Bármikor belehalhatsz, ha magas vagy és örökölted: ma van a Marfan-szindróma világnapja
Huszonegy éves voltam. Londonban sétálgattam épp egy tavaszi napon. Sosem felejtem el, mert akkor jött az üzenet: egy barátnőm ismerőse – kedves, okos huszonéves lány – holtan esett össze a többiek szeme láttára. Zokoghattak, pumpálhatták a mellkasát, már nem volt mit tenni.
Van még egy nap, ami örökre az emlékezetembe vésődött. Huszonöt voltam, cikket írtam épp. Szép, tavaszi nap volt az is – Londonban igazi ritkaság. Akkor jött a telefon: a mindig erős édesapám hívott zokogva, hogy a féltestvérem aznap reggel nem kelt fel.
A halál oka? Infarktus – legalábbis így tudtuk. A testvérem sokat dohányzott. Imádott futni is, nem tudván: ezzel a sporttal ő személy szerint nem óvja, hanem éppen kikészíti magát.
Utólag hülyének érzem magam, nem is kicsit. Össze kellett volna raknom a puzzle darabkáit. Egy másik kedves, közeli rokon ugyanis több életmentő aorta-műtéten esett át. Most beépített műerekkel él. És persze olyan óvatosan, ahogyan csak lehet.
Aztán eljött egy újabb szép, tavaszias reggel.
Másfél hete, vasárnap. Harminchárom voltam, és épp unottan, kedvetlenül néztem valami sorozatot az HBO-n. Innen már kitalálhatjátok: akkor jött az újabb telefon, amire életem végéig emlékezni fogok.
Édesanyám, ez a méltóságteljes, mindig összeszedett nő zokogott. Kérte, hogy azonnal jöjjek fel hozzájuk. Illetve már csak hozzá.
Apám azon a reggelen derűsen ébredt – az is volt szinte mindig. Gyorsan főzött egy levest, rendet rakott a teraszon, és egészségügyi sétára indult. Úgy negyven perc múlva kopogtatott anyámnál a rendőrorvos.
Már hazafelé tarthatott, mivel az utcánk alján találták meg – ráadásul épp egy arra járó orvos. De nem kelthette fel már „se könny, se szó, se vegyszer. Hol volt, hol nem volt a világon, egyszer.”
Gyorsan ment el, mert mentőt hívni sem maradt ideje. A tesóm miatt infarktus volt a tippünk. Pedig apám sportos, fitt, koránál egy tízessel fiatalabbnak tűnő ember volt.
A gyász mellett rám zuhant a teher, hogy értesítsem a féltestvérem feleségét. Felmerült ugyanis, hogy a két kislánya is örökölhette.
Döbbenetes választ kaptam. Döbbeneteset? Inkább logikusat. A feleség ugyanis elmondta: a testvéremet nem infarktus vitte el, hanem aortaszakadás, Marfan-szindróma.
Mi rosszul tudtuk a pontos halálokot. Apám viszont nagyon is jól, mint most utólag kiderült. De ő csak élni akart, korlátok és megkötések nélkül. Tartott, ameddig tartott.
A kislányoknál amúgy minden rendben.
Mi is pontosan a Marfan-szindróma? Hogyan alakul ki és mik a tünetei?
Először is, a Marfan-szindróma rendkívül alattomos betegség.
A szindróma miatt az érfalak és egyéb kötőszövetek abnormálisan megnyúlnak. Az érfalak ezért rendkívül gyengék, nem bírják a terhelést. Az aorta a testünk legnagyobb artériája, a szívtől egészen a lábakig ível. Képzeljünk el egy slagot, amire hirtelen rátapos valaki!
Kedves olvasók, most hozzátok fordulok:
- A ti vagy közeli hozzátartozótok testmagassága megközelíti a 190 centit, ha férfi, vagy a 175 centit, ha nő?
- Lazák vagy túl rugalmasak az ízületeitek?
- Vannak-e striáitok? (A köznyelvben “terhességi csíkok”, itt természetesen nincs közük a terhességhez.)
- Gyerekként, tinédzserként hirtelen “megnyúltatok”?
- Hosszú, nyúlánk végtagjaitok és ujjaitok vannak?
- Vannak-e gerincproblémáitok?
- Ha a kezeteket ökölbe szorítjátok, túlnyúlik-e a hüvelykujjatok a többi ujjon?
- Rövidlátók vagytok?
Tünetek lehetnek még a szívzörej, a horpadt vagy kidülledő mellkas, a lúdtalp, a fogak torlódása és a magas szájpadlás. Még egyszer: mindezek, még a fentebbi tünetek megléte vagy hiánya sem bizonyítja önmagában a Marfan-szindrómát. Jelentkezhet egy vagy több tünet, és rengeteg előfordul a nagy átlagnál is. Rám például kevés dolog jellemző a felsoroltakból, de a kivizsgálás épp ezért, és a rokonság miatt is kötelező.
Ő először genetikai tesztet végez. Ha az pozitív eredményt hoz, a továbbiakban rendszeres ultrahangos vizsgálatra lesz szükség (ami sugárterheléssel nem jár).
Van-e gyógymód? Meddig lehet együttélni vele?
Szigorúan tilos a nehézbúvárkodás, a sokáig tartó szaunázás, a kardió edzés, a heves szex, a kétezer méteres hegyek megmászása. És a cigit, esetleg füvet is érdemes azonnal lerakni.
A betegek átlagos élettartama 45 év, a maximum körülbelül 72. Édesapám nyáron lett volna hetven, és nagykanállal falta az életet. Fogalmazzunk úgy, volt benne szufla.
Lesz majd, aki legyint, esetleg még nevet is rajta. Emberfüggő. De ti csak mondjátok: talán egy nap még az életét menti meg, hogy hallott a Marfan-szindrómáról.
Egyébként viszonylag ritka. Hazánkban párezer embert érint.
Ajánlom ezt a cikket az anonim lány, a féltestvérem és az édesapám emlékének.
