EGÉSZSÉG
A Rovatból

Bármikor belehalhatsz, ha magas vagy és örökölted: ma van a Marfan-szindróma világnapja

Két szerettemet vitte el, egy harmadik életét megpecsételte. Ha magas ember vagy, megéri a kivizsgálás.
Fotó: Freepik - szmo.hu
2023. február 15.



Huszonegy éves voltam. Londonban sétálgattam épp egy tavaszi napon. Sosem felejtem el, mert akkor jött az üzenet: egy barátnőm ismerőse – kedves, okos huszonéves lány – holtan esett össze a többiek szeme láttára. Zokoghattak, pumpálhatták a mellkasát, már nem volt mit tenni.

Eltöprengtem, mi lehetett a tragédia oka. Akkor olvastam először a gyakran aortaszakadással járó Marfan-szindrómáról. A lánynál erre utalt a magassága és hosszú végtagjai is. Ám ez sem minden érintettre jellemző.

Van még egy nap, ami örökre az emlékezetembe vésődött. Huszonöt voltam, cikket írtam épp. Szép, tavaszi nap volt az is – Londonban igazi ritkaság. Akkor jött a telefon: a mindig erős édesapám hívott zokogva, hogy a féltestvérem aznap reggel nem kelt fel.

Mindössze harminchat volt. Két kislányt hagyott maga után.

A halál oka? Infarktus – legalábbis így tudtuk. A testvérem sokat dohányzott. Imádott futni is, nem tudván: ezzel a sporttal ő személy szerint nem óvja, hanem éppen kikészíti magát.

Utólag hülyének érzem magam, nem is kicsit. Össze kellett volna raknom a puzzle darabkáit. Egy másik kedves, közeli rokon ugyanis több életmentő aorta-műtéten esett át. Most beépített műerekkel él. És persze olyan óvatosan, ahogyan csak lehet.

Aztán eljött egy újabb szép, tavaszias reggel.

Másfél hete, vasárnap. Harminchárom voltam, és épp unottan, kedvetlenül néztem valami sorozatot az HBO-n. Innen már kitalálhatjátok: akkor jött az újabb telefon, amire életem végéig emlékezni fogok.

Édesanyám, ez a méltóságteljes, mindig összeszedett nő zokogott. Kérte, hogy azonnal jöjjek fel hozzájuk. Illetve már csak hozzá.

Apám azon a reggelen derűsen ébredt – az is volt szinte mindig. Gyorsan főzött egy levest, rendet rakott a teraszon, és egészségügyi sétára indult. Úgy negyven perc múlva kopogtatott anyámnál a rendőrorvos.

Kinn, a furgonban édesapám feküdt, fehér lepedővel letakarva.

Már hazafelé tarthatott, mivel az utcánk alján találták meg – ráadásul épp egy arra járó orvos. De nem kelthette fel már „se könny, se szó, se vegyszer. Hol volt, hol nem volt a világon, egyszer.”

Gyorsan ment el, mert mentőt hívni sem maradt ideje. A tesóm miatt infarktus volt a tippünk. Pedig apám sportos, fitt, koránál egy tízessel fiatalabbnak tűnő ember volt.

Aztán jött a boncolás eredménye: aortaszakadás, Marfan-szindróma.

A gyász mellett rám zuhant a teher, hogy értesítsem a féltestvérem feleségét. Felmerült ugyanis, hogy a két kislánya is örökölhette.

Döbbenetes választ kaptam. Döbbeneteset? Inkább logikusat. A feleség ugyanis elmondta: a testvéremet nem infarktus vitte el, hanem aortaszakadás, Marfan-szindróma. 

Mi rosszul tudtuk a pontos halálokot. Apám viszont nagyon is jól, mint most utólag kiderült. De ő csak élni akart, korlátok és megkötések nélkül. Tartott, ameddig tartott.

A kislányoknál amúgy minden rendben.

Mi is pontosan a Marfan-szindróma? Hogyan alakul ki és mik a tünetei?

Először is, a Marfan-szindróma rendkívül alattomos betegség.

Már csak azért is, mert gyakran az egyik szülőtől öröklődik, de nem mindig. Vannak gyanút keltő tünetei, de nem tudom eléggé hangsúlyozni: ezek önmagukban nem bizonyítják vagy zárják ki a fennállását. Azt csak szakorvos tudja.

A szindróma miatt az érfalak és egyéb kötőszövetek abnormálisan megnyúlnak. Az érfalak ezért rendkívül gyengék, nem bírják a terhelést. Az aorta a testünk legnagyobb artériája, a szívtől egészen a lábakig ível. Képzeljünk el egy slagot, amire hirtelen rátapos valaki!

Ha az aorta az alsó szakaszán pattan el, szinte biztos az azonnali halál. Ha viszont a felső szakaszán, akkor nem szinte, hanem biztos. Az érintett testüreget elárasztja a vér, a beteg pillanatokon belül meghal.

 

Kedves olvasók, most hozzátok fordulok:

  • A ti vagy közeli hozzátartozótok testmagassága megközelíti a 190 centit, ha férfi, vagy a 175 centit, ha nő?
  • Lazák vagy túl rugalmasak az ízületeitek?
  • Vannak-e striáitok? (A köznyelvben “terhességi csíkok”, itt természetesen nincs közük a terhességhez.)
  • Gyerekként, tinédzserként hirtelen “megnyúltatok”?
  • Hosszú, nyúlánk végtagjaitok és ujjaitok vannak?
  • Vannak-e gerincproblémáitok?
  • Ha a kezeteket ökölbe szorítjátok, túlnyúlik-e a hüvelykujjatok a többi ujjon?
  • Rövidlátók vagytok?

Tünetek lehetnek még a szívzörej, a horpadt vagy kidülledő mellkas, a lúdtalp, a fogak torlódása és a magas szájpadlás. Még egyszer: mindezek, még a fentebbi tünetek megléte vagy hiánya sem bizonyítja önmagában a Marfan-szindrómát. Jelentkezhet egy vagy több tünet, és rengeteg előfordul a nagy átlagnál is. Rám például kevés dolog jellemző a felsoroltakból, de a kivizsgálás épp ezért, és a rokonság miatt is kötelező.

Létfontosságú, hogy a szindrómában jártas szakorvos vizsgáljon ki.

Ő először genetikai tesztet végez. Ha az pozitív eredményt hoz, a továbbiakban rendszeres ultrahangos vizsgálatra lesz szükség (ami sugárterheléssel nem jár).

Van-e gyógymód? Meddig lehet együttélni vele?

A rövid válasz: gyógymód nincs. Műeret tudnak beültetni – már ha időben sikerül elcsípni az elváltozást az adott érszakaszon. Vannak bizonyos szívet védő gyógyszerek, amelyek csökkenthetik az ér elpattanásának esélyét. Ezen felül csak a beteg tehet magáért, hogy elodázza a tragédiát.

Szigorúan tilos a nehézbúvárkodás, a sokáig tartó szaunázás, a kardió edzés, a heves szex, a kétezer méteres hegyek megmászása. És a cigit, esetleg füvet is érdemes azonnal lerakni.

A betegek átlagos élettartama 45 év, a maximum körülbelül 72. Édesapám nyáron lett volna hetven, és nagykanállal falta az életet. Fogalmazzunk úgy, volt benne szufla.

Kérlek benneteket, osszátok ezt a cikket, terjesszétek az információt és beszéljetek a szeretteitekkel. Ha nagyon magas emberrel sodor össze benneteket az élet – hiszen mégis ez az egyik legjellemzőbb tünet – pár mondatban, finoman figyelmeztessétek ennek az esélyére.

Lesz majd, aki legyint, esetleg még nevet is rajta. Emberfüggő. De ti csak mondjátok: talán egy nap még az életét menti meg, hogy hallott a Marfan-szindrómáról.

Egyébként viszonylag ritka. Hazánkban párezer embert érint.

De abban talán egyetérthetünk: egyetlen tragédia, egyetlen gyászoló család is több a kelleténél.

Ajánlom ezt a cikket az anonim lány, a féltestvérem és az édesapám emlékének.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


EGÉSZSÉG
A Rovatból
Kiderült, hogyan lehet akár másnapra is szakrendelési időpontot foglalni
Az EgészségAblak applikációban már 1,8 millió szabad időpont közül lehet választani. A rendszer célja a várakozási idők csökkentése és a betegutak egyszerűsítése.


Az EgészségAblak alkalmazás új funkciója segít minél korábbi szakrendelési időpontot foglalni. Ráadásul 1 millió 800 ezer szabad időpontból lehet választani - közölte Rétvári Bence, a Belügyminisztérium parlamenti államtitkára szombaton az MTI-vel.

Aki az EgészségAblakban az Időpontok menüpontot megnyitja, annak az alkalmazás automatikusan felkínálja a vármegyei, illetve a fővárosi rendelők legkorábbi szabad időpontjait az adott szakrendelésre. Így a beteg az összes lehetőséget látva tudja eldönteni, hogy mikorra és hova megy el szakorvoshoz - tájékoztatott.

Ráadásul ez a lehetőség fennáll akkor is, ha valaki módosítja az időpontját, azaz bármikor átfoglalhat a beteg egy korábbi időpontra az eredetileg lefoglalthoz képest. Az EgészségAblak használata gyorsabbá és egyszerűbbé teszi az időpontfoglalást - írta.

Ez a funkció jelentősen csökkenti a várakozási időt, hiszen lehetővé teszi, hogy a páciensek a legkorábban elérhető időpontokat válasszák, akár még aznapra, vagy másnapra is. Ráadásul egy nemrég elfogadott jogszabálynak köszönthetően az EgészségAblakban nincs lakóhelyhez kötöttség, bárhova foglalható időpont. Akár a szomszéd kerületbe vagy településre, akár a munkahely közelébe vagy a nyaralás helyszínére is

- tette hozzá.

Az EgészségAblak alkalmazás népszerűségét mutatja, hogy már több mint négymillióan töltötték le - tájékoztatott. Az alkalmazás könnyen kezelhető, és számos további hasznos funkcióval is segíti a betegeket. Lehetőség van többek közt az elektronikus beutalók kezelésére, betegdokumentumok, leletek, zárójelentések letöltésére, a gyógyszerek kiváltásához szükséges eReceptek megtekintésére - közölte.

Az EgészségAblakban ezen felül megtalálható a háziorvos elérhetősége, a patikakereső funkció segítségével pedig gyorsan megtalálható a legközelebbi gyógyszertár. Az applikációban kismamák számára elérhető a várandósgondozási kiskönyv digitális változata is, amely naprakészen követi a vizsgálatok eredményeit és a terhesgondozás folyamatát. Az "Egészség A-tól Z-ig" funkció közérthető módon nyújt tájékoztatást a betegségekről és kezelésekről - sorolta Rétvári Bence.

Az EgészségAblak alkalmazás tehát nemcsak az egészségügyi dokumentumok kezelését teszi egyszerűbbé, hanem a bejelentkezések terén is új lehetőségeket nyit meg, elősegítve ezzel a betegek gyorsabb gyógyulását - összegezte az államtitkár.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Három hónapig követte a ChatGPT étrendi tanácsait, ritka mérgezéssel került kórházba egy férfi
A férfinál bromizmust diagnosztizáltak, miután só helyett nátrium-bromidot használt. A ritka betegség súlyos pszichiátriai tüneteket okozott.


Ritka betegség alakult ki egy 60 éves férfinál, miután a ChatGPT-vel próbált egészségesebb étrendet összeállítani. Három hónapig követte a mesterséges intelligencia tanácsait, majd a sürgősségin kötött ki paranoiával és hallucinációkkal – írta a Live Science alapján a 24.hu.

A vizsgálatok során kiderült, hogy bromizmusban szenvedett, amit a bróm tartós fogyasztása okoz. A ChatGPT azt javasolta neki, hogy a sót nátrium-bromiddal helyettesítse.

Régen a bromizmus jóval gyakoribb volt, mert a 19–20. században sok gyógyszer tartalmazott brómot. Később rájöttek, hogy mérgező, ezért kivonták a használatból. A betegség tévképzeteket, memóriazavart és pszichózist is okozhat.

A férfi azért ment kórházba, mert félt, hogy a szomszédja mérgezi. Az orvosok kezelés alatt tartották, de állapota romlott, hallucinációi lettek és erős paranoiája alakult ki. Még a kórházból is megpróbált megszökni.

Amikor jobban lett, elmondta, hogy a ChatGPT tanácsait követte. Piros kiütéseket is talált a testén, ami szintén a bromizmus egyik tünete. Három hétig kezelték a kórházban, mire stabilizálódott, és a hazabocsátása után a tünetei nem tértek vissza.

A ChatGPT-t fejlesztő OpenAI hangsúlyozta a Live Science-nek, hogy a szolgáltatás tanácsait nem szabad szakértői véleményként kezelni, és nem lehet egyedüli forrásként használni tényszerű információkhoz.


Link másolása
KÖVESS MINKET:


EGÉSZSÉG
A Rovatból
Nem csak diéta, nem csak időszakos böjt – mi kell valójában a bélrendszer tartós rendbetételéhez?
A Diagnózis egészségpodcast 14. epizódjában Norbi történetén keresztül tudhatjuk meg, miért lehet fontos a kivizsgálás, miben segíthet a dietetikus, és mik azok a szabályok, amelyek betartásával érezhető változás érhető el.


Bár külső szemlélő számára egészséges életet élt Hosszú Norbert korábban is, valami mégsem volt rendben a bélrendszerében, az emésztésével, mert refluxos panaszok jelentkeztek nála. Orvoshoz fordult, javaslatra savlekötőt szedett, majd talált másfajta kezelési módot: refluxtornát és speciális diétát próbált ki.

„Nem láttam, hogy mitől jön majd a változás, mikor hagyhatok fel a szigorú diétával. Akkor hallottam egy interjút dr. Schwab Richárddal, és azt gondoltam, hogy ő lesz az én emberem: ő majd kideríti, mik az igazi okok, mit kell helyre tenni”

– meséli Norbi.

Így került Norbi a Biomteam csapatához, ahol alapos kivizsgáláson, állapotfelmérésen ment keresztül. Kiderült, hogy sérült a bélbarrierje és a mikrobiomja. Személyre szabott tanácsokat kapott Erdődi-Ádám Veronika dietetikustól, ami egy életmódváltást jelentett.

„A jótól annyira messzire voltak az eredményeim, hogy elsőre kikerekedett a szemem. Mégis megnyugvást adott, hogy láttam, hogy a körülöttem lévő szakemberek tudják, mi lesz a megoldás, hogyan tudunk változást elérni.”

Veronika megerősíti, hogy elég gyakori, hogy a Norbiéhoz hasonló problémával fordulnak hozzájuk páciensek, ezért egyáltalán nem számított rendkívülinek az ő kezelése. Persze olyan is van, hogy valaki pusztán preventív célból, az egészsége megőrzése érdekében szeretne változtatásokat beiktatni, de jellemzőbb, hogy akkor vesszük komolyan az életmódváltás szükségességét, ha már panaszok is jelentkeznek.

Norbinak a kávéról való lemondás jelentette a legnagyobb kihívást. Korábban kávéval és kiadós reggelivel indította a napot – az életmódváltás miatt mindkettőt el kellett engednie. Igaz, neki is, ahogy általában mindenkinek a változtatások fokozatos bevezetését javasolták, ám ő saját bevallása szerint úgy működik, hogy valamit vagy rögtön 100%-osan csinál, vagy sehogy. Így az első naptól igyekezett maximálisan betartani a szabályokat: nem ivott kávét és kerülte az alkoholfogyasztást, este 10-ig igyekezett ágyba kerülni és már éjfél előtt értékes alvással töltött órákat begyűjteni, 18 órán keresztül tartotta a böjti időszakot és csak dél és este 6 között evett, és bizonyos élelmiszereket (esetében a glutén, a tejtermékek, a feldolgozott élelmiszerek lettek tiltólistásak) kiiktatott az étrendjéből.

Érdekelnek az egészséggel kapcsolatos témák?

Iratkozz fel YouTube csatornánkra, hogy ne maradj le az újabb részekről!

Csatlakozz a Diagnózis egészségpodcast zárt Facebook-csoportjához, hogy értesülj az új témákról, és akár a szerkesztésben is közreműködhess!

Így fordulhatott elő, hogy nemsokkal a dietetikai tanácsadás után következő edzőtáborban a közös kirándulásra Norbi már felkészülten érkezett: délben előkapta a kis műanyagdobozát a bekészített nyers zöldségekkel, és arra is készült, hogy az étteremben nem talál majd olyan fogást, ami befér a diétájába.

A változást viszonylag hamar megérezte, már csak azért is, mert tartva a szabályokat, hetente egy kiló leolvadt róla – súlyát azóta is tartja.

Veronika azt mondja, hogy az esetek 80%-ában beválhat csupán az, ha betartják a páciensek az általános szabályokat – nem isznak alkoholt és kávét, nem dohányoznak, eleget alszanak, legalább 16 órát böjtölnek, nem fogyasztanak feldolgozott élelmiszereket –, de van mégis 20%, akinek alaposabb kivizsgálásra van szüksége a megfelelő módszer megtalálásához. Például vérnyomásprobléma, magas BMI, magas vércukor esetén más tanácsokra lehet szükség. Ahogyan azt sem lehet ránézésre eldönteni, hogy kinek mennyire károsodott a mikrobiomja, jót tesz-e neki, ha kiiktatja a glutént, tejet, vagy nyugodtan fogyaszthatja, sőt, többet árt magának, ha a mindenféle egyéb adalékanyagot tartalmazó mentes termékeket keresi.

Hallgasd meg a teljes beszélgetést, hogy megtudd ...

... hatékonyabb-e az időszakos böjt, mint a kalóriaszámolás?

... miben segített Norbinak a dietetikusi útmutatás?

... mi van akkor, ha valakinek nem sikerül tartania a szigorú szabályokat?

... van-e összefüggés a mentális állapotunk és a bélrendszerünk egészsége között?

... hogyan lehetséges napi fél kiló zöldséget megenni?

A videónkat itt találod:

 

A Diagnózis egészségpodcast aktuális adását a BP Podcast Stúdióban rögzítettük.

Ha profi minőségben szeretnéd rögzíteni a saját podcastedet, a BP Podcast Stúdióban minden adott hozzá – prémium hang- és videófelszerelés, modern, letisztult stúdiókörnyezet, és maximális kényelem. Neked csak a tartalmat kell hoznod, a stúdió biztosítja a tökéletes felvételi környezetet!

Foglalj könnyedén a budapestpodcaststudio.hu weboldalán!


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
Ezért van szükséged kollagénre – és ezért nem mindegy, hogyan pótolod
Kapszula, por, ital vagy kozmetikum – vajon melyik kollagénforma működik tényleg? A BioTechUSA szakértői segítenek eligazodni a tények és mítoszok között.


A kollagén hosszú időn át észrevétlenül végezte a munkáját a testünkben, mostanra viszont az egészség és a szépség egyik legnagyobb sztárjává vált. Sokan a fiatalos külső és az energikus mindennapok titkát látják benne – nem véletlen, hogy ma már kapszula, por, ital, krém, sőt injekció formájában is elérhető. De vajon tényleg ennyire sokoldalú? Mit tud a tudomány igazolni, és hol van szó inkább marketingfogásról? A BioTechUSA szakértői utánajártak.

Miért nélkülözhetetlen a kollagén?

Ez a fehérje testünk egyik legfontosabb építőköve: jelen van a bőrben, az ízületekben, a csontokban és még a belső szervekben is.

Elképzelhetjük úgy, mint egy erős kötélhálózatot, amely megtartja a szöveteket, miközben rugalmasan követi mozgásukat.

Fiatalabb korban a szervezetünk gond nélkül pótolja, amit lebont – ám az évek előrehaladtával a termelődés lassul. Ehhez jön még a stressz, a dohányzás, a rossz étrend vagy akár a túl intenzív sportterhelés, amelyek mind felgyorsítják a kollagénvesztést. Ilyenkor érdemes külső támogatást is bevetni.

Hogyan pótolhatjuk?

Ma már rengeteg lehetőség van: ital, por vagy kapszula formájában is elérhető a kollagént, például a BioTechUSA kínálatában – ráadásul többféle ízben (például barackos ice tea, eper–vörösáfonya, limonádé vagy fekete málna), így mindenki megtalálhatja a számára legkényelmesebb megoldást.

Érdekesség, hogy nemcsak marha- és sertésalapú termékek léteznek, hanem hal- és csirkeeredetűek is. Így az étkezési szokásokhoz vagy diétás irányelvekhez igazodva bárki választhat.

Van olyan italpor is, amelyik hialuronsavval, aminosavakkal, ásványi anyagokkal és vitaminokkal is kiegészített.

Mítosz vagy valóság?

  • Kozmetikumokban: jól hangzik, hogy kollagént tartalmaznak, de a molekulák túl nagyok ahhoz, hogy átjussanak a bőrön. Ezek inkább hidratálnak, de a mélyebb rétegeket nem befolyásolják.

  • Étrend-kiegészítőkben: a hidrolizált, vagyis előemésztett kollagénpeptidek jól felszívódnak, és a kutatások szerint rendszeres fogyasztás mellett (kb. 6–12 hét alatt) látható javulást hozhatnak a bőr hidratáltságában és rugalmasságában, sőt a finom ráncok csökkenésében is.

És mi a helyzet a konyhával?

Sokan a csontlevest tartják a természet egyik legjobb kollagénforrásának. Valóban sok értékes anyag oldódik ki belőle a főzés során, de fontos tudni: a kollagén bármilyen formában is kerül a szervezetbe, először aminosavakra bomlik. Akkor tud igazán beépülni, ha van hozzá elég „segítő”: például C-vitamin, cink, és egy kiegyensúlyozott, gyulladásmentes szervezet.

Tudatosság a kulcs

A kollagén kétségkívül fontos szereplője testünk működésének – de nem mindegy, hogyan pótoljuk. Nem minden ígéret mögött áll valós hatás, ezért a tudatos választás elengedhetetlen. A szépség és egészség felé vezető úton a legjobb, ha a kiegyensúlyozott étrend és az egészséges életmód mellé választunk jól felszívódó kollagénkészítményt.


Link másolása
KÖVESS MINKET: