EGÉSZSÉG
A Rovatból

Alkoholista játszma életre-halálra: így lehet belehalni abba, ami „a kultúra része”



Rendszerszemléletű megközelítés

A rendszerszemléletű megközelítés szerint a család egy rendszer, melyben minden tag kapcsolatban és hatással van egymásra, mind egy egyensúlyi állapot fenntartására törekszenek, mely azonban patológiás is lehet. Ennek tükrében az addikció az egész család, a rendszer betegségére utal.

Az alkoholfüggő hordozza a család diszfunkcionális működésének tüneteit, azonban a család többi tagja is érdekelt ennek a patológiás egyensúlynak a fenntartásában.

Hogy miért? Mert pl. a gyermek alkoholfüggősége eltereli a figyelmet a szülők rossz házasságáról, vagy a nem alkoholizáló házastárs az üldöző vagy a megmentő szerepében a külvilág számára normálisnak, egyben áldozatnak tűnik, akire együttérzéssel tekintenek, az alkoholfüggő pedig azáltal húz nyereséget a kapcsolatból, hogy nem kell vállalnia a felelősséget semmiért, hisz azt mindig megteszi helyette valaki.

Gerd Altmann képe a Pixabay -en.

A család többi tagja önkéntelenül támogatja, fenntartja viselkedésével a helyzetet, így öntudatlanul elfogadván a szenvedélybetegséget. Teszik ezt a családtagok a saját rossz érzésük csökkentése céljából, szeretetből, a család védelmében. Erre a saját életemből is bőven tudnék példát hozni, mi minden lehető módon megpróbáltuk megmenteni édesapámat a teljes egzisztenciális csődtől, emberi hitelének teljes elvesztésétől kezdve az albérletének fizetésétől a tartozásainak rendezéséig. Hogy jól tettük-e? Bizonyos szempontból igen, nem került utcára, és élete végéig megőrzött valamit emberi tartásából, viszont a felelősséget mindig levettük a válláról fenntartván a rendszer patológiás egyensúlyát. Az igazi mélypont, amikor már mindenki kihátrál az alkoholbeteg mögül, így őt elkerülte, a változtatás igazi szándéka pedig enélkül nem született vagy nem is születhetett meg benne. Nem akart változtatni, nem fogadott el valódi segítséget, és ami ma már látható, önmagától nem tudtuk megmenteni sem szeretetből, sem félreértelmezett segítséggel.

A családtagok számos szerepet betölthetnek egyszerre, egyszemélyben, vagy a szerepeket váltva, igyekezhetnek megmenteni, feladatait átvállalni, pénzforrást biztosítani, gondoskodni a függő személyről, vállalni helyette a felelősséget, enyhíteni az általa okozott károkat vagy akár együtt inni vele, vigyázni rá, részt venni a hazugságaiban.

A gyermek könnyen magáévá teheti a lázadó szerepét, akinek a problémái elterelik a figyelmet a szenvedélybetegről, vagy a hősét, aki kiváló eredményeivel próbálja megmenteni a család becsületét. A tapasztalatok azt mutatják, hogy az alkoholfüggők mellett sok esetben egy társfüggő házastárs áll, akinek tudatalatti szándéka az addikcióhoz való alkalmazkodás. A házastárs könnyen belecsúszhat a vádló szerepébe, aki minden rosszért a szenvedélybeteget teszi felelőssé. A szerepek tárháza tehát széles, de ami biztos, hogy egyik sem segíti a változást, a változtatást. Ennek tükrében azonban a családterápia a diszfunkcionális működési módok feltárása, a családi dinamika felismerése, a szerepek tudatosítása és a változások elindítása útján alkalmas lehet az alkoholfüggőség kezelésére.

Az Alkoholista játszma

Eric Berne, a tranzakcióanalízis atyja az emberek közötti társas érintkezés egyik formáját játszmának nevezi, melynek célja egyrészt hogy pótolja az emberek közötti intimitást, másrészt hogy strukturálja az időt.

A játszma olyan rejtett, kiegészítő tranzakciók sorozata, melyek előre látható, pontosan meghatározott kimenet felé tartanak. A két legfontosabb jellemzőjük a rejtett jellegük és az, hogy nyereségre irányulnak. A játszmák sosem nyíltan zajlanak, alapvetően tisztességtelenek és drámai végkifejlet felé haladnak.

Az életjátszmák között kapott helyet az Alkoholista elnevezésű játszma, melyet életre-halálra szól, és mely számos ember életére, sorsára kihat. A tranzakcióanalízis nem alkoholizmusról és nem egy alkoholistáról beszél, hanem az Alkoholistának nevezett szerepről, amelynek hátterében nem biokémiai vagy fizikai rendellenesség áll – ahol ez áll a háttérben, arra nem érvényesek a következő játszma szabályai -, hanem különböző társadalmi tranzakciók kapcsolódnak a mértéktelen iváshoz.

m storm képe a Pixabay -en.

Az Alkoholista egy 5 személyes játszma, az Alkoholistához mindig kapcsolódik egy Üldöző, aki leggyakrabban a házastárs, a Megmentő, aki felelősséget érez az alkoholista iránt és a problémája is érdekli, a Balek, aki hitelez, pénzügyileg támogatja, kisegíti az Alkoholistát, és megértéséről biztosítja őt az Üldöző ellenében.

Ezt a szerepet leggyakrabban az Alkoholista anyja játssza, de a saját életemből merítve játszhatják ezt a gyermekek is, akik kisegítik a szülőt, aki valamilyen átlátszó indokkal pénzt kér, majd mindannyian úgy csinálnak, mintha valóban arra kellene, pedig mindenki tudja, mi a valós helyzet. Egy személy, leggyakrabban a házastárs több szerepet is magára vállalhat, egyszemélyben korholhatja, próbálhatja megváltoztatni, megmenteni a társát, illetve kisegítheti minden bajból, amelyekért pedig a másiknak kellene a felelősséget vállalnia. Ez összecseng azzal a nézőponttal, mely szerint az alkoholfüggő mellett általában egy társfüggő áll, akik így kölcsönösen segítik egymást abban, hogy ez a családi szereposztás fennmaradjon.

Időnként társul az Alkoholista mellé egy jó barát, az Agitátor, aki mindig kész őt meghívni egy újabb italra. A játszma egyik mellék-, de fontos szerepe a Közvetítőé, aki alkohollal látja el az ivásra vágyót.

A függőség fokozódásával az Üldöző és a Megmentő szerepe egyre inkább háttérbe szorulhat, az Alkoholista azonban eltűri mind a feddést, mind az ingyen segítséget, ha az biztosítja, hogy alkoholhoz jusson általa.

Berne elmélete és tapasztalatai szerint az Alkoholista játszma nyeresége nem az alkohol nyújtotta öröm, hanem a másnaposság. A másnaposság lelki gyötrelemmel jár, és ez a szenvedés, valamint a másik fél, egy szülőfigura dorgálása jelenti a játszma pszichológiai előnyét az alkoholfüggő számára.

Az Alkoholista játszmához különböző időtöltések is kapcsolódnak, a Martini nevű időtöltés a társasági ivók körében népszerű, itt arról folyik a szó, a nosztalgikus hangulatú beszélgetés, hogy ki mikor mennyit ivott, míg a keményebb ivók inkább a Másnap reggelt részesítik előnyben, mikor a saját másnaposságukról anekdotázhatnak. A játszma egyéb szereplői más emberi játszmában is érdekeltek lehetnek, a Megmentő például gyakran játssza az „Én csak segíteni szeretnék rajtad”, az Üldöző a „Nézd, mit tettél velem.” elnevezésűt, a Balek pedig a „Jótét lélek”-hez vonzódik. Ha belegondolunk, számos családban, ahol valamelyik családtag alkoholproblémákkal küzd megtalálható ez a felállás, a házastárs a végletekig próbál segíteni a szenvedélybetegen, vagy egy életen át őt hibáztatja a saját elrontott életéért, illetve azt emlegeti, hogy ha a másik nem ivott volna, akkor milyen boldogok lehettek volna. Rettentő nehéz kérdés ez, hogy hogyan tudunk jól segíteni, jól működni, jó döntést hozni akkor, ha a családunkban valaki alkoholfüggő, és nagyon nehéz a hozzátartozók számára végignézni azt, hogyan megy tönkre, hogyan veszíti el a gerincét, hogyan deformálódik a szeretett személy személyisége, de a mi lett volna ha típusú kérdéseknek nem sok értelme van, ahogy annak sem, hogy egy másik embert teszünk felelőssé a saját boldogtalanságunkért.

Berne szerint a megfelelő pszichológiai terápia a játszma abbahagyása, melynek érdekében a terapeutának mind az Üldöző, mind a Megmentő, mind a Balek szerepét el kell utasítania, a döntést, a felelősséget pedig az Alkoholista kezébe kell adnia. Felnőttként kezelvén az alkoholfüggőt abban kell bíznia, hogy mind az ivástól, mind a játszmától képes lesz tartózkodni. Berne arra is felhívja azonban a figyelmet, hogy az Alkoholista számára kevés olyan izgalmas dolog van, mint a saját játszmája, és mivel fél a valódi intimitástól, így egy játszmamentes kapcsolat fenntartása különösen nehéz számára.

A szerepcserére ösztönöznek a különböző Anonim Alkoholista szervezetek, amikor az Alkoholistát abban segítik, hogy Megmentő legyen, mely szerepben az okból is nagyon hiteles, hogy jól ismeri a játszma szabályait. Ha a teljes játszmamentes élet nem is, de a szerepcsere megoldást jelenthet, sok esetben sikeres az alkoholfüggőség kezelésében.

Mi a konklúzió?

Nehéz kérdés. Egyrészt az alkoholizmus betegség, nem akaraterő-hiány vagy jellemgyengeség, ilyen formán gyógyítható vagy kezelhető. Másrészt egy komplex probléma, amivel való megküzdés során a család többi tagja sem teheti fel a kezét és mutathat vádlón csak a szenvedélybetegre. A saját tetteiért a felelősséget neki kell vállalnia, és senki nem hibáztatható, vagy felelős az ő életéért, de nekünk, többieknek is szembe kell néznünk a saját szerepünkkel a rendszer fenntartásában. Nagyszerű, hogy ma már elérhetők olyan módszerek, mint a családterápia, mely segíthet a megküzdésben. Amikor én gyerek voltam még az volt az általános vélekedés, hogy aki mértéktelenül iszik, az gyenge, a kezelés sem a család egészére irányult, csak a függőre, és szó sem esett a függőség lelki oldaláról, arról, hogy miért iszik valaki. Így mi sem, és még sok más család sem tudta – és még bizonyára ma sem tudja - kezelni az alkoholizmust.

LEEROY Agency képe a Pixabay -en.

Azt gondoltuk, hogy csak annyi az egész, hogy ne igyon többet, miközben a családi rendezvényeken mindenki más ihatott, és természetesen édesapám is kapott ajándékba jó pár üveg bort, pezsgőt, mert bár mindenki tudta, hogy alkoholista, de mégis mi mást lehetne adni neki. Ahogy én is megvettem a napi három sörét, amikor nálunk volt, mert tudtam, ennyi kell ahhoz, hogy működni tudjon.

Öntudatlanul, a legjobb szándékkal működtettük a rendszert. Mert az alkoholizmussal együtt élni nehéz, vagy teljesen tönkremész benne, vagy valamilyen módon mented magad, bár továbbra is érintett maradsz.

Ezért fontos, hogy beszéljünk róla, hogy lássuk a problémát a maga komplexitásában, hogy tudjuk, van megoldás, mert az alkoholfüggőség nem csak az egyén problémája, hanem a körülötte élőké is, Magyarországon majd minden családé.

A saját megéléseim, tapasztalataim, gondolataim szubjektívek, én most itt tartok a családom történetének boncolgatásában.

Ha érdekel a pszichológia közérthető nyelven, ne hagyd ki a 7köznapi pszichológia blogot!

Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


EGÉSZSÉG
A Rovatból
Hányszor egészséges pisilni egy nap? Urológus mondja el, hány alkalom normális, és mikor jelezhet bajt a gyakori vizelés
A gyerekek sokkal többször mennek vécére, mint a felnőttek. Mutatjuk, melyik korosztályban mi a megszokott, és mikor kell orvoshoz fordulni.


Gondolkodtál már azon, hogy a napi mosdólátogatásaidnak száma többet árul el rólad, mint gondolnád? A kérdés, valójában egy fontos egészségügyi mutató, amely az életkorral drámaian változik. Szakértők elmondták,

mi számít normálisnak a különböző életszakaszokban, és mikor érdemes odafigyelni a jelekre.

A legkisebbek esetében a gyakori pisilés teljesen természetes, hiszen hólyagjuk kisebb, anyagcseréjük pedig gyorsabb.

„A kisgyermekek naponta 8–14-szer pisilhetnek, ami az idősebb gyerekeknél 6–12-re csökken”

– magyarázta Hamid Abboudi konzultáns urológus.

A kamaszoknál, fiatal felnőtteknél a mosdólátogatások száma napi 4–6 alkalomra mérséklődik. Bár a hormonális változások átmenetileg növelhetik a sürgetettséget, Abboudi szerint „a legtöbbször ez semmi aggasztó, és természetes módon rendeződik”.

A 60 év alatti felnőttek esetében a napi 5–8 alkalom tekinthető átlagosnak.

A nők általában gyakrabban éreznek ingert, aminek hátterében a terhesség alatti méhnyomás és a húgyúti fertőzésekre való nagyobb hajlam állhat.

Idővel ez a szám ismét emelkedni kezd: 60 év felett akár a napi tíz alkalom sem számít kórosnak.

Ennek oka a kismedencei izmok gyengülése, a veseműködés változása, férfiaknál a prosztata megnagyobbodása, valamint az ebben a korban gyakran szedett gyógyszerek, például a vízhajtók hatása.

De miért ennyire tág ez a normális tartomány? Az orvosok szerint a kulcs az egyéni mintázat.

„Valaki napi tízszer is vizelhet, és ez teljesen rendben van, ha nem zavaró… másoknál napi négy alkalom is szokványos”

– hangsúlyozza egy szakértő.

A vizelések számát a folyadékbevitel, a koffein- és alkoholfogyasztás, valamint a gyógyszerek is befolyásolják.

Baj akkor lehet, ha a saját, megszokott mintázatunkban hirtelen, megmagyarázhatatlan változás áll be, különösen ha az fájdalommal, égető érzéssel, zavaros vagy véres vizelettel társul.

A tartósan nyolcnál több nappali vizelés szintén olyan jel, amivel érdemes orvoshoz fordulni. Egy telt hólyag legalább 300–400 milliliter folyadékot kell, hogy tartson. Így ha megfelelően hidratálsz, a 3–4 óránkénti vizelés napközben normális a szakértők szerint.

Via Unilad


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
EGÉSZSÉG
A Rovatból
Felejtsd el a fokhagymát, a tudósok bizonyították, milyen élelmiszer segít valójában a fertőzések elleni küzdelemben
Egy 50 vizsgálatot összegző Cochrane-elemzés igazolta a tőzegáfonya hatását húgyúti fertőzések megelőzésére. Ugyanakkor a WHO a fokhagyma vírusellenes hatásáról szóló híreket cáfolta.


A hideg, nyirkos téli reggeleken sokan nyúlnak ösztönösen a forró tea, a méz vagy éppen egy gerezd fokhagyma után, remélve, hogy a természet erejével vehetik fel a harcot a kórokozókkal.

A népi gyógyászat és a modern tudomány azonban nem mindig jár kéz a kézben.

Az Egészségügyi Világszervezet, a WHO már a koronavírus-járvány idején egyértelműen fogalmazott: bár a fokhagyma egészséges étel és lehetnek antimikrobiális tulajdonságai, semmilyen bizonyíték nem támasztja alá, hogy fogyasztása megvédene volna a vírustól. Léteznek élelmiszerek, amelyek hatását komoly klinikai vizsgálatok igazolják, de a csodaszerektől messze állnak.

A legerősebb tudományos bizonyítékokkal a tőzegáfonya rendelkezik, mégpedig a húgyúti fertőzések megelőzésében.

Egy átfogó, 50 vizsgálatot és közel 9000 résztvevőt összegző Cochrane-elemzés kimutatta, hogy a tőzegáfonya-készítmények valóban csökkentik a tünetes, laboratóriumi tenyésztéssel is igazolt fertőzések kockázatát a visszatérő problémákkal küzdő nők, a gyermekek, valamint a különböző orvosi beavatkozások miatt fogékonyabb betegek körében.

A hatásmechanizmus lényege, hogy a gyümölcsben található A-típusú proantocianidinek megakadályozzák, hogy a fertőzést leggyakrabban okozó E. coli baktériumok megtapadjanak a húgyutak falán.

„Ez nem a gyógyításról, hanem a megelőzésről szól. Ha valakinek már húgyúti fertőzése van, továbbra is orvoshoz kell fordulnia” – mondta Jacqueline Stephens epidemiológus az ABC News-nak.

Míg a tőzegáfonya a szervezet belsejében fejti ki hatását,

egy másik természetes anyag, az orvosi minőségű méz a test felszínén, a sebkezelésben már bizonyította hatását. Széles spektrumú antibakteriális hatása miatt évtizedek óta használják égési sérülések és fertőzött sebek ellátására.

Fontos azonban, hogy kizárólag sterilizált, standardizált hatóanyag-tartalmú, úgynevezett medical-grade készítményekről van szó, nem a konyhai mézről. Ezek a termékek több fronton támadják a kórokozókat: a magas cukortartalom elvonja a vizet a baktériumoktól, az alacsony pH kedvezőtlen közeget teremt, emellett kis mennyiségben hidrogén-peroxidot is termelnek.

A legújabb kutatások egyre inkább a belső, láthatatlan frontra, a bélmikrobiomra fókuszálnak. Egy tízhetes, véletlenszerűsített humán vizsgálat során a kutatók azt találták, hogy

a fermentált élelmiszerekben – mint amilyen a joghurt, a kefir, a kimcsi vagy a kombucha – gazdag étrend növelte a bélflóra sokszínűségét és csökkentette 19 gyulladásos marker szintjét a vérben.

Ez nem közvetlen vírus- vagy baktériumölő hatás, hanem a szervezet védekezőrendszerének finomhangolása. „Ez egy lenyűgöző eredmény. Az egyik első példát szolgáltatja arra, hogyan képes egy egyszerű étrendi változtatás reprodukálhatóan átformálni a mikrobiótát egy egészséges felnőttekből álló csoportban” – nyilatkozta Justin Sonnenburg, a Stanford Egyetem mikrobiológusa a Food Navigator portálnak.

A zöld tea hatóanyagai, a katechinek, már közelebb állnak a közvetlen vírusellenes hatáshoz.

Egy metaanalízis szerint

a tea vagy tea-katechinek fogyasztása, illetve a teával történő gargalizálás mérsékelheti az influenza és más felső légúti fertőzések kockázatát.

A koncentrált kivonatokkal azonban óvatosan kell bánni: az Európai Élelmiszerbiztonsági Hatóság figyelmeztet, hogy napi 800 mg feletti EGCG-bevitel (a fő katechin) májkárosodást okozhat.

A fekete bodza kivonata szintén a légúti fertőzések kapcsán került a vizsgálatok kereszttüzébe.

Egy utazókon végzett kutatás szerint a bodzát szedő csoportban a megfázásos epizódok átlagosan két nappal rövidebb ideig tartottak, és a tünetek is enyhébbek voltak. Más vizsgálatok influenzás betegeknél is hasonló eredményt hoztak, de a kép nem egységes. A népi gyógyászat legismertebb szereplője, a fokhagyma esetében pedig a modern klinikai bizonyítékok a leggyengébbek: a közönséges nátha megelőzésére mindössze egyetlen, kis létszámú vizsgálat utal némi előnyre, ami a tudományos következtetések levonásához elégtelen.

Via https://www.cochrane.org/evidence/CD001321_cranberries-preventing-urinary-tract-infection">Cochrane, https://www.abc.net.au/news/2023-04-20/cranberry-juice-can-prevent-some-utis-review-finds/102246788" target="_blank">ABC News, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34256014" target="_blank">Pubmed


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
„Mindenki azt hitte, hogy hazudik és titokban iszik” – létezik egy bizarr betegség, amitől az emberek alkohol nélkül is berúgnak
A családtagok titkos alkoholizmusra gyanakodnak, miközben az érintett élete rémálommá válik. A háttérben egy titokzatos rendellenesség áll, ami belekben elszaporodott élesztőgombákkal áll kapcsolatban.


Meg van az a kép, amikor a feleség vagy férj átkutatja a házat eldugott alkohol után kutatva, mert meg van győződve, hogy a párja titokban iszik? És persze hiába az esküdözés, hogy egy kortyot sem ivott, a viselkedése – a zavartság, a bizonytalan beszéd – mégis mást mutat.

Ez nem egy filmjelenet, hanem egy valós, ritka betegségben, az auto-sörfőzde szindrómában szenvedő érintettek mindennapi kálváriája.

Ilyenkor a szervezet belső sörfőzdévé alakul: a bélrendszerben elszaporodott élesztőgombák vagy baktériumok a szénhidrátokat, például egy tál tésztát vagy egy szelet kenyeret, alkohollá erjesztik.

A jelenséget egy januárban publikált szaklapban megjelent tanulmány is alátámasztja, amely kimutatta, hogy a betegek bélmikrobái a fellángolások idején kimutathatóan több etanolt termelnek.

A háttérben leggyakrabban a bélflóra egyensúlyának felborulása áll, amit gyakran egy hosszan tartó antibiotikum-kúra indít el.

Az antibiotikumok kiirtják a jótékony bélbaktériumokat, teret engedve az alkoholtermelő mikroorganizmusok, például a Saccharomyces cerevisiae (sörélesztő) vagy a Candida fajok elszaporodásának.

„Mindenki azt hitte, hogy hazudik, és titokban iszik” – emlékezett vissza egy esetre Dr. Fahad Malik orvos a The Washington Postnak.

A tünetek – az „agyi köd”, a szédülés, a koordinációs zavarok és a hangulatingadozások – súlyos pszichés terhet rónak az érintettekre, akiknek az élete egyik napról a másikra rémálommá válhat.

A váratlan „részegség” miatt a betegek alkalmatlanná válhatnak a munkavégzésre vagy az autóvezetésre, ami súlyos jogi következményekkel járhat.

Egy New York állambeli nő esetében a rendőrök 3,3 ezrelékes véralkoholszintet mértek, ami a helyi legális határ több mint négyszerese. A nőt ittas vezetéssel vádolták meg, de a bíróság végül felmentette, miután orvosi szakvéleményekkel sikerült bizonyítani, hogy auto-sörfőzde szindrómában szenved.

„Senki sem hallott még erről az állapotról, és kételkedve fogadták” – mondta Joseph Marusak a nő ügyvédje.

Gyanú esetén az orvosok kontrollált körülmények között végzett szénhidrátterheléses tesztet alkalmaznak: a betegnek cukros oldatot kell innia, majd órákon keresztül figyelik a vérében és a leheletében az alkoholszint emelkedését, miközben biztosítják, hogy külső forrásból ne jusson alkoholhoz.

A kezelés alapja egy szigorú, alacsony szénhidráttartalmú diéta, amit célzott gombaellenes gyógyszerekkel egészítenek ki.

Ritkán, de dokumentált esetek szerint a szindróma gyermekeknél is előfordulhat, ami különösen félrevezető lehet, mivel náluk az ittassághoz hasonló tüneteket könnyen neurológiai vagy pszichés problémának is nézhetik.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
„Sajnálom, nem tehetünk semmit” – a gyermekkori demenciára egyelőre nincs gyógymód
A szülők tehetetlenül nézik, ahogy gyermekük lassan leépül. A kegyetlen kór egy ártatlan firkával kezdődik.


Köröket rajzol a gyerek, ami egy ártalmatlan firkának tűnhet, de amikor a többi tünet is megjelenik, egy ritka és kegyetlen betegség árnyéka vetülhet a családra.

Ez a Sanfilippo-szindróma, amelyet a köznyelv csak gyermekkori demenciaként emleget. Egy olyan állapot, amely ellopja a gyermek jövőjét, miközben a szülők tehetetlenül nézik a lassú leépülést.

A Sanfilippo-szindróma (vagy MPS III) egy öröklődő, lizoszomális tárolási betegség, amely elsősorban az idegrendszert támadja.

A szervezetben egy kulcsfontosságú enzim hibája vagy hiánya miatt nem tud lebontani egy heparán-szulfát nevű összetett cukormolekulát. Ez az anyag felhalmozódik a sejtekben, különösen az agyban, és folyamatos, visszafordíthatatlan sejtkárosodáshoz vezet.

A betegség rendkívül ritka: egy szisztematikus irodalmi áttekintés szerint a születéskori előfordulást nagyjából 70 000 élveszületésre teszik.

A kórkép hátterében négy különböző gén egyikének hibája áll, ami a betegség négy altípusát (A, B, C, D) okozza. Az öröklődés autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől a hibás gént örökli.

A legtöbb érintett gyermek látszólag egészségesen születik, a fejlődésük az első években normálisnak tűnhet.

A tünetek jellemzően 2 és 6 éves kor között jelennek meg, kezdetben enyhe fejlődési késéssel, a beszéd lassulásával.

Ezt követően viselkedési problémák jelentkeznek: a gyerekek gyakran súlyosan hiperaktívvá, impulzívvá válnak, alvászavarral küzdenek, és csökken a félelemérzetük.

A körök vagy más ismétlődő minták rajzolása ehhez a viselkedéshez köthető, de önmagában nem diagnosztikus értékű.

A kórkép előrehaladtával a gyermekek fokozatosan elveszítik a már megszerzett képességeiket: elfelejtik a szavakat, a mozgásuk nehézkessé válik, és egyre súlyosabb kognitív hanyatlást mutatnak.

Gyakoriak a visszatérő fülgyulladások, a halláscsökkenés és az emésztési problémák is.

A diagnózis felállítása vizelet- és vérvizsgálattal, valamint genetikai teszttel történik. Rutinszerű újszülöttkori szűrés a betegségre jelenleg a legtöbb országban nem létezik.

„Egyetlen anya sem akarja azt hallani, hogy »Sajnálom, nem tehetünk semmit. Csak vigye haza a lányát, és szeresse«” - mondta egy riportjában Erin Stoop, egy érintett édesanya.

A diagnózis sokkoló, hiszen a Sanfilippo-szindróma progresszív és gyógyíthatatlan. „Abban a pillanatban kicsúszik a talaj az egész világod alól” - nyilatkozta a The Washington Postnak Dr. Cara O'Neill, aki egyszerre gyermekorvos és érintett édesanya.

Jelenleg nincs jóváhagyott, a betegség lefolyását módosító terápia.

A kezelés tüneti, célja a gyermek életminőségének javítása: a rohamok, az alvászavar és a viselkedési zavarok enyhítése, valamint a megfelelő táplálás és mozgás biztosítása.

A kutatások azonban folyamatosan zajlanak, a tudósok elsősorban a génterápia és az enzimpótló kezelések terén próbálnak áttörést elérni.

„Ezek az eredmények ígéretesek, és némi reményt adnak ezeknek a gyerekeknek, akiknek az állapotát korábban gyógyíthatatlannak tartották” – közölte Prof. Brian Bigger egy kísérleti génterápiás vizsgálat kapcsán.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk