Egy új genetikai teszt megjósolja, magas vagy alacsony IQ-jú lesz-e a születendő gyerek
2019. december 02.
Nagy vitákat vált ki orvosi körökben a New Jersey-ben működő Genomic Prediction. Poligenikus kockázat-felmérést kínálnak DNS-tesztekkel a fogantatás utáni első két hónapban. Ilyen teszteket eddig felnőtteken végeztek, hogy megállapítsák: genetikailag mennyire hajlamosak bizonyos betegségekre.
Az új módszert olyan klinikákon próbálták ki először, amelyeknek lombikbébi-programjuk is van.
A lombikbébi-programokban egyszerűbb genetikai teszteket már évek óta végeznek embriókon. Például azok a szülők, akiknél fennáll a veszélye, hogy gyermekük cisztás fibrózisban szenvedne, olyan beültetendő embriót kapnak, amely nem hordozza a betegséget okozó gént. Ugyancsak lehetőség van már ebben a stádiumban kiszűrni az egyetlen gén által okozott, vagy kromoszóma-hiba miatti rendellenességeket, például a Down-kórt. De tekintettel arra, hogy egészségi állapotunk egyes elemeit több száz gén befolyásolja, eddig lehetetlen volt például kiválasztani azokat az embriókat, amelyeknél nagy a szívbetegségek vagy a depresszió rizikófaktora.
A Genomic Prediction most azt állítja, poligenikus tesztjével 14 betegség, köztük a szívbetegség, valamint a mellrák, a 1. és 2. típusú cukorbetegség, a krónikusan magas koleszterinszint és a gyulladásos bélbetegségek hajlamát is képes kiszűrni.
Mindehhez több mint 3 millió ember genetikai adatait vizsgálták meg, amelyekhez közel 200 egészségügyi intézmény révén jutottak hozzá. A cég szerint van olyan nő, akibe már be is ültettek ilyen módon tesztelt embriókat.
De a cég ennél is tovább megy.
Azt mondják, az általuk alkalmazott DNS-vizsgálattal meg lehet előzni, hogy túlságosan alacsony intelligenciájú gyerekek szülessenek.
Ez azonban veszélyes etikai terep, ugyanis elvileg ennek az ellenkezőjére is képesek lehetnek. Vagyis kiválaszthatják azokat a magzatokat, amelyek intelligensebbek a többinél.
Arról a kérdésről, hogy a tudomány tehet-e ilyet, évtizedek óta folynak etikai viták, de a gyakorlatban eddig nem volt ilyesmire lehetőség. Stephen Hsu, a cég társalapítója azonban azt mondja, a jövőben létrejöhetnek olyan tesztek, amelyek segítségével ki lehet választani a várhatóan magas IQ-val születő gyerekeket.
A New Scientist által megkérdezett genetikusok szerint azonban nagyok a kockázatok is. Nem tudhatjuk például, hogy azok a gének, amelyek a magas intelligenciát, vagy az alacsony szívbetegség-rizikófaktort jelzik előre, hogyan hatnak a születendő gyerek általános egészségi állapotára. Korábbi tanulmányok például arra utalnak, hogy azoknak, akik a poligenikus eredmények alapján fényes szellemi karrierre számíthatnak, nagyobb az esélyük az autizmusra.
Frances Flinter brit kutatónő azt is kétli, hogy ezek a tesztek hasznosak a szív- és érrendszeri betegségek kockázatainak felmérésekor. Ezek a betegségek ugyanis nagy mértékben függnek étrendünktől, a dohányzástól, a mozgástól.
Kevin Mitchell, a dublini Trinity College genetikusa szerint a sok betegségre való tesztelést a gyakorlatban az is korlátozhatja, hogy a lombikprogramban résztvevők többsége csak néhány embrió közül választhat.
A kritikusok úgy gondolkák, az is torzíthatja az eredményeket, hogy a génbankokban főleg fehér, európai ősöktől származók adatait őrzik, a többi etnikum alulkreprezentált, így nehéz az egész emberiség számára hiteles rendszert létrehozni.
Mostantól egy gombnyomással hívhatod a mentőket - itt az ÉletMentő a mobilalkalmazás
2020. január 23.
Elindult a mentők munkáját segítő ÉletMentő elnevezésű mobilapplikáció, amely gyorsabbá és egyszerűbbé teszi a mentőhívást a segítségre szorulók számára.
Az alkalmazás megkönnyíti a mentők riasztását, de az ő munkájukat is, mert a diszpécser azonnal látja az előre feltöltött egészségügyi adatokat és a bajban lévő pontos helyzetét.
Az alkalmazás elsősegélynyújtáshoz szükséges információkat is tartalmaz, és megmutatja a hozzád legközelebb eső gyógyszertárt, egészségügyi ellátóhelyet is.
Az OMSZ-nek jelenleg a technológia fejlődése jelenti a legnagyobb kihívást, a következő öt év legfontosabb célja ezért az, hogy a technológia vívmányait használva könnyebbé tegyék a mentők munkáját - mondta Csató Gábor, az Országos Mentőszolgálat főigazgatója.
Budai J. Gergő, az applikációt kifejlesztő Vodafone Magyarország vezérigazgató-helyettese arról beszélt, hogy az alkalmazás a legkritikusabb pillanatokban nyújt segítséget.
Gyorsabbá és egyszerűbbé teszi a segélyhívást, hiszen egy gombnyomással hívhatók a mentők, és a bajbajutottak gyors, pontos megtalálását is segíti.
Előre jelzi a halál valószínűségét az új magyar szoftver
2020. január 22.
Előre jelzi a halál valószínűségét a Semmelweis Egyetem Városmajori Szívklinikájának új szoftvere a szívelégtelen betegeknél.
A mesterséges intelligencia segítségével működő program egy kockázatbecslést végez, hogy mekkora a beteg túlélési esélye
a pacemaker beültetés után. A programba a beteg egészségügyi adatait veszik fel a testsúlytól a vércukor szintjéig, és például az EKG-adatokat is beviszik a rendszerbe. Ezek alapján számolja ki a szoftver, hogy mikor jelentkezhet a rizikós időszak.
Az orvosok így láthatják, mikor kell újra beavatkozni. A fejlesztést a klinika munkatársai készítették. A programmal több ezer életet is megmenthetnek - mondja Dr. Merkely Béla.
Az újdonságot a klinikán fejlesztette ki munkatársaival dr. Tokodi Márton, aki elmondta, hogy a korábbi betegek adatai alapján, és a megszerzett tudásra alapozva készítették el a szoftvert.
VIDEÓ: Az RTL Híradó beszámolója
Százmilliók élete kerülhet veszélybe, ha elolvad a hatalmas Thwaites-gleccser
2020. január 24.
Eddig alig 50 ember járt a Dél-sark nyugati részének e kietlen vidékén, jóval kevesebben, mint amennyien valaha a világűrben jártak. Az elmúlt és a következő legalább kétszer ennyien érkeznek, hogy megvizsgálják a bolygó egyik legveszélyesebb jégképződményét, a Thwaites-gleccsert, hogy vajon megmenthető-e még.
A műholdas becslések szerint zsugorodása visszafordíthatatlan, de a helyszíni megfigyelések elengedhetetlenek néhány kulcskérdés megválaszolásához: milyen mértékben járul hozzá a jég visszahúzódása a tengerszint emeléséhez és ez mikor következik be?
A gleccser a 90-es évek elején kezdett el olvadni, de a jégveszteség csaknem megkétszereződött az utolsó 20 évben. Jelenleg évi 35 milliárd tonna jég tűnik el róla. Ha végleg összeomlik, képes a tengerek szintjén 65 cm-rel emelni. Hogy érzékeltessük a veszélyt: a tengerek általános szintje az egész 20. században 19 centiméterrel nőtt – emlékeztet a New Scientist.
A legnagyobb kockázatot az jelenti, hogy ennek a gleccsernek a feltételezések szerint alapvető szerepe van az Antarktisz nyugati felén lévő teljes jégpáncél megtartásában. Ha tehát a Thwaites olvadása tovább gyorsulna és összeomlana, annak következményei iszonyatosak lennének. Egy ilyen nagy jégösszeomlás már akár 3,3 méterrel is megemelné néhány száz év alatt a tengerek szintjét. Márpedig ebben az esetben olyan nagyvárosok kerülnének végveszélybe, mint New York, Miami, London, Hága, Hongkong, Sanghaj, Kalkutta, Dakka vagy Rio de Janeiro.
A gleccser sokáig rejtély volt a kutatók számára. Ez volt 1940-ben az Antarktisz partvidékének utolsó részletesen feltérképezett szakasza. Csak az 1950-es évek végén jelentek itt meg először tudósok, de ezután csak három évtizeddel később érkeztek kutatóhajók.
2004-ben sikerült végre a jégbe behatoló radarokkal ellátott repülőgépekkel fogalmat kapni arról, hogy milyen vastag is itt a jég, amely alapvető annak felmérésére, hogy miként reagál a klímaváltozásra. 2018-ban kezdődött el az 50 millió dolláros költségvetésű öt éves brit-amerikai kezdeményezés, az International Thwaites Glacier Collaboration, amelynek irányítója Joanne Johnson, a British Antarctic Survey (BAS) kutatócsoport munkatársa.
Az ENSZ klímatudományi bizottsága szerint a tengerek 2100-ig 26 cm-1,1 méterig emelkedhetnek, attól függően, hogy mennyi szén-dioxidot bocsátunk a légkörbe. Ez elég széles skála, mint ahogyan azt sem tudjuk, hogy a Thwaites összeomlásához évtizedek vagy évszázadok kellenek.
A kormányok számára létfontosságú egy világosabb időkeretet megállapítani a tengerszint-emelkedéssel kapcsolatban ahhoz, hogy tudják: hogyan és mikorra tervezzék meg az alacsonyan fekvő partok védelmét. Ugyancsak csökkenteni kell a bizonytalanságot a grönlandi jégtakaró állapotával kapcsolatban.
Eric Rignot, az irvine-i University of California kutatója a közelmúltban jégradarokkal fedezett fel egy lyukat a Thwaites közepén, amely kb. 14 milliárd tonna jeget tartalmaz. Legújabb, még nem publikált munkájában azt mutatja ki, hogy hasonló üregek vannak az Antarktisz többi visszahúzódóban lévő gleccserében is, és ezek feltehetően az utóbbi idők jégveszteségével függnek össze.
Igazában azonban a helyszínen lehet megérteni a Thwaites drámai változásait. Úgy tűnik, hogy a gleccser vége, ahol a jég elhagyja a szárazföldet és úszó jégzátonnyá változik, alulról olvad a klímaváltozás okozta melegebb tengervíztől. A 3-4 Celsius-fokos víz elég meleg ahhoz, hogy gyorsan olvassza a jeget, ha behatol a gleccser alá.
Erre a tengeralatti olvadásra és a víz hőmérsékletének változásaira keres bizonyítékot Karen Heywood, az East England egyetem kutatója, aki a következő hónapokban tíz elefánt-, illetve Weddel-fókával végez kísérletet. Az állatokra a víz hőmérsékletét és sótartalmát mérő eszközöket köt.
A fókák azért alkalmasak erre, mert különböző mélységekben keresik a táplálékukat a felszíntől a tengerfenékig. Heywood eszköztárához tartoznak azokat a vízalatti siklóhajók, amelyekkel már tavaly megfigyelte, hogy milyen meglepő irányokba mennek az áramlatok a gleccser alatt. 2021-ben újabb 7 siklót telepít, amellyel mérheti az örvényeket is. Mikrofonokat is felszerelnek ezekre, mert hátha elárulnak valamit a repedő jég hangjai. Már a kezdeti mérésekkel is közelebb jutottak a valós adatokhoz, amelyekkel pontosabban lehet modellezni a Thwaites jövőjét.
A gleccserek alatti kőzetek tulajdonságairól is többet kellene tudniuk a kutatóknak, mert annak keménységétől, szárazságától vagy nedvességétől is nagy mértékben függ a gleccser csúszása. A kőzetek és a gleccser közötti súrlódást szeizmikus hullámokat előidéző robbantásokkal vizsgálják.
A gleccser jövőjével kapcsolatos több nagy kérdésre az a zóna ad választ, ahol a jég, leválva a földről, jégzátonyként eljut az Amundsen-tengerig. E választóvonal évente 1-2 kilométerrel húzódik hátrébb. A gleccser ugyanis egy edény formájú sziklamedencében ül, a jég eleje pedig a medence peremén.
Egyes tudósok úgy vélik, hogy ha a választóvonal jóval hátrébb húzódik, a jég pozíciója a lefelé vezető lejtőn bizonytalanná válik, és ez felgyorsítja a jégveszteséget. Vannak, akik azt mondák: ez a visszafordíthatatlan folyamat máris elkezdődött, mások szerint azonban ezt még korai megállapítani.
A víz felmelegedése már korábban is szerepet játszott a gleccser történetben. Egy 2019 októberi oregoni tanácskozáson az Amundsen-tengerből származó olyan fosszíliákat tartalmazó üledékeket mutattak be, amely arra utalnak, hogy a jégzátony alatt a gleccser végéhez áramló melegebb víz annak visszahúzódásához vezetett 10 ezer évvel ezelőtt. Azóta, egészen a múlt századig nem sok minden változott.
Az ilyen kutatások segítik Helene Seroussi, a NASA kaliforniai laboratóriumának munkatársát, aki számítógépes modelleken kísérli meg a múltbeli változásokat újraalkotni, hogy láthassuk, mi fog történni a Thwaitesszel. Seroussi azonban maga is úgy véli, hogy a kulcs az óceán és a jég közötti interakció megfigyelése, amelynek nyomán lehetséges mesterséges intelligencia segítségével megjósolni a Thwaites sorsát.
A fenyegető előrejelzések miatt érthető, hogy a gleccser visszahúzódásának lassítására a geoengineering módszerein gondolkodnak a szakértők. Egy 2018-as cikkben három lehetőségről esett szó.
Az egyik, hogy kivonják, vagy megfagyasztják a vizet a gleccser alján, hogy lassítsák a csúszását. A másik javaslat egy 300 méter magas sziget építése volt, hogy megtámassza a gleccert, harmadik egy 100 méter magas perem, ami megakadályozná az olvadást okozó melegebb víz beáramlását. Bár a cikk szerzője szerint nem lenne egyelőre bölcs dolog ilyen beavatkozásokba kezdeni a Thwaitesen, ennek nyomán újabb ötletek születtek.
Például Anders Levermann, a potsdami klímakutató intézetből nemrégiben azt javasolta, hogy pumpáljanak nagy mennyiségű tengervizet a nyugat-antarktiszi jégtakaróra, amely meg fog fagyni, és megállítja annak az összeomlást. David Vaughan, a BAS munkatársa szerint azonban mindeddig nem született olyan javaslat, amely ne vinné csődbe a világgazdaságot és nem termelné még több szén-dioxidot.
Te mit csinálnál másképp? - Csatlakozz a klímaváltozás hatásairól, a műanyagmentességről és a zero waste-ről szóló facebook-csoportunkhoz, és oszd meg a véleményedet, tapasztalataidat!
Még Donald Trump sem rejtőzhet el a mobiltelefonos nyomkövetés elől
2020. január 25.
Mint arról korábban a Szeretlek Magyarország is beszámolt, a New York Times Privacy Projectjének birtokába jutott egy olyan adatbázis, amely 2016-17-ben 12 millió amerikai okostelefon-tulajdonos több mint 50 millió helyváltoztatási adatát rögzítette. Ezek az adatok úgy keletkeznek, hogy egy hétköznapi applikációnak megengedjük, hogy hozzáférjen a helyváltoztatási adatainkhoz. Ez lehet egy időjárásjelentő app, a Facebook, a Waze, vagy bármi más.
Az egyik ilyen adatokat tartalmazó adatbázis alapján, nyilvánosan hozzáférhető információk segítségével a New York Times újságírói még a világ legvédettebb emberét, Donald Trump-ot is követni tudták.
Mindezt azért tették közzé, hogy felhívják a figyelmet a veszélyre.
A helyadatokat követő applikációt az elnök közvetlen kíséretének egyik tagja használta a mobilján. A telefon először reggel 7:10-kor jelzett Trump Palm Beach-i klubjának kertjéből. Az elnök aznap reggel egy órán át volt a Mar-a-Lagóban. Onnan a nyomkövető jele 9:24-kor egy golfklub pályájára vezette az újságírókat, ahol az amerikai elnök Abe Sinzo japán kormányfővel golfozott. A követett mobil egészen 13:12-ig ott maradt, majd átvitték a West Palm Beach-i Trump International Golf Clubba, ahol az elnök a világ vezető politikusait látta vendégül egy magánjellegű ebéden. Délután 5:08-ra a nyomok már ismét Mar-a-Lagóba vezettek, ide várták aznap este Abét munkavacsorára.
A telefon tulajdonosát nem volt nehéz beazonosítani. Legalább tucatnyi pinget hagyott maga után az elnököt védő titkosszolgálat területi irodája közelében, és olyan eseményeken, amelyeken magas rangú tisztségviselők vettek részt. A Privacy Project újságírói így azt feltételezték, hogy a szolgálat egyik ügynökéről van szó.
Miután otthonát is be tudták azonosítani, csak össze kellett kötni a címet egy névvel a lakcímnyilvántartás segítségével, és máris tudták, pontosan ki az az ügynök, akit követtek.
A applikáció adatai nemcsak a munkájáról, hanem a magánéletéről is számos részletet elárultak.
Az újságírók beazonosították a titkosszolgálat egy másik ügynökét is, aki napközben leggyakrabban a Fehér Ház nyugati szárnyában tartózkodott, ahol az elnöki iroda is található. Kiderült róla az is, hogy követte Donald Trampot beiktatása másnapján a nemzeti katedrálisba tartott istentiszteletre.
A szolgálat nem volt hajlandó kommentárt fűzni e New Yors Times cikkéhez.
Az elnök biztonsági embereinek lekövetése csak a jéghegy csúcsa. A Privacy Project ugyanezzel a módszerrel szinte valamennyi nagyobb washingtoni kormányhivatalba „bejutott”, horogra akadt többek között egy ismert szenátor nemzetbiztonsági tanácsadója, de a pingek elvezettek a Kongresszusba és a Legfelsőbb Bírósághoz, a Pentagonba, és az FBI főhadiszállására is. És bár magánmobilokat általában nem engednek be sem a CIA, sem a Nemzetbiztonsági Ügynökség épületeibe, a parkolókban az ott dolgozók már bekapcsolhatják a készülékeiket, és a jeleik elvezették az újságírókat az otthonukig.
A lap hangsúlyozza, hogy munkatársai úgy tudtak gyakorlatilag bárhová behatolni ezekkel a helymeghatározó adatokkal, hogy nem kaptak speciális kiképzést, és sokkal korlátozottabb technikai eszközeik voltak, mint például egy állami titkosszolgálatnak.
A védelmi erőknél, a biztonsági és titkosszolgálatoknál alapvető követelmény lenne, hogy az ott dolgozók mozgása rejtve maradjon. A megszerzett adatokat ugyanis felhasználhatja akár egy ellenséges titkosszolgálat is hírszerzéshez, zsaroláshoz, beszervezéshez, vagy egyéb célokra.
