Novembertől elérhető az SMA-szűrés Magyarországon
Rengeteg embert meghatott a gerincvelői izomsorvadással (SMA) küzdő Zente, majd Levente és Zsombi története is. A kisfiúknál korábban egy ritka genetikai betegséget állapítottak meg, amelynek egyik leghatásosabb kezelése egy igen drága, akkoriban csak külföldön elérhető gyógyszer lehetett. Ennek beszerzéséhez hatalmas összegre volt szükség, ezt pedig adományokból próbálták a családok összeszedni. A betegségről így egy ország értesült, és egyre többet tudunk meg róla. A korai felismerést pedig mostantól egy szűrővizsgálat is segíti majd.
- írja az Index. Ez nagyon fontos, hiszen a korai felismerés jobb életkilátásokat jelenthet. Az időnek pedig a betegség kezelése szempontjából fontos szerepe van.
Eddig, ha diagnosztizálták egy gyereknél a betegséget, akkor méltányossági kérelmet kellett beadni a szülőknek a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) felé, hogy a kicsi megkaphassa a kezelést.
A kérvény elbírálásához összeült a ritka betegségekben és a gyermekgyógyászatban kompetens szakmai orvosi bizottság. Ők tettek javaslatot arra, hogy a NEAK a kezelést finanszírozzák-e. Ha a döntés pozitív volt, akkor indult el a gyógyszerrendelés, a terápiát pedig a Bethesda Gyermekkórházban vagy a Semmelweis Egyetemen kapta meg a gyerek.
Ami az eddigi csapdahelyzetet okozta, hogy az első tünetek viszonylag későn, a baba hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis is viszonylag későn születik meg, amikor a beteg izomfunkciói már jelentősen csökkentek”
- mondta korábban Matt Zeller, a Novartis Hungária ügyvezető igazgatója.
Ezért is fontos, hogy az egy éve bejelentett lehetőségre mostantól lesz költségvetési forrás, így a csecsemőket már szűrhetik erre a betegségre is.
