KÖZÖSSÉG
A Rovatból

„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Ez a ritka genetikai betegség csupán kb. 200 embert érint a világon. Kiarát hosszas vizsgálatok után diagnosztizálták vele, 7 hónapos kora óta jár fejlesztésekre. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért segítséget kérnek.


Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

Minden meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést 2018 március 10-én. Sajnos folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall – tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

Majd megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására, amit el is végeztek. Az eredmény: Gand-szindróma.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

A Gand-szindróma nagyjából 200 embert érint a világon.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Ezek a kezelések viszont nagyon drágák, havonta 150-200 ezer forintba kerülnek.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.

Így támogathatod Kiarát és családját:

Molnár-Radics Mónika

MKB (régi Budapest) bankszámlaszám: 10103843-45650400-01004005

IBAN:HU86101038434565040001004005

SWIFT:BUDAHUHB

Ide kattitnva tudhatsz meg még többet Kiaráról.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Éber kómába került a családapa egy injekció után – a család Svájcban reménykedik a gyógyulásban
A 36 éves László augusztus 20. óta van éber kómában. Családja és barátai összefogtak, hogy esélyt kapjon a gyógyulásra egy drága svájci klinikán, amihez segítséget is kérnek.


Egy budapesti család élete egyik pillanatról a másikra teljesen megváltozott. A 36 éves László, aki hangtechnikusként dolgozott, augusztus 20. óta éber kómában van, miután szervezete rosszul reagált egy izomlazító injekcióra. A férfi nyaka egy hosszabb autóút után beállt, ezért orvoshoz fordult, ám a kezelés során allergiás sokkot kapott.

Légzése és keringése leállt, és csak hosszú újraélesztéssel sikerült stabilizálni az állapotát

– számolt be a Blikk.

Jelenleg Magyarországon csak egyetlen kómaosztály működik, ahol azonban Lászlót a jelenlegi állapotában nem tudják fogadni. A család ezért Svájcba utazott, ahol egy különleges klinikán kezdődhet meg a férfi rehabilitációja.

„A svájci orvosok azt mondták, egyértelműen van tudata a férjemnek, ezért nagyon jó eséllyel vághatunk bele a rehabilitációba. Nyilván megígérni nem tudnak semmit azzal kapcsolatban, hogy milyen szintig tudják rehabilitálni, ez a következő hetek, hónapok során dől majd el”

– mondta Zsófia, László felesége.

A három hónapos terápiás kezelés naponta 2200 svájci frankba, vagyis körülbelül 927 ezer forintba kerül. A család számára ez hatalmas kiadás lett volna, ezért Zsófia gyűjtést indított, és rövid idő alatt sikerült összegyűjteni a szükséges összeget.

„Hatalmas összefogást értünk el, szerencsére négy nap alatt összegyűlt a háromhavi kezeléshez szükséges összeg. Hihetetlenül sok ember mozdult meg. Rengetegen ismerik a férjemet, a munkahelyén is sokra tartják, több együttesnek hangosít, nagyra becsülik, úgyhogy sokan segítenek” – mesélte az óvónőként dolgozó édesanya.

Zsófiáék korábban már szembenéztek hasonlóan nehéz helyzettel, és akkor is sikerült csodát tenniük.

„Nyolc évvel ezelőtt a kisfiunk rácáfolt az orvosi jóslatokra, és bebizonyította, hogy az emberi agy milyen csodákra képes” – idézte fel az édesanya. „Boti az agyat érintő rendellenességgel született, ma mégis teljes életet élhet a modern technikának köszönhetően. Rendkívül okos kisfiú, vívni jár, imád focizni, és nagyon jól viseli mindazt, ami az apukájával történt.”

A nyolcéves Boti is örökölte édesapja Fradi iránti szeretetét. Az FTC is jelezte, hogy támogatni szeretné a családot: egy dedikált mezt ajánlottak fel árverésre.

Amennyiben te is támogatnád Lászlót és családját, itt teheted meg:

A Don Bosco Barátai Alapítvány adószáma: 19335238-1-41

A szervezet címe: 1032 Budapest, Bécsi út 173.

Bankszámlaszám: 11734004-20476535

Közlemény: DL gyógykezelésére


Link másolása
KÖVESS MINKET:

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Több száz tonna svéd halászháló védi az ukránokat az orosz drónoktól
„Sok halász számára megnyugtató érzés, hogy az ukrán frontvonalra küldik a halászhálóikat. Úgy érzik, hogy ők is tehettek valamit azért, hogy az ukránok megvédhessék hazájukat.”


Svéd halászok leselejtezett hálói mentenek életeket Ukrajnában: ezekkel korábban heringet és tőkehalat fogtak a Balti-tengeren, most viszont a drónok ellen védik meg az ukránokat – olvasható a Szabad Európa cikkében.

Az Operation Change nonprofit szervezet partnerei eddig mintegy 400 tonna halászhálót vittek az országba. Ludvig Ramestam, a szervezet társalapítója közvetlenül azután küldte el az első adagot, hogy Oroszország megtámadta Kijevet. Nem sokkal később újabb csomagot kértek tőlük. „Nem értettük” – meséli Ramestam a Szabad Európának – „mert 16 köbméternyi hálót küldtünk, és egy jó időbe beletelik, amíg abból álcákat csinálnak. Ehhez képest máris többet kértek”.

Kiderült, hogy a hálók az állások vagy a fegyverek álcázására, hanem az FPV drónok elleni védekezésre kellenek. Ramestam egy konkrét esetről is beszélt.

„Volt egy autó, ami köré felszereltük az adományozott hálókat. Néhány nappal később az autót megtámadta egy orosz FPV drón. Az volt a szerencse, hogy a kocsitól körülbelül egy méterre lévő fémrudakra kerültek körben a hálók, amelyek így jelentősen csökkentették a robbanást, és az autóban lévő emberek túlélték. A köszönőlevélben kifejezetten azt írták, hogy ezek a hálók mentették meg az életüket”.

Irina Ribakova, az ukrán 93. gépesített dandár sajtósa szerint a drónok elleni hálókat „mostanában mindenhol felszerelik a donyecki régió útjain”. Mint mondta, „a hálók nem csodaszerek, csak a védelem egy eleme, ami nem biztos, hogy működik. Számos példa van arra, hogy egy drón berepült a háló lyukába, és megvárt egy autót. A mi drónpilótáink ugyanezt teszik”.

Azonban nem minden háló felel meg a feladatra: a nejlonból készült és a mezőgazdasági hálók tűzveszélyesek. A legideálisabb anyag a drótkerítés lenne, de „ez nyilvánvalóan drága és nehéz telepíteni”.

A svéd adományok hátterében változó szabályok állnak. Szigorodtak az uniós környezetvédelmi előírások, 2021-ben a Balti-tengeren teljesen betiltották a tőkehalhalászatot. Sok halász korábban értékes hálója így eredeti céljára használhatatlanná vált, ezért többen elővették a raktárból, és felajánlották az ukrán csapatoknak.

„Svédországban sokan támogatják Ukrajnát az oroszok ellen vívott harcukban” – mondja Ramestam. „Tehát sok halász számára megnyugtató érzés, hogy az ukrán frontvonalra küldik a halászhálóikat. Úgy érzik, hogy ők is tehettek valamit azért, hogy az ukránok megvédhessék hazájukat”.

Finnország svéd nyelvűek által lakott területén, Aland-szigeteken különösen erős ez a hozzáállás. Egy ottani önkéntes, Minnie Regland felidézte, egy 70-es éveiben járó nő elmesélte neki, milyen félelmek kísértették Finnországot évekkel az 1939-es szovjet invázió után.

„Elmondta, hogy amikor hét–nyolc éves volt, a tanára bejött az iskolába, és bejelentette, hogy »jönnek az oroszok!«. Mindenki pánikba esett. Az apja akkoriban éppen kint volt a tengeren”. Meg is tanította a nőt arra, hogyan kell kezelni a halászhálókat, ám ő végül nem ezt a munkát választotta.

„Bár nem folytatta a halászatot, soha nem tudott megválni apja hálóitól. De most azt mondta, szerinte apja is örülne, ha tudná, milyen célt fog a hálójuk szolgálni”

– mondta az önkéntes a Szabad Európának.


Link másolása
KÖVESS MINKET:


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Nemrég halt meg az édesapja, most saját életéért küzd a 16 éves vízilabdázó – gyűjtést indítottak a család megsegítésére
A Budapesti Honvéd játékosát, Bihari Gábort leukémiával diagnosztizálták. Édesapja temetését követően felerősödtek a tünetei.


Élete legnagyobb harcát vívja egy fiatal vízilabdázó: csak néhány hete veszítette el az édesapját, most pedig kiderült, hogy leukémiával küzd.

A Honvéd U16-os vízilabdacsapatában játszó Bihari Gábort jelenleg a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán kezelik. Édesanyja immár egyedül neveli, és minden erejével azon van, hogy ebben a harcban is segítse őt. Tünde a Blikknek nyilatkozva elmondta, hogy fia tünetei az apa temetését követően erősödtek fel. Kezdetben vírusfertőzésre gyanakodtak, ám a további vizsgálatok megerősítették, hogy nagyobb a baj.

„ Ezután a gyász mellett szorongás, belső feszültség és aggodalom kísérte a napjait, hiszen a tragédiát követően szinte nem maradt idő a feldolgozásra, a diagnózis pedig tovább növelte a lelki terheket. A leukémia fizikailag és lelkileg is rendkívül megterhelő, különösen egy fiatal sportoló számára.

A fáradékonyság csak az egyik tünet a sok közül, a kezelések mellékhatásai pedig komoly próbatételt jelentenek. Mindemellett hiányzik számára szeretett sportja és a közössége is. Mindezek ellenére Gábor igyekszik megőrizni azt a kedves, mosolygós személyiséget, amelyet mindenki szeret benne” – mondta el az édesanya.

Nagyon nehéz időszak ez a család számára, hiszen egyszerre küzdenek a gyásszal, a betegség súlyos terheivel, és a hirtelen megnövekedett anyagi kiadásokkal. A speciális étrend, valamint a mellékhatások enyhítéséhez szükséges vitaminok és immunerősítők beszerzése elengedhetetlen. Az édesanya önerőből már nem tudja fedezni ezeket, ezért Nemzeti Oktatási,  Sportpedagógiai És Tehetséggondozó Alapítvány – Gábor egyik sporttársának kezdeményezésére – adománygyűjtést indított. A vízilabda-közösség pedig összefogott: a Budapesti Honvéd Sportegyesület az elsők között ajánlotta fel a támogatását, majd több klub is csatlakozott. A sportolók, szurkolók és más jó szándékú emberek támogatása anyagi és erkölcsi erőt is ad a családnak.

„Ezúton is szeretnénk mindenkinek köszönetet mondani: hálával gondolunk mindazokra, akik bátorítják, támogatják vagy adományaikkal segítik Gábort. Hosszú út áll előttünk, de biztató a tudat, hogy ezt az utat nem egyedül kell végigjárnunk”

– üzente Gábor édesanyja.

Így tudsz segíteni:

A támogatásodat az alábbi alapítványon keresztül juttathatod el a családnak:

NOST Alapítvány (Nemzeti Oktatási Sportpedagógiai és Tehetséggondozó Alapítvány)

Bankszámlaszám: 11718000-22391812

Közlemény: „Bihari Gábor - gyógyulásáért”


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Videó: elsírta magát Zacher Gábor a meglepetéstől – így ünnepelték kollégái a nyugdíjas kort elérő mentőorvost
Az ország toxikológusa még nem akar gondolni a visszavonulásra.


Váratlan meglepetésben volt része Zacher Gábornak: azt hitte, egy esethez riasztják, de szerencsére nem egy beteg, hanem munkatársai várták őt a helyszínen.

Az Országos Mentőszolgálat Facebook-bejegyzése szerint az ország toxikológusa elérte a nyugdíjkorhatárt, de ő még gondolni sem akar a visszavonulásra. Mivel a betöltötte a hivatalos "nyugdíjas kort", kollégái szerették volna megünnepelni őt – nem is akárhogyan:

„Tegnapi szolgálata végén a doki egyik kedvenc kávézójába kapott riasztást a rohamkocsi, ahol a bejelentéssel ellentétben nem egy rossz állapotú beteg, hanem szeretett bajtársai és Dr. Csató Gábor, az Országos Mentőszolgálat főigazgatója várták. A meglepetés remekül sült el, a megható pillanatokról pedig videó is készült”

- olvasható a beszámolóban.

Az Országos Mentőszolgálat egyik meghatározó alakját már orvostanhallgatóként is vonzotta a mentőautó, kezdetben ápolóként, majd mentőtisztként teljesített szolgálatot, 1986-tól pedig mentőorvosként folytatta áldozatos munkáját.

„Zacher doktor fanyar humora, megkérdőjelezhetetlen szaktudása és végtelen embersége hatására mindig a közösség középpontjába került. Bajtársai szeretnek vele dolgozni, pontosan tudja, hogy mivel tud mosolyt csalni az arcukra, még a legnehezebb napokon is. Szakmai tanácsért, segítségért bárki fordulhatott hozzá, mindig szeretett mesélni, tanítani és minden szituációhoz van egy jó sztorija”

– írják róla a Facebook-posztban.

Azt is közölték, hogy miután Zacher további szolgálatteljesítésének egészségügyi akadálya nincs, a mentőszolgálat engedélyével továbbra is gyakorolhatja hivatását a Központi Mentőállomás rohamkocsiján.


Link másolása
KÖVESS MINKET: