„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.