EGÉSZSÉG
A Rovatból

Áttörés a Parkinson-kór kutatásában: megtalálták, pontosan hol támad a rettegett betegség

Találtak egy neuroncsoportot, amely hiányzik a Parkinson-kórban elhunytak agyából. Vagyis azonosították azokat az agysejteket, amelyek a legsebezhetőbbek.
Fotó: WYLD - szmo.hu
2022. május 12.



Napjaink egyik legrettegettebb betegségének tartják a főleg idős korban, de néha előbb is támadó, a mozgáskoordinációs képességünket fokozatosan elpusztító Parkinson-kórt. A tudomány jelenlegi állása szerint ma még gyógyíthatatlan, legfeljebb lassítani lehet a leépülést, de egy új felfedezés reménytkeltő lehet a jövőre nézve.

A Harvard egyetemhez és a Massachusetts Institute of Technology-hoz (MIT) tartozó Broad Institute két neurobiológusa, Tushar Kamath és Abulraouf Abdulraouf olyan emberek agysejtjeit tanulmányozták, akik Parkinson-kórban vagy demenciában haltak meg, és összevetették olyanokéval, akik nem szenvedtek egyik betegségben sem.

Találtak egy olyan sejtcsoportot, amely erősen hajlamosítható a degenerációra, és emiatt a terápiás kezelésnek ezt kellene mindenekelőtt célba vennie

– írja a ScienceAlert.

A tanulmány, amely a Nature Neuroscience-ben jelent meg, arra is rávilágított, hogy a Parkinson-kór kialakulásánál miként jelentkezik a genetikai kockázat.

A Parkinson-kór progresszív neurodegenerativ betegség, amelyre az ellenőrizhetetlen mozgások, a remegés, a beszédnehézségek és egyensúlyi problémák a jellemzőek, amelyek idővel egyre súlyosabbá válnak. Okozója azoknak az idegsejteknek a károsodása, amelyek a dopamint termelik, azt a hormont, amely az ember hangulatát és mozgását szabályozza. Parkinson-kórnak a dopaminergikus neuronok elvesztését nevezzük a középagy fekete állománynak nevezett részében.

Mivel nem minden dopaminergikus agysejt hal el, egyelőre a tudósok eddig nem rendelkeztek egyértelmű bizonyítékkal azzal kapcsolatban, hogy a molekuláris szerkezetekben egyes neuronok miért sebezhetőbbek a többieknél.

A bostoni kutatócsoport most 22 ezer egyedi neuront izolált és térképezett fel Parkinson-kórban elhunytak agyából, valamint olyanoktól, akik a kevésbé ismert, de hasonló tüneteket mutató Lewy-testes demenciában szenvedtek. Ebben a betegségben, amely önmagában, de más agyi rendellenességekkel együtt is jelentkezhet, Lewy-testeknek nevezett abnormális proteinhalmazok keletkeznek a sejtek belsejében és ezek is zavart okozhatnak a motorikus mozgásokban. A vizsgálat az egyes sejtek RNS-szekventálásával folyt.

A beteg sejtminták 10 embertől származtak, és 8 olyan embertől is vették vizsgálati anyagot, akiknek nem voltak ilyen betegségeik. Az egyes sejtekben mért génaktivitás nyomán a dopamint gyártó neuronok 10 altípusát különböztették meg a fekete állományban, mindegyikre jellemző génaktivitással.

Az egyik dopaminergikus neuroncsoport azonban hiányzott a Parkinson-kórban elhunytak agyából.

Az alaposabb vizsgálat során megállapították, hogy a sejthalálhoz köthető molekuláris folyamatot más neurogenerativ betegségek esetében ez a neuroncsoport erősítette fel, és így pontosan meg tudták határozni ezeknek a helyét: a fekete állomány tömör részének alsó felében. Ezen felül ebben a neuron-alhalmazban találhatóak a legnagyobb arányban azok a gének, amelyek továbbítják a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát. Ez magyarázatot adhat rendkívüli sebezhetőségükre. Kamath és kollégái szerint tehát a Parkinson-kór ismert genetikai kockázati tényezői hathatnak a legérzékenyebb neuronok túlélésére.

Most, hogy többet tudunk a Parkinson-kór által legsebezhetőbb sejtekről és hogy mi betegíti meg őket, a kutatók laboratóriumban folytathatják munkájukat átprogramozva bőrsejteket képlékeny őssejtekké, majd a Broad Institute-beli tudósok által azonosított agysejt-típusokká. Így a tudósok eljuthatnak a betegség genetikai mozgatóihoz, fellendülhet a gyógyszerkutatás, lehetővé válhat akár a Parkinson-kór regeneratív gyógyszerének kifejlesztése is.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Népszerű
Ajánljuk
Címlapról ajánljuk


EGÉSZSÉG
A Rovatból
Egy éve lehet hátra a leendő norvég királynénak, felkerült a tüdőtranszplantációs listára
A norvég trónörökösné, Mette-Marit koronahercegnő felkerült a tüdőtranszplantációs várólistára. Orvosai szerint a jelölés szakmai küszöbe az, ha a páciensnek beavatkozás nélkül ennyi ideje maradt.


Egy év – ennyi időt jósolnak az orvosok műtét nélkül Mette-Maritnak. A norvég királyi udvar pénteken közölte: a koronahercegnő felkerült a tüdőtranszplantációs várólistára. Hivatalos feladatait felfüggesztették, a beavatkozás után pedig hosszabb rehabilitációs időszak következik.

A trónörökösnét 2018-ban diagnosztizálták pulmonális fibrózissal, amely egy gyógyíthatatlan, a tüdőszövet hegesedésével járó betegség. Állapota az elmúlt hónapokban jelentősen romlott, a legutóbbi felvételeken már orrkanüllel jelent meg, ami a légzését segítette.

A jelölés szakmai kritériumát az Oslói Egyetemi Kórház professzora is ismertette, aki szerint ahhoz, hogy valakit listára tegyenek, olyan állapotban kell lennie, hogy beavatkozás nélkül legfeljebb egy éve lehet hátra.

A sikeres tüdőtranszplantáció esélyét a megfelelő szerv elérhetősége határozza meg, a norvégiai átlagos várakozási idő tavaly körülbelül hat hónap volt.

A koronahercegnő betegsége miatt a királyi család több hivatalos programját is lemondta vagy elhalasztotta – közölte a norvég királyi udvar hivatalos közleményében. Nem vesznek részt a svéd királyi pár szombati aranylakodalmi ünnepségén, és elhalasztják a hercegi pár 25. házassági évfordulójára tervezett augusztusi ünneplést is.

A családtagok Mette-Marit mellett vannak: férje, Haakon koronaherceg a múlt héten megszakította japán útját, Ausztráliában tanuló 22 éves lányuk, Ingrid Alexandra hercegnő pedig hazarepült, és az őszi félévet már az Oslói Egyetemen tölti.

A hírre reagálva Norvégiában rövid időn belül megugrott az organdonori regisztrációk száma, ami jól mutatja, hogy egy ismert ember sorsa miként hívhatja fel a figyelmet a donorhiányra. A helyzet súlyosságát már korábban is lehetett sejteni: a palota tavaly decemberben közölte, hogy közeleg a műtét ideje, miután a sportvilágban egy másik híresség, Niki Lauda is hasonló beavatkozáson esett át.

A koronahercegnő betegsége mellett a norvég királyi családot más problémák is sújtják. A hercegnő legidősebb fia, Marius Borg Høiby ellen nemi erőszak és szexuális zaklatás vádjával per zajlik, az ítéletet pedig június 15-én várják.

Eközben az úgynevezett „Epstein-akták” nyilvánosságra hozatala után Mette-Marit is magyarázkodni kényszerült. A koronahercegnő februárban kért nyilvánosan bocsánatot a kapcsolatért, amelyet „rossz ítélőképességről tanúskodónak” nevezett.

Via 24.hu


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk
EGÉSZSÉG
A Rovatból
Halálos hiba lehet megfázásnak nézni a nyári tüdőgyulladást: ez a két tünet jelzi, hogy azonnal orvoshoz kell fordulni
A kezeletlen tüdőgyulladás súlyos szövődményekhez vezethet. A betegség különösen veszélyes az idősebbekre, a kisgyermekekre és a krónikus tüdőbetegekre.


A tüdőgyulladás nem egy „rosszabb megfázás”: a hirtelen jelentkező nehézlégzés és a szúró mellkasi fájdalom már életveszélyes állapot előszobája lehet – a gyors orvosi ellátás életet menthet. A hétköznapi légúti betegségek és a potenciálisan halálos kórkép közötti határvonalat a tünetek súlyossága jelenti. Míg egy nátha vagy influenza is okozhat köhögést és lázat, a tüdőgyulladásnál fellépő, mély lélegzetvételre vagy köhögésre fokozódó éles mellkasi fájdalom és a jelentős légszomj azonnali orvosi beavatkozást igénylő vészjelzés – írja a The Independent. A betegség súlyosságát mutatja Reviczky Gábor esete is, akit intenzív osztályon kezeltek a kórral.

Dr. Andrew Whittamore, az Asthma + Lung UK klinikai vezetője és praktizáló háziorvos szerint már egy általános mellkasi fertőzés is figyelmeztető jel lehet.

„A tüdő- vagy mellkasi fertőzés, például a tüdőgyulladás a tüdőt vagy a légutakat érinti. A tünetek közé tartozik a hurutos köhögés, a sípoló légzés vagy a nehézlégzés, a 38 °C vagy afeletti magas láz, valamint a mellkasi fájdalom vagy diszkomfort” – magyarázta a szakértő.

A tüdőgyulladás további jelei lehetnek a sárga vagy zöld köpetürítéssel járó köhögés, a test- és izomfájdalom, a nagyfokú fáradtság és az étvágytalanság. Időseknél gyakran zavartság, csecsemőknél pedig nyögdécselő, morgó légzés is jelentkezhet.

A betegség különösen veszélyes a csecsemőkre, a kisgyermekekre, a 65 év felettiekre, valamint a krónikus tüdőbetegségben (például asztmában vagy COPD-ben) szenvedőkre és a legyengült immunrendszerű emberekre. Ezekben a csoportokban a gyulladás erőteljesebben szűkíti a légutakat, és a szervezet védekező mechanizmusainak gyengébb működése miatt nehezebb megszabadulni a felgyülemlett váladéktól.

A betegség szövődményeibe halt bele a napokban a 72 éves Anthony Head, a Buffy és a Ted Lasso sztárja is, és a magyar zenészlegenda, Fenyő Miklós.

A legsúlyosabb esetekben légzési elégtelenség, akut légzési distressz szindróma (ARDS), vérmérgezés (szepszis), sőt, vese- vagy szívkárosodás is kialakulhat.

A kezelés a kórokozótól függ: a bakteriális tüdőgyulladást antibiotikummal gyógyítják, míg a vírusos változat általában pihenéssel és bőséges folyadékfogyasztással magától elmúlik.

A megelőzésben kulcsfontosságú a gyakori, szappanos kézmosás, a zsebkendő helyes használata köhögéskor és tüsszentéskor, valamint a dohányzás elhagyása. Dr. Whittamore hangsúlyozza a védőoltások, különösen az influenza és a pneumococcus elleni vakcina fontosságát a kockázati csoportokba tartozók számára.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
„Ha nem jön be, csak néhány hete maradt volna” – egy fogorvosi vizit mentette meg a 19 éves Ethan életét
Ethan Harrison édesanyja szerint a család teljesen váratlanul szembesült az akut mieloid leukémia diagnózisával. A fiú orvosai szerint ha a fogorvosi vizit után négy nappal nem kezdik meg a kezelést, már nem lehetett volna rajta segíteni.


Egy 19 éves brit fiú azt hitte, csak egy egyszerű fogfájás kínozza, amikor időpontot kért a fogorvoshoz. A rutinellenőrzés azonban az életét mentette meg, miután egy gyanús jel miatt azonnal kórházba küldték. A south wingfieldi targoncavezetőnél akut mieloid leukémiát diagnosztizáltak – írja az UNILAD.

Ethan Harrisonnak már egy hónapja fájt a bölcsességfoga, és más tünetei is voltak: nehezen vette a levegőt, lázas volt, és egy ciprusi nyaralás után megduzzadt egy nyirokcsomója is. A család mindent a fogára fogott, ám a fogorvos a duzzadt nyirokcsomó láttán azonnal a háziorvoshoz küldte.

A vérvétel eredménye 12 órán belül megérkezett, ami után a családnak azonnal a sürgősségi osztályra kellett sietnie.

Ethan édesanyja, a 37 éves Roxy Bond szerint a diagnózis sokkolta őket.

„Amikor megszületett a diagnózis, nagyon irreálisnak tűnt, és egyszerűen nagyon-nagyon váratlan volt” – mondta.

A kórházi csapat közölte velük a megdöbbentő tényt: ha a fiú nem kerül időben orvoshoz, már csak hetei lettek volna. „A kórház csapata azt mondta, ha nem jön be, csak néhány hete maradt volna hátra az életéből.”

A fiút május 17-én vették fel a Chesterfield Royal Hospitalba, ahol azonnal megkezdték a kezelését. Ethanre négy kemoterápiás ciklus vár, az első már el is indult. Várhatóan egy hónapig lesz kórházban, de a teljes felépülése akár egy évet is igénybe vehet.

Az édesanyja elmondta, fia, aki korábban sosem volt kórházban, most csontvelő-biopsziákon és folyamatos vérvételeken esik át, de mindent humorral visel.

„Eddig humorral reagált, semmi sem rendítette meg. Annyit mond csak: »Micsoda kényelmetlenség.«”

Roxy Bond hozzátette, hogy nagyon büszke a fiára, ahogyan a helyzetet kezeli.


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk

EGÉSZSÉG
A Rovatból
Évtizedekig tehetetlenek voltak az orvosok, most egyetlen tabletta adhat új esélyt a hasnyálmirigyrákos betegeknek
Az új gyógyszer a daganatok több mint 90 százalékát hajtó KRAS-mutációt célozza, amivel szemben eddig nem volt hatásos terápia. A fejlesztő már megkezdte az engedélyeztetést, így a szer hónapokon belül elérhetővé válhat.


Egy naponta szedhető tabletta majdnem megduplázta az előrehaladott hasnyálmirigyrákos betegek túlélési idejét, miután sikerült kikapcsolnia azt a fehérjét, amelyet a tudomány évtizedekig „megfoghatatlannak” tartott.

A daraxonrasib nevű gyógyszer harmadik fázisú klinikai vizsgálatának eredményeit múlt vasárnap mutatták be. Az adatok szerint a szerrel kezelt, előrehaladott, áttétes hasnyálmirigyrákban szenvedő betegek átlagosan 13,2 hónapig éltek, szemben a hagyományos kemoterápiát kapó csoport 6,7 hónapos túlélésével – írta a ScienceAlert.

Az új tabletta összességében 60 százalékkal csökkentette a halálozás kockázatát az 500 beteg bevonásával zajló kutatásban.

A betegek számára fontos szempont, hogy a daraxonrasib egy szájon át szedhető tabletta, és bár okoz mellékhatásokat, a páciensek életminősége javult és a fájdalmaik is csökkentek a kemoterápiához képest. A leggyakoribb panasz a betegek körülbelül 86–88 százalékát érintő bőrkiütés volt, de sokan küzdöttek szájüregi gyulladással, hasmenéssel, hányingerrel és hányással is.

Ennek ellenére a súlyos mellékhatások miatt jóval kevesebben hagyták abba a kezelést, mint a kemoterápiás csoportban.

A tudományos áttörés lényege, hogy

a gyógyszer egy olyan célpontot támad, amelyet évtizedekig elérhetetlennek tartottak.

A hasnyálmirigyes daganatok több mint 90 százalékát a KRAS gén mutációja hajtja, ami a sejtek növekedését szabályozó kapcsolót tartósan „bekapcsolt” állapotban tartja. A daraxonrasib nem közvetlenül ehhez a fehérjéhez kötődik – aminek sima a felszíne –, hanem egy másik molekula segítségével hoz létre egy komplexet, ami már képes leállítani a rákos sejtek szaporodását vezénylő jelátvitelt.

A gyógyszert fejlesztő cég bejelentette, hogy benyújtja a vizsgálat adatait a hatóságokhoz; az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság május elején engedélyezte a kiterjesztett hozzáférési programot.

Christopher Lieu, a Coloradói Egyetem onkológus professzora szerint a siker új utakat nyithat a kutatásban.

„Arra számítok, hogy egyre több klinikai vizsgálat indul, amelyekben a KRAS‑gátlókat más gyógyszerekkel kombinálják, hogy megelőzzék a tumorok kezeléssel szembeni rezisztenciáját.”

A hasnyálmirigyrák elleni harcban az utóbbi időben több ígéretes irány is megjelent. Spanyol kutatók egy „hármas csapás” koncepciót teszteltek, amely egyszerre több ponton támadva igyekezett megelőzni a gyors rezisztenciakialakulást. Ezzel párhuzamosan a diagnosztikában egy mesterséges intelligencián alapuló algoritmus adott reményt, amely más okból készült CT-felvételeken képes volt évekkel korábban kiszúrni a betegség jeleit.

Via Sciencealert


Link másolása
KÖVESS MINKET:

Ajánljuk