Nem számíthatnak állami támogatásra a Duchenne-szindrómás gyerekek szülei
Nem várható állami támogatás a Duchenne-szindróma kezelésére alkalmas génterápiára – derült ki a Magyar Egészség-gazdasági Társaság konferenciáján.
A Telex beszámolója szerint a Batthyány-Strattmann László Alapítvány a Gyógyításért (BSLAGY) szervezet úgy döntött,
„Vártunk, megnéztük a kockázatot, és nagyon fontos volt, hogy ne engedjünk ki olyan támogatást, ahol nagy a kockázat” – mondta Kovácsné Putnoki Katalin, a szervezetet irányító kuratórium elnöke.
A Duchenne-féle izomsorvadás több száz gyereket érinthet Magyarországon, pontos számot nem tudni. Ez a betegség szinte kizárólag a fiúkat érinti, és eddig halálosnak számított. A gyerekek tinédzser korukra ágyhoz kötötté váltak, és mindössze 20-30 évig élhettek. Nemrég megjelent egy génterápiás kezelés, amely megállíthatja a folyamatot, ha a gyerek még tud járni. Ez azonban csak külföldön elérhető, és több mint egymilliárd forintba kerül.
Egy másik kisfiú, Pénzes Márk szülei is gyűjtést indítottak, hogy gyermekük megkaphassa a génterápiás kezelést. Ebben a cikkünkben megismerheted a 6 éves kisfiú történetét és megtudhatod, hogyan segíthetsz neki.
Magyarországon az egyetlen terápia, amit az állam támogat, a szteroidos kezelés. A szülők azt szeretnék elérni, hogy itthon is elérhetők legyenek a legmodernebb kezelések, megfizethető áron.
– mondta korábban Sági Judit, az egyik érintett szülő az RTL Híradónak.
Ehelyett a hagyományosabb terápiás készítmények támogatását vizsgálják a Duchenne-szindrómára, és tárgyalásokat kezdenek a forgalmazókkal.
Az Elevidys génterápiát az amerikai Sarepta Therapeutics, egy orvosi kutatással és gyógyszerfejlesztéssel foglalkozó vállalat fejlesztette ki. Ez az egyetlen génterápia, amelyet a Duchenne-féle izomdisztrófia kezelésére engedélyeztek az Egyesült Államokban, de elérhető még az Egyesült Arab Emírségekben, Katarban, Kuvaitban, Ománban és Bahreinben is.
A 4 éves kortól ajánlott kezelés egy egyszeri dózisú, adeno-asszociált vírus (AAV) alapú génterápia intravénás infúzióban, amelynek célja a betegség mögöttes genetikai okának – a disztrofin fehérje hiányát eredményező mutációknak – kezelése egy olyan transzgén bejuttatásával, amely mikro-disztrofin termelését eredményezi a vázizomzatban - olvasható a Magyar Izomdisztrófia Társaság honlapján. Júniusi cikkük szerint kb. 900 beteg kezelése történt meg a klinikai vizsgálatok során és a kereskedelmi alkalmazásban együttvéve, mely közül kb. 140 egyén volt nem járóképes.
Az Elevidys terápia eddig ismert mellékhatásai közé tartozik az allergiás infúziós reakció, a szívizomgyulladás, az izomgyulladás, májenzimek emelkedése, hányás, hányinger, láz, vérlemezke-szám csökkenés.
Először márciusában adott hírt a Sarepta Therapeutics az első, fatális kimenetelű májelégtelenségről, melyet Elevidys terápiát követően észleltek egy nem járóképes Duchenne féle izomdisztrófiában szenvedő betegnél. Akkor átmenetileg szüneteltették a klinikai vizsgálatokat, de mivel a hatóságok véleménye alapján a gyógyszer biztonságossági profilja nem változott, végül folytatódtak a vizsgálatok. Az alkalmazási előiratot viszont kiegészítették a potenciálisan fatális akut májelégtelenség megemlítésével.
A második halálos kimenetelű akut májelégtelenséget június közepén jelentették, ezúttal is egy nem járóképes Duchenne-szindrómás beteg esetében. Ezután a Sarepta
Akkor azt közölték, hogy klinikai szakértőkből álló testülettel konzultálva és a szabályozó hatóságokkal együttműködve törekszenek a kockázatok minimalizálására, és egy fokozott immunszuppresszív kezelési rendet fejlesztenek ki a fatális májelégtelenség kialakulásának megelőzése céljából.
A génterápiát követően észlelt két haláleset miatt júliusban az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) utasította a Sareptát, hogy függessze fel az Elevidys szállítását. Az Európai Gyógyszerügynökség pedig közölte, hogy nem ajánlja a génterápia forgalomba hozatalának engedélyezését az Európai Unióban.
