KÖZÖSSÉG
A Rovatból

„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Ez a ritka genetikai betegség csupán kb. 200 embert érint a világon. Kiarát hosszas vizsgálatok után diagnosztizálták vele, 7 hónapos kora óta jár fejlesztésekre. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért segítséget kérnek.


Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

Minden meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést 2018 március 10-én. Sajnos folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall – tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

Majd megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására, amit el is végeztek. Az eredmény: Gand-szindróma.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

A Gand-szindróma nagyjából 200 embert érint a világon.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Ezek a kezelések viszont nagyon drágák, havonta 150-200 ezer forintba kerülnek.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.

Így támogathatod Kiarát és családját:

Molnár-Radics Mónika

MKB (régi Budapest) bankszámlaszám: 10103843-45650400-01004005

IBAN:HU86101038434565040001004005

SWIFT:BUDAHUHB

Ide kattitnva tudhatsz meg még többet Kiaráról.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
„Ágostont nem tudják meggyógyítani” – A szülők bejelentették, hogy egyéves kisfiuknak nem maradt esélye
A leukémiás kisfiú szülei megtört szívvel jelentették be, hogy Ágostont hazaviszik a kórházból, és minden közös pillanatot kihasználnak. Az orvosok szerint nincs már esély a gyógyulásra.


Az akut mieloid leukémiával küzdő Tóth-Helli Ágoston szülei a Facebookon jelentették be, hogy a kisfiuk többé nem kap kezelést, mert az orvosok nem látnak esélyt a gyógyulására.

„Az orvosok behívtak egy szobába mindkettőnket, és elmondták, hogy ők teljesen biztosak abban, hogy Ágostont nem tudják meggyógyítani” – írták a szülők.

A legutóbbi vizsgálat szerint Ágoston csontvelőeredménye 81 százalékos, ami azt mutatja, hogy az utolsó gyógyszer, a Stro nem hatott. Egy újabb kemoterápia ugyan meghosszabbíthatná az életét, de jelentősen rontaná az életminőségét, ráadásul továbbra is az elkülönítőben kellene tartózkodnia.

Mivel „a nyugati orvoslás semmi olyat nem tud adni, amivel minimális esély lenne a gyógyulásra”, a szülők úgy döntöttek, inkább hazaviszik a fiukat, és minden idejüket vele töltik.

Mint írták, tudják, hogy az orvosok „jót akarnak, teszik és mondják a tőlük telhető legjobbakat, mégis ez az, amit az ember az életében a legkevésbé akar hallani. Ez egyszerűen felfoghatatlan, és esélyét sem látjuk annak, hogy le tudjuk írni, mit érzünk most. Ágostont tegnap hazavittük. Mostantól 2–3 naponta fogunk kontrollra jönni, ha kell, akkor kap vérkészítményt és fájdalomcsillapítást, ha szükséges lenne. Viszont leukémia elleni kezelést, kemoterápiát már nem fog kapni. A kórház nyitva áll, az elkülönítőt fenntartják nekünk, bármikor visszaköltözhetünk, ha úgy érezzük, nem bírunk el a helyzettel otthon.”

Ágoston története tavasszal vált országszerte ismertté, amikor a szülei az akkor tíz hónapos kisfiú amerikai immunterápiás kezelésére indítottak gyűjtést.

A gyógyszert a gyártó biztosította volna, de a kiutazás, a kint tartózkodás és a kórházi költségek a családra hárultak. A 500 millió forintos cél rövid idő alatt összejött, de négy nappal az indulás előtt kiderült, hogy Ágoston mégsem kaphatja meg az amerikai kezelést.

A szülők azóta más lehetőségeket is kerestek, de egyik sem váltotta be a hozzá fűzött reményeket. Most minden idejüket és energiájukat Ágostonra fordítják, és hálásak a sok támogatásért. Úgy fogalmaztak, talán egyszer valami olyan kezdeményezést hívhatnak életre, ami eddig nem volt Magyarországon, de erről majd később számolnak be.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
„Bár nem lát, de nagyon tud kötődni” – a rakparti varjúsimogatóban kiderült, hogy ezek a madarak nemcsak okosak, de szerethetők is
Veres Dorottya, a ReCrowery egyesület vezetője 2012 óta ment madarakat, főleg varjúféleket. Van egy saját menhelye, ahová befogadja a hozzá került sérült varjakat. Az edukációs állatvédő programsorozat célja, hogy lerombolja a tévhiteket, és közelebb hozza az emberekhez ezeket az okos madarakat.
Tóth Noémi - szmo.hu
2025. július 13.



A látvány olyan volt, akár egy inverz boszorkányos népmese: a feketeruhás, hosszú fekete hajú hölgy szeretettel puszilgatta és kézből etette a kezén ülő, rendkívül szelíd dolmányos varjút, Vaculát, aki ugyan nem tudott hálásan nézni rá, mert szegényke látássérültként született, de az egész lényéből áradt a szeretet gazdája felé. Vacula is egy azon befogadottak közül, amelyek nem életképesek segítség nélkül, de a másik simogatható cukiság is pórul járt a hajlott csőrével, amely önálló evésre alkalmatlan. Viszont lelkesen nyelte be a szájába tett hűsítő dinnyét a nagy melegben.

A Varjúsimogató nevű rendezvénysorozat egyik állomásán jártam, amelyet ezúttal a rakparton, a Viadukt bisztró előtti sétányon rendeztek meg. Voltak, akik előre eltervezetten érkeztek – gyerekkel is –, és olyanok is akadtak, akik arra andalogva pillantották meg a standot, és spontán közelebb merészkedtek.

Veres Dorottya, a ReCrowery egyesület vezetője 2012 óta ment madarakat, főleg varjúféleket. Van egy saját menhelye, ahová befogadja a hozzá került sérült varjakat. A fiókaként hozzá kerülő madarakat felnevelés és elvadítás után szabadon engedi – ez dolmányos varjak esetében egyéves korukban történik, addig fajtársaiktól tanulják el a varjúélet csínját-bínját.

A számos elütött, meglőtt, ragadozó által megfogott sérült madár teljes gyógyulás után szintén újra szabad lesz. Azokról, akik születési rendellenességgel élnek vagy tartós sérülést szenvedtek, Dóri életük végéig gondoskodik.

A simogató ötlete onnan eredeztethető, hogy két éve csapdákat tettek ki a varjaknak Budapest 13. kerületében, ugyanis a helyiek azt gondolták egy varjútámadás miatt, hogy ezek a madarak bántják az embereket. Holott csak áprilistól augusztus közepéig fészkelnek, ilyenkor nevelik a fiókákat a beilleszkedésre és élelemszerzésre, azaz ilyenkor védik a szülők a kisvarjakat – akár a vélt támadástól is –, amíg nem tanulnak meg repülni.

Mivel ezeknek az állatoknak akkoriban nagyon rossz volt a sajtója, Dóriék petíciót indítottak, és végül sikerült is 1000 aláírást gyűjteniünk, amelynek következtében az önkormányzat beszedte a csapdákat.

Utána jött a varjúsimogató ötlete: tavaly 15 ilyen eseményt tartottak – voltak iskolában, nyári táborban és fesztiválon egyaránt –, de idén is folytatják tavasztól ősz végéig.

A koncepció lényege, hogy bárkinek a karjára boldogan ráülnek ezek a kedves menhelylakók, de a kevésbé bátrak végigsimíthatják a tollukat, vagy csak közelről nézhetik őket – közben pedig Dóri mesél a varjakról, és válaszol a kérdésekre. Hiszen rengeteg a tévhit körülöttük: eleve feketék, sokan félnek tőlük, és olyan alaptalan vádak terjedtek el róluk, miszerint megeszik a többi madarat, illetve hogy miattuk nincs énekesmadár.

Én is itt tudtam meg, hogy a varjak olyannyira intelligensek, hogy 5-7 éves embereknek felelnek meg. Képesek eszközöket használni és készíteni, saját területük van, valamint ügyesen raktároznak élelmet. Megjegyzik az arcokat, erősen kötődnek, és pontosan tudják, ha valaki bántotta őket.

A hangos rikácsolás általában azt üzeni részükről, hogy hagyják békén a fiókáikat, hiszen ők kifejezetten gondoskodó szülők, évekig a gyermekeikkel maradnak. Ami még gyakran felmerülő hiedelem, hogy az éjszaka történt támadásokat az ő számlájukra írják, pedig a varjak nappali állatok, azaz éjjel egyáltalán nem támadnak.

Nagy sikerélmény Dóriéknak, amikor azt látják, hogy valaki fenntartásokkal érkezik a varjúsimogatóra, majd miután megismerkedik velük, rájön, hogy mégsem annyira gonoszak. Mindig van náluk szórólap is a tennivalókról és tanácsokról.

Elhangzott még az is, hogy

amennyiben bárki fiókát szeretne menteni, rögtön tegye egy sötét dobozba az állatot, és fecskendővel soha ne itassa, mert megfulladhat vagy sérülhet a légcsöve, a vizet csak eléjük kell tenni kis tálkában.

Utána nyugodtan fel lehet keresni a ReCrowery kertes házban kialakított menhelyét, valamint aki úgy érzi, utalhat is a madármenhelynek PayPalon keresztül EZEN a linken – én például Revoluton utaltam a standon kihelyezett QR-kódot beolvasva. Továbbá Dóri varjas rajzaiból készülő ajándéktárgyait is meg tudod vásárolni ITT. A madarak etetése és ellátása ugyanis egyre nagyobb pénzbeli terhet jelent, és a varjúmenhely fenntartása, a madarak etetése, gondozása egyetlen ember, Biborné Veres Dorottya önkéntes munkáján alapul.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
„Mikor felhívtam a 112-t, sírtam, zokogtam” - elmesélte a 8 éves Hanna, hogyan mentette meg anyukája életét
Az édesanya korábban megtanította lányának, mit kell tenni vészhelyzetben. Hanna most nagymamájánál él, a rendőrök ajándékokkal köszönték meg a bátorságát.
Maier Vilmos - szmo.hu
2025. augusztus 13.



Hanna, a nyolcéves békéscsabai kislány különleges okból érkezett rendőrautóval a helyi kapitányságra. A rendőrök kézen fogva kísérték be az épületbe, hogy megköszönjék: életet mentett – mégpedig az édesanyjáét, számolt be róla az RTL Híradó.

Az édesanya július közepén lett rosszul, jelenleg is kórházban kezelik. Hanna most a nagymamájánál lakik.

„Tüdőembóliám volt a hajnali órákban. Az utolsó pillanatban tudtam szólni a nyolcéves kislányomnak, hogy hívja a mentőket, és ez így is történt” – mesélte az édesanya. Néhány perc múlva elvesztette az eszméletét, így Hanna maradt mellette, és követte a segélyhívó utasításait.

A kislány bevallotta, hogy nagyon megijedt.

„Mikor felhívtam a 112-t, sírtam, zokogtam, nagyon nem értettek szerintem semmit”

– mondta. A kislány végig kitartott az anyukája mellett, amíg a segítség megérkezett.

„Mondták, hogy mit kell csinálni, hogy rázzam meg anyának a vállát, meg hogy a fejét fordítsam úgy, mert ugye előre volt esve, hogy úgy oldalra. Nem bírtam, mert olyan, mintha úgy feszítette volna” – idézte fel Hanna.

Az édesanya már óvodás korában megtanította neki, mit kell tenni, ha baj van.

„Egy pár évvel ezelőtt átvettük, hogyha bármi történik velem vagy bárki mással, esetleg az utcán is lehetősége van rá, akkor mit kell, hogy tegyen, hívni kell a segélyhívót, be kell mutatkozni, el kell mondani, hogy mi a probléma, vagy ő mit lát, és nagyon ügyesen helytállt ebben a rendkívüli helyzetben” – mondta.

Szemenyei Kamilla őrmester ért elsőként a helyszínre.

„Igazából megmentette az édesanyja életét a telefonhívásával, ehhez nagyon nagy lélekjelenlét kellett. Ezt szerintem ott ő akkor nem fogta fel, emiatt is gondoltam, hogy óriási nagy trauma lehet ez számára...” – mondta a rendőr.

Az RTL teljes riportját a békéscsabai életmentésről itt lehet megnézni:


Link másolása
KÖVESS MINKET:


KÖZÖSSÉG
A Rovatból
Összeütközött a tornaórán egy osztálytársával, összeesett és leállt a szíve Dávidnak – a járástól a beszédig mindent újra kellett tanulnia
A fiatal fiú szíve a tornateremben állt le, életéért hetekig küzdöttek az orvosok. Most a család Miskolcra költözne, hogy Dávid folytathassa a gyógyulást – segítséget kérnek.


Két évvel ezelőtt egy salgótarjáni általános iskolás fiú, Dávid, tornaóra közben ütközött össze egyik osztálytársával. A baleset után összeesett, leállt a szíve, és újra kellett éleszteni.

„A mentők kiérkezéséig egyik kollégánk azonnal és szakszerűen eljárva nyújtott segítséget és így hozzájárult a gyermek életének megmentéséhez” – mondta Tőzsér Katalin, a Salgótarjáni Általános Iskola és Kollégium intézményvezető-helyettese.

Dávid ezután kórházba került, ahol többször újra kellett éleszteni. Hosszú ideig altatásban tartották, lélegeztetőgépre került, majd kanült és szondát kapott.

Édesanyja így emlékezett vissza azokra a napokra: „Annyit tudtak mondani, hogy a kanülön keresztül fog lélegezni, ezen keresztül fog enni, és nem sok remény volt arra, hogy újra a régi lesz.”

Hónapokkal később Dávid hazamehetett, de sem írni, sem olvasni, sem közlekedni nem tudott. „Minden képessége elment, úgy jöttünk haza, hogy se írni, se olvasni, semmit nem tudott, közlekedni sem” – mondta az édesanya.

Azóta Dávid állapota sokat javult. A család most Miskolcra költözne, hogy a megyei kórházban speciális fejlesztésekhez és gyógytornához juthasson. Kevés pénzük van, ezért Dávid édesanyja a közösségi oldalon kért segítséget, hogy a költözés megvalósulhasson.

Az apa azt szeretné, ha fiuk a tanulásra koncentrálhatna. „Nagyon jó képességű gyerek volt, nagyon jól ment neki a suli” – mondta a Híradónak.

Dávid még mindig nehezen beszél, de elárulta: „Csatár voltam és gólszerző...” Ma is nagyon szereti a focit, de arról sem tett le, hogy felnőttként orvos vagy rendőr legyen.

Az RTL Híradó riportja Dávidról:


Link másolása
KÖVESS MINKET: