Zente sorstársai ma már akár teljesen tünetmentesen élhetnek: óriási esélyt kaptak az SMA-s gyerekek az újszülöttkori szűrővizsgálattal
Elég elcsépelt kifejezés, hogy valakiért „egy egész ország megmozdult”, de Zente esetében tényleg fedi a valóságot: az akkor másfél éves kisfiú számára 2019-ben 700 millió forintot dobtak össze közösségi finanszírozással, hogy megkaphassa a világ legdrágább gyógyszerének számító Zolgensmát.
Ez az eset volt az első, ami a szélesebb nyilvánosság számára is láthatóvá és kézzelfoghatóvá tette a gerincvelői izomsorvadást, röviden SMA-t. Bár Zente esetében még nem volt lehetőség a betegség szűrésére újszülött korban, így nem teljesen tünetmentes, de állapota a kezelésnek és rendszeres fejlesztéseknek köszönhetően sokat javult.
„Ma ott tartunk, hogy 2021 óta már három gyógyszer vált állami támogatással hozzáférhetővé az SMA-betegek kezelésére, és hatalmas előrelépést hozott az is, hogy 2022 novemberében ingyenesen elkezdődhetett az SMA önkéntes újszülöttkori szűrése” – idézi fel Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház SMA Munkacsoportjának vezető főorvosa.
Ez a váltás azt jelenti, hogy a korábban elérhetetlennek tűnő, csodaszámba menő terápiák ma már az állami ellátórendszer részét képezik, a legfontosabb fegyver az orvosok kezében pedig az időben elvégzett szűrővizsgálat lett.
Az idegsejtek egyre jobban éheznek, majd éhen halnak
A fentiek jelentőségének megértéséhez fontos tudni, mivel is jár pontosan az SMA. Egy súlyos és fokozatosan egyre rosszabbodó betegségről van szó, aminek hátterében egy speciális genetikai hiba áll. Mikos doktornő így foglalja össze a lényeget:
„Amennyiben nem történik kezelés, a betegség törvényszerűen halad előre, és egyre romlik a beteg állapota, mert a mozgatóidegsejtek számára nem keletkezik egy speciális fehérje a génhiba miatt. Ezek a sejtek gyakorlatilag egyre jobban éheznek, majd éhen halnak, és nem tudják az izmainkat beidegezni.”
Amikor a mozgatóidegsejtek (motoneuronok) elpusztulnak, a folyamat visszafordíthatatlanná válik. Az izmok ingerület híján sorvadni kezdenek, ami nemcsak a végtagok mozgásképtelenségéhez vezet, hanem érinti a nyelési funkciókat és a légzőizmokat is. Korai felismerés hiányában a legsúlyosabb típusú betegek sorsa a folyamatos gépi lélegeztetés, a gyomorba helyezett csövön keresztüli táplálás és az élethosszig tartó ágyhoz kötött állapot. Ez a helyzet fizikailag, lelkileg és anyagilag is szinte elviselhetetlen terhet ró a családokra, ráadásul a mozdulatlan betegeknél jelentkező súlyos szövődmények miatt a kimenetel gyakran már egészen fiatalon halálos.
A 2022. november 1-től elérhető országos szűrőprogram ezért forradalmi jelentőségű, hiszen már a születés után közvetlenül ki tudja mutatni a betegséget. Ráadásul plusz megterhelést vagy fájdalmat se jelent a csecsemők számára: itthon már 1975 óta működik a kötelező újszülöttkori szűrés, amely az évek során folyamatosan bővült, és mára már 27 különböző veleszületett betegség automatikus szűrését foglalja magában.
Ezzel a számmal Magyarország európai viszonylatban a rendkívül előkelő hatodik helyet foglalja el. Az SMA-szűrés ugyanabból a amúgy is kötelezően levett, száraz vérmintából történik – ha a szülő írásban beleegyezését adja.
„Azért egy gyermekorvost a maradék 7% is nyugtalanít, hiszen az volna az optimális, ha minden újszülöttnél megtörténne” – teszi hozzá Dr. Mikos Borbála. Azt viszont fontosnak tartja hangsúlyozni, hogy a szűrés az SMA 3-5%-ában nem tudja jelezni a génhibát, ezért továbbra is fontos, hogy ismerjék a betegségre utaló jeleket, tüneteket.
Amikor egy „miért is ne?” tényleg életet ment
Az SMA-hoz hasonló ritka betegségekhez alighanem mindenki úgy viszonyul, hogy „engem biztos nem fog érinteni”. Így volt ezzel Éva is, akinek most hároméves kislányát, Szofit a szűrővizsgálatnak köszönhetően diagnosztizálták.
„A kórházban ajánlotta fel a nővér, hozott egy beleegyező nyilatkozatot. Nem gondoltam bele, hogy valóban beteg lehet, de úgy voltam vele, hogy ha már itt a lehetőség, ráadásul ingyenes, akkor miért is ne?” – meséli az édesanya, aki korábban horgolással támogatott egy másik SMA-s kisfiút, Noelt, így halvány fogalmai voltak a betegségről, de álmában sem gondolta volna, hogy saját újszülött gyereke is érintett lehet.
Amikor a szűrés mégis pozitív eredményt hozott, azt Éva elmondása szerint nagyon nehezen tudták feldolgozni. Mivel az SMA korai szakaszában a tünetek még egyáltalán nem láthatóak szabad szemmel, a sokk még nagyobb volt.
Lefagyás helyett viszont azonnal cselekedni kellett, és a kórház gépezete be is indult. Az SMA-szűrés diagnosztikai pontossága rendkívül magas, körülbelül 95%-os, de a protokoll szerint a szűrőközpont jelzése után azonnal, két napon belül elvégzik a megerősítő, részletes genetikai vizsgálatot is. Ez nemcsak validálja az eredményt, hanem pontosan meghatározza a betegség típusát és az úgynevezett másodlagos génmásolatok számát is.
Utóbbi kulcsfontosságú, mivel a másodlagos gén képes valamennyi funkcionális fehérjét termelni: minél több másolata van a gyereknek, annál enyhébb lefolyású lenne a betegség kezelés nélkül. Szofi esetében a vizsgálat kimutatta az érintettséget, így azonnal megkezdődhetett a terápiás folyamat előkészítése.
A kezelés előkészítése és utógondozása miatt Éva és kislánya összesen négy hónapot töltöttek bent. Ez az időszak a legszigorúbb izoláció jegyében telt, mivel a génterápiás kezelés előtt és után a gyerekeknek szteroid-tartalmú gyógyszert kell szedniük, ami átmenetileg immunrendszer-gyengítő hatással jár, ezért fokozott a fertőzés veszélye.
„A gyógyszer beadása utáni időszakban törekedtünk arra, hogy mindaddig, amíg teljes adagban kapta a szteroidot a kisbaba, sem ő, sem a szülők ne érintkezzenek felnőttekkel, más betegekkel, és mi is csak védőöltözetben vizsgáltuk a kisbabát. A második hónap végére el tudtuk hagyni a szteroidot, és még egyszer megnéztük, hogy szteroidmentesen sem jelentkezik-e mellékhatás” – magyarázza Mikos doktornő.
Távozás előtt elvégeztek egy komplex állapotfelmérést, és a megnyugtató eredmények birtokában búcsúztak el a családtól . A kapcsolatuk viszont azóta is aktív: „Egy igazi nagy családdá kovácsolódtunk a gyermekekkel és szüleikkel, amiben gyógyító közösségünk minden specialistája hozzáadja szakértelmét.”
Nobelt is érhetnek a további kutatások
A korai, tünetmentes állapotban kimutatott betegség és a villámgyorsan megkezdett kezelés eredménye csodaszámba megy: Szofi fejlődése háromévesen semmiben nem tér el egészséges kortársaitól. Ma már mindössze évi egyetlen alkalommal kell kontrollra jelentkeznie a Bethesdában, ahol a munkacsoport ellenőrzi a funkciók tökéletes működését.
Éva testközelből tapasztalta meg a szűrés életmentő erejét, ezért küldetésének tekinti, hogy a lehető legtöbb kismamának átadja az üzenetet. A kórházi hónapok alatt mindennap posztolt a Facebook-oldalára a megéléseiről, hogy transzparensen bemutassa a folyamatot és eloszlassa a tévhiteket.
A fentiekből is látszik, hogy az újszülöttkori SMA-szűrőprogram nem pusztán egy orvosi vizsgálat a sok közül, inkább egy olyan biztosíték, ami adott esetben szó szerint életről vagy halálról dönthet.
A kutatások viszont azóta sem álltak le: dr. Mikos Borbála elmondása szerint vannak próbálkozások olyan gyógyszerekkel, amelyek nem közvetlenül a fehérje képződését segítik – mint a három már engedélyezett –, hanem például stabilizálják, hogy ne bomoljon el olyan gyorsan, vagy javítják az idegvégződés és az izom közti ingerületátvitelt, ami nélkülözhetetlen az izmok működéséhez.
Vannak továbbá izomerőt építő gyógyszeres kutatások is. És ott van a forradalmi génszerkesztés (vagyis a hibás gén javítása, illetve a hiányzó gén utólagos beillesztése), aminek az alkalmazhatósága még további kutatásokat igényel, de a technológiáért már több tudós is részesült Nobel-díjban.
