria, (például az egyik kar vagy láb nagyobb, mint a másik, nagy nyelvméret) és az alacsony vércukorszint az első néhány napban, de más betegségek is.
Gracie problémája az volt, hogy nagy nyelvvel született, ami egyebek közt az evési képességét is befolyásolta.
„Megdöbbentő volt” – mondta Gracie anyja, Susan Milton.
A család végül a Blythedale Gyermekkórházba vitte Gracie-t, ahol különleges evési terápiát kapott.
„Május óta dolgozom Gracie-vel. Amikor először megérkezett hozzánk, a Blythedale-be, nem volt túl sok tapasztalata az etetésről” – mondta Jessica Meyer specialista.
„Meg kellett tanítanunk Gracie-t, hogy húzza vissza a nyelvét a szájába. Illetve, hogyan mozgassa a száján belül."
Gracie nagyot fejlődött az elmúlt hónapokban, így a kicsi idén otthon töltheti a hálaadás napját.
„Azt hiszem, ezt vártuk, hogy együtt legyünk, és ünnepeljünk. Alig vártuk, hogy az asztalhoz üljön és együnk" - mondta az anyuka.
"A rendellenességet a 11p15 kromoszóma rendellenességei okozzák, többségük nem örökölhető, és nagyon kicsi az esélye, hogy újra megjelenjen egy családon belül"
Az egyéves Ava Grace Milton a Beckwith-Wiedemann-szindróma néven ismert ritka rendellenességben szenved, amely körülbelül 15 000 szülésből egynél fordul elő az Egyesült Királyságban - írta a Spectrum1.
A rendellenesség következménye lehet a születéskor vagy gyermekkorban megnövekedett magasság és testsúly, növekedési aszimmetria, (például az egyik kar vagy láb nagyobb, mint a másik, nagy nyelvméret) és az alacsony vércukorszint az első néhány napban, de más betegségek is.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
A fiatal felnőttek körében egyre gyakoribb vastagbélrák összefüggésben állhat egy itthon is használt gyomirtóval
Egy új kutatás egy elterjedt gyomirtóval hozta összefüggésbe a korai kezdetű vastagbélrák növekvő esetszámait. A felfedezés azért is jelentős, mert a betegség mára a fiatalok körében vezető daganatos halálokká vált.
Egy új spanyol kutatás szerint egy évtizedek óta széles körben használt gyomirtó, a picloram összefüggésbe hozható a fiatal felnőtteket egyre nagyobb arányban sújtó vastagbélrákkal. A barcelonai Vall d’Hebron Onkológiai Intézet kutatói
a szervezetben hagyott, úgynevezett epigenetikai ujjlenyomatokat vizsgálva találtak erős jelet a vegyszer és a betegség között
– írja a New York Post cikke alapján az AOL. Fontos hangsúlyozni, hogy a tanulmány megfigyelésen alapul, tehát oksági kapcsolatot nem bizonyít, de új irányt jelöl ki a jelenség megértésében.
A felfedezés azért különösen jelentős, mert a korai kezdetű vastagbélrák esetszáma világszerte riasztóan emelkedik. Az Egyesült Államokban ma már minden ötödik diagnózis 55 év alatti beteget érint, és a kór a fiatalok körében a daganatos halálozás egyik vezető okává vált.
A szakértők szerint a fiataloknál négy tünet – a székelési szokások megváltozása, a véres széklet, a hasi diszkomfort és a megmagyarázhatatlan fogyás – esetén azonnal orvoshoz kell fordulni.
A spanyol kutatók a szervezetünk mélyén rejlő nyomokat keresték, azokat a kémiai módosításokat, amelyek a génjeink működését befolyásolják anélkül, hogy magát a DNS-szöveget megváltoztatnák. José A. Seoane, a tanulmány vezető szerzője egy sajtóközleményben egy hasonlattal magyarázta a jelenséget. Ha a genomot egy könyvnek képzeljük,
az epigenetikai jelek nem változtatják meg a szöveget, de úgy működnek, mint a post-it cetlik vagy jelölések, amelyek megmutatják, mely fejezeteket kell elolvasni, és melyeket kell kihagyni.
A kutatók a dohányzás és az étrend ismert kockázatai mellett egyértelmű jelet találtak a picloram nevű gyomirtónak való kitettségre is, különösen a fiatalabb betegeknél. Azt is megfigyelték, hogy a magasabb növényvédőszer-terheléssel összefüggő daganatokban kevesebb mutáció fordult elő az APC génben. Ez a gén normális esetben fékként működik a sejtszaporodásban, sérülése a vastagbélrák egyik legkorábbi lépése.
A felfedezés arra utal, hogy a vegyszer egy másik útvonalon is elősegítheti a rák kialakulását.
A picloramot az 1960-as évek közepe óta használják fás szárú növények és kétszikű gyomok irtására legelőkön, erdőkben, valamint utak és vasútvonalak mentén. A vegyszer rendkívül tartós, a talajban akár több mint három évig is aktív maradhat. Míg az Egyesült Államokban lakossági felhasználása nem engedélyezett, az
Európai Unióban jóváhagyott hatóanyagnak számít, és Magyarországon is több, picloramot tartalmazó készítmény van forgalomban.
Bár az amerikai kutatók azt találták, hogy ahol több picloramot használnak, ott több a vastagbélrákos eset, ez csupán egy statisztikai összefüggés, nem bizonyíték. Más onkológiai intézetek szakértői is óvatosságra intenek, hangsúlyozva, hogy a pontos biológiai mechanizmusok feltárásához további vizsgálatokra van szükség.
A kutatók szerint ha a további vizsgálatok megerősítik az oksági kapcsolatot, a kormánynak szabályozási lépéseket kell tennie. José A. Seoane a Medical News Todaynek nyilatkozva elmondta: Az emberek tisztában vannak vele, hogy az étrend összefügg a szív- és érrendszeri betegségekkel, a dohányzás pedig a tüdőrákkal. A picloram bonyolultabb, mert ha az oksági elemzés megerősíti eredményeinket, akkor nagy valószínűséggel ezt a kormányoknak kellene szabályozniuk.
A megelőzés érdekében az American Cancer Society jelenleg 45 éves kortól javasolja a rendszeres vastagbélszűrést.
Egy új spanyol kutatás szerint egy évtizedek óta széles körben használt gyomirtó, a picloram összefüggésbe hozható a fiatal felnőtteket egyre nagyobb arányban sújtó vastagbélrákkal. A barcelonai Vall d’Hebron Onkológiai Intézet kutatói
a szervezetben hagyott, úgynevezett epigenetikai ujjlenyomatokat vizsgálva találtak erős jelet a vegyszer és a betegség között
– írja a New York Post cikke alapján az AOL. Fontos hangsúlyozni, hogy a tanulmány megfigyelésen alapul, tehát oksági kapcsolatot nem bizonyít, de új irányt jelöl ki a jelenség megértésében.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Egyre több fiatalt támad meg a rák, és a tudósok sem értik, miért történik ez
Egy friss angliai kutatás szerint 11 daganattípus, köztük a mell- és a bélrák előfordulása is növekszik az 50 év alattiak körében. Bár a növekvő elhízás részben magyarázatot ad, a jelenség mögött álló okok nagy része továbbra is ismeretlen.
Miközben a dohányzás és az alkoholfogyasztás sok helyen csökken, a 20–49 évesek körében mégis nő több daganattípus előfordulása – az elhízás csak a történet egy része, a többit még mindig nem értjük teljesen.
Egy friss angliai adatelemzés szerint tizenegy ráktípus, köztük a leggyakrabban az emlő-, valamint a vastag- és végbélrák előfordulása is emelkedik a fiatal felnőttek körében – írta a New Scientist. Bár a kutatók a növekvő testsúlyt tartják a legfőbb gyanúsítottnak, ez messze nem ad teljes magyarázatot: a fiatal nők bélrákos eseteinek növekedéséből például csak körülbelül 20 százalékot lehet a testtömegindex (BMI) emelkedésével magyarázni.
A kutatók több ismert rizikófaktort is megvizsgáltak, de a dohányzás, az alkoholfogyasztás, a fizikai inaktivitás és a táplálkozási szokások az elmúlt évtizedekben összességében nem romlottak olyan mértékben, ami indokolná a trendeket.
Az egyetlen tényező, ami következetesen rosszabbodott, a túlsúly és az elhízás aránya.
Ha a hagyományos kockázati tényezők nem adják meg a választ, mi lehet a háttérben? A szakértők többek között az ultrafeldolgozott élelmiszerek, a PFAS néven ismert „örökkévaló vegyi anyagok”, valamint az antibiotikumok által megváltoztatott bélflóra szerepét vizsgálják.
Bár a kutatás angliai adatokon alapul, a jelenségnek magyar vonatkozásai is vannak. Itthon a szervezett vastag- és végbélrákszűrés a 50–70 éves korosztályt célozza, így a fiatal felnőtteknél esetlegesen tapasztalható növekedést nem a fokozott szűrés magyarázza.
A téma a hazai közbeszédben is jelen van, gyakran ismert emberek személyes küzdelmén keresztül, mint például Rubint Réka harca a rákkal.
A bizonytalanságok ellenére a megelőzés kulcsfontosságú: a testsúlykontroll, a rendszeres mozgás, a rostban gazdag étrend és a káros szenvedélyek kerülése továbbra is a leghatékonyabb eszközök a kockázatok csökkentésére.
Miközben a dohányzás és az alkoholfogyasztás sok helyen csökken, a 20–49 évesek körében mégis nő több daganattípus előfordulása – az elhízás csak a történet egy része, a többit még mindig nem értjük teljesen.
Egy friss angliai adatelemzés szerint tizenegy ráktípus, köztük a leggyakrabban az emlő-, valamint a vastag- és végbélrák előfordulása is emelkedik a fiatal felnőttek körében – írta a New Scientist. Bár a kutatók a növekvő testsúlyt tartják a legfőbb gyanúsítottnak, ez messze nem ad teljes magyarázatot: a fiatal nők bélrákos eseteinek növekedéséből például csak körülbelül 20 százalékot lehet a testtömegindex (BMI) emelkedésével magyarázni.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Végre találtak fegyvert egy olyan vírus ellen, ami a lakosság 95 százalékában ott lapul – A transzplantáltaknak ez az életet jelentheti
A seattle-i Fred Hutch kutatóinak új antitestje állatkísérletekben sikeresen hatástalanította az Epstein–Barr vírust. Ezzel megelőzhetővé válhat, hogy a transzplantált betegeknél csökkenteni kelljen a kilökődésgátló gyógyszereket.
A transzplantáción átesett beteg számára az új szerv az élet ígérete, de az immunrendszer mesterséges elnyomása egyben egy láthatatlan időzített bombát is élesít. A szervezetben évtizedek óta csendben megbúvó, ártalmatlannak hitt vírusok ilyenkor vérszemet kaphatnak, és a legyengült védekezőképességet kihasználva halálos támadásba lendülhetnek.
Amerikai kutatók most egy olyan precíziós fegyvert fejlesztettek, amely hatástalaníthatja az egyik leggyakoribb ilyen kórokozót, az Epstein–Barr vírust, reményt adva ezzel évente több tízezer betegnek. A seattle-i Fred Hutch Cancer Center tudósai egy olyan, emberi eredetű antitestet azonosítottak, amely laboratóriumi kísérletekben teljes védelmet nyújtott a fertőzéssel szemben. Ha az eredményeket a klinikai vizsgálatok is megerősítik,
az áttörés nemcsak a transzplantáltak életét változtathatja meg, hanem új utat nyithat a vírussal összefüggő daganatos és autoimmun betegségek megelőzésében is.
Az Epstein–Barr vírus a bolygó egyik legelterjedtebb kórokozója. Felnőttkorra a népesség 90–95 százaléka átesik a fertőzésen, amely utána egy életre a szervezetben marad. Legtöbbször a „csókbetegségként” ismert mononukleózist okozza, de szerepet játszhat bizonyos limfómák, sőt, a sclerosis multiplex kialakulásában is. A tudomány mai állása szerint nincs ellene védőoltás vagy specifikus megelőző terápia, ami különösen a legyengült immunrendszerű betegeket teszi sebezhetővé.
A Fred Hutch csapata éppen ezért vette célba a vírust, eredményeiket pedig a rangos Cell Reports Medicine folyóiratban publikálták. A kutatásuk azért számít mérföldkőnek, mert nem egy állati eredetű, majd „emberiesített” ellenanyaggal dolgoztak, hanem egy eleve emberi antitestgéneket hordozó egértörzsből izoláltak teljesen humán szerkezetű molekulákat. A kutatás vezetője, Andrew McGuire biokémikus szerint a siker korántsem volt magától értetődő.
„Különösen nagy kihívást jelentett olyan emberi antitesteket találni, amelyek megakadályozzák, hogy az Epstein–Barr vírus megfertőzze az immunsejtjeinket, mert más vírusokkal ellentétben az EBV szinte minden B‑sejtünkhöz képes kötődni”
– nyilatkozta McGuire a Fred Hutch közleménye szerint, magyar fordításban.
A kutatók a vírus két kulcsfontosságú felszíni fehérjéjét célozták: a gp350-et, amely a sejthez való „dokkolásért” felelős, és a gp42-t, amely a B‑sejtbe való bejutás „kulcsa”. A kísérletek során egyértelműen kiderült, hogy a gp42 blokkolása a vírus Achilles-sarka. Míg a gp350-et célzó antitest csak részleges védelmet nyújtott, addig a gp42-t semlegesítő változat teljesen megakadályozta a fertőzést.
Ez a stratégia egyfajta molekuláris pajzsként működik: az antitest rátapad a vírus behatolásért felelős részére, így az képtelenné válik bejutni a célsejtbe.
A felfedezés erejét az állatkísérletek adatai támasztják alá. A vizsgálatokhoz olyan speciális, úgynevezett humanizált egereket használtak, amelyek emberi őssejteknek köszönhetően az emberéhez hasonló immunrendszert építenek fel. Az állatokat előkezelték az antitesttel, majd 24 órával később egy standardizált dózisú, fertőzőképes Epstein–Barr vírussal tették ki őket kihívásnak. Az eredmények magukért beszéltek: a gp42-ellenes antitesttel kezelt egerek lépében később egyáltalán nem mutattak ki vírus DNS-t, míg a kontrollcsoport tagjai megfertőződtek.
Ez a precíziós védelem különösen a transzplantált betegek számára hozhat gyökeres változást. Náluk az immunszuppresszív kezelés miatt gyakran újraaktiválódik a lappangó EBV, ami egy súlyos, sokszor halálos szövődményhez, a poszttranszplantációs limfoproliferatív betegséghez (PTLD) vezethet. Ez lényegében egy, a vírus által kiváltott limfóma. A jelenlegi gyakorlat szerint az orvosok folyamatosan figyelik a vírusszintet, és ha az veszélyesen megemelkedik, csökkentik az immunszuppressziót – kockáztatva ezzel a beültetett szerv kilökődését –, vagy rituximab-terápiát alkalmaznak. Rachel Bender Ignacio, a Fred Hutch infektológusa a probléma klinikai súlyára hívta fel a figyelmet.
„A poszttranszplantációs limfoproliferatív rendellenességek, amelyek többsége EBV-vel összefüggő limfóma, a szervátültetés utáni megbetegedések és halálozás gyakori okai” – hangsúlyozta a szakember.
Az új antitest egy célzott megelőző csapást tehet lehetővé, amely elvileg anélkül fojtja el a vírus szaporodását, hogy a beteg alapkezelését veszélyeztetné.
A biztató eredmények ellenére fontos józanul értékelni a helyzetet. A kutatás még preklinikai fázisban van, és bár a humanizált egérmodell a legfejlettebb eszköz az EBV tanulmányozására, nem ad tökéletes másolatot az emberi szervezetben zajló folyamatokról. Nyitott kérdés marad, hogy az antitest milyen dózisban, mennyi ideig nyújtana védelmet emberekben, és hogy ismételt adagolás esetén kivált-e immunreakciót.
A tudományos közösség ugyanakkor nem tétlenkedik, a mostani fejlesztés egy szélesebb, EBV-ellenes kutatási hullám része. Világszerte több laboratóriumban dolgoznak kísérleti vakcinákon, és nemrégiben egy másik kutatócsoport egy olyan antitestet írt le a Nature tudományos folyóiratban, amely a herpeszvírusok egy közös pontját támadva az EBV mellett más kórokozók ellen is hatásosnak bizonyult állatkísérletekben.
A Fred Hutch csapata már szellemi tulajdonvédelmi bejelentést tett az azonosított antitestekre, és egy ipari partnerrel, valamint tudományos együttműködőkkel dolgozik a klinikai fejlesztésen, amelynek első lépése egy egészséges önkénteseken végzett biztonságossági vizsgálat lehet.
„Lendületet kaptunk, hogy a felfedezésünkből olyan terápiát fejlesszünk, amely óriási változást hozna a transzplantáción áteső betegek számára” – tette hozzá McGuire.
Mivel az Epstein–Barr vírus globálisan elterjedt, a mostani felfedezés Magyarországon is releváns lehet. Amennyiben az új antitest sikeresen veszi a klinikai vizsgálatok akadályait, és elérhetővé válik, a hazai orvosok is egy hatékony megelőző eszközt kaphatnak a kezükbe a PTLD elleni küzdelemben.
A transzplantáción átesett beteg számára az új szerv az élet ígérete, de az immunrendszer mesterséges elnyomása egyben egy láthatatlan időzített bombát is élesít. A szervezetben évtizedek óta csendben megbúvó, ártalmatlannak hitt vírusok ilyenkor vérszemet kaphatnak, és a legyengült védekezőképességet kihasználva halálos támadásba lendülhetnek.
Amerikai kutatók most egy olyan precíziós fegyvert fejlesztettek, amely hatástalaníthatja az egyik leggyakoribb ilyen kórokozót, az Epstein–Barr vírust, reményt adva ezzel évente több tízezer betegnek. A seattle-i Fred Hutch Cancer Center tudósai egy olyan, emberi eredetű antitestet azonosítottak, amely laboratóriumi kísérletekben teljes védelmet nyújtott a fertőzéssel szemben. Ha az eredményeket a klinikai vizsgálatok is megerősítik,
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Évekkel korábban kiderülhet a halálos rák egy rutin CT-vizsgálatból
Egy új AI képes lehet rutinszerű CT-felvételeken évekkel a diagnózis előtt kiszúrni a hasnyálmirigyrák korai jeleit. A kutatók szerint ez áttörést hozhat a betegség időben történő felismerésében.
Egy rutinvizsgálatnak szánt hasüregi CT már ma is észreveheti azt, ami az orvosok szeme elől még rejtve marad: a Mayo Clinic és a Texasi Egyetem MD Anderson Rákközpontja által fejlesztett REDMOD nevű mesterséges intelligencia a vizsgálatok szerint átlagosan 16 hónappal a diagnózis előtt kiszúrta a hasnyálmirigyrák leggyakoribb típusának korai, láthatatlan jeleit – írta a ScienceAlert. Ez közel kétszerese annak az észlelési aránynak, amit a szakemberek segítség nélkül elérnek.
„Az életek megmentésének legnagyobb akadálya a hasnyálmirigyrák esetében az volt, hogy nem tudtuk észrevenni a betegséget akkor, amikor még gyógyítható”
– mondja Ajit Goenka, a Mayo Clinic radiológusa és nukleáris medicina szakembere.
A REDMOD (radiomikai alapú korai detekciós modell) nem egy nyilvánvaló daganatot keres, hanem úgynevezett radiomikai mintázatokat: a szöveti textúrában és szerkezetben bekövetkező zavarokat, amelyek gyakran túl aprók ahhoz, hogy az emberi szem észrevegye őket.
Sok rákos megbetegedés úgy indul, hogy a sejtekben évekkel a daganat láthatóvá válása előtt DNS-mutációk halmozódnak fel, ezeknek a korai nyomait kutatja a rendszer.
A betanítást követően a REDMOD-ot egy olyan CT-készleten tesztelték, amely 63, később rákosnak diagnosztizált beteg diagnózis előtti, „negatívnak” minősített felvételét, valamint 430 egészséges kontrollszemély felvételét tartalmazta.
Az MI a 63 esetből 46-ot helyesen jelölt meg gyanúsként, ami 73 százalékos arány. Ugyanezeken a felvételeken két, a rendszertől függetlenül dolgozó radiológus csupán az esetek 38,9 százalékában azonosított korai jeleket.
A modellnek azonban vannak korlátai is: a 430 egészséges kontroll közül 81-et tévesen jelölt meg gyanúsként, vagyis ha az MI-t valós környezetben vetették volna be, ezek az emberek felesleges, további vizsgálatokon estek volna át, mielőtt megnyugtató eredményt kaptak volna.
A kutatók szerint a rendszer megbízhatóságát mutatja, hogy hasonló teljesítményt nyújtott különböző kórházakban, eltérő berendezésekkel készült felvételeken is. Goenka szerint az új technológia egy kulcsfontosságú problémára adhat választ.
„Ez az MI most már képes azonosítani a rák jellegzetes mintázatát egy normál megjelenésű hasnyálmirigyben, mégpedig megbízhatóan, időben és különféle klinikai környezetekben is”
– tette hozzá a szakember.
A kutatók következő lépésként nagyobb, sokszínűbb csoportokon szeretnék tesztelni az MI-t, és megvizsgálni, mennyire könnyen illeszthető be az orvosok meglévő folyamataiba. A végső cél az, hogy a más okból készült CT-felvételeken is lefuttassák a rendszert, így még abban a stádiumban kiszűrve a hasnyálmirigyrákot, amikor a gyógyító kezelés még lehetséges.
Egy rutinvizsgálatnak szánt hasüregi CT már ma is észreveheti azt, ami az orvosok szeme elől még rejtve marad: a Mayo Clinic és a Texasi Egyetem MD Anderson Rákközpontja által fejlesztett REDMOD nevű mesterséges intelligencia a vizsgálatok szerint átlagosan 16 hónappal a diagnózis előtt kiszúrta a hasnyálmirigyrák leggyakoribb típusának korai, láthatatlan jeleit – írta a ScienceAlert. Ez közel kétszerese annak az észlelési aránynak, amit a szakemberek segítség nélkül elérnek.
„Az életek megmentésének legnagyobb akadálya a hasnyálmirigyrák esetében az volt, hogy nem tudtuk észrevenni a betegséget akkor, amikor még gyógyítható”
– mondja Ajit Goenka, a Mayo Clinic radiológusa és nukleáris medicina szakembere.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
