KÖZÖSSÉG
A Rovatból

„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Ez a ritka genetikai betegség csupán kb. 200 embert érint a világon. Kiarát hosszas vizsgálatok után diagnosztizálták vele, 7 hónapos kora óta jár fejlesztésekre. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért segítséget kérnek.


Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

Minden meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést 2018 március 10-én. Sajnos folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall – tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

Majd megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására, amit el is végeztek. Az eredmény: Gand-szindróma.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

A Gand-szindróma nagyjából 200 embert érint a világon.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Ezek a kezelések viszont nagyon drágák, havonta 150-200 ezer forintba kerülnek.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.

Így támogathatod Kiarát és családját:

Molnár-Radics Mónika

MKB (régi Budapest) bankszámlaszám: 10103843-45650400-01004005

IBAN:HU86101038434565040001004005

SWIFT:BUDAHUHB

Ide kattitnva tudhatsz meg még többet Kiaráról.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Az egyik legkegyetlenebb vadászati módszert akarja eltöröltetni 25 ezer magyar
A kotorékozás ellen indított civil kezdeményezés kevesebb mint két hét alatt vált országos üggyé, miután átlépte a 25 ezer aláírást. Az aláírók azt követelik a jogalkotóktól, hogy törvényben tiltsák meg az állatok föld alatti megtámadását.


Több mint 25 ezren írták alá tíz nap alatt azt a petíciót, amely a kotorékvadászat teljes törvényi betiltását követeli Magyarországon. A kezdeményezés villámgyorsan vált országos üggyé, miután a Rókales Alapítvány útjára indította a kampányt.

Kedd délutáni adatok szerint az aláírások száma már a 25 700-at is meghaladta, derül ki a petíció oldalán. Az alapítvány május 30-án indította el a petíciót, amelyben a kotorékozásként ismert vadászati módszer megszüntetését sürgetik.

Ennek során kutyákat küldenek föld alatti üregekbe, hogy ott sarokba szorítsák, megtámadják, megöljék vagy kiűzzék a kotorékban élő állatokat.

„A kotorék nem „vadászati terep”, hanem az állatok lakóhelye, búvóhelye és a kölykök felnevelésének helyszíne.”

A szervezet szerint a föld alatti összecsapások súlyos, gyakran végzetes sérülésekkel és elhúzódó stresszel járnak mind a vadon élő állatok, mind az erre használt kutyák számára.

A vita jogi hátterét az adja, hogy míg az 1998. évi XXVIII. törvény általánosságban védi az állatokat a szükségtelen szenvedéstől, a vadászatról szóló törvény végrehajtási rendelete (79/2004. (V. 4.) FVM rendelet) kifejezetten említi a kotorékmunkát a vadászkutyák feladatai között.

A petíció pontosan ezt a jogi ellentmondást kívánja feloldani egyértelmű törvényi tiltással, mivel az aláírók szerint az állatok zárt, menekülésre alkalmatlan térben való szembekerülése önmagában felveti az állatkínzás tilalmának sérelmét.

A kezdeményezés címzettjei között szerepel az Élő Környezetért Felelős Minisztérium és az Agrár- és Élelmiszergazdasági Minisztérium is.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
A Metallica hosszú előjáték után berobbantotta a Puskás Arénát – Fényképes beszámoló a dupla koncert első napjáról
A Pantera többre volt hivatott az előzenekar-státusznál, a Metallica pedig bő két órát darált, a végére időzített slágerparádéval és egy meglepetés Pokolgép-nótával.
Tóth Noémi - szmo.hu
2026. június 12.



Bő másfél évtizede már láttam a Népstadionban a Metallicát, de akkor kissé túlbecsültem a fizikumomat a pogózás hevében, és a koncert utolsó harmadáról félájultan húztak ki a biztonsági őrök. Ezúttal – letudva a hering-trolizást, majd a kapu- és szektorkereső-golgotát – az ülőhelyem biztonságából szemléltem a víztározóra vagy gigantikus macskaszőr-leszedő hengerre emlékeztető kivetítőket, amelyből nyolc darab volt összesen, miközben már szaggatott az Avatar rendesen. A svéd metálcsapat lendületesen és profin rúgta ránk az ajtót annak ellenére, hogy a körülményes bejutás miatt még csak szállingóztak az emberek. Érdekesen volt megoldva a középen körbejárható színpad, a megszokottnál szélesebb rálátást biztosítva a fellépőkre, bár így a bandák kissé elvesztek a tömegben.

Lélekben már régóta készültem az általam még sosem látott Panterára, erre pont a végtelen sorairól hírhedt büfében értek a legendás banda első riffjei. Számban a hot-dogommal ültem vissza: igazság szerint elég nehéz fejrázva enni, de még nehezebb nem fejet rázni a Panterára. A masszív tömeg mindeközben végig szivárgott befelé, a közönség harmada az előzenekarok végére sem érkezett meg. Bár még világos volt, és nem volt extra látvány sem, csupán némi füst, de odavert rendesen a mezítlábas Phil Anselmo, és – a vikingfetisizmusom miatt különös figyelemmel kísért – Zakk Wylde pedig zseniálisan tépte a húrokat. Volt némi megemlékezés a kivetítőn a 2004-ben meggyilkolt Dimebagről, de nem vitte el a fókuszt. Az I'm brokennél és a Walknál már szabályosan ordított a közönség egy része, nekem pedig nehezemre esett ülve maradni. Azért a Pantera többre volt hivatott annál, mint hogy világosban, lófráló nézők közt, még be nem állított hangosítással játsszon, de nyilván soha jobb előzenekart nem kívánhattam volna. Kivéve, hogy számomra ők egyértelműen főzenekari státuszt érdemelnek.

Miután ők lementek a színpadról, az immár látványos emberáradat hosszas hullámzásba kezdett az ülőhelyes szektorokban. A felfokozott hangulatban negyedórás késéssel berobbant a Metallica, és hirtelen életre kelt az aréna, nekem pedig az arcizmom fájdult meg a vigyorgástól, hogy úristen, hát itt vagyok! És szerencsére a Metallica idejére végre remekül szólt minden, pont optimális hangerőn.

Az immár 62 éves énekes, James Hetfield igencsak férfiasan öregszik, remek formában van, és az egész banda olyan energikus, hogy öröm nézni. Egyedül az szúrt szemet, hogy Robert Trujillo haja úgy volt befonva, mintha egy óvodás csoport nekiesett volna egy teadélutánon, de ez sem tudta elrontani a kisugárzását. A huncutul vigyorogó Kirk Hammettel karöltve olyan virtuóz játékot toltak egész este, hogy hol lúdbőröztem, hol pedig az indulatból elkövetett headbangelés bűnébe estem. A mindig vidám Lars Ulrich pedig egyszerűen nem tud úgy félreütni, hogy egyszer is zavaró legyen: emberfeletti állóképességgel és játékossággal püfölte a bőrt ezúttal is.

Ami a koncertet illeti, nem beszélhetünk hakniról, hiába 1981-ben megalakuló bandáról van szó. Itt bizony kőkemény metál ment a keménymagnak másfél órán keresztül, és csak az utolsó fél órában jött a slágerparádé. Ahogy elnéztem a lelkesedést körülöttem, nem azok voltak a Puskás Arénában többségben, akik látták a H&M-ben, hogy van ilyen póló, pedig a buli alatt kézfeltartással kiderült, hogy bizony sok az elsőbálozó. De a pogó láthatóan kiment a divatból.

A zúzda felezőjénél azért Hetfield és Trujillo megállt egy kis szusszanásnyi beszédre, aztán Rob Pokolgépet gitározott és énekelt a magyar közönségnek. Annyira édes volt, ahogy próbálta kimondani a Totális metál dalszövegét, hogy mire felfogtam, hogy mit is hallok, szabályosan meghatódtam.

James hangja egyébként ugyanúgy karcol, mint évtizedekkel ezelőtt, fantasztikus energia árad belőle, egyedül a – mobiltelefonos fényáradattal megspékelt – Nothing else matters alatt nem éreztem elég erősnek, tisztának és stabilnak, úgyhogy ezt mondanám a koncert gyenge pontjának.

A koncert végére durván beindult a buli: a Sad but true, Fuel (személyes kedvencem!), Seek and destroy és persze az ikonikus Master of Puppets alatt akkorát partiztam a székemben, hogy az ülve nyaktekerő-hajpropellerező mutatványaimért alanyi jogon egy tubus lóbalzsam járna nekem. Ekkor már bevetettek mindent, megspékelve az addigi vetítéseket: volt tűzcsóva-orgia, óriás strandlabda-csata, meg ami a csövön kifér.

Minden elismerésem a Metallicáé, hogy nyugdíjas tempó helyett több mint 2 órát játszottak üresjárat nélkül. Sőt, a végén mindenki mondott köszönőbeszédet is, valamint méltatták szép országunkat. Amikor vége lett a koncertnek, még James ördögi kacaja csengett a fülemben, és szerencsére a hazametrózás meglepően gördülékenyen ment a BKK hatékonyan terelgető kollégáinak köszönhetően. Ugyan másnapra a torokcukorkát receptre írtam fel magamnak, mivel rekedtre kiabáltam magam a refréneknél, de ikonikus este volt, az biztos.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Egyetlen nap alatt lett 10 millió követője a vb-hős kapusnak, akinek a megható története után csoda történt
A 40 éves Vozinha Instagram-oldalát elárasztották a követők, miután egy brazil streamer, Cazé a Spanyolország elleni meccs után erre kérte a nézőit. A hatalmas népszerűség és a kapus megható családi története végül oda vezetett, hogy az amerikai hatóságok megadták a vízumot az édesanyjának.


Egyetlen stream mozdította meg Brazíliát, és egy 40 éves kapusból 24 óra alatt világsztár lett: Vozinha ma már közel 10 millió Instagram-követőnél jár – és mostanra az is eldőlt, hogy az édesanyja ott lehet a következő vb-meccsén a lelátón. A hírt, miszerint a játékos édesanyja megkapta az amerikai vízumot, szerdán jelentette be Hakeem Jeffries, az amerikai képviselőház demokrata frakcióvezetője, miután a külügyminisztérium közbenjárt az ügyben.

A kapus körül azután alakult ki hatalmas felhajtás, hogy a hétfői, Spanyolország elleni mérkőzést követően az Instagram-követőinek száma alig 24 óra alatt 50 ezerről közel 10 millióra ugrott, amivel olyan amerikai szupersztárokat is megelőzött, mint az NBA-játékos Victor Wembanyama vagy az NFL-irányító Patrick Mahomes – írta az ABC News.

A kapus elképedve reagált a hírre.

„Őrület, ez őrület” – mondta a brazil CazéTV-nek.

A hatalmas népszerűségi ugrást a népszerű brazil streamer, Casimiro Miguel, vagyis Cazé indította be. A több mint 31 millió YouTube-feliratkozóval rendelkező csatorna a meccs közvetítése közben vette észre, hogy a hősiesen védő kapusnak alig van követője, ezért a közönségéhez fordult.

„Normál esetben feliratkozókat kérünk. Ma nem feliratkozókat kérünk, ma követőket kérünk. Vozinhának. Megállítja Spanyolországot. Sokkban tartja a világot. Az első félidő legjobbja. Miért ne mutatnánk ki a szeretetünket?”

A felhívás után a követők száma rohamosan nőni kezdett, a jelenség hátterében pedig ott volt a pályán nyújtott teljesítmény is. A világbajnokság egyik legnagyobb esélyesének tartott Spanyolország váratlan, 0–0-s döntetlennel kezdett a vb-újonc Zöld-foki-szigetek ellen, a meccs emberének pedig a több bravúrt is bemutató Vozinhát választották. A 40 éves Josimar José Évora Dias, vagyis Vozinha viszonylag későn, 25 évesen lett profi futballista. A kapus a meccs utáni interjúban elmondta, édesanyja egy vízum miatt nem tudott elutazni a mérkőzésre.

Az Egyesült Államok Külügyminisztériuma erre reagálva közölte, hogy a játékosok családtagjai mentesülnek a 15 ezer dolláros biztosíték letétele alól. A hivatal közleményében az állt, hogy „a játékosok valamennyi hozzátartozója jogosult a vízumbiztosíték alóli mentességre, és a minisztérium aktívan felveszi a kapcsolatot az említett játékos családjával, hogy segítséget nyújtson a vízumszolgáltatásokban.” Ennek eredményeként szerdára meg is született a döntés a beutazás engedélyezéséről. Vozinha egy interjúban megköszönte a brazil szurkolók támogatását. A Zöld-foki-szigetek legközelebb vasárnap lép pályára Uruguay ellen.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
A japán drukkerekkel együtt szedte a szemetet egy amerikai szupersztár a foci-vb-n
A Japán–Hollandia meccs után a japán szurkolók ismét példát mutattak, és összeszedték maguk után a szemetet a dallasi stadionban. Csatlakozott hozzájuk Jameis Winston amerikai NFL-játékos is, aki egy tévécsatorna tudósítójaként dolgozik a tornán.


A vasárnapi Japán–Hollandia világbajnoki mérkőzés után a japán szurkolók ismét kék zsákokkal a kezükben kezdték el összeszedni a szemetet a lelátón, a már megszokott jelenetbe azonban ezúttal egy váratlan vendég is becsatlakozott. A szurkolók között feltűnt Jameis Winston, a New York Giants NFL-csapatának irányítója, aki a FOX Sports tudósítójaként dolgozik a tornán – számolt be róla az ESPN.

Az amerikaifutball-játékos a 2–2-es döntetlennel végződő találkozó helyszínén, az arlingtoni AT&T Stadionban segített a rendrakásban. A meccs előtt a holland szurkolók híres „Narancs Hadseregével” is együtt vonult, a lefújás után pedig a japán drukkerekhez csatlakozott.

A New York Giants irányítója egy egyedi, „Winston” feliratú japán mezben, egy kék zsákot tartva segített a szurkolóknak.

A japán szurkolók takarítása 1998 óta visszatérő jelenet a világbajnokságokon. A jelenség kulturális gyökereiről Scott North, az Oszakai Egyetem szociológia professzora korábban a BBC-nek elmondta, hogy a közösségi felelősségvállalás és a tisztaságra nevelés már az iskolában elkezdődik.

„A japánokat az iskolában arra tanítják, hogy ők takarítják az osztálytermeiket és a folyosókat; ezek az alapvető viselkedésformák idővel a társadalom egészében szokássá válnak.”

A szakértő szerint a gesztus a nemzeti büszkeség kifejezése is: „A tisztaság és az újrahasznosítás iránti fokozott tudatosságukon túl az olyan eseményeken, mint a világbajnokság, a takarítás módja annak, hogy a japán szurkolók kifejezzék életmódjuk iránti büszkeségüket, és megosszák azt velünk is.”

A szokás annyira mélyen gyökerezik, hogy még egy drámai kiesés sem tántorítja el a szurkolókat. A 2018-as oroszországi világbajnokságon a Belgium elleni, utolsó percben elveszített nyolcaddöntő után a japán drukkerek a könnyeikkel küszködve is összeszedték a szemetet a lelátón, példát mutatva sportszerűségből és méltóságból.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk