Nem számíthatnak állami támogatásra a Duchenne-szindrómás gyerekek szülei

Egy megtört édesapa nyilatkozott, miután öt évvel ezelőtt született, makkegészségesnek tűnő kisfia egy családi nyaraláson hirtelen rosszul lett, és napokkal később egy rendkívül ritka betegségben meghalt. A gyászoló apa most azért beszélt fia, Justin Vu elvesztéséről és a betegségről, hogy más szülőket is figyelmeztessen a veszélyre – írta a LADbible. Az apa felidézte, milyen aktív kisfiú volt a gyermeke, mielőtt rosszul lett.

„Justin egy boldog és egészséges kisfiú volt. T-ballt játszott. Állandóan futkározott és kint játszott. És egyszer csak már nincs velünk. Egyszerűen nem nagyon van ennek értelme” – mondta az apa. A család még mindig nem érti a tragédiát, és válaszokat keresnek.

Az apa arról is beszélt, hogy fiának esélye sem volt felnőni. „Jó fiú volt, és szerették… semmi értelme ennek, mert csak 5 éves volt. Nem volt esélye felnőni, és azzá válni, akivé tudtam, hogy válhat.”

A család megsegítésére indított GoFundMe-gyűjtés már elérte a célját, de továbbra is fogad adományokat.

A kisfiúnál a rendkívül ritka szisztémás kapilláris szivárgás szindrómát (SCLS), más néven Clarkson-kórt diagnosztizáltak. A betegség során a vérplazma a hajszálerekből a környező szövetekbe szivárog, ami hirtelen vérnyomáseséshez, a szervek leállásához és végül halálhoz vezethet.

A betegséget azért is nehéz időben felismerni, mert a kezdeti tünetei – mint a hasfájás vagy a hányás – teljesen általánosak, és könnyen összetéveszthetők más, jóval gyakoribb problémákkal. Justin esetében az orvosok először vakbélgyulladásra vagy valamilyen fertőzésre gyanakodtak. „Úgy gondolták, fertőzéssel állnak szemben, mivel gyulladás volt a testében és folyadék gyűlt fel, mert ez az egyik jele a fertőzésnek” – emlékezett vissza az apa.

A tragédia egy oregoni nyaraláson kezdődött, ahol Justin az édesanyjával, Terese Pedennel és a testvéreivel volt. A kirándulás negyedik napján a kisfiú hasfájásra kezdett panaszkodni, majd hányni kezdett.

Kórházba szállították, ahol az állapota gyorsan romlott, és egy portlandi gyermekklinika intenzív osztályára került.

Justin július 8-án, öt nappal a kórházba kerülése után halt meg. A család kórházi és temetési költségeinek fedezésére „Honoring Justin’s Memory and Supporting His Family” címmel indult adománygyűjtés a GoFundMe oldalon.

Via ABC News

Egy 27 éves, Svájcban élő német diák, Ben Wagenmann ultraritka, a csontjaiba is áttétet okozó daganattal küzd, kezelése pedig már nem a gyógyulást, hanem az élete meghosszabbítását célozza. A fiatal férfi ennek ellenére sem adja fel: futóversenyeken indul és több száz kilométeres kerékpártúrára készül, hogy megmutassa, a súlyos betegség mellett is lehet teljes életet élni – írta a The Independent.

Ben Wagenmannél 25 évesen diagnosztizáltak nyaki paragangliomát, miután 2023 áprilisában egy nem múló csomót tapintott ki a nyakán.

A kezelési terv részeként tavaly nyáron hat cikluson át kapott lutécium-alapú radionuklid-terápiát egy aacheni kórházban. A kezelés megállította a daganat terjedését, de nem zsugorította a meglévőket.

A férfi a terápia eredményét mégis pozitívan értékeli.

A beavatkozás során szigorú izolációban kellett lennie, ami hónapokra meghatározta a napjait.

Azóta két másik sugárkezelésen is átesett, amelyeknek súlyos mellékhatásai voltak, például hetekig tartó, fájdalmas nyelőcsőgyulladás. „Bármit csinálsz, fáj – az evés, az ivás, a beszéd, még a semmittevés is” – mondta a férfi a kínzó fájdalmakról.

A kezelésére alkalmazott peptid receptor radionuklid-terápia (PRRT) egy célzott sugárkezelés, amelyet elsősorban a szomatosztatin-receptor-pozitív neuroendokrin daganatokra fejlesztettek ki, de paragangliomában is alkalmazzák. Metasztatikus esetekben a terápia elsődleges célja gyakran nem a teljes gyógyulás, hanem a betegség terjedésének megállítása és a daganat kordában tartása, ahogyan az Ben esetében is történt.

A fiatal férfi a folyamatos fájdalmak és a havi kontrollvizsgálatok ellenére is aktív életet él. Az elmúlt két évben lefutotta a 16 kilométeres Bern Grand Prix-t, és egy nagyjából 700 kilométeres kerékpártúrát tervez Koppenhágából Oslóba.

Tudja, hogy az élete valószínűleg rövidebb lesz, de ezt elfogadta. „Bármilyen keményen hangzik is: ha meghalok, meghalok. Ezen igazán nem tudok változtatni” – fogalmazott, hozzátéve, hogy a szüleinek sokkal nehezebb lehet feldolgozni a helyzetet.

Célja, hogy példát mutasson. „Meg akarom mutatni a világnak, hogy mindezt akkor is meg lehet csinálni, ha beteg vagy. Egyszerűen megtagadom, hogy a rák elvegye a mindennapi életemet.”

Ben történetét egy rákkutatási alap, a World Cancer Research Fundnak köszönhetően ismerhette meg a világ.

„Ez az, ami valóban értelmes” – ezzel a gondolattal egyszerűsítette le az étrend-kiegészítők piacának zavarba ejtő kínálatát egy amerikai ortopéd sebész. A közösségi médiában Dr. Ben néven ismert szakember bemutatta azt az öt készítményt, amely tudományos bizonyítékok alapján helyet kapott a saját polcán az 50 év feletti korosztály számára – írja a Slobodna Dalmacija.

A javasolt napi adag 5 gramm, külön feltöltési időszak nélkül.

A csontok egészségéért a D3- és K2-vitamin kombinációját ajánlja. Míg a D-vitamin a kalcium felszívódását segíti, a K2-vitamin gondoskodik arról, hogy az a csontokba épüljön be, és ne az erekben rakódjon le. Az ortopéd szakorvos egy hasonlatot is használ, a párost a kalcium „közlekedési rendőrének” nevezi.

A szakember szerint pusztán étrenddel nehéz elegendő mennyiséget bevinni belőle.

A krónikus gyulladások mérséklésére az ómega-3 zsírsavakat, vagyis a halolajat javasolja. Felhívja a figyelmet, hogy vásárláskor az aktív hatóanyagok, az EPA és a DHA tartalmát kell figyelni, nem a teljes olajmennyiséget.

Végül a tejsavófehérje-izolátumot említi, amely a benne lévő leucin nevű aminosav miatt hatékonyan segítheti az izomépítést. Erre egy olyan korban van szükség, amikor a szervezet fehérjehasznosító képessége már csökken.

Kutatások bizonyítják, hogy az időskori leépülés visszafordítható megfelelő edzéssel, táplálkozással és társas élettel.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerdán közzétett globális jelentése szerint a rákkal szembeni tudományos előrelépések ellenére a betegség egyre súlyosabb terhet ró a világra, és az ellátásban tapasztalható egyenlőtlenségek milliók számára teszik elérhetetlenné a modern gyógymódokat. A WHO becslése szerint minden ötödik embernél kialakul a betegség, és az emberek 92 százaléka közvetlenül vagy egy közeli családtagján keresztül szembesül vele.

A szervezet rákellenőrzési csapatának vezetője, Dr. Andre Ilbawi szerint a tudományos haladás narratívája mellett egy másik, kevésbé biztató történet is létezik.

A jelentés szerint évente 20,6 millió új esetet és 10 millió halálesetet regisztrálnak, az előrejelzések alapján pedig 2050-re az új megbetegedések száma elérheti a 35 milliót – írta a The Guardian.

A szakadék a gazdag és szegény országok között drámai. Az emlőrák ötéves túlélése a magas jövedelmű országokban meghaladja a 85 százalékot, míg az alacsony jövedelműekben 45 százalék alá esik. A gyermekkori daganatoknál pedig sok alacsony és közepes jövedelmű országban ez az arány 30 százalék alatt marad. A legfontosabb rákgyógyszereknek csupán töredéke érhető el a szegényebb országokban, 23 államban pedig egyáltalán nincs sugárterápiás ellátás.

A Nemzetközi Rákkutató Ügynökség szerint ugyanakkor van ok a bizakodásra is, mert a megelőzés terén komoly eredményeket lehet elérni. Dr. Isabelle Soerjomataram, az ügynökség felügyeleti egységének helyettes vezetője kiemelte: „tíz új rákos esetből négy összefügg olyan kockázati tényezőkkel, amelyek kezelésének módját már ismerjük. Ilyen a dohányzás, a fertőzések, az alkoholfogyasztás és a túlzott testsúly.”

A jelentés rámutat, hogy az országok kétharmadában az alapvető egészségügyi ellátás nem fedezi a daganatos betegségek kezelését, a magas költségek miatt pedig egyes helyeken a betegek akár 90 százaléka is kénytelen feladni a terápiát. Abigail Simon-Hart, egy nigériai, mellrákon átesett betegjogi aktivista a saját tapasztalatairól beszélt.

Hozzátette, hogy a diagnózist övező megbélyegzés néhol halálos is lehet: találkozott nőkkel, akik inkább a halált választották, mintsem hogy egy életmentő műtét során elveszítsék a mellüket.

A globális trendek Magyarországot is súlyosan érintik. Az Európai Unió országprofilja szerint a rákos megbetegedések miatti halálozás nálunk a legmagasabbak között van az EU-ban, különösen a tüdő- és a vastagbélrák tekintetében. Bár az elmúlt években több daganattípusnál is javultak a túlélési esélyek, az ország továbbra is elmarad az uniós átlagtól. A helyzet javítására itthon is történtek lépések, például elindították a népességszintű vastagbélrákszűrési programot.

A WHO már 2024 elején figyelmeztetett a daganatos esetek számának drámai növekedésére, a mostani jelentés pedig megerősíti a korábbi vészjósló előrejelzéseket. Pozitívumként említi azonban, hogy létezik hiteles stratégia a méhnyakrák felszámolására, és világszerte csökken a dohányzók aránya. A szervezet szakértői felszólították a kormányokat, hogy finanszírozzák a teljes körű rákellátást a megelőzéstől a kezelésig, és hangsúlyozták, hogy a nemzetközi közösségnek „a gondozást legalább annyira kell értékelnie, mint a gyógyítást”.