Az egyéves Ava Grace Milton a Beckwith-Wiedemann-szindróma néven ismert ritka rendellenességben szenved, amely körülbelül 15 000 szülésből egynél fordul elő az Egyesült Királyságban - írta a Spectrum1.
A rendellenesség következménye lehet a születéskor vagy gyermekkorban megnövekedett magasság és testsúly, növekedési aszimmetria, (például az egyik kar vagy láb nagyobb, mint a másik, nagy nyelvméret) és az alacsony vércukorszint az első néhány napban, de más betegségek is.
Gracie problémája az volt, hogy nagy nyelvvel született, ami egyebek közt az evési képességét is befolyásolta.
„Megdöbbentő volt” – mondta Gracie anyja, Susan Milton.
A család végül a Blythedale Gyermekkórházba vitte Gracie-t, ahol különleges evési terápiát kapott.
„Május óta dolgozom Gracie-vel. Amikor először megérkezett hozzánk, a Blythedale-be, nem volt túl sok tapasztalata az etetésről” – mondta Jessica Meyer specialista.
„Meg kellett tanítanunk Gracie-t, hogy húzza vissza a nyelvét a szájába. Illetve, hogyan mozgassa a száján belül."
Gracie nagyot fejlődött az elmúlt hónapokban, így a kicsi idén otthon töltheti a hálaadás napját.
„Azt hiszem, ezt vártuk, hogy együtt legyünk, és ünnepeljünk. Alig vártuk, hogy az asztalhoz üljön és együnk" - mondta az anyuka.
"A rendellenességet a 11p15 kromoszóma rendellenességei okozzák, többségük nem örökölhető, és nagyon kicsi az esélye, hogy újra megjelenjen egy családon belül"
Az egyéves Ava Grace Milton a Beckwith-Wiedemann-szindróma néven ismert ritka rendellenességben szenved, amely körülbelül 15 000 szülésből egynél fordul elő az Egyesült Királyságban - írta a Spectrum1.
A rendellenesség következménye lehet a születéskor vagy gyermekkorban megnövekedett magasság és testsúly, növekedési aszimmetria, (például az egyik kar vagy láb nagyobb, mint a másik, nagy nyelvméret) és az alacsony vércukorszint az első néhány napban, de más betegségek is.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Áttörés a rákgyógyításban: nők millióinak nem kell többé kemoterápiára mennie
Az OPTIMA-vizsgálat eredményei szerint a betegek egy nagy csoportjánál a kemoterápia nem növeli érdemben a túlélési esélyeket. Az 5 éves adatok szerint a különbség a kiújulásmentes túlélésben mindössze egy százalékpont volt.
Egy új, nagyszabású nemzetközi klinikai vizsgálat eredményei szerint nők milliói kerülhetik el a jövőben a kemoterápiát. Az amerikai klinikai onkológusok éves kongresszusán (ASCO), Chicagóban bemutatott OPTIMA-vizsgálat igazolta, hogy
egy speciális genomikai teszt segítségével pontosan meg lehet határozni, mely hormonpozitív emlőrákkal diagnosztizált betegeknél felesleges a kemoterápia,
mert a hormonterápia önmagában is szinte azonos eredményt hoz – írta a The Guardian.
A kutatás szerint a teszten alacsony pontszámot elérő betegek körében öt év után a csak hormonterápiával kezeltek 94 százaléka volt életben és daganatmentes, míg a kemoterápiát is kapó csoportban ez az arány 95 százalék volt.
A felfedezés rengeteg beteg számára hozhat megkönnyebbülést, akik így elkerülhetik a kemoterápia megterhelő fizikai és érzelmi mellékhatásait, mint a hajhullás, hányinger, kimerültség, vagy a súlyosabb, akár meddőséghez vagy korai menopauzához vezető következményeket.
Az eredmény egy pontszám, amely megmutatja, mekkora a kockázata a betegség kiújulásának a következő tíz évben.
A Prosigna nevű teszt a daganatból vett szövetminta alapján 50 gén aktivitását elemzi. Ez az információ segít az orvosoknak eldönteni, hogy a kemoterápia várható előnyei felülmúlják-e annak terheit az adott páciens esetében.
A University College London vezetésével lefolytatott,
több országra kiterjedő vizsgálatban 4 429, negyven év feletti, a leggyakoribb típusú, hormonpozitív emlőrákkal frissen diagnosztizált beteget vontak be.
A résztvevőket két csoportra osztották: az egyik a hagyományos kezelést kapta kemoterápiával és hormonterápiával, a másik csoportnál a Prosigna-teszt eredménye alapján döntöttek. Akiknél a teszt alacsony kockázatot jelzett, csak hormonterápiát kaptak. Az eredmények azt mutatták, hogy ebben a csoportban a kemoterápia elhagyása nem járt érdemi kockázatnövekedéssel.
Rob Stein, a vizsgálat vezetője és a University College London professzora szerint a legfontosabb üzenet, hogy nem mindenki profitál a kemoterápiából. „Az Optima egy régi kihívásra ad választ az emlőrák-ellátásban: azonosítani, ki az, aki valóban profitál a kemoterápiából, és ki az, aki nem.
Eredményeink azt mutatják, hogy sok betegnél biztonságosan elhagyható a kemoterápia anélkül, hogy ez rontaná a kimeneteleket”
– mondta.
Iain MacPherson, a Glasgow-i Egyetem professzora és a vizsgálat másik vezetője hozzátette, hogy az eredmények a személyre szabottabb ellátás felé jelentenek komoly előrelépést. „Az Optima szilárd, gyakorlatot megváltoztató bizonyítékot szolgáltat arra, hogy sok hormonérzékeny emlőrákos betegnél biztonságosan csökkenthetjük a kemoterápia alkalmazását” – fogalmazott.
„Olyan volt, mint a karácsony” – mondta a nő, aki kilenc évvel a diagnózis után is egészséges és teljes életet él.
A vizsgálat egyik résztvevője a Guardiannek arról beszélt, hogy hatalmas megkönnyebbülést érzett, amikor megtudta, hogy a teszt alapján kihagyhatja a kemoterápiát.
A felfedezés nemcsak a betegek életminőségét javíthatja, hanem az egészségügyi rendszerekre nehezedő terheket is csökkentheti azáltal, hogy a drága kezeléseket csak azok kapják, akiknek valóban szükségük van rá.
A kutatók ugyanakkor megjegyezték, a vizsgálatban kevés férfi vett részt, így az ő esetükben a teszt hasznosságáról egyelőre nem lehet egyértelmű következtetéseket levonni.
A génvizsgálatok használata a kemoterápia elhagyására nem új keletű. A korábbi nagy, TAILORx és MINDACT nevű vizsgálatok már igazolták, hogy
más tesztekkel a betegek egy jelentős részénél – főleg a nyirokcsomó-negatív esetekben – a kemoterápia biztonsággal elhagyható.
Az OPTIMA-vizsgálat előzetes eredményeit már 2025-ben bemutatták az ESMO Breast kongresszuson, ahol már jelezték a teszt-vezérelt döntéshozatal előnyeit. A mostani, chicagói bejelentés ezt erősíti meg egy nagyobb, magasabb kockázatú betegcsoportban, végleges, ötéves adatokkal.
Egy új, nagyszabású nemzetközi klinikai vizsgálat eredményei szerint nők milliói kerülhetik el a jövőben a kemoterápiát. Az amerikai klinikai onkológusok éves kongresszusán (ASCO), Chicagóban bemutatott OPTIMA-vizsgálat igazolta, hogy
egy speciális genomikai teszt segítségével pontosan meg lehet határozni, mely hormonpozitív emlőrákkal diagnosztizált betegeknél felesleges a kemoterápia,
mert a hormonterápia önmagában is szinte azonos eredményt hoz – írta a The Guardian.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Egy éve lehet hátra a leendő norvég királynénak, felkerült a tüdőtranszplantációs listára
A norvég trónörökösné, Mette-Marit koronahercegnő felkerült a tüdőtranszplantációs várólistára. Orvosai szerint a jelölés szakmai küszöbe az, ha a páciensnek beavatkozás nélkül ennyi ideje maradt.
Egy év – ennyi időt jósolnak az orvosok műtét nélkül Mette-Maritnak. A norvég királyi udvar pénteken közölte: a koronahercegnő felkerült a tüdőtranszplantációs várólistára. Hivatalos feladatait felfüggesztették, a beavatkozás után pedig hosszabb rehabilitációs időszak következik.
A trónörökösnét 2018-ban diagnosztizálták pulmonális fibrózissal, amely egy gyógyíthatatlan, a tüdőszövet hegesedésével járó betegség. Állapota az elmúlt hónapokban jelentősen romlott, a legutóbbi felvételeken már orrkanüllel jelent meg, ami a légzését segítette.
A jelölés szakmai kritériumát az Oslói Egyetemi Kórház professzora is ismertette, aki szerint ahhoz, hogy valakit listára tegyenek, olyan állapotban kell lennie, hogy beavatkozás nélkül legfeljebb egy éve lehet hátra.
A sikeres tüdőtranszplantáció esélyét a megfelelő szerv elérhetősége határozza meg, a norvégiai átlagos várakozási idő tavaly körülbelül hat hónap volt.
A koronahercegnő betegsége miatt a királyi család több hivatalos programját is lemondta vagy elhalasztotta – közölte a norvég királyi udvar hivatalos közleményében. Nem vesznek részt a svéd királyi pár szombati aranylakodalmi ünnepségén, és elhalasztják a hercegi pár 25. házassági évfordulójára tervezett augusztusi ünneplést is.
A családtagok Mette-Marit mellett vannak: férje, Haakon koronaherceg a múlt héten megszakította japán útját, Ausztráliában tanuló 22 éves lányuk, Ingrid Alexandra hercegnő pedig hazarepült, és az őszi félévet már az Oslói Egyetemen tölti.
A hírre reagálva Norvégiában rövid időn belül megugrott az organdonori regisztrációk száma, ami jól mutatja, hogy egy ismert ember sorsa miként hívhatja fel a figyelmet a donorhiányra. A helyzet súlyosságát már korábban is lehetett sejteni: a palota tavaly decemberben közölte, hogy közeleg a műtét ideje, miután a sportvilágban egy másik híresség, Niki Lauda is hasonló beavatkozáson esett át.
A koronahercegnő betegsége mellett a norvég királyi családot más problémák is sújtják. A hercegnő legidősebb fia, Marius Borg Høiby ellen nemi erőszak és szexuális zaklatás vádjával per zajlik, az ítéletet pedig június 15-én várják.
Eközben az úgynevezett „Epstein-akták” nyilvánosságra hozatala után Mette-Marit is magyarázkodni kényszerült. A koronahercegnő februárban kért nyilvánosan bocsánatot a kapcsolatért, amelyet „rossz ítélőképességről tanúskodónak” nevezett.
Egy év – ennyi időt jósolnak az orvosok műtét nélkül Mette-Maritnak. A norvég királyi udvar pénteken közölte: a koronahercegnő felkerült a tüdőtranszplantációs várólistára. Hivatalos feladatait felfüggesztették, a beavatkozás után pedig hosszabb rehabilitációs időszak következik.
A trónörökösnét 2018-ban diagnosztizálták pulmonális fibrózissal, amely egy gyógyíthatatlan, a tüdőszövet hegesedésével járó betegség. Állapota az elmúlt hónapokban jelentősen romlott, a legutóbbi felvételeken már orrkanüllel jelent meg, ami a légzését segítette.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
Halálos hiba lehet megfázásnak nézni a nyári tüdőgyulladást: ez a két tünet jelzi, hogy azonnal orvoshoz kell fordulni
A kezeletlen tüdőgyulladás súlyos szövődményekhez vezethet. A betegség különösen veszélyes az idősebbekre, a kisgyermekekre és a krónikus tüdőbetegekre.
A tüdőgyulladás nem egy „rosszabb megfázás”: a hirtelen jelentkező nehézlégzés és a szúró mellkasi fájdalom már életveszélyes állapot előszobája lehet – a gyors orvosi ellátás életet menthet. A hétköznapi légúti betegségek és a potenciálisan halálos kórkép közötti határvonalat a tünetek súlyossága jelenti. Míg egy nátha vagy influenza is okozhat köhögést és lázat, a tüdőgyulladásnál fellépő, mély lélegzetvételre vagy köhögésre fokozódó éles mellkasi fájdalom és a jelentős légszomj azonnali orvosi beavatkozást igénylő vészjelzés – írja a The Independent. A betegség súlyosságát mutatja Reviczky Gábor esete is, akit intenzív osztályon kezeltek a kórral.
Dr. Andrew Whittamore, az Asthma + Lung UK klinikai vezetője és praktizáló háziorvos szerint már egy általános mellkasi fertőzés is figyelmeztető jel lehet.
„A tüdő- vagy mellkasi fertőzés, például a tüdőgyulladás a tüdőt vagy a légutakat érinti. A tünetek közé tartozik a hurutos köhögés, a sípoló légzés vagy a nehézlégzés, a 38 °C vagy afeletti magas láz, valamint a mellkasi fájdalom vagy diszkomfort” – magyarázta a szakértő.
A tüdőgyulladás további jelei lehetnek a sárga vagy zöld köpetürítéssel járó köhögés, a test- és izomfájdalom, a nagyfokú fáradtság és az étvágytalanság. Időseknél gyakran zavartság, csecsemőknél pedig nyögdécselő, morgó légzés is jelentkezhet.
A betegség különösen veszélyes a csecsemőkre, a kisgyermekekre, a 65 év felettiekre, valamint a krónikus tüdőbetegségben (például asztmában vagy COPD-ben) szenvedőkre és a legyengült immunrendszerű emberekre. Ezekben a csoportokban a gyulladás erőteljesebben szűkíti a légutakat, és a szervezet védekező mechanizmusainak gyengébb működése miatt nehezebb megszabadulni a felgyülemlett váladéktól.
A betegség szövődményeibe halt bele a napokban a 72 éves Anthony Head, a Buffy és a Ted Lasso sztárja is, és a magyar zenészlegenda, Fenyő Miklós.
A legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, akut légzési distressz szindróma (ARDS), vérmérgezés (szepszis), sőt, vese- vagy szívkárosodás is kialakulhat.
A kezelés a kórokozótól függ: a bakteriális tüdőgyulladást antibiotikummal gyógyítják, míg a vírusos változat általában pihenéssel és bőséges folyadékfogyasztással magától elmúlik.
A megelőzésben kulcsfontosságú a gyakori, szappanos kézmosás, a zsebkendő helyes használata köhögéskor és tüsszentéskor, valamint a dohányzás elhagyása. Dr. Whittamore hangsúlyozza a védőoltások, különösen az influenza és a pneumococcus elleni vakcina fontosságát a kockázati csoportokba tartozók számára.
A tüdőgyulladás nem egy „rosszabb megfázás”: a hirtelen jelentkező nehézlégzés és a szúró mellkasi fájdalom már életveszélyes állapot előszobája lehet – a gyors orvosi ellátás életet menthet. A hétköznapi légúti betegségek és a potenciálisan halálos kórkép közötti határvonalat a tünetek súlyossága jelenti. Míg egy nátha vagy influenza is okozhat köhögést és lázat, a tüdőgyulladásnál fellépő, mély lélegzetvételre vagy köhögésre fokozódó éles mellkasi fájdalom és a jelentős légszomj azonnali orvosi beavatkozást igénylő vészjelzés – írja a The Independent. A betegség súlyosságát mutatja Reviczky Gábor esete is, akit intenzív osztályon kezeltek a kórral.
Dr. Andrew Whittamore, az Asthma + Lung UK klinikai vezetője és praktizáló háziorvos szerint már egy általános mellkasi fertőzés is figyelmeztető jel lehet.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
„Ha nem jön be, csak néhány hete maradt volna” – egy fogorvosi vizit mentette meg a 19 éves Ethan életét
Ethan Harrison édesanyja szerint a család teljesen váratlanul szembesült az akut mieloid leukémia diagnózisával. A fiú orvosai szerint ha a fogorvosi vizit után négy nappal nem kezdik meg a kezelést, már nem lehetett volna rajta segíteni.
Egy 19 éves brit fiú azt hitte, csak egy egyszerű fogfájás kínozza, amikor időpontot kért a fogorvoshoz. A rutinellenőrzés azonban az életét mentette meg, miután egy gyanús jel miatt azonnal kórházba küldték. A south wingfieldi targoncavezetőnél akut mieloid leukémiát diagnosztizáltak – írja az UNILAD.
Ethan Harrisonnak már egy hónapja fájt a bölcsességfoga, és más tünetei is voltak: nehezen vette a levegőt, lázas volt, és egy ciprusi nyaralás után megduzzadt egy nyirokcsomója is. A család mindent a fogára fogott, ám a fogorvos a duzzadt nyirokcsomó láttán azonnal a háziorvoshoz küldte.
A vérvétel eredménye 12 órán belül megérkezett, ami után a családnak azonnal a sürgősségi osztályra kellett sietnie.
Ethan édesanyja, a 37 éves Roxy Bond szerint a diagnózis sokkolta őket.
„Amikor megszületett a diagnózis, nagyon irreálisnak tűnt, és egyszerűen nagyon-nagyon váratlan volt” – mondta.
A kórházi csapat közölte velük a megdöbbentő tényt: ha a fiú nem kerül időben orvoshoz, már csak hetei lettek volna. „A kórház csapata azt mondta, ha nem jön be, csak néhány hete maradt volna hátra az életéből.”
A fiút május 17-én vették fel a Chesterfield Royal Hospitalba, ahol azonnal megkezdték a kezelését. Ethanre négy kemoterápiás ciklus vár, az első már el is indult. Várhatóan egy hónapig lesz kórházban, de a teljes felépülése akár egy évet is igénybe vehet.
Az édesanyja elmondta, fia, aki korábban sosem volt kórházban, most csontvelő-biopsziákon és folyamatos vérvételeken esik át, de mindent humorral visel.
„Eddig humorral reagált, semmi sem rendítette meg. Annyit mond csak: »Micsoda kényelmetlenség.«”
Roxy Bond hozzátette, hogy nagyon büszke a fiára, ahogyan a helyzetet kezeli.
Egy 19 éves brit fiú azt hitte, csak egy egyszerű fogfájás kínozza, amikor időpontot kért a fogorvoshoz. A rutinellenőrzés azonban az életét mentette meg, miután egy gyanús jel miatt azonnal kórházba küldték. A south wingfieldi targoncavezetőnél akut mieloid leukémiát diagnosztizáltak – írja az UNILAD.
Ethan Harrisonnak már egy hónapja fájt a bölcsességfoga, és más tünetei is voltak: nehezen vette a levegőt, lázas volt, és egy ciprusi nyaralás után megduzzadt egy nyirokcsomója is. A család mindent a fogára fogott, ám a fogorvos a duzzadt nyirokcsomó láttán azonnal a háziorvoshoz küldte.
Regisztrálj, vagy lépj be, hogy tovább tudd olvasni a cikket!
