News here
hirdetés

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés

„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Ez a ritka genetikai betegség csupán kb. 200 embert érint a világon. Kiarát hosszas vizsgálatok után diagnosztizálták vele, 7 hónapos kora óta jár fejlesztésekre. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért segítséget kérnek.

Link másolása

hirdetés

Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

hirdetés

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

Minden meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést 2018 március 10-én. Sajnos folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall – tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

Majd megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására, amit el is végeztek. Az eredmény: Gand-szindróma.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

A Gand-szindróma nagyjából 200 embert érint a világon.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Ezek a kezelések viszont nagyon drágák, havonta 150-200 ezer forintba kerülnek.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.

Így támogathatod Kiarát és családját:

Molnár-Radics Mónika

MKB (régi Budapest) bankszámlaszám: 10103843-45650400-01004005

IBAN:HU86101038434565040001004005

SWIFT:BUDAHUHB

Ide kattitnva tudhatsz meg még többet Kiaráról.



hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

Címlapról ajánljuk

Címlapról ajánljuk


hirdetés
KÖZÖSSÉG
10 milliárd forintos vagyona van Magyarország leggazdagabb tanárának, mégis egy falusi iskolában tanít
Attilának mindene megvan, de a tanítás és mások segítése ösztönzi a legjobban.

Link másolása

hirdetés

Az 53 éves Füzesi Attila 10,3 milliárdos vagyonával évek óta szerepel a 100 leggazdagabb magyart felsorakoztató listán. Huszonévesen lett milliárdos, miután Oroszországban vitt sikerre egy ingyenes reklámújságot.

„Harmadikos egyetemista koromban kaptam otthon egy ingyenes reklámújságot, és mondtam apámnak, hogy csináljuk meg ezt Moszkvában. Volt Budapesti Extra nevű újság, bementem, és a kezembe adtak 3 részletben 12 ezer dollárt minden papír nélkül. Kimentem, vettem belőle egy fénymásolót, két számítógépet, és elkezdtük nyomni az ottani Pravda nyomdában az újságot”

- mesélte Attila. Azóta volt kávézólánca és alumíniumöntödéje is, azt is elmondta, hogy az utóbbival nagyot bukott.

„Ha tetszik a dolog, akkor ingyen is megcsinálom, csak siker legyen, élvezzem azt a dolgot, és legyen nemes a cél. Itt az iskola, ami tényleg sok időmet veszi el, de itt is a siker a lényeg. Csak itt nem pénzben mérik, hanem a gyerekek tudásában”

– mondta arról, hogy vagyonos ember létére miért tanít egy fülöpjakabi iskolában. Az is kiderült, hogy itt van egy gyönyörű háza, tóval, medencével és 60 darabos autógyűjteménnyel. Elmondta, hogy szeret vidéken élni, az ideje felét ott tölti.

Attila heti két napon tart történelemórákat, nagyon fontosnak tartja, hogy a gyerekek megfelelő tudást szerezzenek. A tanításon túl pénzügyileg is segíti az iskolát, beszállt például az iskolabuszba, de volt olyan is, hogy elvitt magával Dubajba három diákot, akiket a motivációs fogalmazásuk alapján választott ki. Ezen túl évente viszi a gyerekeket Aushwitzba, hogy ne csak az iskolapadból tanuljanak a történelem egyik legsötétebb korszakáról.

hirdetés

A végén elmondta, hogy az iskola, a tanítás, a gyerekek és mások segítése, az, ami a gőzt adja, amitől igazán teljesnek és sikeresnek érzi az életét.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
Állásajánlatokkal bombázzák a férfit, aki 27 év alatt egyetlen munkanapot sem hagyott ki a Burger Kingnél
Csak egyetlen dolog miatt adná fel a jelenlegi munkáját az 54 éves férfi, de az nem egy másik étterem vagy a több pénz.

Link másolása

hirdetés

Elhalmozzák állásajánlatokkal azt az 54 éves amerikai férfit, aki 27 éve egyetlen napot sem hiányzott a munkából, írja a TMZ. Kevin Ford a közel három évtized alatt táppénzre és szabadságra sem ment, minden egyes alkalommal megjelent a Las Vegas-i Burger Kingben, ahol dolgozik.

A hihetetlen munkabírású férfit akkor kapta fel az internet, amikor évfordulója alkalmából egy mozijeggyel, egy Starbucks-bögrével, két-két tollal és kulcstartóval, egy zacskó chips-szel, némi cukorkával és nyakba akasztható szalagokkal köszönte meg a főnöke a munkáját. A mások által megalázónak vélt ajándékcsomagnak Ford saját bevallása szerint nagyon örült.

@thekeep777 He's Worked for the Company for Almost 3 Decades and Has Never Called Out!!!?‍???? #Grateful #Dads #FathersDay #Loyalty #Honor #WorkersUnite #Rewards #Thankful #NorrinRadd777 #theKeep777 ♬ Slide (feat. Frank Ocean & Migos) - Calvin Harris

A munka hősét később meghívták az NBC Today című műsorába is, ahol elmondta: nagyon pozitív személyiségnek tartja magát, aki minden apróságnak örül, így boldog volt az apróságokat tartalmazó ajándékcsomaggal is.

A rendkívül lojális férfit időközben több cég is megkereste, hogy szerződjön hozzájuk. Még egy charlestoni vendéglő is megkereste, ahol a menedzser komoly megtiszteltetésnek venné, ha Forddal dolgozhatna. Kevin ennek ellenére úgy gondolja, hogy nem akar váltani, jól érzi magát a reptéri Burger Kingben. Egyetlen dolog miatt adná csak fel jelenlegi pályáját: ha egyszer zenész lehetne.

Miután a férfiról készült videó elterjedt az interneten, közösségi gyűjtést indítottak Ford részére. Eddig 162 ezer dollárt (61 millió forint) dobtak össze a férfinak, aki azért megjegyezte, hogy a mozijegy miatt kicsit csalódott volt: nem két, hanem csak egy jegyet kapott, ráadásul azt hitte, hogy a borítékban pénzjutalom lesz.

hirdetés

hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
Megszólalt a kisfiú, aki megmentette a nagymamája életét
A nagymama játék közben elvesztette az eszméletét. Norbi az anyukájától tudta, hogy mit kell csinálni vészhelyzetben.
Címkép: RTL - szmo.hu
2022. június 23.


Link másolása

hirdetés

Korábban beszámoltunk róla, hogy a 8 éves Norbi megmentette a nagymamája életét, amin még a mentőhelikopter orvosa is meghatódott.

Most az RTL Híradónak megszólalt a kisfiú. Ország-várost játszottak a nagymamájával, amikor az asszony rosszul lett, szerencsére Norbi a tévéből és az anyjától tudta, hogy ilyen esetben a 112-t kell hívni.

„Odamentem hozzá, kiabáltam a fülébe, de nem reagált, próbáltam nyomkodni a szívét, de nem csinált semmit”

– mesélte Norbi, hogy mi történt, mielőtt tárcsázta a segélyhívót.

A mentők azt tanácsolták neki, hogy amíg kiérnek, próbáljon egy felnőttől segítséget kérni, Norbi ezért átment a szomszédhoz. Végül a mentősök újraélesztették a nagymamát, egy órába telt, míg stabilizálni tudták az állapotát, ami után mentőhelikopterrel kórházba szállították.

hirdetés

Norbi már a mentők kiérkezése után hívta fel az anyukáját, aki azonnal a helyszínre sietett.

„Nagyon büszke vagyok rá, végtelenül. Okos kisfiú”

- mondta Norbi édesanyja az RTL-nek.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
KÖZÖSSÉG
Először megmentette, majd be is fogadta a katasztrófavédelem munkatársa Lajcsit, a kuvikot
Egy templomtető javítása közben találta a madarat, akit nemsokára talán vissza is lehet engedni a természetbe.

Link másolása

hirdetés

Pár héttel ezelőtt egy templomtető javítása közben találta Csáti Szabolcs a katasztrófavédelem munkatársa Lajcsit, a kis kuvikot.

A törzsőrmester azóta nevelgeti a madarat, ugyanis félő volt, hogy a tojó nem tud a továbbiakban gondoskodni a fiókájáról

– írja a Katasztrófavédelem Facebook-oldala.

A miskolci C szolgálati csoport nagy örömére kollégájuk a „szárnyai alá vette” Lajcsit, és együtt járnak szolgálatba, amíg meg nem erősödik annyira, hogy visszatérhessen a természetbe.

A megosztott képek és videók tanúsága szerint Szabolcs és Lajcsi remekül kijönnek egymással, ahogy az is jól látszik, hogy kis kuvik igen fotogén.

(Fotók és videó: Borsod-Abaúj-Zemplén MKI)

hirdetés

hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET: