News here
hirdetés

KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés

„Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall” – Kiara az első Gand-szindrómás gyerek Magyarországon

Ez a ritka genetikai betegség csupán kb. 200 embert érint a világon. Kiarát hosszas vizsgálatok után diagnosztizálták vele, 7 hónapos kora óta jár fejlesztésekre. A kezelések havonta 150-200 ezer forintba kerülnek a családjának, ezért segítséget kérnek.

Link másolása

hirdetés

Molnár-Radics Mónikával beszélgetek, aki Molnár Kiara édesanyja. Kiara az első magyarországi Gand-szindrómás gyerek. Hogy mi is ez a Gand-szindróma? Lelkes újságíróként feltéptem az internet keresőmotorjait és gyakorlatilag nem találtam semmit. A Google első oldalán egyetlen magyar nyelvű hivatkozást, amelyben a Cegléd Televízió pont a Molnár családdal készített interjút, ezen kívül szinte némaság fogadott.

– Mi ez a szindróma?

– Molnár-Radics Mónika: Ez egy idegrendszeri fejlődési szindróma, amelyet a csecsemőkortól kezdődő globális fejlődési késleltetés jellemez. Motorikus késéssel és mérsékelt, vagy súlyos intellektuális zavarokkal. Változó jellemzők lehetnek, görcsrohamok (epilepszia), szívelégtelenség.

– Milyen jelei voltak, hogy valami másképp alakul Kiaránál?

–Kiara még pocakban volt, amikor a 18 hetes nagy ultrahangon megállapították, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, így tovább küldtek minket magzati szívultrahangra a Budapesti Szent János Kórházba Prof. Hajdú Juliannához. Ő kimondottan arra specializálódott, hogy képes még magzati korban felismerni a szív különböző hibáit, rendellenességeit. Megállapította, hogy a szív kiáramlási pályái nem megfelelőek, ami gyakorlatilag egy aortaszűkület. Elmondta, hogy 50-50%, hogy ezzel bajok lehetnek, de biztosat csak szüléskor fogunk tudni. A doktornő úgy látta jónak, hogy elküld egy genetikai tanácsadásra a Bajcsy Zsilinszky Kórházba, ahol úgy döntöttek, csinálnak egy méhlepény biopsziát, hogy kizárják a legsúlyosabb genetikai betegségeket. Megkaptuk az eredményt, miszerint egészséges a kislányunk. Visszamentünk a professzorasszonyhoz, aki azt tanácsolta, keressünk egy szívsebészt, mert ha megszületik a baba, akkor szükség lesz arra, hogy rögtön tudják, mivel állnak szemben.

hirdetés

Kiara születéséig minden hónapban megnézték ultrahangon a szívecskéjét, hogyan fejlődik. A doktornő segített választani olyan kórházat is, ahol a szülést olyan orvos vezeti le, aki az ilyen szívhibákban tapasztalt és nem utolsó sorban közel van a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézethez, ha azonnal műteni kellene.

Minden meg volt tervezve. Az aortaszűkület miatt tervezetten megindították a szülést 2018 március 10-én. Sajnos folyamatosan esett a baba szívhangja, így sürgősségi császármetszés lett a vége.

A kis buksija meg is sérült, amikor kiemelték őt, mert a tervezett indítás során már be volt ékelődve és a medencecsont meg is nyomta. Mielőtt hazaengedtek, többen megvizsgálták: koponya ultrahang, kardiológiai vizsgálatok sora következett.

– Akkor úgy tűnt, minden rendben?

– Szépen ment minden egészen Kiara három hónapos koráig. Akkor éreztem, hogy valami nincs vele rendben. Nem szeretett hason lenni, a tartása sem volt az igazi, a fejét se emelte úgy, a nyakát ferdén tartotta.

Egyik nap úgy viselkedett, mint aki nem lát, nem hall – tapsoltam, játékokat mutogattam, zajongtam és nem reagált.

Még aznap este bevittük őt a helyi kórházba, ahol az éjszakás orvos megnézte és alátámasztotta, hogy valóban nem reagál úgy a fényre a pupillája, ahogy kellene. Elvégeztek néhány alapvizsgálatot, de a további vizsgálatokra (pl.: MR) már arra specializálódott kórházban volt lehetőség, így másnap felvittek bennünket a Heim Pál Gyermekkórházba. Ott megtörténtek a vizsgálatok: vérvétel, koponya ultrahang, szív ultrahang, neurológiai és reflexvizsgálatok. Több orvos is nézte, mennyire reagál a szeme, történt pupillatágítás és még sorolhatnám. Pár hónappal később agyi MR vizsgálat volt, valamint elküldtek minket genetikai tanácsadásra Kiara arcán lévő bizonyos anomáliák miatt.

– Mik ezek?

– Vékony felső ajak, kisebb szemrés, távol ülő szemek, alacsonyabban ülő fülek, magasabb szájpadlás. Egy kívülállónak fel sem tűnik, ahogyan nekünk sem tűnt fel. Elvittük Kiarát az összes kiírt vizsgálatra, az eredmény mindenhol negatív lett.

– Hogyan állapították meg, hogy ez az egész tünetegyüttes nem más, mint a Gand-szindróma?

– Felkerestünk Budapesten egy neurológust, mert a mozgással is el volt maradva a kislány. Mentek a hónapok újabb és újabb időpontokkal, vizsgálatokkal. Jártunk korai fejlesztésre, úszásra, tornákra, itthon is mindennap gyakoroltunk, de Kiara csak nem fejlődött olyan ütemben, ahogyan kellett volna. Időközben elkészült az MR eredménye is, ahol anyagcsere és agyi fejlődési rendellenesség mutatta meg magát. Viszont később ez az eredmény is negatív lett. Ahogyan negatív lett sok fájdalmas vizsgálat eredménye is, EEG, EKG, ENG, EMG, szív ultrahang, szemészet, bőr- és izombiopszia, agyvíz-mintavétel, rengeteg vérvétel.

Majd megkaptuk az engedélyt a teljes genetikai vizsgálat támogatására, amit el is végeztek. Az eredmény: Gand-szindróma.

– Mik az egyértelmű tünetek és hogyan kezelhető a Gand-szindróma? Milyen kezeléseken vesztek részt?

– A legtöbb betegnek gyenge a beszédkészsége, különösen az expresszív nyelvfejlődés és a beszédapraxia jelei jelentkezhetnek. Apraxia esetében a gyermekeknek nehézségeik vannak a beszédhez szükséges mozgások megtervezésében. A beszédfolyamatban részt vevő izmok ugyan nem gyengék, de nem úgy működnek, ahogyan kellene, hiszen nehézséget okoz a mozgás irányítása, koordinálása. Az érintett gyermekek csecsemőkorban hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel, valamint gyakori diszmorf jellemzőkkel rendelkeznek, mint a makrokefália (nagyfejűség), a távol ülő szemek, a széles orr kiemelkedő orrvéggel, a kancsalság, a vékony felső ajkak, szőke, vékony haj, gótikus szájpad.

Kiarával 7 hónapos kora óta járunk fejlesztésekre: Dévényre, Tsmt-re és gyógytornára, korai fejlesztésre, logopédiára, alternatív kommunikációra, mozgásfejlesztésre, szenzoros integrációs terápiára és rehabilitációra, valamint folyamatos kontrollokra (kardiológia, szemészet, neurológia, ortopédia).

– Nemzetközi viszonylatban milyen példákat ismertek? Mit tudnak elérni a kezelések?

– Ez is, mint minden más genetikai betegség, széles skálán mozog. Enyhétől a súlyosig.

A Gand-szindróma nagyjából 200 embert érint a világon.

– Többségük 5-6 éves koráig megtanul járni, de a járásuk bizonytalan lesz – és van olyan is, aki kerekesszékkel tud csak közlekedni. Kommunikálni eszközökkel, jelbeszéddel tudnak. A Facebookon egy nemzetközi szülői csoportban tudunk tájékozódni. Azt már tudjuk, a kezelésekkel, fejlesztésekkel lassú fejlődés elérhető.

Ezek a kezelések viszont nagyon drágák, havonta 150-200 ezer forintba kerülnek.

Minél kisebb korban kezdik a kezeléseket, fejlesztéseket, ezekkel a gyerekekkel annál többre lesznek képesek. De az idő nagyon sokat számít, mert egy bizonyos kor felett már lezárul egy fejlődési szakasz és utána már nagyon nehéz. Arra kérünk, segíts nekünk abban, hogy minél több fejlesztésre el tudjuk vinni Kiarát. A segítséged számunkra esély egy önállóbb életre.

Így támogathatod Kiarát és családját:

Molnár-Radics Mónika

MKB (régi Budapest) bankszámlaszám: 10103843-45650400-01004005

IBAN:HU86101038434565040001004005

SWIFT:BUDAHUHB

Ide kattitnva tudhatsz meg még többet Kiaráról.



hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

Címlapról ajánljuk

Címlapról ajánljuk


hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
Koronavírusban vesztették el párjukat, most együtt nevelik hat gyereküket
A családi tragédia hozta össze a két özvegyen maradt szülőt, akik kezdetben csak lelki támaszai voltak egymásnak. Ám a kapcsolatukból szerelem lett és most már egy családként élnek.

Link másolása

hirdetés

Regénybe illő történet a szentesi családé. Niki a férjét, Tamás a feleségét veszítette el tavaly a koronavírus miatt.

A férfi az RTL Híradón keresztül keresett sorstársakat, így találkozott Nikivel, akivel eleinte lelki támaszai voltak egymásnak, majd a telefonbeszélgetésekből személyes találkozó, abból pedig szerelem, végül közös család lett.

VIDEÓ: Az RTL Fókusz beszámolója

Tamással egy évvel ezelőtt forgatott az RTL Híradó. A férfi akkor még kétségbeesetten, kilátástalanul ténfergett a romos épületben, amelybe együtt akartak költözni élete párjával és 3 lányukkal. Kegyetlen csapásként érte, amikor a várandós Kittit megfertőzte a koronavírus, és Petra születése után nem sokkal belehalt a betegségbe - írja az RTL.hu.

A férfit a műsor után egy sorstárs édesanya kereste meg. Niki jelentkezett, aki szintén 3 gyerekkel maradt egyedül.

A két özvegy végül egymást segítve próbálták átvészelni a legnehezebb időszakokat. Átérezték, amit a másik átélt, közben pedig segítettek a "túlélésben" egymásnak.

hirdetés

"Ez egy lelki segélyszolgálatnak indult, és mi soha nem – legalábbis a magam részéről, de teljesen egyformák vagyunk, tehát mi sosem – gondoltunk arra, hogy egymással férfiként és nőként kezdhetünk" - árulták el.

Végül találkoztak, és a találkozásból szerelem lett. Kiderültek a hátborzongató egyezések a kettejük sorsában: mindkettejük párja ugyanazon a napon lett beteg, és mindketten ugyanazon az osztályon feküdtek a kórházban halálukig.

"Amellett, hogy mi egymásba szerettünk, nem volt szabad elfelejteni, hogy azért van 6 gyerekünk, akik elveszítették a szüleiket, és nagyon fontos, hogy az ő lelki épségük megmaradjomn" - mondták.

Óvatosak voltak, nem akarták elkapkodni. Végül a harmadik közös strandolás alkalmával a gyerekek már azt mondták, milyen kár, hogy nem testvérek. Tamásnak pedig arra gondolt, amit Kitti, a felesége kért tőle, amikor már tudta, hogy belehalhat a betegségbe: "Szeressem a lányokat, és nősüljek meg. Igen. Bennem mindig mocorgott egy olyan érzés is – bár soha nem hittem ilyenekben –, hogy lehet, hogy ő intézte ezt nekünk".

Végül eldöntötték, hogy Szentesen kezdik el közös életüket. Felújították a családi házat és karácsonyra be is költöztek.

Kitti és Alpár emléke mindennap része az életüknek, sokat beszélnek róluk, így könnyebb elviselni a veszteségüket - mondták el.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:

hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
„Ő volt az EMBER, aki mindig ki tudta mondani azt a szót, hogy SZERETLEK” – megható írással búcsúzik Vujity Tvrtko Szenczy Sándortól
„Ő volt az, aki szavakkal leírhatatlan erőt és bátorítást adott a szenvedőknek” - írta többek között.

Link másolása

hirdetés

Mi is megemlékeztünk róla, hogy meghalt Szenczy Sándor baptista lelkipásztor, a Baptista Szeretetszolgálat alapító elnöke, emeritus.

Vujity Tvrtko szívszorító szavakkal búcsúzott barátjától:

"Jóságával és szeretetével Ő ezen a világon is a Mennyország lakója volt. A földi Mennyországé. Mert Sándor maga volt a megtestesült jóság és szeretet. Ő volt az EMBER, aki mindig ki tudta mondani azt a szót, hogy „SZERETLEK”; és Ő volt az, aki szavakkal leírhatatlan erőt és bátorítást adott a szenvedőknek. Eddig tartott a testi erő, elköltözött hát a lélek vándora; ám szívének szeretete ott ragyog mindazokban, akiket valaha erősített, megsegített" - írta többek között.

"Nagy a baj a világban. S mégis: a legnagyobb bajban lévő EMBER tanított minket. A legnehezebbel szembeszálló, a rettenthetetlen hitű szelíd EMBER, Sándor tanítása egyszerűségében is az örökkévalóságnak szól: MEGÉRI SZERETNI! CSAK AZ ÉRI MEG!

SZENCZY SÁNDOR, CSODA VOLTÁL, CSODA VAGY! Isten csodája, hősöm és példaképem, amíg csak élek ezen a Földön! Köszönöm, hogy voltál és vagy nekem, s maradsz velünk és nekünk, köszönöm, hogy a legnehezebb pillanatokban is tanítottál és szeretni akartál. Hogy sokakat tettél jobb emberré.

hirdetés

Az emberi élet itt a földi létben lepörgött, akárcsak a szalag a 21 percnyi beszélgetés során. Előbbiben és utóbbiban is megmarad az utolsó mondat, amit sosem felejtek, ami életemmé és véremmé vált, örök hitvallásom lett teáltalad. A legutolsó mondatod így szólt:

„Nincs az a rövid idő az ember életében, amely alatt ne érné meg kimondani azt az egyetlen szót, hogy SZERETLEK!”

Mélyen meghajolva emberi nagyságod előtt, én sem tudok mással búcsúzni, Tőled: NAGYON SZERETLEK, ÉS ÖRÖKKÉ SZERETNI FOGLAK HŐSÖM ÉS PÉLDAKÉPEM, SZENCZY SÁNDOR..."

- írja Vujity Tvrtko.

hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
Videón, ahogy egy mariupoli katona az Eurovízió-győztes ukrán dalt énekli bombázások közepette
Így hangzik a már Európa-szerte ismert Stefania egy bunkerben, robbanások hangjaival kísérve.

Link másolása

hirdetés

Mint arról mi is beszámoltunk, Ukrajna nyerte szombaton az Eurovíziós Dalfesztivál döntőjét. A Kalush Orchestra nevű zenekar Stefania című dala a zsűri pontjai alapján a negyedik legjobb volt, a közönségszavazáson viszont tarolt, így végül 631 ponttal győztes lett.

A Kalush Orchestra tagjai csak külön engedéllyel utazhattak külföldre, ugyanis a harcra fogható ukrán férfiak nem hagyhatják el jelenleg Ukrajnát. Egyik tagjuk azonban így is otthon maradt és a fronton harcol. A Stefania eredetileg a frontember édesanyjának emlékére íródott, de a háború kitörése óta minden ukrán édesanyának címezik. Már egy háborús jelenetekkel tarkított klipet is forgattak a számhoz.

A Stefania a fronton harcoló ukrán katonákhoz is eljutott. Most felkerült a Twitterre egy videó, amin

egy Mariupolt védő katona énekli a dalt egy bunkerben. A felvételen az is jól hallatszik, hogy a férfi éneklése közben többszöris bomba robban odakint.

A videót megosztó Nexta hírcsatorna szerint a katona ezt írta a róla készült felvételhez a közösségi oldalain:

hirdetés
"Gratulálok a Kalush Orchestrának az Eurovíziós Dalfesztiválon aratott győzelemhez Mariupol szívéből. Köszönjünk a támogatásotokat!"


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET:


hirdetés
KÖZÖSSÉG
A Rovatból
hirdetés
Apró kerekesszékkel közlekedik egy nyitott gerinccel született kisfiú – teljesen megváltozott tőle az élete
Édesanyja szerint gyermeke még sosem volt ilyen boldog, élvezi, hogy a kutyával kergetőzhet és, hogy egyedül is tud már játszani.

Link másolása

hirdetés

Teljesen megváltoztatta egy nyitott gerinccel született kisfiú életét az, hogy kapott egy kisgyerekeknek való, játékhoz hasonlító kerekesszéket - számolt be róla a Metro.

Kassey Jagodzinski a várandóssága huszadik hetében tudta meg, hogy babájának nyitott gerince van. Miután a kis Archer megszületett, a kortársaival ellentétben nem tudott mászni és járni. Fiatal édesanyjának összeszorult a szíve, amiért kisfia nem tudta úgy élvezni az életet, mint más kisgyerekek. Azon tűnődött, vajon mikor tud majd Archer egyedül mozogni, felfedezni a környezetét, ide-oda rakosgatni a játékait. A megoldást végül a kerekesszék jelentette számára.

Időbe telt, mire a kisfiú megtanulta, hogyan tudja használni a kék járgányát: kezdetben többször csak körbe-körbe tudott vele forogni, amitől frusztrált lett. Másfél éves korára viszont már gond nélkül tudott vele közlekedni, és azóta is imádja.

"Emlékszem az első reggelre, amikor össze kellett pakolnom a szobájában, mert akkora rendetlenséget csinált a játékaival. De minden percét élveztem. Aztán kergetnem kellett, miközben ő próbált minél gyorsabban menni, de ez nehezére esett, annyira nevetett"

- idézte fel a 22 éves anyuka.

Archer nemcsak a családtagjaival, de a kutyájukkal is nagyon szeret kergetőzni, de magában is nagyon jól elvan, amióta egyedül is tud ide-oda menni és a kezébe venni azt a játékot, amivel szeretne játszani.

hirdetés
"Mindig látom, ahogy felvillanyozódik az arca nagy mosollyal, akárhányszor beleteszem a kerekesszékbe. Nagyon izgatott ilyenkor, alig várja, hogy beleülhessen. Nagyon boldog fiú, még sosem láttam ilyen boldognak"

- mondta az anya.


hirdetés
Link másolása
KÖVESS MINKET: