KÖZÖSSÉG
A Rovatból

„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Ez a ritka genetikai betegség csupán kb. 200 embert érint a világon. Kiarát hosszas vizsgálatok után diagnosztizálták vele, 7 hónapos kora óta jár fejlesztésekre. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért segítséget kérnek.


Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

Minden meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést 2018 március 10-én. Sajnos folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall – tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

Majd megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására, amit el is végeztek. Az eredmény: Gand-szindróma.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

A Gand-szindróma nagyjából 200 embert érint a világon.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Ezek a kezelések viszont nagyon drágák, havonta 150-200 ezer forintba kerülnek.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.

Így támogathatod Kiarát és családját:

Molnár-Radics Mónika

MKB (régi Budapest) bankszámlaszám: 10103843-45650400-01004005

IBAN:HU86101038434565040001004005

SWIFT:BUDAHUHB

Ide kattitnva tudhatsz meg még többet Kiaráról.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Saját vizéből itatott meg egy szomjas gólyát a közutas a 40 fokos hőségben
Nagy Árpád a Tiszakécske melletti kánikulában segített a madáron, miután észrevette, hogy az a bokrok leveleit csipkedi. A férfi a Facebookon osztotta meg a történetet, ahol azt írta, az eset jól mutatja, mennyire megviseli az állatokat is a rekkenő hőség.


A 38-40 fokos hőségben egy szomjazó gólyával találkoztak a Magyar Közút dolgozói Tiszakécske határában, miközben hidegkátyúzást végeztek. Egyikük, Nagy Árpád a saját védőitalából itatta meg a madarat. Az esetről kedden posztolt a Facebookon „Szavak nélkül” címmel, a történet pedig gyorsan terjedni kezdett az interneten.

A közutasok az út menti árokban figyeltek fel a madárra, ami a bokrok leveleit csipkedte, láthatóan megviselte a kánikula – írta a Sokszínű Vidék. Nagy Árpád a bejegyzésében leírta a váratlan találkozást és a madár reakcióját.

„A reggel kapott hideg vizünkből – amit védőitalként kaptunk – megpróbáltam odacsalogatni. Meglepő módon a gólya átsétált az árkon, odajött hozzánk, és ivott a vízből. Egy apró pillanat volt a mai munkanapból, de jól megmutatta, mire képes a szomjúság, és mennyire megviseli az állatokat is ez a 38–39–40 fokos hőség” – részletezte a férfi. A posztjában arra is felhívta a figyelmet, hogy a nagy melegben nemcsak egymásra, hanem az állatokra is vigyázni kell. „Mi, közutasok nap mint nap az utakon dolgozunk, és ilyenkor nemcsak egymásra kell figyelnünk, hanem a körülöttünk élő állatokra is.

Egy tál víz, egy kis odafigyelés, egy perc törődés akár életet is menthet” – fogalmazott Nagy Árpád.

Nem ez az első eset, hogy a Magyar Közút munkatársai állatok segítségére sietnek. Korábban országszerte híre ment, amikor dolgozóik egy nehezen világra jövő kisborjú születésénél segédkeztek, egy másik alkalommal pedig egy útszélén talált, elhagyott kiskutyát fogadtak örökbe a veszprémi mérnökségen. Ezek az esetek azt mutatják, hogy a cég munkatársai a terepen végzett feladataik mellett gyakran kerülnek olyan helyzetbe, ahol gyors reagálással és lélekjelenléttel tudnak segíteni a bajba jutott állatokon.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Már több mint százan jelentkeztek önkéntes babasimogatónak a kistarcsai kórházban maradt csecsemők szeretgetésére
A Flór Ferenc Kórházban hivatalos önkéntes program indul a kórházban maradt csecsemők megsegítésére. Olyan emberek jelentkezését várják, akik időt töltenek a babákkal, ringatják, szeretgetik, megnyugtatják őket és játszanak velük, hogy a kicsik az alapellátáson túl a szükséges szeretetet és törődést is megkaphassák.


Szervezett keretek között, önkéntes szerződéssel és kötelező oktatással babasimogató programot indít a kistarcsai Flór Ferenc Kórház. Az ötletgazda, Balogh Tamás egy Facebook-posztban jelentette be a kezdeményezést, amelynek célja egy országos modell kidolgozása. Azt írta, „a Flór Ferenc kórház lesz a minta kórházunk”.

Múlt héten nagy sajtóvisszhangot kapott a hír, miszerint a kistarcsai kórház csecsemő- és gyermekosztálya öt újszülött kisfiúról gondoskodik, akiket nem vittek haza a születésük után. A kórház közzétette, milyen adományokat – például egyes tápszert, pelenkát és légzésfigyelőt – fogadnak szívesen a babák ellátásához. Az ott dolgozók elmondása szerint azonban a kórházban hagyott babáknak leginkább szeretetre, törődésre, érintésre van szükségük, ehhez kellenének önkéntesek.

„Olyan emberek, akik időt töltenek olyan újszülöttekkel és csecsemőkkel, akik hosszabb ideig kórházban maradnak, mert a szüleik nem tudják vagy nem akarják hazavinni őket. Ölbe venni és ringatni a babát, megnyugtatni sírás esetén, beszélni hozzá vagy játszani velük, bőrkontaktust biztosítani, és úgy általában jelen lenni”

– foglalta össze Balogh Tamás a feladatokat egy ápoló elmondása alapján.

Az ötletgazda közölte, hogy a napokban hosszas és eredményes megbeszélést folytatott a kórház csecsemő- és gyermekosztályának főnővérével, valamint a főorvos jóváhagyásával kötöttek megállapodást. Ennek keretében bemutatják, hogyan is képzelik el a babasimogatást szervezetten, a szabályok betartásával, a megfelelő oktatások elvégzésével. Cél, hogy a program „legfőképpen a babákra nézve biztonságos keretek között legyen megszervezve”.

A jelentkezés feltételeihez tartozik, hogy az önkénteseknek szerződést kell kötniük a kórházzal. A szerződés semmire nem kötelez, viszont kizárólag a szerződés meglétével, és az alábbi pontok teljesítésével lehet csak belépni a babákhoz.

Az önkéntesek a papírok megléte után hivatalos babasimogatók lesznek. Ehhez részt kell venniük egy másfél órás képzésen, amely tűz- és munkavédelmi, adatvédelmi, minőségirányítási, valamint kórházhigiéniai oktatást foglal magában. Emellett szükségük lesz egészségügyi alkalmassági igazolásra is,

amihez EKG-, labor- és mellkasröntgen-vizsgálatokat kell elvégezni. Balogh szerint ezt a kórház soron kívül és azonnal elvégez az önkénteseken.

A babasimogatók a feladatukat fehér köpenyben, hivatalos kitűzővel fogják végezni, és szigorú szabály, hogy a babákról kép, videó és hanganyag rögzítése szigorúan tilos.

Az önkéntesektől heti minimum egy, de lehetőség szerint két óra jelenlétet kérnek, és csak olyanok jelentkezését várják, akik a rendszeres utazást Kistarcsára meg tudják oldani. Az ötletgazda hangsúlyozza: „Egyszeri babasimogatók ne jelentkezzenek. Ez nem turista látványosság”.
Így jelentkezhetsz babasimogatónak:

Írj egy e-mailt Ágoston Ibolya főnővérnek az alábbi címre: agoston.ibolya@florhosp.hu. Az ötletgazda azt kéri, hogy senki ne keresse fel személyesen a kórházat a jelentkezés céljából, ez csak e-mail küldésével lehetséges.

Balogh Tamás nem sokkal a felhívás megosztása után arról tájékoztatott a Facebookon, hogy

alig pár óra alatt már több mint százan jelentkeztek babasimogatónak.

A távlati cél egy olyan egységes rendszer kidolgozása, amelynek a végén, az ország összes kórházban maradt babája mellett ott lesz legalább egy, de remélhetőleg 4-5 babasimogató.

Azt is közölte, hogy már felvette a kapcsolatot a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikaval, de tervben van a Bethesda Gyermekkórház is, és sorban jön majd az ország összes többi kórháza is. A rendszert lassan, de stabilan építenék fel.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
„Elvitte a mentő a sofőrt! Ne büntesd meg!” – egy idegen cetlije mentette meg a bírságtól a rosszulléttel küzdő autóst Pécsen
Egy pécsi áruház parkolójában lett rosszul egy férfi, akit kórházba szállítottak, az autója azonban a parkolóban maradt, ahol egy óra várakozás után fizetni kell. Egy szemtanú nemcsak üzenetet hagyott a szélvédőn, de a parkolóőrrel is egyeztetett a méltányosságról.
DKA – Fotó: - szmo.hu
2026. július 06.



„Elvitte a mentő a sofőrt! Ne büntesd meg! Köszi” – ez az üzenet állt azon a kis papírcetlin, ami néhány nap alatt bejárta a magyar internetet. Múlt hét szerdán Pécsen, kora reggel egy áruház parkolójában egy autós rosszul lett, mentő vitte kórházba. Később, amikor visszatérhetett a kocsijához, egy kézzel írt üzenetet talált a szélvédőjén. A cetlit lefotózta és megosztotta a Facebookon, hogy köszönetet az írójának.

„Szeretném szívből megköszönni annak a kedves, ismeretlen embernek, aki ezt a szélvédőmre tette. Ez a figyelmes és önzetlen gesztus igazán megmelengette a szívemet, és mosolyt csalt az arcomra. Jó érzés tudni, hogy vannak még ilyen kedves emberek. Kívánom, hogy az élet sokszorosan adja vissza ezt a jóságot Önnek. Legyen csodálatos napja, és köszönöm még egyszer ezt a szép gesztust!”

– üzente a sofőr a megmentőjének.

A kedves történetről az Országos Mentőszolgálat is beszámolt a Facebookon, a poszt alatt pedig megszólalt a cetli írója, Solymosi-Kisfalvi Anita is. Azt írta kommentben, hogy ott csak az járt a fejében, hogy meg fogják büntetni az autó tulajdonosát, ezért nem sokat mérleget, tette, amit jónak látott. A Blikknek részletesebben is elmesélte, mi történt. Mint mondta, az egyre hangosodó szirénára lett figyelmes a parkolóban.

„Közelebb mentem, és akkor láttam, hogy egy ott parkoló autóhoz érkeztek, ahol egy úr állt, aki a mellkasát szorította. Még be tudta zárni az autóját, aztán betették a mentőbe, én pedig vártam, hogy elviszik-e, vagy sem”

– idézte fel a történteket.

Mivel az áruház parkolójában egy óra várakozás után fizetni kell vagy komoly büntetést kockáztat az ember, Anita cselekedett, miután a mentő elhajtott a beteggel. Először megírta a cédulát, amit a szélvédőre tett, majd felkereste a parkolóőrt is.

„Ismerem Tamást, aki a parkoló autókra figyel, és mondtam neki, hogy egy kórházi kivizsgálás nem csak egy órán át tart, így ne büntesse meg a tulajt. Részemről ez volt a legkevesebb, amit tehettem. Nem azért csináltam, mert viszonzást várnék, egyszerűen így éreztem helyesnek”

– mondta a nő.

A parkolóőr egyetértett vele abban, hogy egy ilyen esetben el lehet tekinteni a büntetéstől.

Az autó sofőrje, Csaba később írásban köszönte meg a segítséget, és elárulta, mi történt vele. „Szívinfarktusra utaló tünetek miatt hívtam magamhoz a mentőt. Munkába menet, vezetés közben lettem rosszul.”

„Abban a pillanatban nem az járt a fejemben, hogy szabálytalan helyen parkolok-e, vagy hogy ezért esetleg büntetést kapok.”

A férfi hozzátette, csak az volt a fontos, hogy minél hamarabb segítséget kapjon. Külön megköszönte Anita kedvességét és emberségét, ami sokat jelentett számára a nehéz pillanatokban.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Az egész falu énekelve virrasztott a partra sodort 18 éves lány holtteste mellett
A Djaul-sziget lakói a közösség hagyománya szerint nem hagyták magára a partra sodort lányt, akinek édesanyját is ugyanott találták meg. A két holttest több mint 200 kilométerre került elő attól a helytől, ahol a két csónak felborult.


A Djaul-sziget egyik falujának lakói egész éjjel énekelve virrasztottak egy 18 éves lány holtteste mellett, akit a tenger sodort partra. A lány annak a múlt szombati pápua új-guineai hajószerencsétlenségnek az egyik áldozata, amelyben két, családokat szállító csónak borult fel. Péntek reggelig kilenc áldozatot találtak meg. A hatóságok ekkorra hivatalosan is az áldozatok felkutatására összpontosító szakaszba léptették a keresést – írja az ausztrál ABC News.

Michael Rangrang helyi tanító szerint a közösség számára természetes volt, hogy nem hagyják magára a lányt.

„Ez a kultúránk része. Ha valaki meghal, tennünk kell valamit” – mondta.

A lány és édesanyja holttestét három nappal a baleset után találták meg, több mint 200 kilométerre a tragédia helyszínétől. A keresésben több mint húsz hajó vesz részt, de a viharos idő és az erős áramlatok nagyon megnehezítik a munkát.

Byron Chan, Új-Írország tartomány kormányzója is beszélt a nehéz körülményekről.

„A holttestek elsodródnak az emberek és a szigetek mellett. Különösen a fiatalabb áldozatoké, mert könnyebbek, így messzire sodorja őket a víz” – mondta.

A kormányzó közölte, hogy nagyobb hajók bevetéséhez a pápua új-guineai haditengerészet segítségét kérte. Rebecca Marigu helyi újságíró arról számolt be, hogy szerdán három holttestet is láttak. Mire azonban a hajó vissza tudott térni értük, a magas hullámok miatt már nem találták őket. A rendőrség cáfolta azokat a híreszteléseket, amelyek szerint kalóztámadás történt. Az egyik azonosított áldozat a helyi egészségügyi hatóság munkatársa volt. Kollégái díszsorfallal búcsúztak tőle.

A tragédia múlt szombat délután történt a Bismarck-tengeren. A két csónak fedélzetén 27 ember, köztük több kisgyerek utazott. A családok a Pangpang Beach Resortban tartott születésnapi ünnepségről tartottak hazafelé, amikor a csónakok felborultak. Csak a két hajóvezető élte túl a balesetet. Hat órán át sodródtak a vízen, mire partot értek.

Ez volt az ország egyik legsúlyosabb tengeri szerencsétlensége a Rabaul Queen 2012-es kompkatasztrófája óta, amelyben több mint 140 ember halt meg.

A tragédia ismét felhívta a figyelmet a tengeri közlekedés biztonsági hiányosságaira egy olyan országban, ahol a szigetek közötti utazás a mindennapok része. A hatóságok szerint szigorúbban kellene ellenőrizni a kötelező GPS-jeladók és mentőmellények használatát.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk